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Med 2 1er semestre > Génétique: anomalies chromosomiques > Flashcards

Génétique: anomalies chromosomiques Flashcards

1
Q

comment est constitué le caryotype humain?

A

46 chromosomes = 23 paires dont 22 autosomes et 1 gonosome (chromosomes sexuels)

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2
Q

quelle est la nomenclature universelle pour les caryotypes masculin et féminin normaux?

A

masculin: 46, XY
féminin: 46, XX

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3
Q

parmi les remaniements chromosomiques, comment s’appellent ceux présents dès la conception et touchent le corps humain en entier?

A

remaniements constitutionnels

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4
Q

parmi les remaniements chromosomiques, comment s’appellent ceux qui surviennent au cours du développement, + tard dans la vie, au sein d’1 seul tissu?

A

remaniements acquis

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5
Q

les anomalies chromosomiques déséquilibrées sont fréquentes lors de quelle période?

A

en prénatal

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6
Q

pour les anomalies chromosomiques déséquilibrées, quel % des fausses couches spontanées (FCS) précoces ont des grosses conséquences ou font un arrêt de grossesse dû à ces anomalies?

A

50%

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7
Q

pour les anomalies chromosomiques déséquilibrées, quel % des fausses couches spontanées tardives ont des grosses conséquences ou font un arrêt de grossesse dû à ces anomalies?

A

5% (fin du 1er trimestre - début 2e)

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8
Q

quel est le % des remaniements chromosomiques aboutissant à une naissance?

A

moins de 1%

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9
Q

parmi les anomalies chromosomiques déséquilibrées, 60% d’entre elles correspondent à quoi? 12%? et 11%?

A

60% = trisomie simple
12% = triploïdie
11% = monosomie X

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10
Q

qu’est-ce qu’une anomalie de nombre chromosomique?

A

nombre de chromosomes différent de 2n (46)

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11
Q

dans les anomalies numériques, qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

anomalie de nombre d’un ou plusieurs chromosomes au sein d’1 seule paire par une perte ou un gain (45, 47 ou 48 chromosomes)

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12
Q

en aneuploïdie, quelle est la pathologie pour 1 chromosome en +? pour 1 chromosome en -? pour 2 chromosomes en + identiques et pour 2 chromosomes en + différents?

A

1 chromosome en +: trisomie 2n+1 (trisomie 21)
1 chromosome en -: monosomie 2n-1 (monosomie X)
2 chromosomes en + identiques (1 seule paire): tétrasomie 2n+2 (tétrasomie 21)
2 chromosomes en + différents (2 paires): double trisomie 2n+2 (trisomie 21 et trisomie 18)

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13
Q

dans les anomalies numériques, qu’est-ce que la polyploïdie? (2n = normal)

A

anomalie de nombre menant à des lots haploïdes n multiples, touche toutes les paires de chromosomes autosomes
3n = triploïdie (69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY)
4n = tétraploïdie (92,XXXX ou 92,XXYY)

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14
Q

dans les polyploïdies, les triploïdies 3n = 69 chromosomes concerne quel % des conceptions? quelles conséquences sur la grossesse?

A

1-3%
beaucoup de fausses couches au 1er trimestre, parfois se poursuit jusqu’au 2e trimestre > signes échographiques
grossesses qui s’arrêtent spontanément, quelque cas de survie jusqu’à la naissance mais une mortalité très rapide

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15
Q

entre les 2 types de triploïdies, qu’est-ce que la diandrie, quelles sont les 2 causes possibles et quelles sont les conséquences obstétriques?

A

2 lots masculins et 1 féminin: caryotype = 69,XYY ou 69,XXY ou 69,XXX
causes: 1 ovocyte fécondé par 2 spermatozoïdes ou une anomalie méiotique de formation du spermatozoïde qui possède 46 chromosomes
conséquences obstétriques: formation gros placenta multi kystique ou présence syndactylie

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16
Q

entre les 2 types de triploïdies, qu’est-ce que la digynie, quelle est la cause et quelles sont les conséquences obstétriques?

