Pediatría General Flashcards by Yancy Erazo Dorado

Criterios indispensables para definir Asfixia Perinatal

pH <7.00 arteria cordon umbilical o Exceso Base

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Síndrome caracterizado por dificultad para iniciar la respiración, depresión del tono muscular y reflejos, alteración del estado de alerta y crisis convulsivas, en el contexto de asfixia perinatal

Encefalopatía hipóxico-isquémica

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Anticonvulsivantes de elección en el RN con encefalopatía hipóxico-isquémica

Difenilhidantoína DFH
Fenobarbital
Midazolam

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Mejores marcadores de falla renal en un RN durante las primeras 48 hrs de VEU, en caso de haber presentado episodios hipóxicos

β2-microglobulina

N-acetil-beta-D-glucosaminidasa

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Marcador de falla renal en un RN después de las primeras 48 hrs de VEU, en caso de haber presentado episodios hipóxicos

Fracción excretada de Na >3%

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Signos de mal pronóstico para el funcionamiento renal de un RN que presenta insuficiencia renal aguda por asfixia

Oliguria
Hiponatremia
USG renal anormal

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Diagnóstico de falla hepática en el RN en el contexto de asfixia perinatal

Elevación >50% de:

AST
ALT
Deshidrogenasa láctica

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Diagnóstico de falla hematológica en el RN en el contexto de asfixia perinatal

Trombocitopenia primeras 48 hrs de VEU

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Diagnóstico de falla pulmonar secundaria a asfixia en el RN

Necesidad de O2 persistente
Hipertensión pulmonar persistente
Hemorragia pulmonar masiva

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Porcentaje de los RN vivos que requerirán ayuda para empezar a respirar al momento de nacer y reanimación neonatal avanzada

10% ayuda para respirar

De esos: 1% requerirá reanimación

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Método más exacto para medir la frecuencia cardíaca en el RN

Auscultación directa

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Única indicación absoluta para realizar aspiración orofaríngea en los RN

Presencia de obstrucción evidente de la vía aérea para iniciar la VPP

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FiO2 indicada para la VPP en el RN que lo requiera

21% (Aire ambiente)

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Presión respiratoria necesaria para la VPP en el RN de término

30 cm H2O

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Presión respiratoria necesaria para la VPP en el RN pretérmino

Entre 20-25 cm H2O

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Relación ventilación-compresión en la reanimación neonatal

3:1

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Dosis de epinefrina intratraqueal para reanimación neonatal

0.05 - 0.1 mg/kg/dosis

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Dosis de epinefrina intravenosa para reanimación neonatal

0.03 - 0.05 mg/kg/dosis

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Contraindicaciones para reanimación neonatal

Prematurez extrema
Muy bajo peso al nacimiento
Malformaciones congénitas graves

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Sitios anatómicos del cerebro donde se localizan las lesiones en pacientes con hipoxia ligera-moderada

Sustancia blanca subcortical

Corteza cerebral

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Lesión predominante inicial en pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica

Edema

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Sitios anatómicos del cerebro donde se localizan las lesiones en pacientes con asfixia grave

Ganglios basales
Tálamo
Corteza perirolándica
Cápsula interna

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Estudio de gabinete confiable como indicador pronóstico en pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica

EEG

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Tiempo mínimo de seguimiento a pacientes que presentaron asfixia neonatal y que son egresados a su domicilio

5 a 7 años

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Pausa en la respiración que dura más de 20 seg o menos de 20 seg + bradicardia y/o cianosis en un RN antes de las 37 sdg

t del prematuro

Principal causa de aparición de la apnea del prematuro

Inmadurez del centro respiratorio

Signos vitales que se deben mantener en vigilancia las 24 hrs del día en RN prematuros <34 sdg

Frecuencia cardíaca Frecuencia respiratoria Oximetría de pulso

Métodos para evaluación de apneas del prematuro

Polisomnografía Impedancia torácica NOTA: No están disponibles en todas las UCIN

Clasificación de la apnea según su etiología

Central Obstructiva Mixta

Causas secundarias de apnea del prematuro

``` Anemia Sepsis neonatal Reflujo gastroesofágico Desequilibrio ácido-base Desequilibrio hidroelectrolítico ```

Posición de colocación del RN prematuro en el cunero para evitar riesgo de apnea del prematuro

Con supervisión médica continua: Posición prona | Sin supervisión continua: Posición supina

Medicamento farmacológico de elección para el tratamiento de las apneas del prematuro

Metilxantinas: - Citrato de Cafeína --> Primera línea - 2º: Teofilina - 3º: Aminofilina

Medicamento de segunda elección en caso de no contar con ninguna metilxantina para el tratamiento de las apneas del prematuro

Doxapram

Acción a realizar en caso de persistir un RN con episodios de apneas después de recibir tratamiento con metilxantinas y corregir FR asociados

CPAP nasal

Hasta las cuántas semanas de gestación corregidas es completa la resolución de los episodios de apnea en el RN prematuro

43 a 44 sdg corregidas

¿Hasta qué momento se tiene que mantener el tratamiento de la apnea del prematuro?

Hasta la 43-44 sdg corregida

Cantidad de días que tiene que pasar sin periodos de apneas para egresar al RN

3 a 7 días sin apneas

Escala utilizada para valorar la gravedad de la encefalopatía hipóxico-isquémica

Escala de Sarnat

Tratamiento neuroprotector en RN con encefalopatía hipóxico-isquémica

Hipotermia terapéutica

Rango de temperatura que se utiliza en la hipotermia terapéutica en el RN

33.5 a 35ºC

Criterios de inclusión para hipotermia terapéutica en pacientes RN con encefalopatía hipóxico-isquémica

RN ≥35 sdg Peso ≥1,800 g < 6 hrs de VEU Evidencia de asfixia perinatal

Parámetros a valorar en todo paciente RN antes y durante la hipotermia terapéutica

``` FC TA Trazo EKG BH ES EEG Pruebas función renal Tiempos coagulación ```

Tratamiento farmacológico que disminuye el riesgo de Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I

Esteroides prenatales

¿De qué otra forma se le conoce al Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I?

Enfermedad por membrana hialina

Hallazgos radiográficos en el Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo I

Imagen en "vidrio esmerilado o despulido" | Aspecto reticulo-granular difuso

Indicaciones para realizar la prueba de aspirado gástrico en niños con sospecha de SDR tipo I

- Dificultad respiratoria progresiva - Peso <1,500 g - 30 min siguientes al nacimiento

¿Cómo se interpreta una prueba de aspirado gástrico para SDR tipo I que presenta una corona de burbujas solo en el borde externo del tubo?

Dudosa

¿Cómo se interpreta una prueba de aspirado gástrico para SDR tipo I que presenta burbujas en toda la superficie del tubo?

Posible

Células pulmonares productoras del surfactante

Neomocitos tipo II

Tratamiento inicial de un RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso)

Expansores de volumen: | - Sol. salina 0.9% 20 ml/kg (1 a 3 ocasiones)

Inotrópico de elección en RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso) que no respondieron al manejo con líquidos

Dobutamina

Tratamiento de elección en el RN con inestabilidad hemodinámica (hipotenso) que no respondió al tratamiento con líquidos ni inotrópicos

Hidrocortisona

Surfactante de elección como tratamiento del síndrome de dificultad respiratoria tipo I

Surfactante porcino

Patologías neonatales y maternas que retrasan la producción de surfactante

Diabetes materno Hidrops fetalis Eritroblastosis fetal

Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) si no recibió esteroides prenatales

Intubar + Surfactante | Extubar + CPAP

Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) que sí recibió esteroides prenatales y se encuentra estable sin dificultad respiratoria

Tratamiento conservador sin apoyo ventilatorio

Tratamiento a seguir en el RN pretérmino (después de la reanimación) que sí recibió esteroides prenatales y se encuentra con dificultad respiratoria

Intubar + Surfactante | Extubar + CPAP

Tratamiento a seguir en un paciente RN pretérmino al que se le aplicó una primera dosis de surfactante y no mejora la PaO2 >50 con una FiO2 <40%

Ventilación mecánica + 2da dosis surfactante

Tratamiento a seguir en un paciente RN pretérmino al que se le aplicó una primera dosis de surfactante y muestra mejoría con CPAP con una PaO2 >50 con FiO2 <40%

Administrar cafeína + Retirar apoyo ventilatorio

¿De qué otra forma se le conoce al Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo II?

