Hemoglobinopatier Flashcards
Vad finns det för olika typer av hemoglobinrubbningar?
Nedsatt syntes av globinkedjor, ex Thalassemier
Strukturell förändring av globinkedjor, ex Sicklecellanemi
Hur ser hemoglobinvarianterna ut hos en vuxen?
HbA - 2 alfa- och 2 beta-kedjor. Dominerande varianten vuxna
HbA2 - 2 alfa- och 2 delta-kedjor, normalt 2-3% av Hb
HbF - 2 alfa och 2 gamma-kedjor. Fetalt hemoglobin, högre syreaffinitet än vanligt Hb
Vad är sickelcellsanemi?
Ärftlig autosomal recessivt, medfödd
En aminosyra utbytt i Hbs beta-kedja –> onormal form och funktion av erytrocyter då de ej bär syre. Klibbar i hop sig.
Varierande svårighetsgrad beroende på homo- eller heterozygot + grad av spontan HbF-produktion
Hur vanligt är sickelcellsanemi?
Ca 2% jordens befolkning är bärare
I geografiska områden där malaria finns (Afrika, Mellanöstern, Indien, runt Medelhavet) har en skyddande effekt mot malaria
I Sverige, uppskattas <100 som är drabbade
Hur kan man diagnostisera sicklecellsanemi?
- Mikroskopi färgat blodutstryck - ser månskäror
- Hb-elfores. Globinkedjorna separeras utifrån storlek och elektrisk laddning
- DNA-analys, säkerställer diagnos och om personen är hetero- eller homoztgot
Vad får man för symtom vid sicklecellsanemi?
Anemi - varierande grad pga förkortad överlevnad erytrocyter
Sicklingsattacker - attacker av svår smärta på vilket ställe som helst i kroppen pga hopklumpade erytrocyter
Organskador pga syrebrist till följd av sicklig både akut vidd attack och kroniskt
Vad finns det för utlösande faktorer för sicklingsattack?
Värme Kyla Ansträngning Vätskebrist Infektion Behöver inte alltid ha en utlösande faktor
Hur behandlar man akut sicklingsattack?
Mål: återfå blodflöde och syretransport
- Vätska IV –> utspädning
- Syrgas –> få erytrocyterna syresatta –> minskad sickling
- Erytrocyt transfusion –> tillföra normalfungerande erytrocyter
- Smärtlindring –> mindre sympatikuspåslag –> mindre kärlkonstriktion –> snabbare flöde och mindre syreavgivning
Hur behandlar man sicklecellsanemi långvarigt?
Undvik utlösande faktorer
Vila, värktabletter, rikligt vätskeintag kan stoppa begynnande attack
Stimulera ökad produktion HbF mha hydroxyurea
Allogen stamcellstransplantation botar men måste vägas mot komplikationsrisk
Vad är Thalassemi?
För liten produktion av hemoglobinets alfa- eller beta-kedja
Får problem pga:
1. brist på komplett Hb-molekyl
2. överskott av en av kedjorna –> ineffektiv erytropoes + hemolys
Vad finns det för olika thalassemier?
Alfa-thalasemi, ärftligt, medfödd minskad produktion alfa-kedjor. Varierande grad anemi beroende på hur många gener som drabbats
Beta-thalassemi, ärftlig, medfödd minskad produktion beta-kedjor –>varierande grad anemi + viss hemolys
Hur diagnostiserar man thalassemi?
Misstanke genom mikrocytär anemi + geografiskt ursprung + ärftlighet
Hb-elfores med höjt HbA2 (betathalassemi) och DNA-analys
Hur vanligt och var förekommer thalassemi?
alfa-thalassemi, vanligast i Sydostasien, Indien, Saudiarabien, även kring medelhavet
beta-thalassemi, Medelhavsländer, Afrika, Mellanöstern, Indien, Sydöstra asien
270 miljoner har mutation i Hb-gener, 150 miljoner thalasemi
Hur ärvs thalassemi?
ffa autosomalt recessivt
4 gener för syntes av alfa-kedja
2 gener för beta-kedja
Hur kan kliniken se ut vid thalessemi?
Varierande beroende på hur stor påverkan på globinkedjeproduktionen
- Mikrocytär röd blodbild, Hb inom normalområde
- Lätt anemi
- Måttlig anemi, intermittent transfusionsbehov
- Svår anemi, transfusionsbehov från barndomen
- Hydrops fetalis, intrauterin fosterdöd (inga alfa-kedjor)