A

2 lots féminins et 1 masculin: caryotype = 69,XXY ou 69,XXX
cause: anomalie méiotique de formation de l’ovule qui possède 46 chromosomes
conséquences obstétriques: gros retard de croissance du fœtus et placenta hypotrophique vascularisant mal le fœtus

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17
Q

quel est le risque de récurrence pour un couple ayant un antécédent de triploïdie? que peut-on leur proposer pour les réassurer psychologiquement?

A

risque < 1% car il s’agit d’un accident au moment de la fécondation
effectuer leur propre caryotype

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18
Q

si le couple ayant un antécédent de triploïdie ne veut pas faire de diagnostic prénatal (petit risque de fausse couche) que peut-on leur proposer à la place?

A

évaluation échographique précoce orientée

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19
Q

dans les polyploïdies, les tétraploïdies 4n = 92 chromosomes (très rare) représentent quel % des fausses couches spontanées de cause chromosomique?

A

5%

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20
Q

quelle est la cause des tétraploïdies, comment obtient-on une cellule à 92 chromosomes?

A

anomalie de la division = endoréplication: lors du cycle cellulaire, il y a une réplication de l’ADN (4n chromosomes) mais la mitose ne va pas jusqu’au bout, la cellule ne se sépare pas en 2 cellules filles > la cellule recommence un cycle de division alors qu’il n’y a pas eu séparation préalable

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21
Q

dans l’espèce humaine, quelles sont les seules 3 aneuploïdies des autosomes viables à l’état homogène (présentes dans toutes les cellules de l’organisme), constatées après la naissance?

A

trisomie 21 = Syndrome de Down
trisomie 13 = Syndrome de Patau
trisomie 18 = Syndrome d’Edwards

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22
Q

toutes les trisomies peuvent être décrites comment en anténatal? quelle sera la conséquence sur le phénotype?

A

en mosaïque: anomalie présente dans certaines cellules mais pas toutes
conséquences phénotypiques moindres

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23
Q

parmi les trisomies, quelle est la + fréquente en cause dans les fausses couches spontanées du 1er trimestre?

A

trisomie 16

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24
Q

pour les aneuploïdies, les monosomies des autosomes sont viables et non viables à quels états? sont-elles mieux ou moins tolérées que les trisomies?

A

non viables à l’état homogène et viables en mosaïque (rare)
très mal tolérées, bcp moins que les trisomies => FCS très précoces

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25
Q

pour les aneuploïdies des gonosomes, sont-elles mieux ou moins tolérées que les aneuploïdies des autosomes?

A

les anomalies des gonosomes (chromosomes sexuels) sont bcp mieux tolérées

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26
Q

pour les aneuploïdies de gonosomes, quelles sont les 3 trisomies possibles?

A
  • Syndrome Triple X: 47,XXX
  • Syndrome de Klinefelter: 47,XXY
  • Syndrome de Jacobs: 47,XYY
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27
Q

les trisomies des gonosomes sont fréquentes ou pas?

A

relativement fréquentes: 1 naissance sur 1000

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28
Q

parmi les trisomies des gonosomes, quelles sont les syndromes qui présentent peu de signes cliniques et celle qui présente plus?

A

syndrome de triple X et de Jacobs: peu de signes
syndrome de Klinefelter: + de signes (hommes infertiles, avec troubles de la puberté, avec gynécomastie…)

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29
Q

l’aneuploïdie des gonosomes devient problématique à quel moment?

A

à partir de + de 2 X chez un garçon ou + de 3 X chez une fille => déficience intellectuelle proportionnelle au nombre de chromosomes X en trop

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30
Q

quelle est la seule monosomie (gonosomes) viable à l’état homogène chez l’humain?

A

monosomie X (caryotype 45,X) = Syndrome de Turner

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31
Q

quelles sont les 2 étapes de la double division cellulaire de la méiose?

A

1) division réductionnelle: séparation chromosomes homologues (46 => 23 chromosomes)
2) division équationnelle: séparation chromatides sœurs des 23 chromosomes

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32
Q

quelle est la cause de l’aneuploïdie homogène?

