Ärftliga metabola sjukdomar

Question 1

Vilka olika grupper finns det av metabola sjukdomar?

Answer 1

Intermediära metabola sjukdomar, småmolekylsjukdomar
- kolhydrater, fett, aminosyror, kofaktorer, nukleotider, vitaminer, metaller
Mitokondriella sjukdomar
Lysosomala sjukdomar
Peroxisomala sjukdomar
Membrantransportdefekter

Question 2

Vad för symtom kan man få av intermediärmetabola sjukdomar?

Answer 2

Ger ofta symtom redan neonatalt, kan vara mycket akut
Intoxikation: Symtomfritt intervall följt av matintagssvårigheter, kräkningar, slöhet, hypotonus/hypertonus, koma, kramper, snabbandad, undertemperatur

Energibrist:

• Hypoglykemi: slöhet, sprittighet, kramper, undertemperatur
• Hjärt- och eller skelettmuskelpåverkan

Question 3

Vad kan trigga utbrott av en intermediärmetabol sjukdom?

Answer 3

Metabol stress:

• fasta
• infektion, ffa vid hög feber
• fysisk ansträngning
• psykisk stress

Question 4

Hur fungerar lysosomala sjukdomar?

Answer 4

Defekt enzymaktivitet, felaktig enzymprocessing, brist på co-faktor, förändrad membran/transportfunktion –> upplagring av icke degraderad substans
Kan även ha ett toxiskt förlopp

Question 5

Vilka organ drabbas mest av mitokondriella sjukomar?

Answer 5

Alla organ kan drabbas, hjärna + muskler de som drabbas mest