Neurorradio X - Facomatoses Flashcards
Neurofibromatose tipo 1 - Critérios dx 7
- > = 6 manchas café com leite
- > = 2 neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
- Sardas axilares e inguinais
- Glioma do nervo óptico
- > = 2 nódulos de Lisch
- Lesões ósseas características (displasia da asa maior do esfenoide, displasia de ossos longos)
- Parente 1º grau com NF1
Oq são nódulos de Lisch
Hamartomas pigmentados da íris
Oq são neurofibromas?
Lesões benignas (maioria) que ocorrem em território de nervos
Oq são neurofibroma plexiforme?
Neurofibroma que ocorre em todo o território do nervo
Glioma de nervo óptico - Imagem
Espessamento com realce + alteração de sinal e tortuosidade do nervo óptico
Glioma do nervo óptico - Dx
Paciente com NF1 + alteração de imagem citada do nervo óptico = diagnóstico direto de glioma
Neurofibromatose tipo 1 - Diagnóstico
2 ou + critérios
Neurofibromatose tipo 1 - Genética
Autossômica dominante
Neurofibromatose tipo 1 - Imagem: Oq procurar?
- Glioma do nervo óptico
- Neurofibromas (isolados ou todo o território)
Neurofibromatose tipo 1 - Outras alterações da imagem 4
- Focos de hipersinal em T2 nos globos pálidos mais frequentemente (mas tbm tálamo, cerebelo, tronco, hipocampo) + iso em T1 + sem realce + sem efeito de massa
Neurofibromatose tipo 1 - Oq são os focos de hipersinal?
Vacuolização da mielina (no anátomo)
Neurofibromatose tipo 1 - Como se chamava os focos de hipersinal em T2 antigamente?
FASI - Focos de alteração de sinal de natureza intederminada (antigamente não se sabia o que era)
Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Evolução
Tendem a ser transitórios, aparecem na 1ª década e somem na 2 década
Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Epidemio
Mais de 80% dos pctes < 20 anos terão
Menos de 20% > 20 anos terão
Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Preocupação
Se são gliomas iniciais ou só vacuolização, pois esses pacientes tem a tendência de ter gliomas em qualquer lugar do SNC
Com o tempo dará pra ver se vão regredir/ficar estáveis ou crescer
Neurofibromatose tipo 1 - Focos de hipersinal no T2: Diferença pro glioma
Se tiver captação de contraste, É GLIOMA!
Neurofibromatose tipo 1 - Outras associações patológicas
- Aneurisma (alteração do tecido conjuntivo)
- Oclusão de vasos
Neurofibromatose tipo 1 - Oclusão de vaso típico e nome do padrão + Oq pode ocorrer
Artéria supra-clinoide (moya-moya)
Colaterais exuberantes nos núcleos da base, com perfurantes grossas e tortuosas
Neurofibromatose tipo 1 - Alteração na coluna
Remodelamento do corpo vertebral (identação), pois ocorre fragilidade da dura-máter > pressão liquórica no saco dural é transmitida ao corpo vertebral > remodelamento da parede posterior do corpo vertebral + ectasia dural
Onde mais ocorre esse remodelamento da parede posterior do corpo vertebral?
Sd de Erler Dahnus (também tem alteração do corpo vertebral)
Neurofibromatose tipo 1 - Há outras lesões associadas?
