חלק 2, פרק 7 - Genetics and genetic disorders in obstetrics and gynecology

Question 1

רקע בגנטיקה:

• • מה אומרות 4 סוגי המוטציות הבאות:
• Missence
• nonssence
• deletion
• insertion

Answer 1

• החלפה של ח. אמינית אחת באחרת
• סטופ קודון מוקדם
• מחיקה של כמה חומצות אמינו
• הכנסה של כמה חומצות אימנו עודפות

Question 2

רקע בגנטיקה - המשך:

• מה 4 השלבים במחזור התא?
• באיזה שלב במיוזה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר/סיסי שלייה ולמה?
• מה זה כרומטידות אחריות ומה זה כרומוזומים הומולוגיים?

Answer 2

• G1 - הכנה לשכפול הדנא
• S - הכפלת הדנא - יצירת 2 סטים של כרומטידות אחיות
• G2 - הכנה למיטוזה
• M - מיטוזיה
• מטפאזה היא בשלב לבצע בו מי שפיר או סיסי שלייה כי אז הכרומוזומים הכי מכווצים

כרומטידות אחיות - 2 כרומוזומים זהים
כרומוזומים הומולוגכיים - כרומוזומים דומים אך לא זהיןם - למשל 2 כרומוזומי 21 אבל שלא נושאים את אותו מטען גנטי

Question 3

מיוזה

• באיזה מיוזה נפרדות הכרומטידות האחריות ובאיזה הכרומוזומים ההמולוגיים?
• מה הגורם הכי שכיח להפרעות במספר הכרומוזומים
• מה השלב במיוזה שהכי מועד לטעויות?

Answer 3

• מיוזה 1 - נפרדים הכרומוזומים ההמולוגיים
• מיוזה 2 - נפרדות הכרומטידות האחיות
• non-disjunction - כלומר קושי להפריד בין כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידות אחיות
• אנאפזה 1

Question 4

מה זה hetroploidy?

• aneuploidy?
• euploidy?
• ממה נובעות רוב הטריזומיות?
• ממה נובעות רוב הטריפלואידיות - 2
• מה לרוב התוצאה של עובר טריפלואידי?

Answer 4

• שינוי במספר הכרומוזומים בתא
• אנפלואידיות - תוספת או חסר של כרומוזום אחד כמו טריזומיה 21 - לרוב נגרם מ dis conjuction של ביצית של האם
• אאופלואידיות - הכפלה של מספר הכרומוזומים - למשל טריפלואידיות - 69 כרומוזומים. לרוב נגרם מהפריה של ביצית הפלופלואידית פעמיים או הפרייה של ביצית הפלופלואידית עי זרע דיפלואידי - גורם להריון מולה

Question 5

הפרעות כרומוזומאליות - מה ההפרעה הכרומוזומאלית בכל אחד מהסינדרומים הבאים?

• דאון
• edwards
• patau
• טרנר
• קליינפנטר - 3 הפרעות כרומוזומאליות אפשריות
• chri du chat
• הפרעות מבספר כרומוזומי המין לגרום נגרמת מ Non dijunction אימהי או אבהי?

Answer 5

• Trisomy 21
• trisomy 18
• trisomy 13
• 45,x
• 47, XYY, 47XXY, 47XXX
• del p5
• יכול גם וגם

Question 6

איזה אינברציה מזוהה בקריוטיפ ואיזה לא?

Answer 6

אינברציה פרה צנטרית (שלא מערבת את הצנטרומר) לא תזוהה בקריוטים
אינברציה פרי צנטרית (כלומר שכן מערבת את הצנטרומר) כן תזוהה בקריוטים

Question 7

מה השינוי המבני הכרומוזומאלי הכי נפוץ

• מה זה טרנסלוקציה מאוזנת ולא מאוזנת?
• מה קורה בטרנסלוקציה רוברטסונית? באיזה כרומוזמים יכול לקרות - 5?
• האם הנשא של הטרנסלוקציה יהיה לא תקין?
• מה אם כן תהיה הבעיה?
• איזה טרנסלוקציה רוברטסונית מעניינת אותונ במיוחד? ולמה?
• מה הסיכוי לדאון אם לאבא יש טרנסלוקציה כזו ואם לאם יש?