Taquipnea Transitoria del Recién Nacido

Factores de riesgo maternos para el desarrollo de Taquipnea Transitoria del RN

Asma Diabetes Mellitus Tabaquismo RPM >24 hrs

Factores de riesgo fetales y del RN para el desarrollo de Taquipnea Transitoria del RN

``` Macrosomía Género masculino Embarazo gemelar Apgar <7 Nacimiento de término ```

Hallazgos radiográficos en el Síndrome de Dificultad Respiratoria tipo II

Atrapamiento de aire Cisuritis Congestión parahiliar

Tiempo en horas en el que remite la Taquipnea Transitoria del RN

72 hrs

Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN

Oxígeno con FiO2 mínima para mantener SaO2 88-95%

Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN cuando se requiere FiO2 >40%

CPAP nasal

Tratamiento de la Taquipnea Transitoria del RN cuando se requiere FiO2 >60% con CPAP

Ventilación mecánica

¿Con cuánta FR y puntuación de Silverman-Andersen se recomienda el inicio de la alimentación por succión o con sonda en el RN que presentó Taquipnea Transitoria del RN?

Succión: <60 rpm y S-A <=2 Sonda: Entre 60-80 rpm y S-A <=2 Ayuno: >80 rpm o S-A >=3

Hallazgos radiográficos del Síndrome de Aspiración de Meconio

Sobredistensión pulmonar | Áreas opacas alternadas con zonas de condensación

Enfermedad pulmonar crónica que se diagnostica cuando el lactante necesita oxígeno suplementario por más de 28 días posterior al nacimiento

Displasia Broncopulmonar

Hallazgos radiológicos de la displasia broncopulmonar

``` Bulas Enfisema intersticial Edema pulmonar Atelectasias Tractos fibrosos ```

Tratamiento del paciente con diagnóstico de Displasia Broncopulmonar

Nutrición: Alto aporte protéico O2 suplementario para SaO2 91-96% Si falla extubación: Dexametasona Si hay edema pulmonar o ICC: Diuréticos

Detención del desarrollo neuronal y vascular normal de la retina en el niño prematuro con mecanismos compensadores, en última instancia patológicos, que resultan en una aberrante vascularización de la retina

Retinopatía del prematuro

Principal factor de riesgo para la Retinopatía del prematuro (ROP)

Prematurez

Intervalo de saturación de oxígeno recomendado por la GPC para los RN

87-94%

Criterios de tamizaje a los RN para Retinopatía del Prematuro (ROP)

Pretérmino ≤34 sdg y/o peso < 1750g | Pretérmino >34 sdg y/o peso ≥1750 g que hayan recibido oxígeno suplementario

Clasificación internacional por zonas afectadas en la retina del ROP

Zona I: Centro es la papila, el radio es el doble de la distancia de papila a mácula Zona II: Radio de la papila a la ora serrata nasal Zona III: Zona semicircular restante

Estadio de clasificación de la ROP en la que existe evidencia de línea de demarcación entre la zona vascular y avascular de la retina

Estadio 1

Estadio de clasificación de la ROP en la que la línea de demarcación aumenta de volumen y se extiende fuera del plano de la retina: Cresta borde

Estadio 2

Estadio de clasificación de la ROP en la que existen neovasos hacia el espacio vítreo

Estadio 3

Estadio de clasificación de la ROP y subcategorías en la que existe desprendimiento parcial de la retina con o sin afectación de la zona macular

Estadio 4a: Sin desprendimiento macular | Estadio 4b: Con desprendimiento macular

Estadio de la clasificación de la ROP en la que existe un desprendimiento total de la retina

Estadio 5

Clasificación de la ROP en la que existe una moderada tortuosidad y mínima dilatación en una enfermedad plus o menos

Enfermedad pre-plus

Término descriptivo de la ROP que se refiere a la dilatación y tortuosidad de los vasos del polo posterior e indica que hay actividad. Se puede dar en cualquier grado

Enfermedad plus

Existencia de 5 sectores horarios continuos u 8 sectores discontinuos con estadio 3 plus en zona I y II en la ROP

Enfermedad umbral

Existencia de 3 sectores horarios continuos o 5 sectores discontinuos con estadio 2 o 3 plus en zona II o cualquier estadio en zona I en la ROP

Enfermedad preumbral

¿A las cuántas semanas de VEU se tiene que realizar el tamiz oftalmológico para ROP en un RN <27 sdg?

A la semana 30-31 de edad corregida

¿A las cuántas semanas de VEU se tiene que realizar el tamiz oftalmológico para ROP en un RN >27 sdg?

Entre la 3ra-4ta semana de VEU

Tipo de ROP que requiere tratamiento inmediato en las primeras 24-72 hrs

Enfermedad preumbral tipo 1

Tratamiento de elección en pacientes candidatos con Retinopatía del Prematuro

Láser de Diodo

Definición de ictericia en RN >35 sdg acorde a la GPC según los valores de bilurrubina

Bilirrubina total >5 mg/dl

Factores de riesgo para hiperbilirrubinemia

Lactancia materna Pérdida de peso Deshidratación

Tiempo de inicio de la ictericia que se considera anormal en todo recién nacido

Primeras 24 hrs de VEU

Tiempo de inicio de la ictericia fisiológica y duración

2º-3º día hasta 7º día

Niveles de bilirrubina sérica que se consideran severos en un RN

20-24 mg/dl

Niveles de bilirrubina sérica que se consideran como hiperbilirrubinemia crítica o extrema en el RN

25-30 mg/dl

Espectro de luz irradiada por la fototerapia (en nanometros)

430 a 490 nm

Colores de luz recomendada para la fototerapia en los RN

Luz blanca, de halógeno y azul

Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar la fototerapia en todos los neonatos con >=35 sdg sin factores de riesgo

13 mg/dl NOTA: Varía según los normogramas, edad y horas

Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar exanguinotransfusión en todos los neonatos con hemólisis y peso >2,000 g

20 mg/dl

Niveles de bilirrubina con los que se recomienda iniciar exanguinotransfusión en todos los neonatos que son alimentados al seno materno

25 mg/dl

Nombre que recibe la acumulación de bilirrubina indirecta en el encéfalo en los recién nacidos por traspaso de la barrera hematoencefálica

Kernicterus o Encefalopatía hiperbilirrubínica

Datos clínicos que se observan en la fase aguda del Kernicterus

Succión precaria Estupor Convulsiones Hipertonía

Datos clínicos que se observan en la fase crónica del Kernicterus

Hipotonía Reflejos tendinosos profundos activos Retraso del desarrollo Pérdida auditiva neurosensorial

Prueba realizada en la mujer embarazada con factores de riesgo para isoinmunización por Rh para detectar una inmunización previa

Coombs indirecto

Semanas de gestación entre las que se recomienda aplicar la vacuna anti-D como profilaxis a las mujeres Rh negativas con pareja Rh positiva o que desconoce

Entre semana 28 y 34 de embarazo

Tiempo en el que se recomienda aplicar la vacuna anti-D a mujeres postparto Rh negativas con producto Rh positivo

Máximo 72 hrs postparto

Manifestaciones clínicas que puede presentar el neonato con enfermedad hemolítica del RN

Hemólisis leve a grave Anemia grave Ictericia Hipoglucemia

Complicación de la isoinmunización por Rh en la etapa fetal en la que se encuentra un volumen de líquido excesivo en 2 o más compartimentos fetales: - Piel - Pleura - Pericardio - Peritoneo

Hidrops fetalis

Color de luz de fototerapia que se ha demostrado es la más eficaz

Luz fluorescente azul

Cantidad de bilirrubina que disminuye con el uso de la fototerapia por hora

0.5 mg/dl por hora

Clasificación de la atresia de vías biliares: Clasificación de Kasai

Tipo I: Afecta colédoco Tipo II: Afecta conducto hepático común Tipo III: Afecta TODA la vía biliar extrahepática

Dentro de la clasificación de la atresia de vías biliares, cuál es el tipo más frecuente

Tipo III

Manifestaciones clínicas de la atresia de las vías biliares

Ictericia Acolia Coluria Hepatoesplenomegalia

Tratamiento quirúrgico paliativo en el RN con atresia de vías biliares y tiempo máximo recomendado para la misma

Cirugía de Kasai: Portoenteroanastomosis Antes de los 60 días de VEU

Tratamiento quirúrgico definitivo en niños con atresia de las vías biliares y edad en la que se recomienda realizarlo

Transplante hepático | A los 2 años

Hallazgos en el USG prenatal que hacen sospechar atresia esofágica y/o fístula traqueoesofágica

Polihidramnios Ausencia cámara gástrica Arteria umbilical única

Malformaciones congénitas que conforman el grupo VACTERL

``` Anormalidades Vertebrales Atresia Anal Anormalidades Cardíacas Fístula TraqueoEsofágica Anormalidades Renales Anormalidades en Extremidades (Limb) ```

Diagnóstico de elección para Fístula Traqueoesofágica

Radiografía torácica con o sin contraste hidrosoluble

Clasificación de Ladd para Fístula Traqueoesofágica

Tipo I: Atresia sin fístula Tipo II: Fístula proximal + Atresia distal Tipo III: Fístula distal + Atresia proximal Tipo IV: Doble fístula Tipo V: Fístula sin atresia

Tipo de fístula traqueoesofágica de presentación más frecuente en base a la clasificación de Ladd

Tipo III: Fístula distal + Atresia proximal

Tratamiento de corrección de la fístula traqueoesofágica

Toracotomía + Cierre y ligadura de fístula + Anastomosis

Factores de riesgo asociados con estenosis hipertrófica de píloro

``` Antecedente familiar Hombres Primogénito Ingesta Eritromicina y Azitromicina Macrólidos en embarazo o lactancia ```

Signo patognomónico encontrado durante la exploración física abdominal en niños con estenosis hipertrófica de píloro, con mayor facilidad si el paciente acaba de vomitar

Oliva pilórica

Alteración del equilibrio ácido-base encontrada en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro

Alcalosis metabólica hipoclorémica

Edad posterior al nacimiento del RN en el que se presenta la estenosis hipertrófica de píloro con mayor frecuencia

2 a 8 semanas | Máximo: 3 meses

Estudio diagnóstico inicial y de elección en pacientes con sospecha de estenosis hipertrófica de píloro

Ultrasonido Abdominal

Hallazgos USG en pacientes con estenosis hipertrófica del píloro

Diámetro pilórico <15-18 mm Longitud >17 mm Músculo pilórico >3-4 mm

Estudio de imagen a realizar en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro en caso que el USG abdominal no sea concluyente o tenga presentación atípica

