Endócrino - NEM 1 e NEM 2 Flashcards
Características gerais
- Síndromes neoplásicas herdadas que envolvem múltiplas glândulas
- Padrão autossômico dominante –> 50% de chance em parentes de 1º grau
- NEM 1 ; NEM 2A; NEM 2B
Características de cada NEM
NEM 1
- Mutação do gene MEN 1 (supressor tumoral)
Hiperparatireoidismo (95-100%)
- Acomete pacientes mais jovens
- Hiperplasia da Paratireoide
Tumores Enteropancreáticos
- Gastrinoma (40%); não funcionantes (20%); insulinoma (10%)
- multifocais
- alto potencial de malignidade
**Tumor Hipofisário (15-20%)
- Prolactinoma (60%), somatrotopinoma e adenoma clinicamente não funcionante
- Tumores maiores que surgem de forma precoce
Angiofibroma facial, colagenoma, lipoma –> podem estar presentes
NEM 2A (90%)
- Mutação gene RET (proto-oncogene)
**Carcinoma medular de Tireoide (90%)
- Multicêntrico
Feocromocitoma (40-60%)
- Bilaterais e benigno
**Hiperparatireoidismo primário (10-20%)
NEM 2B (10%)
- Mutação gene RET (proto-oncogene)
**Carcinoma medular de Tireoide (90%)
- Multicêntrico
Feocromocitoma (40-60%)
- Bilaterais e benigno
Neuromas + hábitos marfanoides (98%)