Answer 7

• טרנסלוקציה
• מאוזנת - כאשר 2 כרומוזומים מחליפים אותה כמות של חומר גנטי
• לא מאוזנת - כאשר 2 הכרומוזומים מחליפים כמות שונה
• • טרנסלוקציה רוברטסונית
• יצירה של כרומוזום אחד שמורכב מ2 זרועות ארוכות של כרומוזומים רוברטסוניים
• יכול לקרות בכרומוזומים 13,14,15 ו-21,22
• הנשא יהיה תקין אך יכול ליצור גמטות לא מאוזנות - במיוחד מאניינת אותנו טרנסלוקציה שכוללת כרומוזום 21 ויכולה להוביל לדאון
• אם לאמא יש הסיכון הוא 15% ואם לאבא אז 13%

Question 8

טרנסלוקציה רציפרוקאלית מאוזנצ

• האם הנשאים יהיו פגומים גנטית?
• אז מה תהיה הבעייה איתם?
• מה הסיכוי ללידת צאצא לא מאוזן?

Answer 8

• לא
• גמטות לא תקינות
• 5-30%

Question 9

ילד עם איזה טרנסלוקציה יכול להיות פגוע בעצמו? מה הפגיעה? - 2

Answer 9

ילד עם טרנסלוקציה לא מאוזנת הוא בסיכון לפיגור שכלי ועיכוב התפתחותי

Question 10

מה זה וראיביליות ומה זה חדירות

Answer 10

חדירות - הסיכוי לחלות במחלה במי שנושא את הגן

וריאביליות - שונות בהסתמנות הקלינית במטופל עם מוטציה שגם פיתח מחלה

Question 11

איקס שביר

• אופן תורשה?
• כמה חזרות צריך כדי שתהיה מחלה?
• ממה יכולות לסבול נשים עם פחות ממאתיים חזרות?
• דרך מי עובר אנטיסיפציה?
• איזה נשים צריכות לעבור בדיקת נשאות לאיקס שביר - 3

Answer 11

• X linked
• 200
• POF
• אם
• נשים שצריכות לעבור בדיקת נשאות:
• היסטוריה משפחתית של בנים עם פיגור
• כשל שחלתי לפני גיל 40
• רמות FSH
  גבוהות לפני גיל 40

Question 12

גורמי סיכון להפרעות גנטיות:

• לנסיות לציין 5 גורמי סיכון גנטיים
  1. גיל האם
• האם מרבית מקרי הדאון מתרחשים באימהות צעירות או מבוגרות מגיל 35?
  2. טריזומיות קדומות😊
• איזה טריזומיות בסכנה לחזור - 4
• איזה 2 טריזומיות בכרומוזומי המין הן בעלות סיכון גבוה לחזור על עצמן?
• ואיזה 2 בסיכון מאוד נמוך לחזור על עצמן?
  3. משהו בהיסטוריה של האישה
• מה האנומליה הכרומוזומאלית שהכי נפוץ שגורמת להפלה בטרימסטר ראשון?
  4. גיל אב מתקדם😊
• קשור למוטציות מאיזה סוג?
• מה זה גיל אבהי מתקדם?
  5. איך אתניות היא גורם סיכון?

Answer 12

1. גיל האם
   * ככל שגבוה יותר - יותר סיכון לאנומליות כרומוזומאליות
   * עם זאת מרבית מקרי הדאון מתרחשים באימהות מתחת לגיל 35
2. טריזומיות קודמות
   * 21,18,13 או כל טריזומיה אחרת שהגיע לטרימסטר שני
   * XXY, XXX
   * X, XYY
3. הפלות רבות בטרימסטר ראשון
   * טרנר
4. גיל האב - אב מעל גיל 50 - קשור למוטציות בגנים בתאחיזה לאיקס
5. במוצאים מסויימים יש שכיחות מוגברות של הפרעות מנדליות שונות

Question 13

האם בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה יכולים לזהות מלפומציות בעובר שנגרמות מחומרים טרטוגניים או זיהומים?
מה האמצעי העיקרי לאתר מלפורמציות אלו?

