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Genética Flashcards

1
Q

En qué gen se encuentra la mutación que causa ACONDROPLASIA

A

Gen del receptor 3 del GF fibroblástico del cromosoma 4

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Q

Manifestaciones clínicas de la ACONDROPLASIA

A 
Enanismo 
Tórax largo y estrecho 
Cabeza grande con frente abombada
Dedos en tridente
Giba toracolumbar 
Siringomielia
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3
Q

Causa de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

Mutación del gen de la neurofibromina

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4
Q

Manifestaciones clínicas de la NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

Manchas café con leche
Efélides en axilas e ingles
Nódulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados)
Neurofibromas (tumores de células de Schwann)

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5
Q

Cuáles son los Nódulos de Lisch

A

Hamartomas iridianos pigmentados que se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1

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6
Q

Causa del SX DE MARFAN

A

Mutación del gen de la fibrilina 1 8FBN1) del cromosoma 15

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7
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE MARFAN

A 
Dolicoestenomelia
Aracnodactilia
Anormalidades del esternón 
Cifoescoliosis 
Laxitud articular 
Miopía severa, cataratas 
Insuficiencia aórtica y disección aórtica
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8
Q

Causa de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Mutación de la proteína huntingtina

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9
Q

Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Demencia
Síntomas motores preceden al deterioro cognitivo)
Movimientos vacilantes, hipercinéticos y distónicos progresivos

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10
Q

Causa de muerte más común de la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Infecciones

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11
Q

Es considerado como el “Sx de Turner varonil”

A

Sx de Noonan

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12
Q

Causa del SX DE NOONAN

A

Mutación del gen PTPN11 del cromosomoa 12

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13
Q

Manifestaciones clínicas del SX DE NOONAN

A 
Hipocrecimiento
Hipertelorismo 
Ptosis palpebral 
Pterigium colli (cuello alado)
Tórax en escudo
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14
Q

Causa de la DREPANOCITOSIS

A

Mutación del gen de la cadena β de la Hb del cromosoma 11

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15
Q

Características de la DREPANOCITOSIS

A

Eritrocitos en forma de hoz
Infecciones por organismos encapsulados
Anemia crónica
Retardo del desarrollo sexual

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16
Q

Tx de la DREPANOCITOSIS

A

Hidroxiurea o trasplante de células madre hematopoyéticas

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17
Q

Enfermedad conocida como GANGLIOSIDOSIS GM2

A

Enfermedad de Tay-Sachs

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18
Q

Causa de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A

Deficiencia de hexosaminidasa A, con acumulación de gangliósido GM2 en sustancia gris y cerebelo

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19
Q

Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A 
Apatía
Irritabilidad 
Hiperacusia
Retardo mental 
Punto retiniano rojo
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20
Q

Manifestaciones clínicas severas de la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

A

Ceguera
Convulsiones
Espasticidad
Opistótonos

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21
Q

Causa de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) del cromosoma 7

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22
Q

Manifestaciones clínicas de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Todas las relacionadas al moco viscoso, malabsorción e infección

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23
Q

Métodos dxs de la FIBROSIS QUÍSTICA

A

Medición de la [ ] de cloruro en el sudor (>60 mEq/L)
Elastasa en heces (baja)
Identificación de la mutación

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24
Q

Causa de la FENILCETONURIA

A

Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa por mutaciones en el cromosoma 12

