Born to be virgin, born to be intense, born to be the best Flashcards
patron de herencia de la esferocitosis hereditaria?
autonomic dominante (AD) en 75% de los casos
esferocitosis hereditaria: genes frecuentemente mutados
ANK 1 ---> espectrina y ankirina-1 AD SLC4A1 ---> banda 3 AD SPTA 1 ---> alfa espectrina AR SPTB ---> beta espectrina EPB42 proteina 4.2 AR
cuales son las pruebas diagnosticas de la esferocitosis hereditaria
test de criohemolisis
test de fijación de eosina 5-melaimida
electrophoresis con gel de sodio-dodecil-sulfato-policrilamida (SDS-PAGE) (en caso de sospecha diagnostica pero los dos anteriores salgan negativos)
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
El síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es un trastorno congénito pocofrecuente caracterizado por: pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital.
Sx de cowed
El síndrome de Cowden (SC) es una genodermatosis infradiagnosticada y difícil de reconocer que se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un alto riesgo de padecer cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y colorrectal.