A

accidents de la division méiotique

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33
Q

pour l’aneuploïdie homogène, une non disjonction lors de la 1e division méiotique provoque quoi?

A

hétérodisomie: pas de séparation des chromosomes homologues => on a des gamètes soit avec 24 chromosomes (hétérodisomiques) soit avec 22 (nullosomiques) => pour les gamètes hétérodisomiques les 2 chromosomes sont différents, chacun représentatif de l’un des parents

34
Q

pour l’aneuploïdie homogène, une non disjonction lors de la 2e division méiotique provoque quoi?

A

isodisomie: séparation chromosomes homologues mais pas de séparation des chromatides soeurs => on a des gamètes soit avec 24 chromosomes (isodisomiques) soit avec 22 (nullosomiques) => pour les gamètes isodisomiques les 2 chromosomes sont identiques

35
Q

la distinction entre hétérodisomie et isodisomie est importante dans quels 2 cas? peut-on les distinguer visuellement au niveau du caryotype?

A

si les chromosomes sout soumis à empreinte ou s’il y a une mutation
non

36
Q

quelle est la cause de l’aneuploïdie en mosaïque?

A

accidents de la division mitotique (anomalies post zygotiques)

37
Q

pour l’aneuploïdie en mosaïque, quelle est la conséquence d’une non disjonction d’un zygote normal au départ (46 chromosomes)?

A

un zygote normal commence à se diviser: il y a un accident de non disjonction = on peut par ex sur les 4 chromatides 21 qui doivent se répartir dans les 2 cellules filles, avoir 3 chromatides dans l’une et 1 seule dans l’autre (cellules monosomiques 21 vont mourir).
Les cellules à 3 chromosomes 21 (47 chromosomes par cellule) vont continuer à se diviser > au final, on obtient un organisme composé de certaines cellules à 46 et certaines à 47 chromosomes

38
Q

pour l’aneuploïdie en mosaïque, quelle est la conséquence d’une non disjonction d’un zygote aneuploïde (par ex trisomique au départ = 47 chromosomes)?

A

par un phénomène de correction, une cellule à 47 chromosomes expulse 1 chromosome 21 > une lignée sera corrigée et aura donc 46 chromosomes (si la correction survient dès les premières divisions, elle permet de sauver tout l’organisme)
mais si elle survient un peu plus tard, seule une partie des cellules aura 46 chromosomes, et les autres 47.

39
Q

qu’est-ce que la notion de timing dans les anomalies ou corrections chromosomiques? par ex qu’est-ce qui est différent du phénotype de la trisomie 21 homogène si le cerveau n’est pas touché?

A

selon le moment où l’anomalie ou la correction est survenue, les cellules/tissus impactés peuvent être très différents
=> le phénotype pourra donc être différent si tous les tissus ne sont pas touchés: par ex, dans le cas où le cerveau n’est pas touché, il n’y aura pas de retard intellectuel.

40
Q

dans les aneuploïdies en mosaïque quelles sont les conséquences d’une anomalie précoce méiotique?

A

impacte l’ensemble des tissus

41
Q

dans les aneuploïdies en mosaïque quelles sont les conséquences d’une anomalie post zygotique précoce?

A

impacte un certain nombre de tissus (+ elle apparaît tôt, + de tissus seront affectés) mais certains seront sains et pour un même tissu il y aura un % variable de mutations (peau, sang)

42
Q

dans les aneuploïdies en mosaïque quelles sont les conséquences d’une anomalie post zygotique tardive?

A

impacte potentiellement 1 seul tissu (+ elle apparaît tard, - de tissus seront affectés)

43
Q

quelle est la différence entre les mosaïques et la chimère (+ rare)?

A
  • mosaïques: dues à un accident mitotique post zygotique (un zygote unique forme 2 lignées cellulaires différentes)
  • chimère: due à 2 patrimoines génétiques (2 zygotes différents vont fusionner pour donner un embryon viable)
44
Q

quel est le phénotype des sujets atteints de trisomie 21 = syndrome de Down?

