IP Flashcards
Mutation IP
XLD
Mutation NEMO (IKBKG)
Encode NEMO (NF-kB essential modulator)
NEMO
Sous-unité d’une kinase qui active NF-kB (facteur de transcription qui protège contre apoptose induite par TNF-alpha)
IP état pro-apoptotique avec destruction des cellules épidermiques porteuses de mutation avant d’être remplacées par cellules avec allèle normal
Stades IP
Stade 1 (premières semaines à mois de vie)
Vésiculeux
Érythème linéaire et vésicules
Membres etcuir chevelu > tronc»_space; visage
Stade 2 (2-8 semaines de vie puis résolution pendant enfance ad 2 ans)
Verruqueux
Plaques verruqueuses linéaires des extrémités
Stade 3 (3-6 mois, disparition avant adolescence, rare persistance à vie)
Hyperpigmenté
Stries et tourbillons réticulés gris-brun (tronc et sites intertrigineux)
Bordures festonnées (scalloped) reflétant croissance de kératinocytes normaux dans peau affectée
Stade 4 (puberté et à vie)
Hypopigmenté
Bandes hypopigmentées sans poils ni glandes sudoripares
Extrémités postérieures, surtout mollets
*chevauchement possible
*nodules kératosiques acraux (parfois sous-unguéal) (après puberté)
Manifestations additionnelles IP
Ectodermique
Dents manquantes et coniques (40-50%)
Absence de poil et glandes linéaire (30-40%)
Ongles dystrophiques (crêtes, pitting > kératoses sous-unguéales) (10-20%)
Développement asymétrique des seins ou mamelons surnuméraires
Oculaire
Anomalies vasculaires rétiniennes
Strabisme
Cataractes
Microphtalmie
Atrophie optique
SNC
Convulsions
Retard de développement ou moteur
Microcéphalie
AVC hémorragique
Squelettique (peu fréquent)
Anomalies du crâne
Scoliose
Autres
HTP
Manifestations cliniques mutations NEMO selon sexe
Fille : IP classique
H Klinefelter (XXY) : IP classique
H : léthal
Mosaïque somatique H : IP classique (distribution plus limitée possible)
HED-ID H : hypotrichose, hypohidrose, infections récidivantes, DA/DS extensive, hyperpigmentation réticulée
mutation plus légère, hypomorphique (activité résiduelle)
Maladies inflammatoires avec distribution linéaire (10)
Psoriasis linéaire
LP linéaire
Blaschkiite (histologie eczémateuse)
Vitiligo segmentaire
LE
DM
Éruptions médicamenteuses lichénoïdes
FDE
GVHD lichénoïde
Atrophodermie de Pasini et Pierini (atrophodermi linéaire de Moulin)
Maladies cutanées avec hyperpigmentation linéaire (6)
IP (stade 3)
Mosaïcisme pigmentaire hyperpigmenté (hypermélanose nevoïde linéaire)
Goltz (hypoplasie dermique focale)
Conradi-Hunnerman-Happle
NF1 segmentaire
Syndrome du naevus épidermique
Génodermatoses avec bulles (10)
IP (stade 1)
Echtyose épidermolytique
EB
Porphyrie érythropoïétique (EPP)
Protéinose lipoïdique précoce
Acrodermatite entéropathique
HyperIgE
Pachyonychie congénitale
Mendes da Costa
Maladies cutanées avec hypopigmentation linéaire (4)
IP (stade 4)
Mosaïcisme pigmentaire hypopigmenté
hypomélanose d’Ito (anomalies extra-cutanées)
Goltz (hypoplasie dermique focale)
Conradi-Hunnerman-Happle
