Neurorradio X - Facomatoses Flashcards by Amanda Prado

Neurofibromatose tipo 1 - Critérios dx 7

> = 6 manchas café com leite
> = 2 neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
Sardas axilares e inguinais
Glioma do nervo óptico
> = 2 nódulos de Lisch
Lesões ósseas características (displasia da asa maior do esfenoide, displasia de ossos longos)
Parente 1º grau com NF1

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Oq são nódulos de Lisch

Hamartomas pigmentados da íris

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Oq são neurofibromas?

Lesões benignas (maioria) que ocorrem em território de nervos

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Oq são neurofibroma plexiforme?

Neurofibroma que ocorre em todo o território do nervo

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Glioma de nervo óptico - Imagem

Espessamento com realce + alteração de sinal e tortuosidade do nervo óptico

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Glioma do nervo óptico - Dx

Paciente com NF1 + alteração de imagem citada do nervo óptico = diagnóstico direto de glioma

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Neurofibromatose tipo 1 - Diagnóstico

2 ou + critérios

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Neurofibromatose tipo 1 - Genética

Autossômica dominante

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Neurofibromatose tipo 1 - Imagem: Oq procurar?

Glioma do nervo óptico
Neurofibromas (isolados ou todo o território)

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Neurofibromatose tipo 1 - Outras alterações da imagem 4

Focos de hipersinal em T2 nos globos pálidos mais frequentemente (mas tbm tálamo, cerebelo, tronco, hipocampo) + iso em T1 + sem realce + sem efeito de massa

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Neurofibromatose tipo 1 - Oq são os focos de hipersinal?

Vacuolização da mielina (no anátomo)

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Neurofibromatose tipo 1 - Como se chamava os focos de hipersinal em T2 antigamente?

FASI - Focos de alteração de sinal de natureza intederminada (antigamente não se sabia o que era)

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Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Evolução

Tendem a ser transitórios, aparecem na 1ª década e somem na 2 década

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Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Epidemio

Mais de 80% dos pctes < 20 anos terão

Menos de 20% > 20 anos terão

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Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Preocupação

Se são gliomas iniciais ou só vacuolização, pois esses pacientes tem a tendência de ter gliomas em qualquer lugar do SNC

Com o tempo dará pra ver se vão regredir/ficar estáveis ou crescer

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Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Diferença pro glioma

Se tiver captação de contraste, É GLIOMA!

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Neurofibromatose tipo 1 - Outras associações patológicas

Aneurisma (alteração do tecido conjuntivo)
Oclusão de vasos

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Neurofibromatose tipo 1 - Oclusão de vaso típico e nome do padrão + Oq pode ocorrer

Artéria supra-clinoide (moya-moya)

Colaterais exuberantes nos núcleos da base, com perfurantes grossas e tortuosas

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Neurofibromatose tipo 1 - Alteração na coluna

Remodelamento do corpo vertebral (identação), pois ocorre fragilidade da dura-máter > pressão liquórica no saco dural é transmitida ao corpo vertebral > remodelamento da parede posterior do corpo vertebral + ectasia dural

Onde mais ocorre esse remodelamento da parede posterior do corpo vertebral?

Sd de Erler Dahnus (também tem alteração do corpo vertebral)

Neurofibromatose tipo 1 - Há outras lesões associadas?

Astrocitoma pilocítico, outros tumores mais agressivos

Esclerose tuberosa - Genética e consequência

Mutação do gene TSC (tuberosos sclerosis compacis) 1 e 2 > ativam via hemitorpetem 3 > sinalização tumoral contínua > pacientes tem mais tumores, geralmente de baixo grau e MAIORIA lesões hamartomatosas

Esclerose tuberosa - Sinônimo

Doença de Bourneville ou Bourneville-PrIngle

Esclerose tuberosa - Genética transmissão

Autossômica dominante

Esclerose tuberosa - QC 3

- Alterações cutâneas - Alt SNC - Alt visceral

Esclerose tuberosa - Tríade de Vogt

- Convulsões - Retardo mental - Angiofibroma facial (antigamente chamado de adenoma sebáceo)

