Marfans syndrom Flashcards
1
Q
Vad är Marfans syndrom?
A
Ärftlig bindvävssjukdom, allt från milda symtom till potentiellt livshotande (ex aortadissektion)
Luxation av ögats lins är vanligt
Mutation i FBN1 påverkar bindvävensstödjefunktion
2
Q
Hur ärvs Marfans syndrom?
A
Autosomalt dominant
50% i nästa generation får det
Kan även uppstå de novo i 25%
3
Q
Vad kan man ha för symtom vi Marfans syndrom?
A
Lång, smal patient
Dissektion i aorta ascendens
Ögonläkare upptäcker bilateral linsluxation