Serie esófagogastroduodenal

Signo encontrado en la SEGD en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro

``` Signo del paraguas ó Signo de la cuerda ó Signo del hombro ```

Tratamiento de elección en pacientes con estenosis hipertrófica de píloro

Inicial: Reposición hidroelectrolítica + Qx: Pilorotomía de Fredet-Ramstedt

Malformación ano-rectal más frecuente

Ano imperforado

Estudios a realizar en un paciente con alguna malformación ano-rectal en busca de otras asociaciones

USG vías urinarias Ecocardiograma Rx torácica y de columna lumbosacra

Proceso inflamatorio intestinal agudo que se produce fundamentalmente en neonatos con bajo peso al nacer, caracterizado por necrosis isquémica de la mucosa gastrointestinal

Enterocolitis necrosante

Principal factor de riesgo para el desarrollo de enterocolitis necrosante

Prematurez

Principal factor protector para el desarrollo de enterocolitis necrosante

Lactancia materna

Estadificación utilizada en Enterocolitis Necrosante indispensable para decisiones terapéuticas

Estadificación de Bell

Estadificación de Bell para Enterocolitis Necrosante

Estadio I: Sospecha Estadio II: Definitivo Estadio III: Avanzado

Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IA y IB

Ayuno Cultivos Antibióticos por 3 días

Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell a partir del cual se encuentra gas en sistema portal en la Rx

Estadio IIB

Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIA

Ayuno | Antibióticos por 7-10 días

Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIB

Ayuno Antibióticos por 14 días Bicarbonato si acidosis

Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIIA

``` Ayuno Antibióticos por 14 días Líquidos IV Soporte inotrópico Asistencia respiratoria Paracentesis ```

Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell en donde se presenta perforación intestinal

Estadio IIIB

Tratamiento de elección para enterocolitis necrosante Estadio IIIB

Igual que IIIA + Cirugía

Estadio de enterocolitis necrosante según la estadificación de Bell a partir del cual se necesita valoración por cirugía pediátrica

Estadio IIA en adelante

Diferencia según la estadificación de Bell para enterocolitis necrosanrte entre el estadio IA y IB

IA: Sangre oculta en heces IB: Sangre rectal rojo vivo

Antibióticos recomendados para el tratamiento del paciente con enterocolitis necrosante

Imipenem Piperacilina-Tazobactam Ceftazidima Cefepime + Combinados con Metronidazol

Fórmulas recomendadas en pacientes con alergia a las proteínas de la leche de vaca

``` Restricción de lácteos en la madre +/- Fórmula extensamente hidrolizada ó Fórmulas de aminoácidos ```

Tratamiento en caso de síntomas secundarios a la alergia de la proteína de leche de vaca

Igual que Tx. anafiláctico: - Antihistamínicos - Corticoides - Adrenalina (según necesite)

Tipos de mecanismos fisiopatológicos por los cuales se presenta la alergia a las proteínas de la leche de vaca

Mediada por IgE | No mediada por IgE

Edad en la que entre un 63-94% de niños con alergia a las proteínas de la leche de vaca muestran tolerancia a la misma

3 años

Situación producida por la deficiencia de lactasa que produce incapacidad por parte del intestino delgado de digerir y transformar la lactosa en glucosa y galactosa

Intolerancia a la lactosa

Diagnóstico diferencial en niños menores de 5 años en quienes se sospecha intolerancia a a la lactosa

Diarrea infecciosa Sx malabsorción Alergia a proteínas de la leche

Malformaciones de vías urinarias más frecuentes en la edad pediátrica

Reflujo vesicoureteral Estenosis ureteropiélica Doble sistema colector

Semana de gestación en la cual ocurren las malformaciones de la vía urinaria

8va semana

Fármacos que se asocian con malformaciones de las vías urinarias

Metotrexate Trimetroprim Deficiencia ácido fólico Valproato

Malformación del tracto urinario más frecuente

Reflujo vesicoureteral primario

Hallazgos USG durante el embarazo sugestivos de malformaciones del tracto urinario

Oligohidramnios | Hidronefrosis

Indicaciones para realizar cistografía y USG renal en niños que hayan presentado un primer episodio de IVU

Todos los varones Niñas <36 meses Niñas de 3-7 años + Fiebre >38.5ºC

Estudio de imagen de elección para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral

Cistouretrografía miccional seriada

Método de imagen de elección para la detección de cicatrices renales

Gamagrama renal

Estenosis al flujo de la orina de la pelvis renal al uréter proximal con la dilatación subsecuente del sistema colector y potencial daño renal

Estenosis ureteropiélica

Causa más común de hidronefrosis neonatal

Estenosis ureteropiélica

Indicaciones quirúrgicas de la estenosis ureteropiélica

Asintomáticos: - Con función renal <40% - Disminución de 10% función renal en estudios subsecuentes - Hidronefrosis grado 3-4 Todos los sintomáticos

Técnica quirúrgica de elección para la estenosis ureteropiélica

Pieloplastía desmembrada de Hynes y Anderson

Hipoplasia de los tejidos que forman el aspecto ventral del pene más allá de la división del cuerpo esponjoso en el cual el meato uretral está ubicado ectópicamente en la región ventral del pene

Hipospadias

Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en el glande o en la parte distal del pene. Es el tipo más común

Hipospadias anterior distal

Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en el cuerpo del pene

Hipospadias intermedio

Tipo de hipospadias según la clasificación anatómica en el cual el meato se encuentra en la unión penescrotal, en el escroto o perineal

Hipospadias posterior-proximal

Edad recomendada para la cirugía de corrección de hipospadias

Entre los 6 y 18 meses

Malformaciones que generalmente acompañan al hipospadias

- Cuerda (curvatura peneana por fibrosis) - Criptorquidia - Hernia inguinal

Indicación para toma de cariotipo y referencia al endocrinólogo pediatra en pacientes con hipospadias: Sospecha de Trastorno de la Diferenciación Sexual

Hipospadias + Criptorquidia uni o bilateral Hipospadias proximal Hipospadias + pene <2 cm

Patología congénita en la cual uno o varios testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal o no se pueden movilizar dentro de esta de manera manual

Criptorquidia

Porcentaje de RN con criptorquidia que tendrán un descenso espontáneo de los testículos en el primer año de vida

70%

Mejor método diagnóstico de criptorquidia

Clínico: Exploración física

Edad posterior al nacimiento en la cual un paciente con criptorquidia se tiene que revalorar y si los testículos no se encuentran descendidos mandar a segundo nivel

6 meses

Genotipo con mayor frecuencia encontrado en recien nacidos con falo masculino y criptorquidia bilateral con testículos no palpables

``` 46 XX (mujer) Con hiperplasia suprarrenal congénita ```

Perfil hormonal que se debe solicitar junto con el cariotipo en caso de criptorquidia bilateral

``` 17-hidroxiprogesterona LH FSH Testosterona Androstenediona ```

Edad posterior al nacimiento en la cual se recomienda la corrección quirúrgica de la criptorquidia con testículo no descendido y no retráctil

Entre los 6 y 12 meses | Máximo: 18 meses

Tratamiento quirúrgico de elección para la criptorquidia

Orquidopexia

Tratamiento de elección en casos de criptorquidia con testículos retráctiles

Vigilancia estrecha hasta la pubertad

Edad en la cual se prefiere la orquiectomía como primera elección del tratamiento de criptorquidia por el riesgo de cáncer

Niños >10 años

Genotipo de las pacientes con síndrome de Turner

Monosomía 45, X0

Síndrome caracterizado por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X

Síndrome de Turner

Datos fenotípicos característicos del síndrome de Turner

``` Talla baja Pterigium colli (Cuello alado) Coartación aórtica Amenorrea primaria Linfedema periférico ```

Principales 3 anomalías cardiovasculares congénitas en pacientes con síndrome de Turner

1º: Válvula aórtica bicúspide 2º: Elongación del arco transverso 3º: Coartación aórtica

Diagnóstico confirmatorio de síndrome de Turner

Cariotipo + Clínica + Fenotipo femenino

Alteraciones endocrinológicas asociadas al síndrome de Turner

Talla baja Hipotiroidismo Enfermedad celíaca

Alteraciones oftalmológicas y otorrinolaringológicas asociadas al síndrome de Turner

Estrabismo | Hipoacusia neurosensorial

Enfermedad cardiovascular que aumenta su prevalencia en pacientes con síndrome de Turner

Hipertensión arterial

Síndrome genético caracterizado por un hipogonadismo masculino por la presencia de un cromosoma X adicional

