Génétique: tests génétiques Flashcards
l’ADN humain est composé de combien de gènes?
20 000 (gènes codants = exome: 2% génome) et 3 milliards de paires de base
à l’échelle du chromosome les anomalies de nombre ou de structure sont visibles en quoi?
en cytogénétique
pour les anomalies à l’échelle du gène, on s’intéresse plutôt à quoi, on les étudie par quoi?
à la séquence de l’ADN non visible sur caryotype
par séquençage classique (électrophorèse) = ciblé ou à haut débit = pangénomique
pour les maladies monogéniques à composante génétique forte il y a-t-il peu ou bcp d’influence de l’environnement?
peu
pour les maladies “communes” d’origine multifactorielle quels sont les facteurs d’influence?
facteurs de prédisposition génétique + facteurs environnementaux
pour les tests cytogénétiques du chromosome, quels sont les tests les - résolutifs?
- le caryotype (10 Mb): nombre + structure chr
- FISH (hybridation fluorescence in situ = 1 Mb)
pour les tests cytogénétiques du chromosome, quels sont les tests les + résolutifs et répandus?
- puces à ADN (ACPA) = anomalies > 100 kb
- séquençage (génétique moléculaire: méthode la + résolutive = résolution à la paire de base près (1bp))
quels sont les tests ciblés = 1 région spécifique?
- FISH: 1 locus
- séquençage classique (de Sanger): 1 gène
quels sont les tests pangénomiques = ensemble du génome avec résolutions différentes?
- caryotype: chr à faible résolution
- puces à ADN: chr à forte résolution
- séquençage à haut débit: génome à paire de base près
quelles sont les 5 classes de variations génétiques du normal au pathogène?
classe 1: bénin
classe 2: probablement bénin
classe 3: variant de signification incertaine
classe 4: probablement pathogène
classe 5: pathogène
quels sont les critères d’interprétation des analyses des variations génétiques?
- base de données en population générale
- base de données des patients
- analyses de prédiction / in silico
- tests fonctionnels in vitro et in vivo
- littérature scientifique
- ségrégation familiale
que sont les données additionnelles et quels sont les 2 types?
données pathologiques (classe 4 ou 5) mais qui n’ont pas de relation directe avec l’indication initiale du test
incidentes (découverte fortuite, involontaire) et 2aires (recherchées à partir d’une liste préétablie de gènes)
les données incidentes sont mises en évidence lors de quels tests? sont-elles négligeables?
analyses génétiques non ciblées (caryotype, ACPA, séquençage haut débit d’exome / génome)
non négligeables => mesures prévention dans certains cas
quels types de données incidentes? que réaliser systématiquement lors de leur découverte?
prédispositions au cancer, pathologies cardiaques, pathologiques neurologiques / neurodégénératives, statut porteur sain + fausse paternité, consanguinité
discussion clinico biologique
les diagnostics pré symptomatiques <=> données incidentes sont ils autorisés chez les mineurs lorsqu’il n’y a pas de mesure de prévention ou de soin (ex délétion gène = facteur prédisposition cancer sein / ovaire)?
INTERDITS => résultat ACPA/caryotype pour affection neurologique non transmis après décision collégiale