Astrocitoma pilocítico, outros tumores mais agressivos
Esclerose tuberosa - Genética e consequência
Mutação do gene TSC (tuberosos sclerosis compacis) 1 e 2 > ativam via hemitorpetem 3 > sinalização tumoral contínua > pacientes tem mais tumores, geralmente de baixo grau e MAIORIA lesões hamartomatosas
Esclerose tuberosa - Sinônimo
Doença de Bourneville ou Bourneville-PrIngle
Esclerose tuberosa - Genética transmissão
Autossômica dominante
Esclerose tuberosa - QC 3
- Alterações cutâneas
- Alt SNC
- Alt visceral
Esclerose tuberosa - Tríade de Vogt
- Convulsões
- Retardo mental
- Angiofibroma facial (antigamente chamado de adenoma sebáceo)
Esclerose tuberosa - Critérios maiores 11
- Angiofibroma facial (mais comum no sulco nasogeniano)
- Fibromas não traumáticos ungueais ou periungueais
- Másculas hipomelanocíticas na pele
- Placas cutâneas
- Hamartomas nodulares múltiplos da retina
- Tuberosidades corticais
- Nódulo subependimal
- Astrocitoma de célula gigantes subependimal
- Rabdomioma cardíaco, único ou múltiplo
- Linfangiomatose pulmonar
- Angiomiolipoma renal
Esclerose tuberosa - Critérios maiores (neuro) 3
- Tuberosidades corticais
- Nódulo subependimal
- Astrocitoma de célula gigantes subependimal
Esclerose tuberosa - Tuberosidade cortical
Displasias (áreas de espessamento) corticais e com aspecto em batata
Esclerose tuberosa - Nódulos subependimários
Nódulos hamartomatosos,
Esclerose tuberosa - Astrocitoma de células gigantes subependimal 3
Benigno, grau I
Próximo ao forame de Monro
Esclerose tuberosa - Diferença nódulos subependimários x astrocitoma de células gigantes subependimal
Crescimento ao longo do tempo
- Hamartoma: estável
- Nódulo subependimário: crescem
Esclerose tuberosa - Imagem típica
- Lesões displásicas do córtex > perda da diferenciação branco-cinzenta > alteração de sinal na substância branca e no córtex + giro meio abaulado (parecendo batata - tubérculo - tuberosa)
- Bandas radiais (faixas de hiperssinal em T2 que irradiam do córtex em direção à substância branca e margem do ventrículo / reflete trajeto de migração neuronal - neurônio é formado na matriz germinativa periventricular e migra radialmente em direção ao córtex)
- Nódulos subependimários hamartomatosos (cuidado com nódulos próximos ao forame de Monro, podem ser astrocitoma - devem ser seguidos pra ver se vão crescer)
Von-Hippel-Lindau - Genética transmissão
Autossômica dominante
Von-Hippel-Lindau - Oq é 1+3+ 6
Forma múltiplos hemangioblastomas na retina, fossa posterior (principalmente cerebelo) e canal vertebral (região subpial da medula)
+
Feocromocitomas
+
Cistoadenomas ependimários
+
Tumor do saco endolifático (parede posterior do osso petroso)
+
Carcinomas de células renaisrenais
+
Cistos pancreáticos
+
Cistoadenoma epidídimo
Von-Hippel-Lindau - Como são os hemangioblastomas do cerebelo
As vezes lesões únicas, as vezes várias lesõezinhas salpicadas
Von-Hippel-Lindau - Pq ocorrem lesões salpicadas?
Ao mesmo tempo, NÃO são disseminação
Pois sempre tem um gene que sinaliza hipóxia > mandando formar vasos > forma tumor altamente vascularizado (hemangioblastomas)
Primeiro tumor infratentorial mais comum do adulto
Metástases
Segundo tumor infratentorial mais comum do adulto
Hemangioblastoma
Hemangioblastoma - Faixa etária
30-65 anos
Hemangioblastoma - Apresentação 2
Única ou múltipla (Von Hippel Lindau)
70% sólido-cístico / 30% sólido
Hemangioblastoma - Grau OMS e morbidade
I (benigno)
Morbidade depende da localização
Hemangioblastoma - QC
- Cefaleia
- Ataxia
- Policitemia (aumento de Ht, Hb)
Hemangioblastoma - Pq causa policitemia?
Pois pode produzir eritropoetina
Hemangioblastoma - Imagem
- Lesão sólida com componente cístico
- Muitos vasos entrelaçados, tortuosos e engurgitados
Qual outro tumor tem aspecto sólido-cístico?
Astrocitoma pilocítico
Hemangioblastoma x Astrocitoma pilocítico
Astrocitoma pilocítico:
- Idade < 20 anos
- Sinal intermediário na difusão
Hemangioblastoma:
- > 20 anos
- Sinal muito baixo à difusão (muito vaso, facilita muitomovimentação da água)