Síndrome de Klinefelter

Genotipo encontrado en el síndrome de Klinefelter

47, XXY

Fenotipo clínico del síndrome de Klinefelter

``` Hipogonadismo Micropene Ginecomastia Ausencia de vello corporal Retraso mental ```

Cromosomopatías que generalmente se acompañan de cardiopatías congénitas (25 a 30% de riesgo)

Trisomía 21: Down Trisomía 18: Edwards Trisomía 13: Patau Monosomía X0: Turner

Defectos cardíacos frecuentemente asociados a Diabetes Gestacional

Hipertrofia septal asimétrica Transposición de grandes arterias Comunicación AV Corazón izquierdo hipoplásico

Principales cardiopatías congénitas asociadas al síndrome de rubéola congénita

Persistencia de ducto arterioso | Estenosis pulmonar

Principales defectos cardíacos asociados con el consumo de alcohol (etanol) durante el embarazo

CIA CIV Tetralogía de Fallot Persistencia de ducto arterioso

Principales defectos cardíacos asociados a síndrome de Marfan

Disección de raíz aórtica | Prolapso válvula mitral

Principales cardiopatías congénitas asociadas con Sx de Down

Comunicación AV CIV CIA

Cardiopatías congénitas cianógenas, con flujo pulmonar normal

Atresia válvula tricúspide Anomalía de Ebstein Tetralogía de Fallot

Cardiopatías congénitas cianógenas, con flujo pulmonar aumentado

Ventrículo único Trasposición de grandes vasos Drenaje venoso total anómalo Ventrículo izquierdo hipoplásico

Cardiopatías congénitas acianógenas, con flujo pulmonar normal

Coartación de la aorta | Estenosis pulmonar

Cardiopatías congénitas acianógenas, con flujo pulmonar aumentado

CIA CIV Persistencia del ducto arterioso

Cardiopatía congénita más frecuente en México

Persistencia del ducto arterioso

Cardiopatía congénita más frecuente en el mundo

CIV

A partir de cuál semana de VEU se considera el diagnóstico de la persistencia del ducto arterioso

6ta semana de VEU

Clasificación de la magnitud del cortocircuito I-D en pacientes con persistencia del ducto arterioso, en base a la relación Qp/Qs

Pequeño: <1.5 Moderado:1.5 a 2.2 Grande: >2.2

En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos que no presentan soplo ni datos de hipertensión pulmonar, el diagnóstico es solo por ecocardiografía

Silente

En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con un soplo continuo audible, con insignificantes cambios hemodinámicos, sin sobrecarga de cavidades izquierdas y sin hipertensión pulmonar

Pequeño

En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con un soplo continuo audible, pulsos amplios (saltones), sobrecarga de cavidades izquierdas con hipertensión pulmonar leve-moderada, con o sin datos de insuficiencia cardíaca

Moderado

En base a la clasificación de los pacientes con PCA, son aquellos con soplo continuo audible, pulsos amplios (saltones), sobrecarga de cavidades izquierdas con hipertensión pulmonar moderada-severa y datos clínicos de insuficiencia cardíaca

Grande

Clasificación de la hipertensión pulmonar según la presión media de la arteria pulmonar

Leve: 25 a 40 mmHg Moderada: 41 a 55 mmHg Severa: >55 mmHg

Estándar de oro diagnóstico de la persistencia del conducto arterioso (PCA)

Ecocardiograma doppler con proyección en eje corto y supraesternal

Pacientes con PCA a los que se les indica la profilaxis antibiótica de endocarditis infecciosa

- 6 meses posterior al cierre qx - Con Sx. de Eisenmenger - No reparados quirúrgicamente - Con defecto residual

Estándar de oro diagnóstico para la hipertensión pulmonar en pacientes con PCA

Cateterismo cardíaco

Edad en la que se prefiere intervenir quirúrgicamente a los pacientes asintomáticos con PCA

A los 2 años ó peso >10-12 kg

Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con o sin síntomas, con PCA <3mm

Cierre percutáneo con Coil

Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con PCA >=3mm, con o sin HAP, y/o cortocircuito I-D con índice de wood <6 más: - >=5 kg y/o - PCA calcificado

Cierre percutáneo con Coil

Técnica quirúrgica de elección para el cierre del PCA en pacientes con PCA >=3mm, con o sin HAP, y/o cortocircuito I-D con índice de Wood <6 más: - Peso <5 kg - PCA aneurismático

Cierre quirúrgico abierto

¿Después de cuántos meses después de la intervención se puede considerar un cortocircuito residual en pacientes sometidos a cirugía de cierre de PCA?

Después de 6 a 12 meses

Prueba que se tiene que realizar para valorar la viabilidad del cierre quirúrgico en pacientes con PCA y HAP severo con un índice de Wood >=6

Prueba de vasorreactividad pulmonar + Oclusión temporal del conducto Prueba positiva: Qx Prueba negativa: NO CERRAR

¿Cada cuántos años posterior a Qx se tiene que valorar con ecocardiograma al paciente postoperado de PCA y sin cortocircuito residual?

Cada 5 años

Segunda cardiopatía congénita más frecuente en México, después de la PCA

Comunicación interventricular (CIV)

Tipo de CIV más frecuente

Perimembranosa

Tipo de soplo encontrado en pacientes con CIV

Soplo holosistólico paraesternal inferior izquierdo

Técnica diagnóstica de elección de la CIV

Ecocardiograma doppler transtorácico

Clasificación de la CIV en la cual encontramos soplo de alta tonalidad, presión media de la arteria pulmonar <20 mmHg y Qp/Qs <1.5

CIV pequeña

Clasificación de la CIV en la cual encontramos presión media de la arteria pulmonar >=25 mmHg, Qp/Qs >2 y datos de hipertrofia ventricular izquierda

CIV moderada

Clasificación de la CIV en la cual encontramos una gran hipertensión pulmonar con Qp/Qs <1.2 y datos de falla cardíaca derecha. Puede evolucionar a un síndrome de Eisenmenger

CIV grande

Indicaciones quirúrgicas de la CIV

- Repercusión hemodinámica - Sobrecarga del VI - Deterioro funcional del VI - Sobrecarga del VD - Qp/Qs >=2 - Presión sistólica arteria pulmonar >50mmHg

Tratamiento médico inicial de los defectos CIV moderados a graves

Diuréticos + Digoxina

Porcentaje de los pacientes con CIA que presentan un cierre espontáneo durante el primer año de vida

20%

Según su tamaño (en mm), ¿cómo se clasifica la CIA?

Pequeña: 3 a 5 mm Moderada: 6 a 12 mm Grande: >12 mm

Según su topografía (anatomía) ¿Cómo se clasifican las CIA?

Defecto de foramen oval CIA tipo ostium secundum CIA tipo ostium primum CIA tipo seno venoso

Tercera cardiopatía congénita más frecuente en México

CIA

Estándar de oro diagnóstico para la CIA

Ecocardiograma doppler transtorácico

Indicaciones de cierre quirúrgico o percutáneo en pacientes con CIA

Sobrecarga de volumen derecho Embolismo paradójico Síndrome platipnea-ortodesoxia

Contraindicación para el cierre quirúrgico o percutáneo en pacientes con CIA

Síndrome de Eisenmenger

Tratamiento quirúrgico de primera elección en caso de necesitarse el cierre de la CIA con diámetro <5 mm

Percutáneo con dispositivo

Datos EKG compatibles con CIA

Desviación eje a la derecha | Bloqueo de rama derecha

Segunda cardiopatía congénita cianógena más frecuente en la etapa neonatal y la primera después del año de vida

Tetralogía de Fallot

Malformaciones cardíacas que conforman la Tetralogía de Fallot

Estenosis pulmonar Cabalgamiento de la aorta Hipertrofia ventricular derecha CIV

Edad a partir de la cuál es más frecuente el inicio de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot

>3 meses de edad

Tríada característica de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot

Hiperventilación Taquicardia Disminución tono muscular

Factores desencadenantes de la crisis de hipoxia en pacientes con Tetralogía de Fallot

``` Dolor Ansiedad/Irritabilidad Llanto Ejercicio Estreñimiento/Defecación ```

Tratamiento inicial en pacientes con tetralogía de fallot y crisis de hipoxia

Posición genupectoral: | - Piernas flexionadas sobre muslos y muslos sobre abdomen

Tratamiento médico de primera línea de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot

- Oxígeno en mascarilla | - Morfina

Opciones de segunda línea a la morfina para el manejo de la ansiedad y dolor en pacientes con crisis de hipoxia y tetralogía de Fallot

- Ketamina - Midazolam - Dexmedotimidina

Tratamiento médico profiláctico de las crisis de hipoxia en pacientes con tetralogía de Fallot

Propanolol

Hallazgos radiográficos en pacientes con tetralogía de Fallot

Corazón en Zapato sueco

Tratamiento de tercera línea en pacientes con tetralogía de Fallot y crisis hipóxicas que no responden al oxígeno y la morfina

Fenilefrina: Aumentar las resistencias periféricas

Edad en la que se recomienda la corrección quirúrgica completa de los pacientes con Tetralogía de Fallot

A los 6 meses de edad

Tratamiento en pacientes menores de 6 meses de edad con tetralogía de Fallot sintomática o con anatomía no favorable, los cuales aún no son candidatos para la corrección quirúrgica completa

Tratamiento quirúrgico paliativo

Desorden multisistémico secundario a un cortocircuito izquierda-derecha, que provoca enfermedad vascular pulmonar y finalmente ocasiona un cortocircuito bidireccional o invertido (derecha-izquierda) con cianosis

Síndrome de Eisenmenger

Causa más frecuente de cianosis secundaria a cardiopatías congénitas en el adulto

Síndrome de Eisenmenger

Pruebas diagnósticas a realizar en pacientes con sospecha de Síndrome de Eisenmenger

Ecocardiograma transtorácico + Cateterismo cardíaco

Caraterísticas clínicas del síndrome de Eisenmenger

- HAP - Policitemia secundaria - Diátesis hemorrágica - Falla ventricular izqueirda - Arritmias - Disfunción renal - Diátesis trombótica - Disfunción hepática - Infecciones

Fármacos de elección para el tratamiento del síndrome de Eisenmenger

Sintomático de HAP: - Calcioantagonistas: Nifedipino, Amlodipino, Diltiazem - Prostanoides: Epoprostenol, Iloprost, Treprostinil - Antagonistas endotelinas: Bosentán, Sitaxetán - Inhibidores fosfodiesterasa 5: Sildenafil, Tadalafil

Único tratamiento definitivo del síndrome de Eisenmenger

Transplante cardiopulmonar

¿Se recomienda el embarazo en pacientes con síndrome de Eisenmenger?

