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Personal Rad R1 > Neurorradio X - Facomatoses > Flashcards

Neurorradio X - Facomatoses Flashcards

1
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Critérios dx 7

A
  • > = 6 manchas café com leite
  • > = 2 neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
  • Sardas axilares e inguinais
  • Glioma do nervo óptico
  • > = 2 nódulos de Lisch
  • Lesões ósseas características (displasia da asa maior do esfenoide, displasia de ossos longos)
  • Parente 1º grau com NF1
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Q

Oq são nódulos de Lisch

A

Hamartomas pigmentados da íris

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3
Q

Oq são neurofibromas?

A

Lesões benignas (maioria) que ocorrem em território de nervos

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4
Q

Oq são neurofibroma plexiforme?

A

Neurofibroma que ocorre em todo o território do nervo

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5
Q

Glioma de nervo óptico - Imagem

A

Espessamento com realce + alteração de sinal e tortuosidade do nervo óptico

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6
Q

Glioma do nervo óptico - Dx

A

Paciente com NF1 + alteração de imagem citada do nervo óptico = diagnóstico direto de glioma

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7
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Diagnóstico

A

2 ou + critérios

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8
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Genética

A

Autossômica dominante

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9
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Imagem: Oq procurar?

A
  • Glioma do nervo óptico
  • Neurofibromas (isolados ou todo o território)
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10
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Outras alterações da imagem 4

A
  • Focos de hipersinal em T2 nos globos pálidos mais frequentemente (mas tbm tálamo, cerebelo, tronco, hipocampo) + iso em T1 + sem realce + sem efeito de massa
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11
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Oq são os focos de hipersinal?

A

Vacuolização da mielina (no anátomo)

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12
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Como se chamava os focos de hipersinal em T2 antigamente?

A

FASI - Focos de alteração de sinal de natureza intederminada (antigamente não se sabia o que era)

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13
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Evolução

A

Tendem a ser transitórios, aparecem na 1ª década e somem na 2 década

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14
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Epidemio

A

Mais de 80% dos pctes < 20 anos terão

Menos de 20% > 20 anos terão

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15
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Preocupação

A

Se são gliomas iniciais ou só vacuolização, pois esses pacientes tem a tendência de ter gliomas em qualquer lugar do SNC

Com o tempo dará pra ver se vão regredir/ficar estáveis ou crescer

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16
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Diferença pro glioma

A

Se tiver captação de contraste, É GLIOMA!

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17
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Outras associações patológicas

A
  • Aneurisma (alteração do tecido conjuntivo)
  • Oclusão de vasos
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18
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Oclusão de vaso típico e nome do padrão + Oq pode ocorrer

A

Artéria supra-clinoide (moya-moya)

Colaterais exuberantes nos núcleos da base, com perfurantes grossas e tortuosas

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19
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Alteração na coluna

A

Remodelamento do corpo vertebral (identação), pois ocorre fragilidade da dura-máter > pressão liquórica no saco dural é transmitida ao corpo vertebral > remodelamento da parede posterior do corpo vertebral + ectasia dural

20
Q

Onde mais ocorre esse remodelamento da parede posterior do corpo vertebral?

A

Sd de Erler Dahnus (também tem alteração do corpo vertebral)

21
Q

Neurofibromatose tipo 1 - Há outras lesões associadas?

A

Astrocitoma pilocítico, outros tumores mais agressivos

22
Q

Esclerose tuberosa - Genética e consequência

A

Mutação do gene TSC (tuberosos sclerosis compacis) 1 e 2 > ativam via hemitorpetem 3 > sinalização tumoral contínua > pacientes tem mais tumores, geralmente de baixo grau e MAIORIA lesões hamartomatosas

23
Q

Esclerose tuberosa - Sinônimo

A

Doença de Bourneville ou Bourneville-PrIngle

24
Q

Esclerose tuberosa - Genética transmissão

A

Autossômica dominante

25
Q

Esclerose tuberosa - QC 3

A
  • Alterações cutâneas
  • Alt SNC
  • Alt visceral
26
Q

Esclerose tuberosa - Tríade de Vogt

A
  • Convulsões
  • Retardo mental
  • Angiofibroma facial (antigamente chamado de adenoma sebáceo)
27
Q