Esclerose tuberosa - Critérios maiores 11

- Angiofibroma facial (mais comum no sulco nasogeniano) - Fibromas não traumáticos ungueais ou periungueais - Másculas hipomelanocíticas na pele - Placas cutâneas - Hamartomas nodulares múltiplos da retina - Tuberosidades corticais - Nódulo subependimal - Astrocitoma de célula gigantes subependimal - Rabdomioma cardíaco, único ou múltiplo - Linfangiomatose pulmonar - Angiomiolipoma renal

Esclerose tuberosa - Critérios maiores (neuro) 3

- Tuberosidades corticais - Nódulo subependimal - Astrocitoma de célula gigantes subependimal

Esclerose tuberosa - Tuberosidade cortical

Displasias (áreas de espessamento) corticais e com aspecto em batata

Esclerose tuberosa - Nódulos subependimários

Nódulos hamartomatosos,

Esclerose tuberosa - Astrocitoma de células gigantes subependimal 3

Benigno, grau I Próximo ao forame de Monro

Esclerose tuberosa - Diferença nódulos subependimários x astrocitoma de células gigantes subependimal

Crescimento ao longo do tempo - Hamartoma: estável - Nódulo subependimário: crescem

Esclerose tuberosa - Imagem típica

- Lesões displásicas do córtex > perda da diferenciação branco-cinzenta > alteração de sinal na substância branca e no córtex + giro meio abaulado (parecendo batata - tubérculo - tuberosa) - Bandas radiais (faixas de hiperssinal em T2 que irradiam do córtex em direção à substância branca e margem do ventrículo / reflete trajeto de migração neuronal - neurônio é formado na matriz germinativa periventricular e migra radialmente em direção ao córtex) - Nódulos subependimários hamartomatosos (cuidado com nódulos próximos ao forame de Monro, podem ser astrocitoma - devem ser seguidos pra ver se vão crescer)

Von-Hippel-Lindau - Genética transmissão

Autossômica dominante

Von-Hippel-Lindau - Oq é 1+3+ 6

Forma múltiplos hemangioblastomas na retina, fossa posterior (principalmente cerebelo) e canal vertebral (região subpial da medula) + Feocromocitomas + Cistoadenomas ependimários + Tumor do saco endolifático (parede posterior do osso petroso) + Carcinomas de células renaisrenais + Cistos pancreáticos + Cistoadenoma epidídimo

Von-Hippel-Lindau - Como são os hemangioblastomas do cerebelo

As vezes lesões únicas, as vezes várias lesõezinhas salpicadas

Von-Hippel-Lindau - Pq ocorrem lesões salpicadas?

Ao mesmo tempo, NÃO são disseminação Pois sempre tem um gene que sinaliza hipóxia > mandando formar vasos > forma tumor altamente vascularizado (hemangioblastomas)

Primeiro tumor infratentorial mais comum do adulto

Metástases

Segundo tumor infratentorial mais comum do adulto

Hemangioblastoma

Hemangioblastoma - Faixa etária

30-65 anos

Hemangioblastoma - Apresentação 2

Única ou múltipla (Von Hippel Lindau) 70% sólido-cístico / 30% sólido

Hemangioblastoma - Grau OMS e morbidade

I (benigno) Morbidade depende da localização

Hemangioblastoma - QC

- Cefaleia - Ataxia - Policitemia (aumento de Ht, Hb)

Hemangioblastoma - Pq causa policitemia?

Pois pode produzir eritropoetina

Hemangioblastoma - Imagem

- Lesão sólida com componente cístico - Muitos vasos entrelaçados, tortuosos e engurgitados

Qual outro tumor tem aspecto sólido-cístico?

Astrocitoma pilocítico

Hemangioblastoma x Astrocitoma pilocítico

Astrocitoma pilocítico: - Idade < 20 anos - Sinal intermediário na difusão Hemangioblastoma: - > 20 anos - Sinal muito baixo à difusão (muito vaso, facilita muitomovimentação da água)