NO Hay que proveer anticonceptivos (sin estrógenos por riesgo trombótico)

Cuarta cardiopatía congénita más frecuente en México, después del PCA, CIV y CIA

Coartación aórtica

Localización anatómica de mayor frecuencia de la coartación aórtica

Postductal (Inicio de la aorta descendente)

Principal manifestación clínica en los adultos con coartación aórtica

Diferencia de presión sistólica entre extremidades superiores e inferiores

Malformación cardíaca más comúnmente asociada a la coartación aórtica

Aorta bivalva

Hallazgos y signos radiográficos de la coartación aórtica

- Signo de Roesler: Muescas en costillas por tortuosidad de arterias intercostales - Signo del 3

Signo radiográfico encontrado en la SEGD en pacientes con coartación aórtica

Signo de la E o 3 invertida

Estudio de imagen inicial y de evaluación hemodinámica en pacientes con sospecha de coartación aórtica

Ecocardiograma transtorácico

Estudios de imagen complementarios al ecocardiograma y necesarios para la valoración prequirúrgica de pacientes con coartación aórtica

RM o angiotomografía + Coronariografía (Si se realizará Qx)

Diagnóstico definitivo de la coartación aórtica

Aortograma

Indicaciones quirúrgicas de la coartación aórtica

- Diferencia de >20mmHg transcoartación | - Evidencia de circulación colateral abundante

Antihipertensivos de elección en pacientes con coartación aórtica no reparada mientras se espera el procedimiento Qx

- Betabloqueadores - IECAs - ARA II

Antihipertensivo de elección en pacientes postoperados de coartación aórtica que permanecen con hipertensión residual

Metoprolol

Falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundaria al déficit de vitamina D

Raquitismo

Nombre que recibe la vitamina D2, sintetizada en las plantas

Ergocalciferol

Nombre que recibe la vitamina D3, sintetizada en animales mamíferos

Colecalciferol

Primer hidroxilación que debe presentar la vitamina D3 como intermediario del metabolito activo, realizada en hígado

25 hidroxicolecalciferol 25-(OH) colecalciferol Calcidiol

Segunda hidroxilación que debe presentar la vitamina D3 para convertirse en su metabolito activo, realizada a nivel renal

1,25-dihidroxicolecalciferol 1,25-(OH)2 colecalciferol Calcitriol

Nombre que recibe el metabolito activo de la vitamina D3 y sitio anatómico donde se produce

1,25-dihidroxicolecalciferol 1,25-(OH)2 colecalciferol Calcitriol Riñón

Clasificación del raquitismo según su causa

Raquitismo carencial Raquitismo primario Raquitismo secundario

Tipo de raquitismo producido por carencia exógena o endógena de vitamina D

Raquitismo carencial

Tipo de raquitismo producido por un defecto congénito de la 1-hidroxilación o resistencia congénita a la acción de la 1,25-(OH)2 colecalciferol

Raquitismo primario

Tipo de raquitismo producido por enfermedades crónicas (enfermedad renal) o raquitismo familiar

Raquitismo secundario

Ingesta diaria de vitamina D recomendada para prevenir raquitismo en lactantes, niños y adolescentes

400 UI diarias

Unidades internacionales recomendadas como suplemento de vitamina D a TODOS los RN alimentados a seno materno

400 UI/día

¿Hasta qué edad se debe descontinuar la suplementación con vitamina D en el lactante?

Hasta que tome al menos 1 L de leche fortificada o leche entera

A qué edad se recomienda iniciar la toma de leche entera en el lactante

A partir de los 12 meses

Factores de riesgo para desarrollar raquitismo carencial

``` Prematurez Piel oscura Baja exposición a luz solar Enfermedad crónica subyacente: - Fibrosis quística pancreática - ERC - Malabsorción Madre con dieta vegetariana estricta Terapia anticonvulsivante ```

Principal fuente de vitamina D

Exposición a luz solar

Manifestaciones clínicas principales encontradas en niños con raquitismo

``` Retraso en desarrollo motor grueso Cierre retrasado de fontanelas Craneotabes Esmalte dental mala calidad Rosario costocontral Muñecas amplias Deformidad en varo ```

Manifestaciones dadas por la hipocalcemia en niños con raquitismo

Convulsiones | Tetania

Primer estudio que se debe solicitar al paciente con sospecha de raquitismo

Radiografía simple de muñeca y rodilla

Signos radiológicos encontrados en las metáfisis de huesos largos en pacientes con raquitismo

Adelgazamiento cortical | Metáfisis en copa de champán

Siguientes estudios a solicitar en caso que las radiografías de muñeca y rodilla de pacientes con sospecha de raquitismo muestren evidencia de la enfermedad

25-OH-colecalciferol Fosfatasa Alcalina Calcio Fósforo

Según la GPC, ¿Cómo se confirma el diagnóstico de raquitismo?

25-OH-colecalciferol baja

Tratamiento de elección en pacientes con diagnóstico de raquitismo carencial

``` Vitamina D2 (ergocalciferol) Vitamina D3 (colecalciferol) Calcio ```

Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal producida por el déficit de la enzima α-L-iduronidasa

Mucopolisacaridosis tipo I

Glucosaminoglucanos que no son capaces de degradar los niños afectados con Mucupolisacaridosis tipo I y que se acumulan en los lisosomas

Dermatán sulfato | Heparán sulfato

Localización cromosómica del gen afectado en la Mucopolisacaridosis tipo I (Gen de la α-L-iduronidasa)

Brazo corto del cromosoma 4

Síndromes que engloba la Mucopolisacaridosis tipo I según su grado de afectación

Grave: Síndrome de Hurler Moderada: Síndrome de Hurler-Scheie Leve: Síndrome de Scheie

Principal diferencia entre el síndrome de Hurler y el síndrome de Scheie en la Mucopolisacaridosis tipo I

El síndrome de Hurler (moderado/grave) tiene afectación al SNC

Edad de inicio de las manifestaciones en pacientes con Síndrome de Hurler en Mucopolisacaridosis tipo I

2 meses

Edad de inicio de las manifestaciones en pacientes con Síndrome de Hurler-Scheie en Mucopolisacaridosis tipo I

3-8 años

Diagnóstico definitivo de pacientes con sospecha de Mucopolisacaridosis tipo I

Molecular: Actividad baja de α-L-iduronidasa en fibroblastos o leucocitos Entre 1-2% de actividad

Corresponde al síndrome de Mucopolisacaridosis tipo I con el siguiente fenotipo: - Retraso desarrollo psicomotor - Fascies tosca (hurleriana) - Infecciones recurrentes oído e IVRA - Rigidez articular - Macrocefalia con protuberancia frontal - Hepatoesplenomegalia - Hernia umbilical y/o inguinal - Cardiomiopatía - Edad de presentación: 2 meses

Síndrome de Hurler (Grave)

Corresponde al síndrome de Mucopolisacaridosis tipo I con el siguiente fenotipo: - Disostosis múltiple - Rigidez articular - Talla baja - Opacidad corneal - Hipoacusia - Valvulopatía cardíaca - Xifosis - Edad de presntación: 3-8 años

Síndrome de Hurler-Scheie (Moderada)

Modalidades de tratamiento disponibles para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I

- Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE) | - Transplante de Células Hematológicas

Medicamiento de elección para la terapia de reemplazo hormonal en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I

Laronidasa

Indicaciones para la terapia de reemplazo hormonal (TRE) en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I

- Mucopolisacaridosis confirmada - Sin daño neurológico - Con alguna de las siguientes manifestaciones: * Respiratorias * Disfunción miocárdica * Daño osteoarticular

Estudio de laboratorio que se debe realizar a todos los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I que se encuentran en terapia de reemplazo hormonal, para valorar la efectividad del mismo

Glucosaminoglucanos (GAG) en orina

Indicación para el Transplante de Células Hematológicas en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo I

- Síndrome de Hurler dx. antes de los 2 años | - Sin síntomas neurológicos

Enfermedad de depósito ligada al cromosoma X producida por el déficit de la enzima iduronato sulfatasa, con el consiguiente depósito de glucosaminoglucanos en la matriz extracelular

Mucopolisacaridosis tipo II

Nombre con el que se le conoce al síndrome ocasionado por la Mucopolisacaridosis tipo II

Síndrome de Hunter

Glucosaminoglucanos acumulados en la Mucopolisaradisis tipo II (Síndrome de Hunter)

Dermatan sulfato | Heparan sulfato

Lesiones dérmicas consideradas como patognomónicas de la Mucopolisacaridosis tipo II

Lesiones papulares "en empedrado" de color marfil

Principal sistema afectado en la mucopolisacaridosis tipo II

Respiratorio

Diagnóstico confirmatorio de la Mucopolisacaridosis tipo II

Medición de actividad enzimática: Iduronato 2 sulfatasa En fibroblastos o leucocitos

Principales afectaciones neurológicas de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter

Sordera neurosensorial o de conducción Retraso mental Hidrocefalea

Principal causa de morbimortalidad en pacientes con Síndrome de Hunter

Obstrucción de la vía aérea superior

Tratamiento de elección en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II

Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE): | Idursulfasa

Indicciones para el tratamiento con TRE en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo II

Cualquier edad sin afectación neurológica severa + Síntomas

Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal causada por defecto en la enzima arilsulfatasa-B ó N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa

Mucopolisacaridosis tipo VI

Nombre con el que se le conoce al síndrome ocasionado por la Mucopolisacaridosis tipo VI

Síndrome de Maroteaux-Lamy

Glucosaminoglucano que se acumula en la Mucopolisacaridosis tipo VI

Dermatan sulfato

Diagnóstico de confirmación de la Mucopolisacaridosis tipo VI

Actividad reducida de arilsulfatasa-B en fibroblastos o leucocitos

Manifestaciones fenotípicas de la Mucopolisacaridosis tipo VI (No aprender)

``` Giba dorsal Talla y peso bajo al nacer Hernia inguinal y/o umbilical Dolicocefalia Síntomas respiratorios ```

Cromosoma en el cual se encuentra el gen de la Arilsulfatasa B

Cromosoma 5

Tratamiento de elección para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo VI

Terapia de Reemplazo Hormonal (TRE): | Galsulfasa IV

Anomalías anatómicas congénitas que afectan la articulación coxofemoral incluyendo el borde anormal del acetábulo y mala posición de la cabeza femoral

Displasia en el desarrollo de la cadera típica (DDC)

Maniobras de cribado durante la exploración física del recién nacido para la displasia de cadera

Barlow | Ortolani

Maniobra de cribado para displasia de cadera que consiste en reducir la luxación mediante la abducción del muslo con la rodilla flexionada

Ortolani

Maniobra de cribado para displasia de cadera que consiste en luxar la cadera mediante la aducción del muslo con la rodilla en flexión

Barlow

Factores de riesgo para displasia del desarrollo de cadera

Sexo femenino Historia familiar Presentación pélvica Primogénito

Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Bajo para displasia de cadera

Niños varones sin FR | Niños varones con FR positivos

Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Intermedio para displasia de cadera

Niñas sin FR | Niños con presentación pélvica

Pacientes que se consideran dentro del grupo de Riesgo Alto para displasia de cadera

Niñas con FR | Niñas con presentación pélvica

¿Hasta qué edad son útiles las maniobras de Barlow y Ortolani como tamizaje para DDC?

