Oncologia - Síndromes do Câncer Familiar Flashcards
A maioria das células com mutação hereditária de perda de função em um gene supressor tumoral apresenta função normal, por que?
É necessário que apresentem mutação (pontual ou deleção) no alelo normal remanescente.
A maioria das síndromes de câncer hereditário é de transmissão:
Autossômica dominante.
Cite síndromes de câncer hereditário, associadas a defeitos no reparo de DNA, autossômicas recessivas:
Xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi e ataxia-telangiectasia.
Como age o gene supressor de tumor “guarda-portões”?
Regula diretamente o crescimento do tumor.
Como age o gene supressor de tumor mantenedor?
Atua indiretamente sobre o crescimento do tumor.
“A Polipose Adenomatosa Familiar é uma síndrome de câncer de colo __________________ causada por mutações na linhagem germinativa do gene supressor tumoral da _____________________________, localizado no cromossomo 5”:
Autossômica dominante; polipose adenomatosa do colo.
O gene supressor da polipose adenomatosa do colo é um:
“Guarda-portão”.
“Quando uma mutação somática inativa o alelo do tipo selvagem remanescente de um gene de reparo de incongruência, a célula desenvolve um fenótipo hipermutável com profunda instabilidade genômica especialmente nos microssatélites”.
Srsr.
O que são microssatélites?
São sequências repetidas curtas.
A neoplasia endócrina múltipla do tipo II é causada por:
Mutações de ganho de função no proto-oncogene RET no cromossomo 10.
Qual subpopulação/grupo etnico possui risco elevado, mesmo sem histórico familiar conhecido, ao câncer de mama?
Judeus asquenazes.
A síndrome hereditária do câncer de mama/ovário apresenta:
Alta penetrância e alto risco.
A Síndrome do Câncer sem Polipose Hereditário (HNPCC) se caracteriza por:
Carcinomas familiais do cólon que afetam principalmente o ceco e o cólon proximal.
Quais os principais genes de reparo do DNA com pareamento errôneo envolvidos na patogênese do HNPCC?
MSH2 ( 2p16), MLH1 (3p21), PMS e PMS2.
Quais os principais genes que regulam o crescimento que estão modificados nos portadores de HNPCC?
Genes que codificam o receptor II de TGF-beta, componente TCF da via beta-catenina; e BAX.