Answer 13

לא

US

Question 14

מה ההבדל בין 
prenatal genetic screening
לבין
prenatal genetic testing
בדיקות הסקר מנסות לאתר איזה 4 הפרעות עיקריות?

Answer 14

screening - רק בודק את הסיכוי/סיכון של עובר מסויים להיות בעל אנומליה גנטית
testing - אשכרה בודק אם לעובר מסויים יש או אין את ההפרעה
- NTD, trisomy 18, trisomy 21, (trisomy 13)

Question 15

סקרינינג גנטי בטרימסטר הראשון:

• איזה 3 הפרעות גנטיות מנסה לאתר?
• מה היתרון בסקר שליש ראשון?
• מה 2 הבדיקות הכלולות בסדר שליש ראשון?
• מה 2 המדדים בדם וכל אחד האם גבוה או נמוך בדאון?
• מה בדיקת האולטרסאונד?
• בין איזה שבועות של ההריון אפשר לעשות שקיפות עורפית
• האם יש קשר בין כמה השקיפות העורפית לא תקינה לבין הסיכון של העובר?

Answer 15

• 13,18,21
• מגלה מוקדם

1. בדיקה ביוכימית
   * hCG - מוגבר בדאון
   * PAPP-A - מופחת בדאון
2. שקיפות עורפית:
   * נעשה בשבוע 10+4-13+6
   * ככל שיותר לא תקין - סיכון יותר גבוה

Question 16

עובר עם סקרינינג לא תקין בשליש ראשון - מה 2 המעקבים שנמליץ לו

עובר שבאולטרסאונד לשקיפות עורפית נתגלה שקיפות עורפית מוגברת, ציסטיק היגרומה או אנומליה ברורה - מה 3 הבדיקות המשך שנמליץ לו?

על איזה עוד בדיקה אפשר להמליץ שהיא לא אבחנתית אבל יכולה לשפוך אור על תוצאות סקר ראשון

מה ההמלצה אם שקיפות לא תקינה אבל קריטיפ תקין? - 3

Answer 16

• בדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שלייה)
• ייעוץ גנטי
• בדיקה אבחניתית
• ייעוץ גנטי
• מעקב הדמייתי ובפרט אקו לב עובר בגלל הסיכון המוגבר למומים לבביים

cell free DNA - זו בדיקת סקר שמגדילה את הרגישות של סקר שליש ראשון

להציע לאישה מעקב אולטרסאונד בהמשך ההריון, אולטרסאונד קרדיאלי בהמשך ההריון וייעוץ חוזר בהמשך ההריון

Question 17

circulating cell free fetal DNA:

• באיזה טווח זמנים אפשר לעשות את הבדיקה הזו?
• מה הרגישות והספציפיות לזהות אנופלואידיות של כרומוזומים 13,18,21 וכרומוזומי מין?
• האם זו בדיקה אבחנתית או בדיקת סקר?

Answer 17

• שבוע 10 ועד סוף ההריון
• יותר מ90% - ובמקום אחר בספר היה רשום 99%
• סקר

Question 18

סקר שליש שני

• האם כל אישה צריכה לעבור סקר שליש שני?
• פירוש הבדיקות הביוכימיות בסקר שליש שני צריך להתפרש בשילוב או בנפרד לבדיקות הביוכימיות של סקר שלךיש ראשון (אםפ נעשו)
• מתי נעשה את בדיקות הסקר האלו

Answer 18

• לא, אלא רק אם נעשה כחלק מסקרינינג משולב עם סקר שליש ראשון/האישה לא עשתה סקר שליש ראשון
• בשילוב
• 15+0-22+6

Question 19

סקר שליש שני - המשך

• • סקר ביוכימי
• מה כולל הסקר המשולש והמרובע
• מה הרמות של כל אחד ממה שנבדק בתסמונת דאון ובטריזומיה 18
• בין איזה שבועות מבוצע?
• מה הרגישות לדאון של בבדיקה המשולשת והמרובעת?