Esclerose tuberosa - Critérios maiores 11

A
  • Angiofibroma facial (mais comum no sulco nasogeniano)
  • Fibromas não traumáticos ungueais ou periungueais
  • Másculas hipomelanocíticas na pele
  • Placas cutâneas
  • Hamartomas nodulares múltiplos da retina
  • Tuberosidades corticais
  • Nódulo subependimal
  • Astrocitoma de célula gigantes subependimal
  • Rabdomioma cardíaco, único ou múltiplo
  • Linfangiomatose pulmonar
  • Angiomiolipoma renal
28
Q

Esclerose tuberosa - Critérios maiores (neuro) 3

A
  • Tuberosidades corticais
  • Nódulo subependimal
  • Astrocitoma de célula gigantes subependimal
29
Q

Esclerose tuberosa - Tuberosidade cortical

A

Displasias (áreas de espessamento) corticais e com aspecto em batata

30
Q

Esclerose tuberosa - Nódulos subependimários

A

Nódulos hamartomatosos,

31
Q

Esclerose tuberosa - Astrocitoma de células gigantes subependimal 3

A

Benigno, grau I
Próximo ao forame de Monro

32
Q

Esclerose tuberosa - Diferença nódulos subependimários x astrocitoma de células gigantes subependimal

A

Crescimento ao longo do tempo

  • Hamartoma: estável
  • Nódulo subependimário: crescem
33
Q

Esclerose tuberosa - Imagem típica

A
  • Lesões displásicas do córtex > perda da diferenciação branco-cinzenta > alteração de sinal na substância branca e no córtex + giro meio abaulado (parecendo batata - tubérculo - tuberosa)
  • Bandas radiais (faixas de hiperssinal em T2 que irradiam do córtex em direção à substância branca e margem do ventrículo / reflete trajeto de migração neuronal - neurônio é formado na matriz germinativa periventricular e migra radialmente em direção ao córtex)
  • Nódulos subependimários hamartomatosos (cuidado com nódulos próximos ao forame de Monro, podem ser astrocitoma - devem ser seguidos pra ver se vão crescer)
34
Q

Von-Hippel-Lindau - Genética transmissão

A

Autossômica dominante

35
Q

Von-Hippel-Lindau - Oq é 1+3+ 6

A

Forma múltiplos hemangioblastomas na retina, fossa posterior (principalmente cerebelo) e canal vertebral (região subpial da medula)
+
Feocromocitomas
+
Cistoadenomas ependimários
+
Tumor do saco endolifático (parede posterior do osso petroso)
+
Carcinomas de células renaisrenais
+
Cistos pancreáticos
+
Cistoadenoma epidídimo

36
Q

Von-Hippel-Lindau - Como são os hemangioblastomas do cerebelo

A

As vezes lesões únicas, as vezes várias lesõezinhas salpicadas

37
Q

Von-Hippel-Lindau - Pq ocorrem lesões salpicadas?

A

Ao mesmo tempo, NÃO são disseminação

Pois sempre tem um gene que sinaliza hipóxia > mandando formar vasos > forma tumor altamente vascularizado (hemangioblastomas)

38
Q

Primeiro tumor infratentorial mais comum do adulto

A

Metástases

39
Q

Segundo tumor infratentorial mais comum do adulto

A

Hemangioblastoma

40
Q

Hemangioblastoma - Faixa etária

A

30-65 anos

41
Q

Hemangioblastoma - Apresentação 2

A

Única ou múltipla (Von Hippel Lindau)

70% sólido-cístico / 30% sólido

42
Q

Hemangioblastoma - Grau OMS e morbidade

A

I (benigno)

Morbidade depende da localização

43
Q

Hemangioblastoma - QC

A
  • Cefaleia
  • Ataxia
  • Policitemia (aumento de Ht, Hb)
44
Q

Hemangioblastoma - Pq causa policitemia?

A

Pois pode produzir eritropoetina

45
Q

Hemangioblastoma - Imagem

A
  • Lesão sólida com componente cístico
  • Muitos vasos entrelaçados, tortuosos e engurgitados
46
Q

Qual outro tumor tem aspecto sólido-cístico?

A

Astrocitoma pilocítico

47
Q

Hemangioblastoma x Astrocitoma pilocítico

A

Astrocitoma pilocítico:
- Idade < 20 anos
- Sinal intermediário na difusão

Hemangioblastoma:
- > 20 anos
- Sinal muito baixo à difusão (muito vaso, facilita muitomovimentação da água)

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