Hasta 3 meses

Datos clínicos de utilidad para la sospecha de DDC en mayores de 3 meses

Asimetría de pliegues Signo de Galeazzi Acortamiento de extremidad afectada Limitación de abducción de cadera

Signos encontrados en niños que ya deambulan con DDC

Signo de Trendelemburg Marcha tipo Duchenne Signo de Lloyd Roberts

Estudio de imagen confirmatorio de DDC en menores de 6 meses de edad

USG

Estudio de imagen confirmatorio de DDC en mayores de 6 meses de edad

Rx anteroposterior | Rx en proyección de Lowestein

En hospitales o centros donde no se disponga de USG para la valoración de DDC, a partir de qué edad son sensibles las radiografías

A partir de los 2 meses

Tiempo posterior al nacimiento en el que podemos esperar una resolución espontánea de la DDC

45 días

Tratamiento de elección de la DDC en niños menores de 6 meses

Arnés de Pavlik Alternativa: Férula de Frejka

Tiempo máximo que deberá durar el niño con DDC usando el arnés de Pavlik o Frejka

3 meses

Tratamiento de segunda línea de la DDC en menores de 6 meses si falla el tratamiento conservador con arnés o si se detectó la DDC después de los 6 meses y antes de los 24 meses

Esperar a cumplir 6 meses para: | Reducción cerrada

Efectos adversos asociados con el uso de arnés para el manejo conservador de la DDC

Necrosis avascular Úlceras por presión Lesión nervio femorocutáneo lateral

Contraindicaciones para el uso de arnés de Pavlik

Mielomeningocele Artrogriposis Síndrome de Ehlers-Danlos

Posterior a la reducción cerrada, ¿por cuánto tiempo se tiene que usar yeso pélvipodálico e inmovilización?

Por 6 a 12 semanas

Tratamiento de elección para la DDC en caso que falle la reducción cerrada o el paciente tenga más de 24 meses al diagnóstico

Reducción abierta

En pacientes sometidos a reducción cerrada o abierta como tratamiento de la DDC, ¿hasta qué edad se debe realizar seguimiento radiológico cada 6 meses con Rx?

Hasta los 12 años

Tríada encontrada en la Rx AP de cadera que consiste en: - Desalojamiento lateral y proximal de la cabeza femoral - Hipoplasia del núcleo de osificación de cabeza femoral - Displasia del techo acetabular

Tríada de Putti

Principal causa etiológica del hipotiroidismo congénito

Disgenesia tiroidea (85%) 2da: Dishormogénesis (15%)

Tipos de disgenesia tiroidea causante de hipotiroidismo congénito

Agenesia tiroidea Ectopia tiroidea Hipoplasia tiroidea

En México, dentro de las disgenesias tiroideas que causan hipotiroidismo congénito, ¿cuál es la más común?

Ectopia tiroidea (57%)

Tiempo posterior al nacimiento en el que se puede realizar el tamiz neonatal de sangre de cordón

Primeros 30 minutos

Niños en los que se recomienda una segunda toma del tamiz neonatal entre la 2da y 4ta semana de vida

Prematuros Peso <2,500 g Gemelos

Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo congénito en el primer mes de vida

- Fontanela posterior >1 cm - Fontanela anterior amplia - Ictericia prolongada - Hernia umbilical - Distensión abdominal - Hipotermia - Piel seca y moteada - Succión débil

Preferentemente, antes de los cuántos días de vida se debe iniciar el tratamiento de hipotiroidismo congénito

Antes de los 15 días de vida

Valor de TSH en el tamiz que hace sospechar de hipotiroidismo congénito

10 - 20 nU/L (dudoso, repetir tamiz) | >20 nU/L (tamiz positivo)

Estudios de laboratorio para confirmación de hipotiroidismo congénito en caso que el tamiz haya resultado positivo

T4 libre <0.8 ng/dl T4 total <4 ug/dl TSH >4 uU/L

Estudios de gabinete a realizar en caso de confirmarse el hipotiroidismo congénito para valorar la etiología NOTA: Iniciar tratamiento antes, no demorarlo

Ultrasonido | Gamagrafía con Tc 99

Estándar de oro para establecer la etiología de la variedad de hipotiroidismo congénito

Gamagrafía con Tc 99

Tratamiento farmacológico de elección en caso confirmado de hipotiroidismo congénito

Levotiroixina

Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis del cortisol en la corteza suprarrenal

Hiperplasia suprarrenal congénita

Deficienia enzimática más común causante de hiperplasia suprarrenal congénita

21 hidroxilasa

Metabolito que detecta elevado el tamiz neonatal como sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita

17 hidroxiprogesterona (17-OHP)

Manifestaciones clínicas de la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

``` Hiperpigmentación de genitales Si es mujer: Genitales ambiguos Crisis suprarrenal: - Deshidratación - Choque - Retraso del crecimiento - Hiporexia ```

Manifestaciones clínicas de la variedad no clásica de la hiperplasia suprarrenal congénita

Edad escolar Varón: Pubertad precoz Niña: Virilización

Diagnóstico de elección confirmatorio de la hiperplasia suprarrenal congénita en caso que el tamiz se encuentre positivo

Medición cuantitativa de 17-OHP: - >20 ng/dl: Diagnóstico - 10-20 ng/dl: Estimulación con ACTH

Principales electrolitos que se encuentran alterados en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal

Na: Hiponatremia K: Hiperkalemia

Tratamiento de elección en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita

``` Hidrocortisona: Glucocorticoide + Fludrocortisona: Mineralocorticoide + Cloruro de sodio (por pérdidas de sal) ```

Reacción inflamatoria mediada por IgE caracterizada por estornudos, congestión nasal, prurito nasal, rinorrea, prurito ocular, lagrimeo e hiperemia conjuntival

Rinitis alérgica

Principales alergenos desencadenantes de la rinitis alérgica

Ácaros del polvo Epitelio de animales Esporas Alergenos ocupacionales

Síntomas crónicos de la rinitis alérgica

- Saludo alérgico (frotarse frecuentemente la nariz) | - Línea alérgica en puente nasal

Indicación para realizar pruebas diagnósticas en pacientes con rinitis alérgica

- Que no respondan a tratamiento empírico | - Diagnóstico incierto

Pruebas diagnósticas recomendadas por la GPC para la Rinitis alérgica

IgE en suero | Pruebas cutáneas (de Prick)

Entre la Ia IgE en suero y las Pruebas cutáneas para la confirmación diagnóstica de Rinitis alérgica, ¿cuál se prefiere inicialmente?

Pruebas cutáneas por punción (de Prick)

Clasificación de la Rinitis alérgica según su cronicidad

- Episódica - Intermitente - Persistente

Clasificación de la Rinitis alérgica según su temporalidad

- Estacional | - Perenne

Clasificación de la Rinitis alérgica según su severidad

- Leve - Moderada - Severa

Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas episódicos

1ª Antihistamínico oral o nasal +/- Descongestivo nasal (no más de 5 días) No responde: 2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal

Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas intermitentes leves, moderados o severos

1º: Antihistamínico oral o nasal No responde: 2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal

Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas persistentes leves

Antihistamínico oral o nasal No responde: 2º: Antihistamínico oral + Descongestivo oral ó 2º: Antihistamínico nasal + Esteroide nasal

Tratamiento empírico de primera y segunda línea del paciente con Rinitis alérgica con síntomas persistentes moderados o severos

1º: Esteroide nasal No responde: 2º: Esteroide nasal + Antihistamínico nasal

Tratamiento de tercera línea para cualquier caso de Rinitis alérgica en caso que la primera y seguna línea fallaran

Inmunoterapia

Tratamiento de cuarta línea para cualqueir caso de Rinitis alérgica que no responda a la Inmunoterapia

Manejo quirúrgico: Turbinectomía | Reducción de cornetes inferiores

Edad de presentación de las crisis convulsivas febriles

6 meses a 6 años

Indicación de toma de BH, glucosa y sodio en pacientes que presentaron una crisis convulsiva

Presencia de: - Diarrea - Vómitos - Deshidratación

Estudio de gabinete recomendado realizar a todo paciente que presenta una crisis convulsiva por primera ocasión

Electroencefalograma (EEG)

