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DR.HUITRON > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

cardiopatia congenita en sindrome de turner

A

coartacion aortica

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Q

caracteristica de edwards

A

manos apretadas

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3
Q

otros nombres que recibe la esclerosis tuberosa

A

epiloia/ enfermedad de bournevile

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4
Q

defecto en la esclerosis tuberosa

A

producción de hamartina y tuberina

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5
Q

caracteristica de la esclerosis tuberosa

A

formación de hamartomas con afección renal + cardiaca + dermatologia + cerebral

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6
Q

tumor que presenta en esclerosis tuberosa

A

astrocitoma subependimario de celulas gigantes

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7
Q

principal caracteristica de la esclerosis tuberosa

A

manchas hipopigmentadas lanceladas

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8
Q

enfermedades con herencia autosomico dominante más frecuente

A

hipercolesterolemia familiar

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9
Q

triada de vogl

A

epilepsia + retraso mental + adenoma sebaceo

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10
Q

principal causa de muerte

A

angliolipomas bilaterales

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11
Q

tipo de herencia de neurofibromatosis tipo I

A

AUTOSOMICA DOMINANTE

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12
Q

otros nombres que recibe la neurofibromatosis tipo I

A

ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN

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13
Q

Mutacion del gen en neurofibromatosis tipo I

A

CROMOSOMA 17

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14
Q

CARACTERISTICAS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

A

MANCHAS CAFE CON LECHE + NEUROFIBROMAS DERMICAS NO DOLOROSAS + NÓDULOS DE LISCH

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15
Q

CRITERIOS 2 DE 7 DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

A 
6 o mas manchas cafe con leche iguales o mayores de 5 mm y 15 mm de diametro postpuberes
2 o mas neurofibromas de cualquier tipo
presencia de pecas en axilas o ingles
glioma del nervio optico
2 o mas nodilos de lisch
un familiar de primer grado afectado
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16
Q

mutacion del gen de neurofibromatosis tipo II

A

Cromosoma 22

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17
Q

tumoración presente en neurofibromatosis tipo II

A

neurinomas bilaterales acústicos

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18
Q

paciente jovenes con perdida de la audición, tinnitis después de los 20 años

A

neurofibromatosis tipo II

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19
Q

MUTACIÓN DEL GEN DE SX DE MARGAN

A

GEN DE FIBRILINA 1 EN EL CROMOSOMA 15

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20
Q

PACIENTE CON TALLA ALTA, EXCESIVA LONGITUD DE LAS EXTREMEDIDADES Y DEDOS ASOCIADOS A ALTERACIONES CARDIOVASCULAR ESQUELETICO Y OCULAR

A

SX DE MARFAN

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21
Q

CARACTERISTICAS DE SX DE MARFAN

A

EXTOPIA LENTIS (SUBLUXACION DEL CRISTALINO)
PECTUS CARNATUM + EXCAVATUM
HISTORIA FAMILIAR+ ALTERACIONES CARDIACAS

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22
Q

PRINCIPAL Y MAS PELIGROSA MANIFESTACION CARDIOVASCULAR EN SX DE MARFAN

A

DISECCION DE AORTA DESCEDENTE

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23
Q

OTRO NOMBRE QUE RECIBE LOS NIÑOS DE CRISTAL

A

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

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24
Q

CARACTERISTICAS DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA

A

NIÑOS CON FRACTURAS DE CUALQUIER COSA + ESCLERAS AZULES

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25
Q

DEFECTO EN OSTEOGENESIS IMPERFECTA

A

DEFECTOS EN LA COLAGENA 1

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26
Q

Es la anemia hemolitica hereditaria mas frecuente en México

A

esferocitosis hereditaria

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27
Q

defecto en esferocitosis hereditaria

A

defecto en la espectrina del eritrocito

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28
Q

cuadro de esferocitosis hereditaria

A

anemia
ictericia recurrente
con o sin esplenomegalia
antecedente familiar de colelitiasis o colecistectomia

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29
Q

prueba diagnostica de esferocitosis familiar

A

fragilidad osmotica con cloruro de sodio

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30
Q

diagnostico en esferocitosis hereditaria

A

esferocitosis en sangre periferica

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31
Q

tratamiento de eleccion esferocitosis hereditaria

A

acido fólico

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32
Q

edad de preferencia para realizacion de esplenectomia en pacientes con esferocitosis hereditaria

A

mayores de 6 años

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33
Q

como es la hiperbilirrubinemia en el sindrome de alagille

A

la directa esta aumentada por hiperplasia de las vias biliares

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34
Q

caracteristica radiologica de las vertebras en el sindrome de alagille

A

vertebras en alas de mariposa

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35
Q

caracteristica faciales de sindrome de alagille

A

cara triangular, frente prominente, mentón puntiagudo, embriotaxon (linea prominente blanca en el ojo)

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36
Q

caracteristicas de la herencia autosomica recesiva

A 
para que un individuo padezca la enfermedad debe ser homocigoto, OSEA LOS DOS GENES AFECTADOS
TRANSMISION HORIZONTAL (PADRES SANOS PUEDEN TENER HIJOS ENFERMOS)
UN PROGENITOR ENFERMO TIENE HIJOS SANOS A NO SER QUE EL OTRO PROGENITOR TAMBIEN SEA PORTADOR
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37
Q

EJEMPLOS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

A

DOS PROGENITORES ENFERMOS: TODOS LOS HIJOS ENFERMOS
UN PROGENITOR ENFERMO Y UNO PORTADOR: 50% HIJOS ENFERMOS Y 50% PORTADORES
AMBOS PROGENITORES PORTADORES: 25% ENFERMOS, 25% SANOS 50% PORTADORES
SOLO UN PROGENITOR PORTADOR: 50% PORTADOR 50% SANO

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38
Q

Tipo de herencia de fibrosis quistica

A

autosomica recesiva

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39
Q

otro nombre que se le conozca a la fibrosis quistica

A

mucoviscidosis

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40
Q

en que cromosoma es afectado la fibrosis quistica

A

cromosoma 7

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41
Q

mutacion más frecuente de la fibrosis quistica

A

delta 508

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42
Q

GEN AFECTADO EN LA FIBROSIS QUISTICA

A

CFTR

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43
Q

EL TIPO DE DESHIDRATACION EN LA FIBROSIS QUISTICA

A

HIPOCLOREMIA HIPONATREMICA

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44
Q

MANIFESTACION CLINICA MÁS FRECUENTE DE FQ

A

MALABSORCION INTESTINAL

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45
Q

MANIFESTACIONES CLINICAS DE FQ

A

INFERTILIDAD POR AZOSPERMIA
INSUFIENCIA PANCREATICA EXOCRINA
PROLAPSO RECTAL
ILEON MECONIAL

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46
Q

LA PRIMERA CAUSA DE MORBIMORTALIDAD DE FQ

A

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

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47
Q

HONGO MÁS FRECUENTE EN FQ

A

candida

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48
Q

gold standard de FQ

A

test del sudor o test de gibson y cocke mas de 60 mEq en dos ocasiones

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49
Q

Seguimiento en pacientes con FQ

A

RX de torax una vez al año

esputo cada 3 meses

50
Q

tratamiento de FQ

A

Inhaloterapia con broncodilatadores

antibioticos: tobramicina, amikacina, gentamicina
mucoliticos: N-acetilcisteina

51
Q

la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita

A

deficiencia 21 hidroxilasa

52
Q

diagnostico de hiperplasia suprarrenal congénita

A

17 hidroxiprogesterona

53
Q

mutaciones de la cadena alfa hemoglobina en cromosoma 16

A

alfa talasemia

54
Q

mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina en cromosoma 11

A

beta talasemia

55
Q

caracteristicas de la beta talasemia mayor o anemia de coley

A

cara de ardilla

craneo peludo

56
Q

diagnostico de talasemia

A

electroforesis de hemoglobina

57
Q

tipo de herencia en la talasemia

58
Q

enfermedades ligadas al X

A

HEMOFILIAS A Y B
DALTONISMO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

59
Q

CARACTERISTICAS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL X

A

AFECTA EXCLUSIVAMENTE A VARONES

LOS ENFERMOS PUEDEN TENER PADRES SANOS PERO ABUELOS O TIOS AFECTADOS

60
Q

FACTOR DE COAGULACION ALTERADO EN HEMOFILIA A

A

FACTOR VIII

61
Q

ES CARACTERISTICA DE LA HEMOFILIA

A

HEMARTROSIS

62
Q

SE ENCUENTRA ALTERADO EN HEMOFILIA A

A

TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL TTP

63
Q

HEMOFILIA MODERADA

64
Q

HEMOFILIA LEVE

65
Q

HEMOFILIA GRAVE

A

MENOR DEL 1%

66
Q

UNO DE LOS TRATAMIENTOS OPCIONALES EN HEMOFILIA ES

A

DESMOPRESINA

67
Q

ARTICULACION MAYORMENTE AFECTADA

68
Q

GEN AFECTADO EN DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

DISTROFINA

69
Q

ES LA DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS MUSCULOS

INCAPACIDAD PARA DEAMBULAR A PARTIR DE LOS 13 AÑOS

A

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

70
Q

LABORATORIALES DE DUCHENNE

A

CPK MB MUY ELEVADAS
ELECTROMIOGRAFIA
BIOPSIA DEL MUSCULO: CONFIRMATORIA

71
Q

MANIOBRA POSITIVA EN DUCHENNE

72
Q

TIPO DE HERENCIA QUE SE DA CUANDO EL ALELO ALTERADO ES DOMINANTE SOBRE EL NORMAL, BASTA SOLO UNA COPIA
MAYORMENTE A MUJERES

A

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

73
Q

SEGUNDA CAUSA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL, CON HIPERACTIVIDAD Y MACRORQUIDEA

A

SX DE X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN BELL

74
Q

Desarrollo psicomotor normal hastal el primer o segundo año de vida, con regresión de las funciones motoras, cuadro demencial, estereotipos manuales, dispraxia de la marcha

A

sindrome de rett

75
Q

impronting cuando solo se expresa la copia paterna

A

sx de prader willi

76
Q

impronting cuando solo se expresa la copia materna

A

sx. angelman

77
Q

comedor compulsivo, conductas, delitivas, conducta agresiva, discusiones, testarudez, mal humor, criptorquidia, escoliosis, cifosis

A

sx. padre willi

78
Q

sindrome del muñeco feliz, retraso mental, microcefalia, risa paroxistica, crisis convulsiva

A

sx. angelman

79
Q

cromosoma afectado en sx de prader willi y sx. angelman

A

cromosoma 15

80
Q

cromosoma afectado en retinoblastoma

A

cromosoma 13

81
Q

cardiopatia de sx. di george

A

tronco arterioso

82
Q

cromosoma afectado en sx. di george

A

cromosoma 22

83
Q

caracteristica de sx. di george

A

no tiene timo

84
Q

cromosoma del sx. maullido del gato

A

cromosoma 5

85
Q

cariotipo de sx turner

A

cromosoma 45 x

86
Q

cariotipo de sx klinefelter

87
Q

Cromosopatia más comun entre los recién nacidos vivos

A

sx. de down

88
Q

cariotipo de sx de down

A

47 XX + 21 o 47 XY + 21

89
Q

causa más frecuente del retraso mental de origen genetico

A

sx de down

90
Q

bebe con nariz aplanda, clindodactilia, signo de la sandalia, fisuras palpebras oblicuas, pliegue palmar unico pensar en

A

sx. de down

91
Q

principal alteracion en sindrome de down

A

no disyunción meiotica

92
Q

traslocacion robersotniana mas frecuente

A

sx de down

93
Q

traslocación de sx de down

A

14 q: 21 q

94
Q

principal factor de riesgo:

A

edad materna > 35 años

95
Q

lesiones blanquecinas en el iris en sx. de down

A

manchas de bushield

96
Q

criterios para el diagnostico de sx de down

A

signos de HALL

97
Q

PRINCIPAL MANIFESTACION NEUROLOGICA DE SX DE DOWN

98
Q

Es la cardiopatia mas frecuente en el sx de down

A

canal atrio ventricular o llamado dedectos del cojinete endocardico

99
Q

principal manifestacion gastrointestinal de sx de down

A

atresia duodenal

100
Q

Principal leucemia encontrada en pacientes con sx de down

101
Q

DIAGNOSTICO PRENATAL DE SX DE DOWN

A

Medición de translucencia nucal de feto por ecografia entre semana 11 y 13 SDG GROSOR IGUAL O SUPERIOR A 3MM

102
Q

AUSENCIA DE HUESO NASAL SOLICITAR EN SEMANA

103
Q

SEGUNDO TRIMESTRE ESTUDIO PRENATAL DE SX DE DOWN

A

ALFA FETOPROTEINA BAJA
HGC ALTA
ESTRIOL NO CONJUGADA BAJA

104
Q

Porcentaje que muere en el primer año de vida en sx de edwards

105
Q

este sindrome predomina en mujeres, tienen microcefalia, occipucio prominente, mano trisomica o manos apretadas, talon prominente hablamos de

A

sx. edwards o trisomia 18

106
Q

cardiopatia frecuentemente relacionada con sx. edwards

107
Q

Diagnostico de sx. edwards

108
Q

alteración cromosomica de sx patau

A

80% no disyunción meiotica

109
Q

traslocación en sx patau o trisomia 13

A

traslocaciom 13 y 14

110
Q

paciente con fisura de labio y paladar, microftalmia, prominencia del talon, pie en mecedora, pero con la caracteristica que lo diferencia de edwards que es coloboma de iris y aplasia cutis, hablamos del siguiente sindrome

A

sindrome de patau o trisomia 13

111
Q

que otro nombre recibe el sx turner

A

sx bonnevie ullrich

112
Q

cariotipo de sx de down

113
Q

cuadro clinico de sx de turner

A

30% linfedema de manos y pies
pterigium colli
talla baja

114
Q

cardiopatia congenita relacionada con sx. turner

A

coartación preductal de la aorta

115
Q

caracteristica de sx. turner

A

aspecto infantil+ infertilidad + amenorrea primaria

116
Q

tratamiento de la talla baja de turner

A

HG (Hormona del crecimiento) + oxandrolona

117
Q

tratamiento de hipogonadismo de turner

A

17 beta estradiol + progestagenos

118
Q

cariotipo de klinefelter

119
Q

sindrome principalmente que afecta a los hombres, clinicamente delgados, y sintomatologia hasta el inicio de la pubertad, hipogonadismo e infertilidad, se acompaña de ginecomastia, talla elevada, riesgo de CA MAMA y osteoporosis, critorquidia, micropene, vello pubiano femenino

A

sx klinefelter

120
Q

cara de querubines, con cardiopatia congénita de estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, hiperlaxitud articular y delección en el cromosoma 7q11.23

A

sx de williams

121
Q

pacientes con llanto caracteristico llamado maullido de gato, microcefalia, cara redonda, epicanto e hipertelorismo con delección del cromosoma 5 hablamos de

A

sx cruido- chatz o sx de maullido del gato o sx de jaullones

122
Q

cardiopatia congénita relacionada a sx noonan

A

estenosis pulmonar

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