Answer 19

• • סקר ביוכימי:
• hCG - מוגבר בדאון
• AFP - מופחת בדאון
• אסטרדיול - מופחת בדאון
• אינהיבין (סקר מרובע) - מוגבר בדאון
• כל ה-3 הראשונים מופחתים בטריזומיה 18, אינהיבין לא משפיע על הסיכוי
• סקר משולש - רגישות 70%, סקר מרובע - רגישות 80%
• שבוע 15-22

Question 20

סקר שליש שני - המשך

• • סקר אנטומי
• איזה 2 סוגים של מלפורמציות מחפשים באולטרסאונד?
• האם זיהוי מלפורמציה אנטומית מג’ורית מעלה את הסיכון לתסמונת דאון? ומלפורמציה מינורית?
• מה המשמעות של זיהוי מרקרים אנטומיים רכים בהינתן סקר שליש ראשון תקין?
• לנסות להגיד 7 מרקרים אנטומיים רכים😊
• לתת דוגמא למום גס אחד

Answer 20

• מלפומציות מאג’וריות כמו מומים לבביים
• מלפורמציות רכות כמו:
• מעי אקוגני
• מוקד אקוגני בלב
• היעדר עצם אף
• קיצר פמור או הומרוס
• קפל צווארי
• הגדלה קלה של חדרי המוח
• הרחבה של אגן הכליה
• זיהוי מלפורמציה מאג’ורית מעלה סיכון, זיהו מלפורמציה מינוריות לא בהכרח מעלה סיכון, יש לפרש בהקשר של תוצאות סקר ראשון
• לא ברור

Question 21

NTD screening

• מדידה של רמות איזה הורמון היא סקרינינג למומים של עמ”ש?
• המרקר הזה יהיה מוגבר או מופחת? מה זה נחשב מוגבר?
• מה שכיחות מומי עמ”ש מבין כל המומים המולדים?
• מה האישה היחידה שלא צריכה לבדוק רמות אלפא פטו מהדם?
• אם לאישה יש סקרינינג חיובי מה נציע לה?
• האולטרסאונד הזה משמש לשתי מטרות - מה הן?
• האם נכון להציע לאישה עם אלפא פטו גבוה מי שפיר מיד?
• רוב הנשים עם בעיה בניורל טיוב יהיו עם היסטוריה משפחתית או תרופתית של הפרעות מהסוג הזה?

Answer 21

• afp
• מוגבר - פי 2.5 מהממוצע
• המום השני בשכיחותו אחרי מומי לב
• אישה שעברה סקר שליש ראשון ומתכננת לעשות מי שפיר שם ימדדו רמות האלפא פטו פרוטאין ממי השפיר
• US
• לבדוק אטיולוגיות אחרות לאלפא פטו מוגבר כמו הריון מרובה עוברים, תיארוך לא נכון של גיל ההריון או עובר שמת
• לסקור את עמ”ש של העובר
• לא - מעלה סיכון להפלה שלא לצורך
• 90% יהיו בלי שום היסטוריה

Question 22

integrated screening:
- מה זה:
* serum integrated
* integrated
- איך הרגישות והספציפיות שלו בהשוואה לסרינינג אחרים?
- האם לעשות בשיטה זו סיסי שלייה זה אפשרי?
מה זה:
* contingent sequential test
* Stepwise sequential test

Answer 22

• בדיקות ביוכימיות של סקר ראשון ושני משקוללות
• בדיקו ביוכימיות של סקר שליש ראשון ושני + שקיפות עורפית
• הכי רגיש וספציפי מכל הבדיקות
• לא - זה חיסרון
• עוברים בסיכון נמוך - לא עוברים עוד בדיקות
• בינוני - עוברים לסקר שליש שני
• גבוה - עוברי סיסי שליה

גבוה - סיסי שליה
נמוך - סקר שליש שני

Question 23

מה תכלס עושים בשיראל

Answer 23

עושים סקר שליש ראשון + שני ומי שהסיכון המשוכלל שלו הוא מעל 1: 384 הולך למי שפיר

Question 24

US של טרימסטר שני הוא חלק מ”סקר שליש שני”

Answer 24

להבנתי לא - סקר שליש שני זה רק הבדיקות הביוכימיות וסקר שליש ראשון זה ביוכימי + שקיפות עורפית