A
  • dysmorphie faciale caractéristique
  • “signe de la sandalette” (gros écart entre gros et 2e orteil)
  • pli palmaire transverse unique
  • hypotonie + hyperlaxité articulaire et cutanée
  • brachymésophalangie des 5e doigts
45
Q

pour les sujets atteints de trisomie 21, quelles sont autres 2 malformations possibles? quelle est la conséquence cognitive de la syndrome? quels sont certains risques dans le développement liés à l’âge? comment doit être leur prise en charge?

A

cardiopathie (40%) et pbs digestifs: sténose duodénale
déficience intellectuelle constante mais variable
risques dans le développement: leucémie aigüe mégacaryocytaire, obésité, Alzheimer…
pluridisciplinaire

46
Q

la trisomie 21 est comment dans 90-95% des cas? quel est le facteur de risque le + important?

A

libre et homogène (risque rare de récidive)
l’âge maternel (1/1000 à 30 ans, 1/100 à 40 ans)

47
Q

la trisomie 21 homogène par translocation robertsonienne a lieu dans 3-4% des cas: de quoi s’agit-il? (trisomie 21 mais 46 chromosomes)

A

1⁄4 des parents sont porteurs de la translocation à l’état équilibré (un chromosome fusionné et l’autre non) = 2 chromosomes 21, et un 3ème fusionné sur le bras court du chromosome 13 > une fusion centromérique du 13 et du 21 = translocation robertsonienne

48
Q

dans le cas de trisomie 21 par translocation robertsonienne pourquoi il faut faire les caryotypes parentaux systématiquement?

A
  • si de novo (99%): risque de mosaïque germinale = 1%, proposer diagnostic prénatal (DPN)
  • translocation parentale: risque selon parent porteur = père 3-5% et mère 10-15% > proposer DPN systématiquement
  • cas particulier: translocation robertsonienne entre 2 chromosomes 21 parentaux = risque 100% trisomie 21
49
Q

la trisomie 13 ou syndrome de Patau (bcp + rare que trisomie 21 car létale) s’agit dans 80% des cas de quel type de trisomie? et dans 20% des cas?

A

80% trisomie libre et homogène
20% translocations robertsoniennes voire des mosaïques

50
Q

quel est le phénotype des sujets atteints de la trisomie 13? (décès très rapide après naissance si la grossesse va jusqu’au bout)

A
  • anomalies céphaliques et faciales
  • holoprosencéphalie (anomalie séparation 2 hémisphères cérébraux)
  • microphtalmie
  • fente palatine ou labiale
  • hexadactylie (6 doigts)
  • malformations: cardiaques 90%, rénales, hernie diaphragmatique et omphalocèle
51
Q

la trisomie 21 concerne combien de naissances en France? la trisomie 13? et la trisomie 18?

A

trisomie 21: 1/2000
trisomie 13: 1/15 000
trisomie 18: 1/11 000

52
Q

la trisomie 18 = syndrome d’Edwards s’agit dans 80% des cas de quel type de trisomie? et dans 20% des cas?

A

80% trisomie libre et homogène
20% translocations réciproques voire mosaïques

53
Q

quel est le phénotype des sujets atteints de trisomie 18? (la plupart des bébés meurt en quelques jours)

A
  • RCIU (retard de croissance intra utérin) ++
  • dolichocéphalie (crâne en arrière)
  • mains fermées et crispées, chevauchement des doigts
  • malformations: cardiaques ++, rénales, hernie diaphragmatique, omphalocèle et encéphalopathies
54
Q

combien de filles à la naissance sont atteintes de monosomie X = syndrome de Turner?

A

1/2500 (bcp - sévère que trisomies 13 et 18)

55
Q

que provoque la monosomie X la plupart du temps pour les grossesses? est-elle associée à l’âge maternel? quel type de monosomie dans 50%, 30% et 20% des cas?

