Padrões de Herança Monogenética

Question 1

“As características monogênicas são chamadas de ______________, ocorrem em proporções _______ entre a prole”:

Answer 1

Mendelianas; fixas.

Question 2

“Os distúrbios monogênicos são primariamente distúrbios da faixa de idade _________”:

Answer 2

Pediátrica.

Question 3

São formas alternativas de um mesmo gene:

Answer 3

Alelos.

Question 4

A versão que prevalece de um gene é um:

Answer 4

Alelo normal ou tipo selvagem.

Question 5

Outras versões do gene que não prevalecem são:

Answer 5

Alelos mutantes.

Question 6

O que é uma mutação?

Answer 6

É uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos ou disposição do DNA.

Question 7

Quando um gene possui polimorfismo?

Answer 7

Quando apresenta mais de um alelo comum no locus

Question 8

O que é genótipo?

Answer 8

É o conjunto de alelos que constituem a composição genética, seja em todos os loci ou em um único locus.

Question 9

O que é fenótipo?

Answer 9

É a expressão observável de um genótipo como uma caraterística morfológica, clínica, bioquímica ou molecular.

Question 10

“Um distúrbio monogênico é determinado pelos alelos em ________ locus”:

Answer 10

Um único.

Question 11

Homozigoto significa:

Answer 11

Par de alelos idênticos.

Question 12

Heterozigoto significa:

Answer 12

Alelos diferentes.

Question 13

Heterozigoto composto é:

Answer 13

Um genótipo com dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene.

Question 14

O que é o probando de uma família com distúrbio genético?

Answer 14

É o membro doente da familia que é avaliado primeiramente.

Question 15

O que é o consulente?

Answer 15

É a pessoa que leva a família para avaliação por um consultor de genética, pode estar afetado ou não.

Question 16

Irmãos e irmãs de uma família formam uma:

Answer 16

Prole.

Question 17

Parentesco é:

Answer 17

O conjunto de todos os membros de uma família.

Question 18

Um caso isolado:

Answer 18

Ocorre quando um único membro da família que está afetado.

Question 19

O que são consanguíneos?

Answer 19

São casais que têm um ou mais ancestrais em comum.

Question 20

Um caso esporádico:

Answer 20

Ocorre quando o distúrbio é causado por uma nova mutação no probando.

Question 21

Os padrões de herança dos distúrbios monogênicos podem ser classificados em:

Answer 21

Autossômico ou ligado ao cromossomo X; e dominante ou recessivo; mitocondrial; imprinting; dissomia uniparental; expansão de trinucleotídeos repetidos.

Question 22

Um distúrbio monogênio é classificado em autossômico ou ligado ao cromossomo X dependendo:

Answer 22

Do local cromossômico do locus gênico.

Question 23

Um distúrbio monogenênico é dominante se:

Answer 23

Expressa o fenótipo mesmo com apenas um cromossomo de um par portando o alelo mutante.

Question 24

Um distúrbio monogenênico é recessivo se:

Answer 24

O fenótipo se expressa apenas se ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante.

Question 25

Quais os quatro padrões básicos de herança monogênica?

Answer 25

Autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X.

Question 26

“Os homens são ___________ com relação aos genes ligados ao X”:

Answer 26

Hemizigotos.

Question 27

Um fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é:

Answer 27

Dominante.

Question 28

Um fenótipo expresso apenas em homozigotos é:

Answer 28

Recessivo.

Question 29

O que são alelos co-dominantes?

Answer 29

Ambos os alelos se expressam mesmo na presença do outro.

Question 30

A anemia falciforme é herdada como uma doença:

Answer 30

Autossômica recessiva.

Question 31

Quando a perda de metade da atividade normal de uma proteína causa a doença, a situação é chamada:

Answer 31

Haploinsuficiência.

Question 32

O efeito negativo dominante se refere:

Answer 32

Uma síntese de proteína anormal devido a uma interferência no funcionamento do produto do alelo normal, causando um fenótipo anormal.

Question 33

O “simples ganho de função” ocorre quando:

Answer 33

Há síntese de proteína mutante com propriedades acentuadas.

Question 34

Mutações em loci diferentes:

Answer 34

Heterogeneidade de locus.

Question 35

Mutações diferentes no mesmo locus:

Answer 35

Heterogeneidade alélica.

Question 36

O que é Splicing alternativo?

Answer 36

É um processo caracterizado por diferentes ligações de exões de pré-RNAm durante o splicing de RNA.