Indicaciones para realizar una TAC a pacientes que presentan una crisis convulsiva por primera vez

- Crisis focales - Postictal >30 min - TCE - Infección por VIH

A partir de cuántos minutos después de iniciada una crisis convulsiva se considera un estado epiléptico, según la GPC

Después de 5 minutos

Indicación para el inicio de tratamiento farmacológico durante la fase ictal de una crisis convulsiva

Duración >=5 minutos

Tratamiento de primera elección para la fase ictal de una crisis convulsiva

Benzodiacepinas: - 1º: Diazepam o Lorazepam IV Alternativas (si no hay los anteriores) -2º: Diazepam rectal ó Midazolam IM

Tratamiento a seguir en caso que la primera dosis de benzodiacepina no haya controlado la crisis convulsiva en un estado epiléptico

Segunda dosis de benzodiacepina (A los 5 minutos)

Fármaco de segunda línea para tratamiento de crisis convulsivas en estado epiléptico en caso que ya se hayan administrado dos dosis de benzodiacepinas y persista el cuadro

Difenilhidantoína (DFH) Si no cede: Repetir dosis

Fármacos de tercera línea en caso que se hayan administrado ya dos dosis de DFH y persista el estado epiléptico en el paciente

Fenobarbital Valproato Inducción de coma: Propofol o Tiopental

Criterios para la instauración de tratamiento farmacológico de mantenimiento en pacientes que presentaron una primer crisis convulsiva

Dos de los siguientes: - Menor de 12 meses - Crisis parciales - Duración >15 min - Postictal >30 min - Estado epiléptico - >2 crisis en 24 hrs

Tipo de síndrome epiléptico de la infancia, caracterizado por crisis parciales faciales o del brazo, acompañada de sialorrea, entumecimiento de lengua y encías, disartria y disfagia. Tiene una presentación entre los 5 a 10 años

Epilepsia focal benigna

Tratamiento de elección de la epilepsia focal benigna

Carbamazepina

Tríada característica del Síndrome de West

- Espasmos infantiles - Retraso mental - Hipsarritmia en EEG: Ondas lentas de bajo voltaje con puntas y polipuntas desorganizadas

Edad de presentación del Síndrome de West

3 a 8 meses de vida

Tratamiento de elección del Síndrome de West

Vigabatrina 2da línea: - Valproato - ACTH

Hormona útil para el tratamiento del síndrome de West, sin embargo, se utiliza como segunda línea por su gran cantidad de efectos adversos

ACTH

Síndrome epiléptico de inicio en la adolescencia caracterizado por mioclonías de miembros superiores, que generalmente ocurren en los 90 minutos posteriores al despertar

Epilepsia mioclónica juvenil: Enfermedad de Janz

Tratamiento de elección para la Enfermedad de Janz

Valproato

Síndrome epiléptico de la infancia caracterizado por múltiples tipos de convulsiones (tónico, clónicas, atónicas, parciales, ausencias, etc.) generalmente asociado a daño o malformaciones cerebrales y que suele responder mal al tratamiento

Síndrome de Lennox-Gastaut

Tratamiento de elección para el Síndrome de Lennox-Gastaut

Valproato

Gen asociado con el desarrollo de Retinoblastoma y cromosoma en el que se encuentra

RB1 Cromosoma 13q14

Principales signos o manifestaciones clínicas que aparecen en los niños con Retinoblastoma

Leucocoria | Estrabismo

Edad de presentación del retinoblastoma

1 a 5 años

Datos encontrados en la TAC o USG ocular sospechosos de retinoblastoma

Calcificaciones intraoculares

Estudio de elección para valorar infiltración del retinoblastoma al nervio óptico o metástasis intracraneal

Resonancia Magnética

Tumores altamente asociados con la presencia de Retinoblastoma

Osteosarcoma | Melanoma

Fármacos quimioterapéuticos de elección para el tratamiento (si está indicado) del Retinoblastoma

(CEV) Carboplatino Etopósido Vincristina

En pacientes con Retinoblastoma, en quienes se decide el uso de Quimioterapia para preservar el ojo, ¿Cuál es la terapia focal que debe acompañarla?

``` Crioterapia ó Fotocoagulación ó Termoterapia ```

Nombre de la clasificación prequirúrgica y pronóstica del Retinoblastoma, usada para decisiones terapéuticas

Clasificación de Reese-Ellsworth (R-E)

Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con: - Conservación de la vista muy favorable más: + Tumor solitario <4 diámetros de disco (papila óptica) en el ecuador o atrás del mismo ó: + Tumor múltiple <4 diámetros de disco (DD) en el ecuador o atrás del mismo

Grupo I

Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con: - Conservación de la vista favorable más: + Tumor solitario de 4 a 10 DD en el ecuador o atrás del mismo ó: + Tumor múltiple de 4 a 10 DD atrás del ecuador

Grupo II

Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con: - Conservación de la vista posible más: + Cualquier lesión adelante del ecuador + Tumor solitario >10 DD detrás del ecuador

Grupo III

Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con: - Conservación de la vista desfavorable más: + Tumores múltiples con uno >10 DD: + Cualqueir lesión que se disemina hasta la ora serrata

Grupo IV

Dentro de la clasificación de Reese-Ellsworth para Retinoblastoma, grupo en el que entran los pacientes con: - Conservación de la vista muy desfavorable más: + Tumores masivos más de la mitad de la retina + Diseminación vítrea

Grupo V

Criterios de salvamiento ocular en pacientes con Retinoblastoma uni o bilateral

- Clasificación Reese-Ellsworth I-III (ó A, B o C) - Sin invasión a nervio óptico - Sin desprendimiento total de retina - Visión conservada - Sin siembras vítreas (excepto ojo único)

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, ¿Cuál es la conducta a seguir?

Quimioterapia + Terapia focal

Criterios de respuesta a quimioterapia

- Reabsorción de líquido subretiniano - Regresión del tumor - Reducción del tamaño tumoral

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, a quien se le practicó quimioterapia + terapia focal sin respuesta a tratamiento ¿Cuál es la conducta a seguir?

Añadir radioterapia externa

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C y ojo con criterios de salvamiento, quien no ha respondido a la QT, terapia focal ni radioterapia externa, ¿Cuál es la conducta a seguir?

Enucleación

Paciente con retinoblastoma quien responde adecuadamente al tratamiento médico de salvación ocular, ¿Cuál sería la conducta para seguimiento del paciente y evitar recidivas?

Primeros 5 años: Oncólogo pediatra Hasta los 16 años: Pediatra general Edad adulta: Cada 2 años

¿Cada cuánto se debe realizar examen de fondo de ojo en pacientes cuyo retinoblastoma remitió con tratamiento médico?

``` Primer año: Cada 2 meses Segundo año: Cada 3 meses Tercer año: Cada 4 meses Cuarto a 5to año: Cada 6 meses >5 años: Anual ```

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C sin criterios de salvamiento o cualquiera del grupo D, ¿Cuál es la conducta a seguir?

Quimioterapia + Terapia Focal + Radioterapia

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupos A-C sin criterios de salvamiento o cualquiera del grupo D, quien no ha respondido a QT, terapia focal ni radioterapia, ¿Cuál es la conducta a seguir?

Enucleación

Paciente con retinoblastoma uniocular, grupo E, ¿Cuál es la conducta a seguir?

Enucleación

Paciente a quien se le realizó enucleación del ojo por retinoblastoma, ¿Qué estudio se debe pedir y que determinará si requiere o no seguimiento?

Búsqueda de mutación RB-1

Paciente con retinoblastoma bilateral, independiente de su estadificación ¿Cuál será la conducta inicial a seguir?

2 ciclos QT + Terapia focal + Radioterapia

Paciente con retinoblastoma bilateral, a quien se le realizaron 2 ciclos de QT y tratamiento inicial, ojo grupo A-D y criterios de respuesta a tx ¿Cuál es la conducta a seguir? NOTA: Cada ojo se evalúa individual

Continuar con QT + Terapia Focal

Paciente con retinoblastoma bilateral, grupo A-D a quien se le completan los ciclos de QT + Terapia Focal pero no mejora, ¿Cuál es la conducta a seguir? NOTA: Cada ojo se evalúa individual

Enucleación

Paciente con retinoblastoma bilateral, a quien se le completaron los ciclos de QT, ojo grupo A-D sin respuesta a tratamiento ¿Cuál es la conducta a seguir? NOTA: Cada ojo se evalúa individual

Enucleación

Estudio de imagen inicial de toda masa abdominal palpable en pediatría

Radiografía AP y lateral de abdomen

Estudio de imagen de elección para el diagnóstico de masas abdominales en pediatría

Ultrasonido

Tumor retroperitoneal más común en menores de 15 años

Tumor de Wilms

Edad de presentación del Tumor de Wilms

1 a 5 años

Malformación ocular más frecuentemente asociada al Tumor de Wilms

Aniridia

Clasificación del Tumor de Wilms según su histología

Histología favorable Histología desfavorable: - Anaplásico - Sarcomatoso

Sitio de metástasis más común del Tumor de Wilms

Pulmones

Datos clínicos que presenta el Tumor de Wilms

Masa abdominal Hipertensión arterial Hematuria macro o microscópica Dolor abdominal

Vaso sanguíneo al que infiltra el tumor de Wilms

Vena Cava

Estudio de imagen de elección para el diagnóstico del Tumor de Wilms

TAC con doble contraste

Aunque la prevalencia es baja (5%), ¿cuáles son los genes asociados con el Tumor de Wilms y en qué cromosoma se encuentran?

