item 185 : déficit immunitaire Flashcards
A quoi doit faire penser une infection à bactéries encapsulées
hypogammaglobulinémie,
asplénie/splénectomie,
déficit en complément
causes de lymphopénies secondaires chez l’adulte
Production
- Carence en zinc : malnutrition, rénale, gastro-intestinale, alcoolisme
Excès de catabolisme
- Médicaments - Radiothérapie - Infection virale : VIH, CMV, rougeole, grippe… - Lupus systémique
Redistribution
- Granulomatose : sarcoïdose, maladie de Wegener, maladie de Crohn, LES…
Perte excessive
- Entéropathie exsudative - Chylothorax
Cause multifactorielle
- Infection virale ou bactérienne, tuberculose - Hypercorticisme - Génétique (ethnique) - Lymphopénie CD4 idiopathique
Mécanisme inconnu
- Insuffisance rénale chronique (chez le dialysé) - Lymphome - Cancer solide - Syndrome de Goujerot-Sjögren
dans quel cas retrouve t on surtout une anémie/thrombopénie dans le déficit immunitaire
surtout en cas de déficit immunitaire secondaire (myélome…), parfois dans certains déficits immunitaires primaires (déficit humoral type DICV ou combiné)
principales causes d’hypogamma secondaires
- Iatrogène :
. Immunosuppresseur : azathioprine, ciclosporine, corticoïdes, cyclophosphamide, . imatinib, rituximab .
Autres : D-pénicillamine, sels d’or, sulfasalazine, antiépileptique, chlorpromazine, clonazépam, captopril, chimiothérapie, échange plasmatique, radiothérapie
- Infection :
virose, parasitose
- Néoplasie :
. Myélome multiple . Lymphome . Leucémie lymphoïde chronique ou autre lymphoprolifération chronique . Leucémie . Thymome (syndrome de Good)
- Chromosomique :
syndrome 18q-, monosomie 22, trisomie 8, trisomie 21
- Pertes excessives :
syndrome néphrotique, entéropathie exsudative, dermatose étendue
- Dénutrition protéino-énergétique
- Asplénie - Déficit en transcobalamine II
Cryoglobulinémie : fausse hypogammaglobulinémie
caractéristiques déficit immunitaires primitifs humoraux
= Diminution ou défaut de production des Ac :
plus fréquent des déficits immunitaires primitifs chez l’adulte
- Sévérité variable :
. Absence totale de lymphocyte B : agammaglobulinémie
. Déficit en plusieurs classes d’Ig : déficit immunitaire commun variable
. Déficit isolé de production : déficit en IgA, en sous-classe d’IgG, en Ac anti-polysaccharidique…
- Généralement révélé par des infections des voies aériennes supérieures et des voies respiratoires
DIP humoraux avec déficit sélectif en IgA caractéristiques
= Déficit immunitaire primitif le plus fréquent (1/7000), asymptomatique - Parfois associé à des manifestations auto-immunes : lupus systémique, maladie cœliaque - Peut évoluer vers un déficit en sous-classes d’Ig, puis vers un déficit immunitaire commun variable
caractéristiques DICV
déficit immunitaire commun variable
agammaglobulinémie de Bruton
- Agammaglobulinémie liée à l’X (plus fréquente) = mutation du gène codant la tyrosine-kinase de Bruton (BTK)
absence complète d’Ig et de lymphocytes B circulants : uniquement les garçons, au cours de la 1ère année de vie (disparition des Ac maternels),
infections invasives bactériennes/virales
- Agammaglobulinémie autosomique récessive (rare) : tableau clinique semblable, peut toucher la fille
caractéristiques syndrome hyper IgM
= SHIGM : des IgM sériques avec IgG et IgA, et taux de lymphocytes B normal - Déficit en CD40 (transmission récessive) ou en CD40-L (transmission liée à l’X) : susceptibilité aux infections bactériennes communautaires et opportunistes - Déficit des protéines AID et UNG (transmission récessive) : susceptibilité aux infections bactériennes communautaires, manifestations auto-immunes
hypogamma à l’EPP
= Gammaglobulines < 5 g/L : à l’EPP
caractéristiques déficits en sous classe d’IgG
souvent à l’origine d’infections de la sphère ORL oupulmonaire d’origine bactérienne ou virale
peut être asymptomatique
que doit faire suspecter une anémie/thrombopénie devant suspicion DI
DIS le + souvent en cause
dans le cadre d’un DIP : DICV ou DIC
phénotypage LB, LT, cellules NK
Lymphocyte B = CD19+ et CD20+
- Lymphocyte T = CD3+ et CD4+/CD8+
- Lymphocyte NK = CD16+ et CD56+
parmis les sous classes d’Ig G, laquelles/lesquelles est/sont responsables d’infections à répétition
Ig G2
bilan dans le cadre d’un dépistage en déficit immunitaire primaire
Dans le cadre d’un dépistage d’un déficit immunitaire primitif, il convient de demander en première intention :
- NFS (Lymphopénie, Neutropénie)
- Frottis sanguin (Corps de Jolly ?)
- EPPS + dosage pondéral Immunoglobulines sériques (Déficits Humoraux ou combinés)
- Dosage sous groupes Immunoglobulines si > 18 mois ( sous groupes de 1 à 4 des IgG)
- Sérologies post-vaccinales
Sérologie VIH avec accord du patient : pour les déficits secondaires immuns !
complications infectieuses possible au cours d’un DICV
germes encapsulés
diarrhées chroniques : campylobacter/Giardia/Salmonella
expression clinique du DICV
infections (encapsulés, salmonelle, campylo,giardia)
diarrhées chroniques
maladie auto-immune (++ cytopénies A-I)
syndrome lymphoprolifératif
granulomatose
possible hypertension portale
caractéristiques DICS
A propos du Déficit Immunitaire Combiné sévère : DICS :
- La plus grave de tous les déficit immunitaires
- Est un déficit immunitaire primitif touchant l’immunité adaptative
- Absence complète de Ly T (Ly B et NK normaux ou bas, mais sans LyT (CD4/Helper en particulier) pour stimuler rien ne fonctionne…)
- Infection opportunistes dès 3 mois
- diagnostic positif : Lymphopénie totale T avec - absence de réponse aux mitogènes (TTL Neg)
- absence d’ombre thymique sur la radiographie pulmonaire
Ell n’a rien à voir avec le DICV !
bilan de 1ère intention dans le déficit immunitaire primitif
Le bilan de première intention de dépistage d’un déficit immunitaire primitif comporte au minimum :
- NFS (Lymphopénie, Neutropénie)
- Frottis sanguin (Corps de Jolly ?)
- EPPS + dosage pondéral Immunoglobulines sériques (Déficits HUmoraux ou combinés)
- Dosage sous groupes Immunoglobulines si > 18 mois ( sous groupes de 1 à 4 des IgG)
- Sérologies post-vaccinales
quand suspecter un déficit immunitaire chez l’enfant
Il faut suspecter un Déficit immunitaire devant :
- > 8 OMA / an avant 4 ans ou > 4 OMA / an après 4 ans
- > 2 pneumopathies /an
- > 2 sinusites /an
- 1 infection invasive à méningocoque
- Infections récurrentes à pyogène
- Infections récurrentes avec le mm type de pathogène
- Infection inhabituelle et/ou d’évolution défavorable (candidose, Infection à germe opportuniste)
- cassure de la courbe de croissance staturo pondérale et/ou diarrhée chronique
- ATCD familiaux de déficit immun
