Padrões de Herança Monogenética Flashcards
“As características monogênicas são chamadas de ______________, ocorrem em proporções _______ entre a prole”:
Mendelianas; fixas.
“Os distúrbios monogênicos são primariamente distúrbios da faixa de idade _________”:
Pediátrica.
São formas alternativas de um mesmo gene:
Alelos.
A versão que prevalece de um gene é um:
Alelo normal ou tipo selvagem.
Outras versões do gene que não prevalecem são:
Alelos mutantes.
O que é uma mutação?
É uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos ou disposição do DNA.
Quando um gene possui polimorfismo?
Quando apresenta mais de um alelo comum no locus
O que é genótipo?
É o conjunto de alelos que constituem a composição genética, seja em todos os loci ou em um único locus.
O que é fenótipo?
É a expressão observável de um genótipo como uma caraterística morfológica, clínica, bioquímica ou molecular.
“Um distúrbio monogênico é determinado pelos alelos em ________ locus”:
Um único.
Homozigoto significa:
Par de alelos idênticos.
Heterozigoto significa:
Alelos diferentes.
Heterozigoto composto é:
Um genótipo com dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene.
O que é o probando de uma família com distúrbio genético?
É o membro doente da familia que é avaliado primeiramente.
O que é o consulente?
É a pessoa que leva a família para avaliação por um consultor de genética, pode estar afetado ou não.
Irmãos e irmãs de uma família formam uma:
Prole.
Parentesco é:
O conjunto de todos os membros de uma família.
Um caso isolado:
Ocorre quando um único membro da família que está afetado.
O que são consanguíneos?
São casais que têm um ou mais ancestrais em comum.
Um caso esporádico:
Ocorre quando o distúrbio é causado por uma nova mutação no probando.
Os padrões de herança dos distúrbios monogênicos podem ser classificados em:
Autossômico ou ligado ao cromossomo X; e dominante ou recessivo; mitocondrial; imprinting; dissomia uniparental; expansão de trinucleotídeos repetidos.
Um distúrbio monogênio é classificado em autossômico ou ligado ao cromossomo X dependendo:
Do local cromossômico do locus gênico.
Um distúrbio monogenênico é dominante se:
Expressa o fenótipo mesmo com apenas um cromossomo de um par portando o alelo mutante.
Um distúrbio monogenênico é recessivo se:
O fenótipo se expressa apenas se ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante.
Quais os quatro padrões básicos de herança monogênica?
Autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X.
“Os homens são ___________ com relação aos genes ligados ao X”:
Hemizigotos.
Um fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é:
Dominante.
Um fenótipo expresso apenas em homozigotos é:
Recessivo.
O que são alelos co-dominantes?
Ambos os alelos se expressam mesmo na presença do outro.
A anemia falciforme é herdada como uma doença:
Autossômica recessiva.
Quando a perda de metade da atividade normal de uma proteína causa a doença, a situação é chamada:
Haploinsuficiência.
O efeito negativo dominante se refere:
Uma síntese de proteína anormal devido a uma interferência no funcionamento do produto do alelo normal, causando um fenótipo anormal.
O “simples ganho de função” ocorre quando:
Há síntese de proteína mutante com propriedades acentuadas.
Mutações em loci diferentes:
Heterogeneidade de locus.
Mutações diferentes no mesmo locus:
Heterogeneidade alélica.
O que é Splicing alternativo?
É um processo caracterizado por diferentes ligações de exões de pré-RNAm durante o splicing de RNA.
O que é autossomo?
Qualquer cromossomo que não sexual ou mitocondrial.
O que é centrômero?
É a região mais condensada do cromossomo, onde as cromátides irmãs entram em contato.
O que é codon?
Uma sequência de três nucleotídeos de DNA ou RNA.
O que é uma mutação conservativa?
Uma alteração na sequência de um DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por um bioquimicamente similar.
O que é epigenética?
É um fenômeno não-mutacional que modifica a expressão de um gene (ex: metilação).
O que é exon?
É a região de um gene que codifica uma proteína.
O que é uma mutação frame-shift?
Uma adição ou deleção de um número de bases de DNA que não são múltiplos de três, causando uma mudança na forma de leitura do gene.
O que é uma mutação gain-of-function?
Uma mutação que causa a produção de uma proteína com nova função. (Frequentemente herdadas por herança dominante).
O que é um haplotipo?
é uma combinação de alelos em loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo e são transmitidos juntos.
“Um ___________ pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro”:
Haplotipo.
O que é um intron?
É a região de um gene que não codifica proteínas.
O que é um desequilíbrio de ligação (linkage desequilibrium)?
É a associação não-aleatória de alelos em dois ou mais loci , não necessariamente no mesmo cromossomo.
O que é uma mutação loss-of-function?
Uma mutação que reduz a produção ou função de uma proteína.
O que é uma mutação missense?
Uma substituição de uma única base de DNA que resulta em um codon que codifica uma proteína alternativa.
O que é uma seqüência motif?
É uma sequência padrão de DNA com um gene que sugere uma possível função do gene e a proteína que produz.
O que é uma mutação não-conservativa?
É uma alteração na sequência de DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por outro diferente.
O que é uma mutação nonsense?
É a substituição uma única base de DNA que resulta em um codon de parada, provocando a produção de proteína truncada.
O que é Penetrância?
É a chance que uma pessoa com um gene mutante específico tem de ter um fenótipo alterado.
O que é uma mutação de ponto?
É o tipo de mutação mais frequente, que resulta na substituição de uma única base de DNA.
O que é uma mutação regulatória?
É uma mutação em uma região do genoma que não codifica proteína mas afeta a expressão genética.
O que é uma mutação silenciosa?
Troca um codon por outro que codifique o mesmo aminoácido.
O que é um codon de parada?
Uma sequencia de três nucleotideos do RNAm que sinaliza o término da tradução.
Quais os principais tipos de mutações de ponto?
Silenciosa, missense e nonsense.
“A herança autossômica recessiva é ________ comum que a autossômica dominante”:
Menos.
A doença autossômica recessiva ocorre apenas em:
Homozigotos.
No heredrograma típico da herança autossômica recessiva, ambos os genitores são:
Heterozigotos (portadores).
O risco de um filho herdar dois alelos recessivos e ser afetado, na herança autossômica recessiva, é de:
25%.
“Na herança autossômica __________ e ___________ ligada ao X, cada pessoa afetada no heredrogama tem um genitor afetado, que também tem um genitor afetado e assim por diante”:
Dominante; dominante.
A herança autossômica dominante pode ser distinta da dominante ligada ao X no heredrograma pela transmissão homem a homem, por que?
Por que na ligada ao X é impossível o homem transmitir para o filho homem, pois ele transmite o Y, e não o X.
O que é a penetrância?
É a probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.
O que é espressividade?
É a gravidade da expressão do fenótipo.
Quais as três principais categorias de distúrbios genéticos?
Monogênicos, cromossômicos e complexos.