A

FCS (gros signes d’appels au 1er T: lymphœdèmes…)
pas d’association avec l’âge maternel
50% formule 45,X / 30% anomalies de structure du X surtout pour le bras court / 20% mosaïques

56
Q

quel est le phénotype des filles atteintes de syndrome de Turner?

A
  • à la naissance: petite taille, malformations cardiaques, anomalies rénales, Syndrome de Bonnevie Ulrich = œdèmes mains et pieds + petite taille + pterygium coli (cou)
  • retard croissance
  • visage triangulaire
  • nombreux grains de beauté
  • à la puberté: dysgénésie gonadique (ovaires non fonctionnels) et aménorrhée 1aire
  • à l’âge adulte: QI normal mais déficits sensoriels fréquents, + risques anomalies endocriniennes et métaboliques
57
Q

quels traitements doivent recevoir les filles atteintes de syndrome de Turner à la puberté?

A

traitement oestroprogestatif et traitement par hormone de croissance

58
Q

les ovaires de toutes les filles atteintes de syndrome de Turner sont-ils non fonctionnels?

A

il peut être partiellement fonctionnel surtout dans le cas de Turner en mosaïque

59
Q

quelle est la cause des anomalies de structure? elles concernent combien de naissances? 1 ou plusieurs chromosomes impliqués? quel est le % d’anomalies équilibrées et déséquilibrées?

A

cause: cassure chromosomique puis recollement des parties de façon anormale
1/200 naissances = PAS RARE
1 ou plusieurs chromosomes
80% équilibrées et 20% déséquilibrées

60
Q

lorsqu’il n’y a pas de perte ou gain de matériel chromosomique, pas de conséquences phénotypiques pour le porteur mais risques pour la descendance, et qu’il y a des translocations, inversions ou insertions c’est une anomalie équilibrée ou déséquilibrée?

A

anomalie équilibrée

61
Q

lorsqu’il y a des malformations, un retard (neuro)développemental, si très grave = FCS ou infertilité (l’un des parents porteurs d’anomalie équilibrée) ou si moins grave = enfant handicapé, c’est une anomalie équilibrée ou déséquilibrée?

A

déséquilibrée

62
Q

qu’est-ce qu’une translocation réciproque et elle concerne combien de naissances? quelles sont les conséquences sur la grossesse?

A

2 points de cassures sur 2 chromosomes différents menant à un échange de fragments (chromosome normal et le dérivé qui possède le centromère du normal)
1/500 personnes
infertilité et FCS à répétition / enfant né avec déséquilibre

63
Q

que se passe-t-il dans le cas particulier de la translocation qui touche X et un autosome = la Lyonisation? quelle sera la conséquence sur les chromosomes?

A

comme les femmes ont 2 chr X, l’un des deux s’inactive aléatoirement pour rétablir l’égalité avec les hommes => on inactive préférentiellement X qui n’est pas impliqué dans le remaniement (équilibre) => souvent pas de signes chez femme porteuse
une disomie X partielle fonctionnelle et une monosomie du chromosome autosome partielle fonctionnelle

64
Q

la translocation robertsonienne touche uniquement quels chromosomes? quelle est la différence entre la translocation robertsonienne et réciproque?

A

acrocentriques: 13,14,15, 21 et 22
translocation robertsonienne = il n’y a pas d’échange de matériel génétique, simple fusion 2 chromosomes par leur bras court (identique pour tous chr acrocentriques)

65
Q

quels sont les 2 résultats possibles lors de la méiose si l’un des parents a une translocation robertsonienne équilibrée = formation de trivalent (3 chromosomes)?

A
  • migration alterne: 2 chromosomes normaux vont ensemble, pas de problème génétique
  • migration adjacente: chromosome normal + dérivé > trisomies 13 ou 21 (risque zygotes disomiques ou nullomiques)
66
Q

les insertions concernent combien de naissances? il s’agit de quoi? quand l’un des parents a une insertion équilibrée quel est le risque de déséquilibre pour la descendance?

