Mukoviszidose_Brainscape Flashcards
Mukoviszidose: Epidemiologie
- Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen (1)
- Heterozygotenfrequenz: (1)
- häufigste Mutation: (1)
Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen: häufigste
Heterozygotenfrequenz:: 1/25
häufigste Mutation:: DeltaF508
Mukoviszidose: Komplikationen (5)
Mekoniumileus(siehe gesonderte Lernkarte)
ABPA(siehe gesonderte Lernkarte)
Lungenemphysem(siehe gesonderte Lernkarte)
pankreopriver Dbm
biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension
Mukoviszidose: Symptome: Allgemein
- Entwicklung im Kindesalter? (1)
- Entwicklung im Jugendalter (1)
Entwicklung im Kindesalter?: Gedeihstörung
Entwicklung im Jugendalter: verspätete Pubertät
Mukoviszidose: Symptome: Abdomen
- nach Geburt (1)
- Pankreas (1)
- Galle (1)
nach Geburt: Mekoniumileus
Pankreas: exokrine Pankreasinsuffizienz
- Fettstühle - Maldigestion - aufgetriebenes Abdomen - evtl. Rektumprolaps
Galle: Cholestase und -lithiasis
- Leberverfettung - bis biliäre Zirrhose
Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt
- Nase (1)
- Bronchien (2)
- Charakterisierung Sputum (1)
Nase: chronische Sinusitis und Polyposis nasi
Bronchien
- Husten(siehe gesonderte Lernkarte)
- Bronchiektasie
Charakterisierung Sputum: Hämoptysen
Mukoviszidose: Symptome: Schweißdrüsen (1)
stark salzhaltiig –> Elektrolytverlust
Mukoviszidose: Symptome: Keimdrüsen
- Männer (1)
- Frauen (1)
Männer: infertil
Frauen: vermindert fertil
Mukoviszidose: Diagnostik: pränatal (1)
Chorionzottenbiopsie
Mukoviszidose: Diagnostik: KU
- Lunge (2)
- Hände (2)
Lunge
- exp. Giemen wegen Obstruktion
- feuchte Rasselgeräusche wegen Pneumonie
Hände
- Uhrglasnägel
- Trommelschlegelfinger
Mukoviszidose: Diagnostik: Labor
- pH (1)
- Spezialität (1)
pH: hypochlorämische Alkalose durch Salzverlust
Spezialität: mehr immunreaktives Trypsin im Serum: mögliche Screeninguntersuchung bei Neugeborenen
Mukoviszidose: Diagnostik: Pilocarpin-Iontophorese
- wie oft durchführen? (1)
- Grenzwerte allgemein (1)
- Grenzwerte bei Neugeborenen (1)
wie oft durchführen?: zweimal
Bei 2 pathologischen Befunden ≥60 mmol/L: Beweisend für eine CF → DNA-Mutationsanalyse zur Therapieauswahl
Grenzwerte allgemein: Natrium oder Chlorid > 60 mval/l sind pathologisch
Grenzwerte bei Neugeborenen: bei Neugeborenen ist 90mval/l die Grenze
Mukoviszidose: Diagnostik: Kriterien zur Diagnosestellung
- ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…) (3)
- UND
- ODER (konkreter Nachweis) (2)
ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…)
- ein Symptom
- positives Neugeborenenscreening
- erkranktes Geschwister
UND
ODER (konkreter Nachweis)
- Gennachweis
- Nachweis gestörter CFTR-Funktion
Mukoviszidose: Diagnostik: Stuhl (1)
vermindert Chymotrypsin und Pankreaselastase
Mukoviszidose: Therapie: Sekretolyse und Mukolyse (3)
Kochsalzinhalation
Atemgymnastik
Klopfmassage
Mukoviszidose: Therapie: Ernährung
- Substitution (2)
- Energiegehalt (1)
- Salzgehalt (1)
Substitution
- Gabe von Pankreasenzymen
- Substitution von fettlöslichen Vitaminen
Energiegehalt: hochenergetisch: vermehrte Atemarbeit
Salzgehalt: kochsalzreich
Mukoviszidose: Therapie: chronisch respiratorische Insusuffizienz
- Standard (1)
- Ultima ratio (1)
Standard: O2-Langzeittheerapie
Ultima ratio: Lungentransplantation
Mukoviszidose: Therapie: bei Infekten: welche Antibiotika (3)
welche Antibiotika
- Tobramycin inhalativ
- oder: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ
Bei Therapieversagen oder Exazerbation: Intravenöse Pseudomonas-wirksame Antibiotikakombination
I.d.R. Aminoglykosid + 3G-Cephalosporin oder Aminoglykosid + Aminopenicillin mit β-Lactamase-Inhibitor
Mukoviszidose: Komplikationen: Mekoniumileus
- häufigster Auslöser? (1)
- Klinik (1)
- Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung (3)
- Therapie (2)
häufigster Auslöser?: Mukoviszidose
Klinik: klinisches Bild des tiefen Dünndarileus
Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung
- Mikrokolon
- geblähter Darm
- Spiegelbildung: “soap bubbles” - oftmals keine Spiegelbildung
Therapie
- Kontrastmitteleinlauf
- OP bei Perforation und VOlvolus
Mukoviszidose: Komplikationen: ABPA
- steht für? (1)
- Pathomechanismus (1)
- Folge (1)
steht für?: allergische bronchiopulmonale Aspergillose
Pathomechanismus: Befall mit Aspergillus und Sensibilisierung darauf
Folge: –> starke Obstruktionen
Mukoviszidose: Komplikationen: Lungenemphysem
- weitere Folge für Lunge (1)
- Folge für Herz (1)
weitere Folge für Lunge: Pneumothorax
Folge für Herz: Cor pulmonale
Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt: Bronchien: Husten: charakteristische Sequenz an Erregern (3)
charakteristische Sequenz an Erregern
- Haemophilus influenzae
- Staphylokokkus aureus
- gramneg: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia
