Génétique: méthodes de séquençage

Question 1

quel est le % de nucléotides associé à des régions codantes?

Answer 1

1,5%

Question 2

quels sont les 2 types de variations ponctuelles (4-5 millions = majoritaires)?

Answer 2

• SNV (single nucleotide variant)
• INDEL (insertion ou délétion d’un petit nombre de nucléotides <50 pb)

Question 3

quels sont les 2 types de variations de structure (100-150 par individu)?

Answer 3

• CNV (copy number variation): délétions ou duplications
• SV (structure variation): remaniement structural

Question 4

le séquençage Sanger est une technique comment?

Answer 4

ciblée (500-1000 pb) <=> il faut une idée clinique associée à 1 région dans 1 gène

Question 5

le séquençage Sanger permet d’obtenir quoi? on va pouvoir identifier quoi?

Answer 5

chronogrammes (pics de fluorescence)=> 2 brins avec 1 séquence en sens et 1 en anti sens
substitutions (SNV) + INDEL (insertions et délétions)

Question 6

le séquençage haut débit permet de repérer quelles anomalies?

Answer 6

anomalies hétérozygotes et en mosaïque

Question 7

en dessous de quel % on ne voit pas les anomalies en mosaïque avec le séquençage Sanger?

Answer 7

20% (car résolution de Sanger = 20%)

Question 8

quels sont les séquençages qu’on peut faire avec le séquençage haut débit?

Answer 8

séquençage de génome (3 milliards de pb); de l’exome (régions codantes du génome = 50 millions de pb); panels de gènes (on cible tous les gènes associés à une pathologie); ARN

Question 9

quelles sont les variations identifiables par le génome (4 millions de variations par individus)?

Answer 9

substitution, INDEL, variations de structure (SV)

Question 10

quelles sont les variations identifiables par l’exome (40 000 variations par individus)?

Answer 10

substitution + INDEL en région codante et SV si point de cassure en codant

Question 11

quelle est la seule translocation qui n’est pas visible sur génome pour laquelle on doit faire un caryotype?

Answer 11

translocation robertsonienne car point de cassure au niveau des centromères

Question 12

dans le séquençage d’exome, combien de gènes parmi les 20 000 fonctionnels impliqués dans les déficiences intellectuelles, épilepsie, autisme?

Answer 12

3000

Question 13

quels sont les tests génétiques à risque de faire découvrir des données incidentes?

Answer 13

analyse chromosomique sur puce à ADN, séquençage génome et exome

Question 14

le génome humain de référence est-il représentatif de la diversité génétique des différentes populations?

Answer 14

non

Question 15

privilégier séquençage génome ou exome?

Answer 15

exome