Mukoviszidose_Brainscape

Question 1

Mukoviszidose: Epidemiologie

• Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen (1)
• Heterozygotenfrequenz: (1)
• häufigste Mutation: (1)

Answer 1

Häufigkeit relativ zu anderen hereditären Stoffwechselerkrankungen: häufigste

Heterozygotenfrequenz:: 1/25

häufigste Mutation:: DeltaF508

Question 2

Mukoviszidose: Komplikationen (5)

Answer 2

Mekoniumileus(siehe gesonderte Lernkarte)

ABPA(siehe gesonderte Lernkarte)

Lungenemphysem(siehe gesonderte Lernkarte)

pankreopriver Dbm

biliäre Zirrhose mit portaler Hypertension

Question 3

Mukoviszidose: Symptome: Allgemein

• Entwicklung im Kindesalter? (1)
• Entwicklung im Jugendalter (1)

Answer 3

Entwicklung im Kindesalter?: Gedeihstörung

Entwicklung im Jugendalter: verspätete Pubertät

Question 4

Mukoviszidose: Symptome: Abdomen

• nach Geburt (1)
• Pankreas (1)
• Galle (1)

Answer 4

nach Geburt: Mekoniumileus

Pankreas: exokrine Pankreasinsuffizienz

- Fettstühle
- Maldigestion
- aufgetriebenes Abdomen
- evtl. Rektumprolaps

Galle: Cholestase und -lithiasis

- Leberverfettung
- bis biliäre Zirrhose

Question 5

Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt

• Nase (1)
• Bronchien (2)
• Charakterisierung Sputum (1)

Answer 5

Nase: chronische Sinusitis und Polyposis nasi

Bronchien

• Husten(siehe gesonderte Lernkarte)
• Bronchiektasie

Charakterisierung Sputum: Hämoptysen

Question 6

Mukoviszidose: Symptome: Schweißdrüsen (1)

Answer 6

stark salzhaltiig –> Elektrolytverlust

Question 7

Mukoviszidose: Symptome: Keimdrüsen

• Männer (1)
• Frauen (1)

Answer 7

Männer: infertil

Frauen: vermindert fertil

Question 8

Mukoviszidose: Diagnostik: pränatal (1)

Answer 8

Chorionzottenbiopsie

Question 9

Mukoviszidose: Diagnostik: KU

• Lunge (2)
• Hände (2)

Answer 9

Lunge

• exp. Giemen wegen Obstruktion
• feuchte Rasselgeräusche wegen Pneumonie

Hände

• Uhrglasnägel
• Trommelschlegelfinger

Question 10

Mukoviszidose: Diagnostik: Labor

• pH (1)
• Spezialität (1)

Answer 10

pH: hypochlorämische Alkalose durch Salzverlust

Spezialität: mehr immunreaktives Trypsin im Serum: mögliche Screeninguntersuchung bei Neugeborenen

Question 11

Mukoviszidose: Diagnostik: Pilocarpin-Iontophorese

• wie oft durchführen? (1)
• Grenzwerte allgemein (1)
• Grenzwerte bei Neugeborenen (1)

Answer 11

wie oft durchführen?: zweimal
Bei 2 pathologischen Befunden ≥60 mmol/L: Beweisend für eine CF → DNA-Mutationsanalyse zur Therapieauswahl

Grenzwerte allgemein: Natrium oder Chlorid > 60 mval/l sind pathologisch

Grenzwerte bei Neugeborenen: bei Neugeborenen ist 90mval/l die Grenze

Question 12

Mukoviszidose: Diagnostik: Kriterien zur Diagnosestellung

• ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…) (3)
• UND
• ODER (konkreter Nachweis) (2)

Answer 12

ODER (Verdacht geschöpft wegen / diagnostische Hinweise…)

• ein Symptom
• positives Neugeborenenscreening
• erkranktes Geschwister

UND

ODER (konkreter Nachweis)

• Gennachweis
• Nachweis gestörter CFTR-Funktion

Question 13

Mukoviszidose: Diagnostik: Stuhl (1)

Answer 13

vermindert Chymotrypsin und Pankreaselastase

Question 14

Mukoviszidose: Therapie: Sekretolyse und Mukolyse (3)

Answer 14

Kochsalzinhalation

Atemgymnastik

Klopfmassage

Question 15

Mukoviszidose: Therapie: Ernährung

• Substitution (2)
• Energiegehalt (1)
• Salzgehalt (1)

Answer 15

Substitution

• Gabe von Pankreasenzymen
• Substitution von fettlöslichen Vitaminen

Energiegehalt: hochenergetisch: vermehrte Atemarbeit

Salzgehalt: kochsalzreich

Question 16

Mukoviszidose: Therapie: chronisch respiratorische Insusuffizienz

• Standard (1)
• Ultima ratio (1)

Answer 16

Standard: O2-Langzeittheerapie

Ultima ratio: Lungentransplantation

Question 17

Mukoviszidose: Therapie: bei Infekten: welche Antibiotika (3)

Answer 17

welche Antibiotika

• Tobramycin inhalativ
• oder: Ciprofloxacin p.o. + Colistin inhalativ

Bei Therapieversagen oder Exazerbation: Intravenöse Pseudomonas-wirksame Antibiotikakombination
I.d.R. Aminoglykosid + 3G-Cephalosporin oder Aminoglykosid + Aminopenicillin mit β-Lactamase-Inhibitor

Question 18

Mukoviszidose: Komplikationen: Mekoniumileus

• häufigster Auslöser? (1)
• Klinik (1)
• Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung (3)
• Therapie (2)

Answer 18

häufigster Auslöser?: Mukoviszidose

Klinik: klinisches Bild des tiefen Dünndarileus

Röntgen-Abdomen: Größe des Kolons, Auffälligkeit, Spiegelbildung

• Mikrokolon
• geblähter Darm
• Spiegelbildung: “soap bubbles” - oftmals keine Spiegelbildung

Therapie

• Kontrastmitteleinlauf
• OP bei Perforation und VOlvolus

Question 19

Mukoviszidose: Komplikationen: ABPA

• steht für? (1)
• Pathomechanismus (1)
• Folge (1)

Answer 19

steht für?: allergische bronchiopulmonale Aspergillose

Pathomechanismus: Befall mit Aspergillus und Sensibilisierung darauf

Folge: –> starke Obstruktionen

Question 20

Mukoviszidose: Komplikationen: Lungenemphysem

• weitere Folge für Lunge (1)
• Folge für Herz (1)

Answer 20

weitere Folge für Lunge: Pneumothorax

Folge für Herz: Cor pulmonale

Question 21

Mukoviszidose: Symptome: Respirationstrakt: Bronchien: Husten: charakteristische Sequenz an Erregern (3)

Answer 21

charakteristische Sequenz an Erregern

• 1. Haemophilus influenzae
• 2. Staphylokokkus aureus
• 3. gramneg: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia