GENETICA Flashcards
cardiopatia congenita en sindrome de turner
coartacion aortica
caracteristica de edwards
manos apretadas
otros nombres que recibe la esclerosis tuberosa
epiloia/ enfermedad de bournevile
defecto en la esclerosis tuberosa
producción de hamartina y tuberina
caracteristica de la esclerosis tuberosa
formación de hamartomas con afección renal + cardiaca + dermatologia + cerebral
tumor que presenta en esclerosis tuberosa
astrocitoma subependimario de celulas gigantes
principal caracteristica de la esclerosis tuberosa
manchas hipopigmentadas lanceladas
enfermedades con herencia autosomico dominante más frecuente
hipercolesterolemia familiar
triada de vogl
epilepsia + retraso mental + adenoma sebaceo
principal causa de muerte
angliolipomas bilaterales
tipo de herencia de neurofibromatosis tipo I
AUTOSOMICA DOMINANTE
otros nombres que recibe la neurofibromatosis tipo I
ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
Mutacion del gen en neurofibromatosis tipo I
CROMOSOMA 17
CARACTERISTICAS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
MANCHAS CAFE CON LECHE + NEUROFIBROMAS DERMICAS NO DOLOROSAS + NÓDULOS DE LISCH
CRITERIOS 2 DE 7 DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
6 o mas manchas cafe con leche iguales o mayores de 5 mm y 15 mm de diametro postpuberes 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo presencia de pecas en axilas o ingles glioma del nervio optico 2 o mas nodilos de lisch un familiar de primer grado afectado
mutacion del gen de neurofibromatosis tipo II
Cromosoma 22
tumoración presente en neurofibromatosis tipo II
neurinomas bilaterales acústicos
paciente jovenes con perdida de la audición, tinnitis después de los 20 años
neurofibromatosis tipo II
MUTACIÓN DEL GEN DE SX DE MARGAN
GEN DE FIBRILINA 1 EN EL CROMOSOMA 15
PACIENTE CON TALLA ALTA, EXCESIVA LONGITUD DE LAS EXTREMEDIDADES Y DEDOS ASOCIADOS A ALTERACIONES CARDIOVASCULAR ESQUELETICO Y OCULAR
SX DE MARFAN
CARACTERISTICAS DE SX DE MARFAN
EXTOPIA LENTIS (SUBLUXACION DEL CRISTALINO)
PECTUS CARNATUM + EXCAVATUM
HISTORIA FAMILIAR+ ALTERACIONES CARDIACAS
PRINCIPAL Y MAS PELIGROSA MANIFESTACION CARDIOVASCULAR EN SX DE MARFAN
DISECCION DE AORTA DESCEDENTE
OTRO NOMBRE QUE RECIBE LOS NIÑOS DE CRISTAL
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
CARACTERISTICAS DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA
NIÑOS CON FRACTURAS DE CUALQUIER COSA + ESCLERAS AZULES
DEFECTO EN OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DEFECTOS EN LA COLAGENA 1
Es la anemia hemolitica hereditaria mas frecuente en México
esferocitosis hereditaria
defecto en esferocitosis hereditaria
defecto en la espectrina del eritrocito
cuadro de esferocitosis hereditaria
anemia
ictericia recurrente
con o sin esplenomegalia
antecedente familiar de colelitiasis o colecistectomia
prueba diagnostica de esferocitosis familiar
fragilidad osmotica con cloruro de sodio
diagnostico en esferocitosis hereditaria
esferocitosis en sangre periferica
tratamiento de eleccion esferocitosis hereditaria
acido fólico
edad de preferencia para realizacion de esplenectomia en pacientes con esferocitosis hereditaria
mayores de 6 años
como es la hiperbilirrubinemia en el sindrome de alagille
la directa esta aumentada por hiperplasia de las vias biliares
caracteristica radiologica de las vertebras en el sindrome de alagille
vertebras en alas de mariposa
caracteristica faciales de sindrome de alagille
cara triangular, frente prominente, mentón puntiagudo, embriotaxon (linea prominente blanca en el ojo)
caracteristicas de la herencia autosomica recesiva
para que un individuo padezca la enfermedad debe ser homocigoto, OSEA LOS DOS GENES AFECTADOS TRANSMISION HORIZONTAL (PADRES SANOS PUEDEN TENER HIJOS ENFERMOS) UN PROGENITOR ENFERMO TIENE HIJOS SANOS A NO SER QUE EL OTRO PROGENITOR TAMBIEN SEA PORTADOR
EJEMPLOS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
DOS PROGENITORES ENFERMOS: TODOS LOS HIJOS ENFERMOS
UN PROGENITOR ENFERMO Y UNO PORTADOR: 50% HIJOS ENFERMOS Y 50% PORTADORES
AMBOS PROGENITORES PORTADORES: 25% ENFERMOS, 25% SANOS 50% PORTADORES
SOLO UN PROGENITOR PORTADOR: 50% PORTADOR 50% SANO
Tipo de herencia de fibrosis quistica
autosomica recesiva
otro nombre que se le conozca a la fibrosis quistica
mucoviscidosis
en que cromosoma es afectado la fibrosis quistica
cromosoma 7
mutacion más frecuente de la fibrosis quistica
delta 508
GEN AFECTADO EN LA FIBROSIS QUISTICA
CFTR
EL TIPO DE DESHIDRATACION EN LA FIBROSIS QUISTICA
HIPOCLOREMIA HIPONATREMICA
MANIFESTACION CLINICA MÁS FRECUENTE DE FQ
MALABSORCION INTESTINAL
MANIFESTACIONES CLINICAS DE FQ
INFERTILIDAD POR AZOSPERMIA
INSUFIENCIA PANCREATICA EXOCRINA
PROLAPSO RECTAL
ILEON MECONIAL
LA PRIMERA CAUSA DE MORBIMORTALIDAD DE FQ
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
HONGO MÁS FRECUENTE EN FQ
candida
gold standard de FQ
test del sudor o test de gibson y cocke mas de 60 mEq en dos ocasiones