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25
Manifestaciones clínicas de la FENILCETONURIA
Retardo mental severo Cabello rubio Ojos azules Orina color ratón
26
Causa de la ATAXIA DE FRIEDREICH
Mutación del gen de la frataxina del cromosoma 9
27
Manifestaciones clínicas de la ATAXIA DE FRIEDREICH
``` Ataxia Dismetría Propiocepción disminuida Hipo o arreflexia Nistagmo Cardiomiopatía hipertrófica ```
28
Causa de la ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficiencia de la glucocerebrosidasa o de glucosidasa β ácida del cromosoma 1
29
Manifestaciones clínicas de la ENFERMEDAD DE GAUCHER
Dos formas (indolente en adultos e infantil rápidamente fatal) ``` Retracción cervical Parálisis de movimientos extraoculares Trismus Apatía Espasticidad ```
30
Causa de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Mutación del gen de la distrofina del cromosoma X
31
Manifestaciones clínicas de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Pseudohipertrofia de las pantorrillas Debilidad proximal Signo de Gowers
32
Causas de muerte en niños con DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Neumonía o IC congestiva
33
Causa de la HEMOFILIA A
Mutación del gen del factor VIII del cromosoma X
34
Causa del SX MELAS
Mutación del gen MTTL1 que codifica para ARN mitocondrial
35
Significado del acrónimo MELAS del SX MELAS
``` Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Strokelike episodes ```
36
Tipo de poliploidía más frecuente
Triploidía
37
Sinónimo de la TRISOMÍA 21 (47,XX o XY, +21)
Sx de Down
38
Manifestaciones clínicas del SX DE DOWN
``` Retraso mental congénito Braquicefalia Fisuras palpebrales oblicuas Hipoplasia de nariz y macroglosia Manchas de Brushfield en músculos iridianos Enfermedad de Alzheimer temprana ```
39
Causa más común de retraso mental congénito
Sx de Down
40
Defecto cardíaco común del Sx de Down
Comunicación interventricular
41
Sinónimo de la TRISOMÍA 18 (47,XX o XY,+18)
Sx de Edwards
42
Manifestaciones clínicas del SX DE EDWARDS
``` Mayoría fallece el 1° año Hipertonía Occipucio prominente Micrognatia Camptodactilia Pie equino varo en mecedora ```
43
Sinónimo de la TRISOMÍA 13 (47,XX o XY,+13)
Sx de Patau
44
Manifestaciones clínicas del SX DE PATAU
``` Mayoría fallece el 1° año Queilopalatosquisis Polidactilia Microftalmia Aplasia cutis ```
45
Sinónimo de la MONOSOMÍA X (45,X)
Sx de Turner
46
Manifestaciones clínicas del SX DE TURNER
``` Fenotipo de mujer Facies de esfinge Pterigium colli (cuello alado) Higroma quístico congénito Infantilismo sexual Coartación aórtica NO RETARDO MENTAL ```
47
Única monosomía viable en humanos
Sx de Turner
48
Genotipo del SX DE KLINEFELTER
47,XXY
49
Manifestaciones clínicas del SX DE KLINEFELTER
``` En varones Talla alta Hipogonadismo Ginecomastia Criptorquidia Hipospadia ```
50
Sinónimo del SX DE LEJEUNE
Sx del maullido de gato (cri du Chat)
51
Alteración encontrada en el SX DE LEJEUNE
Deleción 46,XY del 5p
52
Manifestaciones clínicas del SX DE LEJEUNE
Hipoplasia traqueal Facies de luna llena Hipoplasia de huesos nasales
53
Alteración encontrada en el SX DE WOLF-HIRSCHHORN
Deleción 46,XY del 4p
54
Manifestaciones clínicas del SX DE WOLF-HIRSCHHORN
``` Abombamiento frontal Línea de implantación frontal elevada Hipertelorismo Ptosis Pliegues epicánticos ```
55
Sinónimo del SX DE WOLF-HIRSCHHORN
Sx del casco de soldado griego
56
Patologías en las que el antígeno carcinoembrionario es útil
CA de colon y recto
57
Patologías en las que la α-fetoproteína es útil
Carcinoma hepatocelular | Tumores de células germinales no seminomatosos
58
Patologías en las que el CA 19-9 es útil
``` Adenocarcinoma pancreático Colangiocarcinoma Adenocarcinoma gástrico Adenocarcinoma colónico CA hepatocelular CA pulmonar ```
59
Patologías en las que el CA 125 es útil
CA ovárico epitelial CA de salpinge CA peritoneal
60
Lugar de expresión del CA 19-9
Tracto biliar y células cancerosas pancreáticas

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