Question 37

O que é autossomo?

Answer 37

Qualquer cromossomo que não sexual ou mitocondrial.

Question 38

O que é centrômero?

Answer 38

É a região mais condensada do cromossomo, onde as cromátides irmãs entram em contato.

Question 39

O que é codon?

Answer 39

Uma sequência de três nucleotídeos de DNA ou RNA.

Question 40

O que é uma mutação conservativa?

Answer 40

Uma alteração na sequência de um DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por um bioquimicamente similar.

Question 41

O que é epigenética?

Answer 41

É um fenômeno não-mutacional que modifica a expressão de um gene (ex: metilação).

Question 42

O que é exon?

Answer 42

É a região de um gene que codifica uma proteína.

Question 43

O que é uma mutação frame-shift?

Answer 43

Uma adição ou deleção de um número de bases de DNA que não são múltiplos de três, causando uma mudança na forma de leitura do gene.

Question 44

O que é uma mutação gain-of-function?

Answer 44

Uma mutação que causa a produção de uma proteína com nova função. (Frequentemente herdadas por herança dominante).

Question 45

O que é um haplotipo?

Answer 45

é uma combinação de alelos em loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo e são transmitidos juntos.

Question 46

“Um ___________ pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro”:

Answer 46

Haplotipo.

Question 47

O que é um intron?

Answer 47

É a região de um gene que não codifica proteínas.

Question 48

O que é um desequilíbrio de ligação (linkage desequilibrium)?

Answer 48

É a associação não-aleatória de alelos em dois ou mais loci , não necessariamente no mesmo cromossomo.

Question 49

O que é uma mutação loss-of-function?

Answer 49

Uma mutação que reduz a produção ou função de uma proteína.

Question 50

O que é uma mutação missense?

Answer 50

Uma substituição de uma única base de DNA que resulta em um codon que codifica uma proteína alternativa.

Question 51

O que é uma seqüência motif?

Answer 51

É uma sequência padrão de DNA com um gene que sugere uma possível função do gene e a proteína que produz.

Question 52

O que é uma mutação não-conservativa?

Answer 52

É uma alteração na sequência de DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por outro diferente.

Question 53

O que é uma mutação nonsense?

Answer 53

É a substituição uma única base de DNA que resulta em um codon de parada, provocando a produção de proteína truncada.

Question 54

O que é Penetrância?

Answer 54

É a chance que uma pessoa com um gene mutante específico tem de ter um fenótipo alterado.

Question 55

O que é uma mutação de ponto?

Answer 55

É o tipo de mutação mais frequente, que resulta na substituição de uma única base de DNA.

Question 56

O que é uma mutação regulatória?

Answer 56

É uma mutação em uma região do genoma que não codifica proteína mas afeta a expressão genética.

Question 57

O que é uma mutação silenciosa?

Answer 57

Troca um codon por outro que codifique o mesmo aminoácido.

Question 58

O que é um codon de parada?

Answer 58

Uma sequencia de três nucleotideos do RNAm que sinaliza o término da tradução.

Question 59

Quais os principais tipos de mutações de ponto?

Answer 59

Silenciosa, missense e nonsense.

Question 60

“A herança autossômica recessiva é ________ comum que a autossômica dominante”:

Answer 60

Menos.

Question 61

A doença autossômica recessiva ocorre apenas em:

Answer 61

Homozigotos.

Question 62

No heredrograma típico da herança autossômica recessiva, ambos os genitores são:

Answer 62

Heterozigotos (portadores).

Question 63

O risco de um filho herdar dois alelos recessivos e ser afetado, na herança autossômica recessiva, é de:

Answer 63

25%.

Question 64

“Na herança autossômica __________ e ___________ ligada ao X, cada pessoa afetada no heredrogama tem um genitor afetado, que também tem um genitor afetado e assim por diante”:

Answer 64

Dominante; dominante.

Question 65

A herança autossômica dominante pode ser distinta da dominante ligada ao X no heredrograma pela transmissão homem a homem, por que?

Answer 65

Por que na ligada ao X é impossível o homem transmitir para o filho homem, pois ele transmite o Y, e não o X.

Question 66

O que é a penetrância?

Answer 66

É a probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.

Question 67

O que é espressividade?

Answer 67

É a gravidade da expressão do fenótipo.

Question 68

Quais as três principais categorias de distúrbios genéticos?

Answer 68

Monogênicos, cromossômicos e complexos.