TALASEMIA

Question 1

Es llevado a su consultorio un niño de 10 meses de edad, originario de Grecia, el cual presenta palidez y retraso en el desarrollo, durante la exploración física, encuentra esplenomegalia y una estructura facial peculiar.
solicita una muestra de sangre periferica la cual muestra una anemia microcitica hipocrática con celulas en blanco de tiro, lo que lo hace sospechar de que este niño probablemente requerirá transfusiones frecuentemente por el resto de la vida que diagnostico tiene el paciente

Answer 1

talaseis

Question 2

cromosoma afectado en la talasemia alfa

Answer 2

cromosoma 16

Question 3

cromosoma afectado en la talaseis beta

Answer 3

cromosoma 11

Question 4

defecto basico de talasemia

Answer 4

síntesis de la cadenas globina

Question 5

diagnostico de talasemia

Answer 5

electroforesis

Question 6

en la hemoglobina H cuantos genes están trabajando

Answer 6

tres están dañados

1 solo esta trabajando

Question 7

en la hemoglobina BART cuantos genes están trabajando

Answer 7

no esta trabajando ningún gen

Question 8

rasgo de talasemia menor

Answer 8

anemia leve 
HTO 28-40% 
MICROCITOSIS // HIPOCREMIA 
CELULAS EN DIANA EN DIANA 
ACANTOCITOS 
CELULAS PROYECCIONES BULBOSAS
ELECTROFORESIS: INEXISTENCIA DE HB H Y A2 Y F NORMALES

Question 9

TALASEMIA ALFA MAYOR

Answer 9

ELECTROFORESIS: HEMOGLOBINA H

DISMINUCION ALFA 2

Question 10

FROTE DE TALASEMIA ALFA MAYOR

Answer 10

HIPO
MICRO
ANISOCITOSIS

Question 11

TALASEMIA INCOMPATIBLE CON LA VIDA

Answer 11

TALASEMIA ALFA MAYOR O ENFERMEDAD DE LA HB BART

Question 12

Mutación de talasemia beta

Answer 12

Mutación de punto, problemas de transcripción

Question 13

Problema de talasemia beta menor

Answer 13

Ausencia de la cadena de globina

Question 14

Defecto de talasemia mayor

Answer 14

Decremento

Question 15

Fisiopatologia de la talasemia beta

Answer 15

El exceso se precipita y daña las membranas eritrocitarias provocando una anemia intensa produciendo médula hiperplasica esto ocasiona Fx patológicas y deformidades óseas

Question 16

Que otro nombre la talasemia mayor

Answer 16

Anemia de coley

Question 17

Hb baart

Answer 17

Hidrops fetalis y abortos frecuentes

Question 18

Acude una mujer de 30 años refiriendo historia de tres perdidas fetales consecutivas
Los estudios y pruebas ginecológicas han resultado normales
Se le practicó una prueba de TORCH la cual resultó negativa, ella y su pareja son O positivos, solo refiere anemia intensa desde la niñez y está en programa de transfusión sanguínea. En el frotis de sangre periférica encuentras hipocromia y microcitosis que hemoglobina esperas encontrar

Answer 18

Baart

Question 19

paciente con aspecto radiologico típico de craneo en cepillo con ensanchamiento de diploe y adelgazamiento de la tabla externa hablamos de

Answer 19

talasemia beta mayor

Question 20

laboratorio en talasemia beta menor

Answer 20

HTO 28-40%
VCM 55- 75 FL
FROTE MICRO HIPO DIANA

Question 21

LABORATORIO EN TALASEMIA BETA MAYOR

Answer 21

ANEMIA INTENSA
HTO 10%
HEMOGLOBINA FETAL

Question 22

MASCULINO AFECTADO POR UNA TALASEMIA MAYOR, OBSERVESE EL GRAN VOLUMEN DEL CRANEO, LAS DEFORMIDADES DE LA REGION MALAR, LA IMPLANTACION ANORMAL DE LOS DIENTES Y EL VIENTE DEFORMADO POR LA PRESENCIA DE HEPATOESPLENOMEGALIA HABLAMOS DE

Answer 22

TALASEMIA BETA MAYOR

Question 23

TRATAMIENTO DE TALASEMIA ALFA O BETA LEVE

Answer 23

NO REQUIERE

Question 24

TRATAMIENTO DE ENFERMEDAD DE HB H

Answer 24

FOLATO

Question 25

TRATAMIENTO EN TALASEMIA INTENSA

Answer 25

TIPO SOSTÉN:
PROGRAMA DE TRANSFUSIONES REGULARES Y FOLATOS
DEFERROXAMINA

Question 26

TRATAMIENTO QUE TIENE SOBREVIDA A LARGO PLAZO 80%

Answer 26

TMOH

Question 27

INDICACIONES DE ESPLENECTOMIA

Answer 27

RETRASO DE CRECIMIENTO 
LEUCOPENIA
TROMBOCITOPENIA
TRANSFUSIONES
ESPLENOMEGALIA

Question 28

INDICACIONES PARA TERAPIA DE QUELACION DE HIERRO

Answer 28

CONCENTRACIONES DE FERRITINA EXCESIVAS > 1000 MCG O SI LOS ESTUDIOS SUGIEREN LA SOBRECARGA DE HIERRO O HIGADO O CORAZON