A

1/80 000 = bcp + rare que translocation
3 points de cassures
35%

67
Q

quels sont les 2 risques méiotiques possibles pour la descendance d’un parent avec une insertion équilibrée? (ex chr dérivé du 8 qui s’est inséré dans un chr 10)

A
  • duplication: il transmet un chr 8 normal et l’autre parent transmet un chr 8 normal, mais il transmet un dérivé du chr 10 et l’autre parent transmet le chr 10 normal => trisomie partielle du 8 par insertion dans le 10
  • délétion: il transmet son dérivé du 8 et l’autre parent un chr 8 normal et il transmet un chr 10 normal et l’autre parent aussi => monosomie partielle du chr 8
68
Q

quels sont les 2 types d’inversion?

A
  • péricentrique: autour du centromère, 1 cassure sur le bras court et 1 sur le bras long
  • paracentrique: 2 points de cassure sur le même bras
69
Q

pour les inversions péricentriques, au moment de l’appariement des chromosomes pdt la méiose quels sont les 2 cas de figure possibles?

A
  • boucle d’appariement: le chr inversé met ses régions homologues avec son chr homologue
  • si crossing over pdt la boucle: délétion ou duplication segments => trisomie ou monosomie fragments terminaux
70
Q

pour les inversions paracentriques, lors de l’appariement des chromosomes pdt la méiose, après la boucle d’appariement et le crossing over quelles sont les 2 conséquences possibles pour le chr?

A
  • 1 chr avec 2 centromères (dicentrique) qui va bloquer la mitose ou se casser et 1 chr qui n’a plus de centromère (acentrique) et ne pourra pas faire de division cellulaire
  • 1 chr avec une duplication des portions et 1 chr avec une délétion des portions mais les 2 possèdent un centromère
71
Q

quel est le % des couples en infertilité dont l’un a une anomalie chromosomique? qu’est-il donc important de faire avant d’entament une PMA ou FIV?

A

4%
faire les caryotypes parentaux

72
Q

quelles sont les causes de l’infertilité du + fréquent au - fréquent?

A
  • translocations
  • syndrome de Klinefelter
  • chr marqueurs (petits chr surnuméraires dérivés)
  • inversions
  • duplications et insertions
73
Q

le mosaïcisme germinal est-il un risque réel ou théorique? quel est le risque de récurrence pour les prochaines grossesses si 1er enfant né avec anomalie? pour quelle anomalie ce risque est + élevé?

A

théorique (risque récurrence = 1%)
achondroplasie (nanisme): risque 4%

74
Q

quels sont les 2 types de délétions et les 2 types de duplications? on les détecte en quels cas? si l’un des parents a l’anomalie quel est le risque de transmission?

A

délétions: interstitielles (au milieu = ne touchent pas le télomère) ou terminales
duplications: directes ou inversées
=> anomalie du développement ou déficience intellectuelle
50/50

75
Q

quels sont les 2 types de points de cassures?

A
  • récurrentes: hotspot de cassures génomiques
  • non récurrentes: “région minimale critique” (SRO) = zone commune à tous les patients, signes cliniques identiques ou proches
76
Q

comment s’appellent les examens chromosomiques qui permettent la détection de duplications ou délétions de + petite taille?

A

les puces à ADN ou les CGH array

77
Q

sur quels facteurs sera basée l’interprétation des déséquilibres?

A
  • signes cliniques
  • ségrégation familiale (déséquilibre chez 1 des parents?)
  • bases de données témoins
  • bases de données patients
  • type de remaniement (délétions - tolérées que duplications)
  • taille du remaniement: + c’est petit, - d’impacts
78
Q

les anomalies de nombre sont-elles + ou - fréquentes que les anomalies de structure?

A

anomalies de nombre + fréquentes mais très peu sont viables et anomalies de structure ont + de caractérisations

79
Q

de quoi dépend le conseil génétique?

A

du remaniement cytogénétique (toujours DPN à discuter)
estimation récurrence = enjeu important!

80
Q

quelles sont les implications des remaniements équilibrés?

A
  • risques déséquilibres dans descendance ++
  • FCS précoces
  • infertilité

Med 2 1er semestre (128 decks)

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