WT1 y WT2 Cromosoma 11

Piedra angular del tratamiento del Tumor de Wilms y que tendrá que realizarse independientemente del estadio

Resección quirúrgica

Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor limitado al riñón o más allá de sus contornos normales pero con cápsula íntegra y resecado completamente

Estadio I

Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor extendido fuera del riñón pero que se ha resecado de forma completa

Estadio II

Estadio del tumor de Wilms que corresponde a un tumor con metástasis ganglionar fuera de ganglios regionales, roto antes o durante la cirugía (incluye si se tomó biopsia), con metástasis hematógenas o resecado de manera incompleta

Estadio III

Estadio del tumor de Wilms en el que se encuentran metástasis a distancia: Pulmón, Hígado, Hueso, SNC,

Estadio IV

Estadio del tumor de Wilms en el que existe afectación bilateral

Estadio V

Tratamiento del tumor de Wilms en estadios I independiente de la histología

Nefretomía radical + QT: Vincristima + Actinomicina

Tratamiento del tumor de Wilms en estadios II con histología favorable

Nefrectomía radical + QT: Vincristina + Actinomicina

Tratamiento del tumor de Wilms en estadios II con histología desfavorable

``` Nefrectomía radical + Radioterapia en flanco + QT: Vincristina + Actinomicina ```

Tratamiento del tumor de Wilms en estadios III y IV con histología favorable

``` Nefrectomía radical + Radioterapia en flanco + QT: Vincristina + Actinomicina ```

Tratamiento del tumor de Wilms en estadios III y IV con histología desfavorable

Nefrectomía radical + Radioterapia en flancos, pelvis y/o abdomen + QT: Vincristina + Actinomicina + Cisplatino + Etopósido

Quimioterapia de mantenimiento del Tumor de Wilms estadios III y IV con histología favorable si el esquema inicial tuvo buena respuesta

Vincristina + Doxorrubicina

Tratamiento del tumor de Wilms estadios V

``` Quimioterapia neoadyuvante preQx: - Vincristina + Actinomicina + Nefrectomía salvadora de nefronas + Valorar tumor residual ```

Tratamiento del tumor de Wilms estadio V postnefrectomía sin evidencia de tumor residual

Radioterapia flanco, abdomen y/o pelvis + QT: Vincristina + Actinomicina

Tratamiento del tumor de Wilms estadio V postnefrectomía con evidencia de tumor residual

``` Radioterapia flanco, abdomen y/o pelvis + QT inicial: Vincristina + Actinomicina + Nueva resección + QT postQx: Vincristina + Doxorrubicina ```

Segundo, tercer y cuarto tumor renal más frecuente en niños >15 años, después del tumor de Wilms

2º: Carcinoma de células renales 3º: Sarcoma de células claras 4º: Tumor rabdoide

Tumor renal de pronóstico más grave

Tumor rabdoide

Edad de incidencia del tumor rabdoide

Menores de 1 año (60%)

Tratamiento que ayuda a mejorar un poco la sobrevida de pacientes con Tumor Rabdoide

Radioterapia + Resección quirúrgica

Principal sitio de metástasis del sarcoma de células claras

Hueso

Diagnóstico definitivo del Sarcoma de Células claras

Histopatológico Macroscópicamente indistinguible de Wilms

Tratamiento del Sarcoma de Células Claras

``` Resección quirúrgica + Radioterapia local + QT: Vincristina + Doxorrubicina + Actinomicina ```

Segundas neoplasias más frecuentes en la edad pediátrica (después de las leucemias) y neoplasias sólidas más frecuentes

Tumores cerebrales

Tumor cerebral infantil más frecuente

Astrocitoma

Segundo tumor cerebral infantil más frecuente

Meduloblastoma

Prueba de imagen de elección para el diagnóstico de tumoraciones cerebrales

Resonancia Magnética con Gadolinio

Tercer tumor cerebral infantil más frecuente, después del AStrocitoma y el Meduloblastoma

Ependimoma

Tratamiento de elección del ependimoma

Quirúrgico + Radioterapia local

Edad en la que se contraindican las dosis altas de radioterapia intracraneal en niños y tratamiento alternativo en tumores cerebrales

<3 años de edad QT neoadyuvante + Radioterapia a dosis bajas

Astrocitomas que se catalogan de "Bajo grado"

- Astrocitoma pilocítico | - Astrocitoma fibrilar

Astrocitomas que se catalogan de "Alto grado"

- Astrocitoma anaplásico | - Glioblastoma multiforme

Localización más común del Meduloblastoma

Cerebelo (Vermis)

Tratamiento de elección para el Astrocitoma de bajo grado (grado I y II OMS)

Resección quirúrgica

Tratamiento de segunda línea en casos en los que no sea posible realizar la cirugía para Astrocitoma de bajo grado

Mayores 3 años: Radioterapia | Menores 3 años: Quimioterapia

Tratamiento de elección para los Astrocitomas de alto grado (grado III y IV de la OMS)

``` Resección quirúrgica + Radioterapia + Quimioterapia ```

Tratamiento de elección para el Meduloblastoma

``` Resección quirúrgica + Radioterapia + Quimioterapia (si hay FR) ```

Tumor abdominal más frecuente en la edad pediátrica

Neuroblastoma

Tumor extracraneal más frecuente en la edad pediátrica

Neuroblastoma

Sitios de. metástasis más frecuente del neuroblastoma

Hígado Piel Hueso Pulmón

Localizaciones extraabdominales del neuroblastoma (poco frecuentes)

Tórax Región cervical Olfatorio (estesioneuroblastona)

Nombre que recibe el síndrome ocasionado por compromiso masivo del hígado en pacientes con Neuroblastoma y que puede causar compromiso respiratorio

Síndrome de Pepper

Síndrome ocasionado por diseminación a médula ósea y hueso del Neuroblastoma que puede ocasionar dolor

Síndrome de Hutchinson

Metabolitos detectados en orina que demuestran la másalta sensibilidad y especificidad para la detección del Neuroblastoma

Ácido homovanilíco | Ácido vanililmandélico

Estudio de imagen inicial para la valoración del neuroblastoma

USG abdominal

Estudio de imagen para valorar la morfología del neuroblastoma

TAC abdominal | RM o TAC torácica (valora metástasis)

Protoncogén implicado en el neuroblastoma y factor de mal pronóstico del mismo

N-myc

Estadio del neuroblastoma en el que el tumor está localizado y no hay afectación ganglionar

Estadio I

Estadio del neuroblastoma en el que el tumor está localizado más allá del órgano de origen sin sobrepasar la línea media con o sin afectación ganglionar

Estadio II

Estadio del neuroblastoma en el que el tumor sobrepasa la línea media

Estadio III

Estadio del neuroblastoma en el que existen metátasis a distancia

Estadio IV

Estadio del neuroblastoma en niños menores de 1 año con tumor estadio I o II y metástasis en hígado, piel o médula ósea, con excelente pronóstico

Estadio IVs

Estadios del neuroblastoma de bajo riesgo

Estadio I, II y IVs

Pilar del tratamiento del neuroblastoma

``` Resección quirúrgica + Quimioterapia +/- Radioterapia ```

Gen afectado en los pacientes con Fibrosis quística y cromosoma en el que se localiza

CFTR Cromosoma 6

Edad de supervivencia media de pacientes con fibrosis quística

37 años

Características fenotípicas de la Fibrosis Quística

``` Pancreatitis recurrente Infertilidad masculina Sinusitis crónica Infecciones micobacterianas no tuberosas Bronquiectasia Poliposis nasal ```

Estudios diagnósticos confirmatorios de la Fibrosis Quística

Iontoforesis de sudor con pilocarpina (Test del sudor) | Estudio genético

Metabolito que detecta el Tamiz neonatal extendido para Fibrosis Quística

Tripsinógeno inmunoreactivo

Microorganismos que colonizan el aparato respiratorio en pacientes con Fibrosis Quística

- Pseudomona aureginosa - S. aureus - H. influenzae - Burkholderia cepacia (Peor pronóstico y estadio avanzado)

Tratamiento sintomático de la afectación respiratoria de la Fibrosis Quística

- Alfa dornasa (ADNasa que disminuye viscosidad) | - Fisioterapia pulmonar + Broncodilatadores

Tratamiento definitivo de los síntoams respiratorios de la Fibrosis Quística

Transplante pulmonar

Tratamiento de la deficiencia pancreática en la Fibrosis Quística

Lipasa y proteasas pancreáticas

Vitaminas que deben ser suplementadas en pacientes con Fibrosis Quísticas

Liposolubles: A, D, E y K

Tratamiento antibacteriano de elección en casos de colonización bacteriana demostrada en esputo en pacientes con fibrosis quística

-P. aureginosa: Quinolonas VO o Aztreonam o Tobramicina Inhalados -S. aureus: Cefalosporinas

Tratamiento antibacteriano profiláctico que se puede mantener en pacientes con fibrosis quística

Azitromicina inhalada

Hongo que frecuentemente coloniza el arbol bronquial en pacients con Fibrosis Quística y que puede producir reacciones de hipersensibilidad

Aspergillus fumigatus

Trataiento de la aspergilosis broncopulmonar alérgica en pacientes con fibrosis quística

Inicial: Corticoides orales Si no funciona: Itraconazol

Criterios diagnósticos de la Fibrosis Quística

``` 1 criterio inicial: - 1 característica fenotípica - Hermano/a con fibrosis quística - Tamiz neonatal positivo + 1 criterio de confirmación: - Test de sudor positivo - Mutación identificada - Test nasal positivo ```

Porcentaje de pacientes masculinos con Fibrosis Quística que cursa con Azoospermia

98%

¿Con qué valor de Cloro en sudor se hace diagnóstico de Fibrosis Quística?

>=60mmol/L