Question 25

במידה ובבדיקות הסקר עלה חשד שהעובר פגוע גנטית יש לבצע בדיקה אבחנתית

• • בדיקה שניתן לעשות להורים?
• אידאלית מומלץ לעשות את זה לפני או במהלך ההריון?
• איזה גנים בודקים? (לא מדובר באיזה גנים ספציפית אלא 2 נקודות שינחו אותנו איזה גנים לבדוק בזוג הרלווטי)
• איזה 4 גנים מומלצים לכל האשכנזים למשל?
• מה היא בדיקה ישירה ולא ישירה לבדיקת מוטציה?😊
• מה זה restriction fragment length polymorphism😊
• מי הבדיקה המדוייקת יותר? הישירה או הלא ישירה?😊
• לרוב בודקים את 2 בני הזוג במקביל?

Answer 25

• -בדיקת נשאות להורים
• אידיאלית מומלץ לעשות לפני ההריון
• בודקים גנים של מחלות שיש במשפחה/ שיש בסבירות גבוהה במוצא של ההורים
• למשל לאשכנזים ממליצים לבדוק סי אף, קנבן, טאי זקס ודיסאוטונומיה משפחתית
• בדיקה ישירה - בודקים ספציפית אם יש מוטציה
• בדיקה לא ישירה - מרצפים קטע דנ”א שמקשור למוטציות בגן ומחפשים בו מוטציות בשיטת ווסטרן בלוט - הקטע שבו יש מוטציות מכונה restriction fragment length polymorphism
• הבדיקה הישירה היא המדוייקת יותר
• לרוב בודקים הורה אחד ואם הוא חיובי בודקים גם את השני

Question 26

בדיקות גנטיות אבחנתיות לעובר - איזה 3 בדיקות יש

Answer 26

• CVS - סיסי שלייה
• מי שפיר - amniocinthesis
• PUBS - percutaneus umbillacal blood sampling

Question 27

מי שפיר:

• איך נעשית הפעולה ואיזה דגימה משיגים בה?
• איזה 2 אנליזות אפשר לעשות ישירות על הנוזל? (רמות של איזה 2 חומרים)
• אם רמתן גבוהה מעיד על איזה סוג של דפקט בעובר - 1 עיקרי + עוד 2 אפשריים

Answer 27

• השגת 20-30 מ”ל מי שפיר דרך בטן האם בהנחיית אולטרסאוד
• ישירות על הנוזל אפשר למדוד רמות חלבון עוברי ורמות אצטיל כולין אסטרז - רמות גבוהות מקושרת לעובר “פתוח” - משמע בעיות עמ”ש, גסטרושטיזיס, אומפלוצלה וכו’

Question 28

מי שפיר - המשך:

• 2 סיכונים יחסית שפירים בבדיקת מי שפיר?
• מה השכיחות שלהם (באחוזים)
• כמה מתוך העוברים שיש אצלם דלף מי שפיר שורדים?
• 2 סיבוכים משמעותיים ומה השכיחות של כל אחד?
• האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר יותר מוקדמת (שבוע 11-13) - מדוע לא?
• באיזה טווח שבועות מומלץ לעשוץ?😊

Answer 28

• • מי שפיר - סיכונים:
• הכתמות, דלף מי שפיר - 1-2%
• השרידות של עובר שחווה דלף מי שפיר מהבדיקה הוא לרוב מעל 90%
• אמנויוכיריאיטיס - 1:1000
• איבוד ההריון - פחות מ1 %
• לא כי יש יותר סיבוכים ויותר כשלונות של תירבות התאים
• 15-20

Question 29

chorionic villus sampling:

• ממתי ניתן לבצע את הבדיקה הזאת?
• לכן מה היתרון שלה לעומת בדיקת מי שפיר?
• איזה דגימה משיגים? איך משיגים אותה ודרך איפה - 2?
• איזה מהגישות מקושרת לסיכון גבוה יותר לאובדן ההריון?
• איזה אנליזה שאפשר לעשות במי שפיר אי אפשר לעשות בסיסי שלייה?

Answer 29

• אחרי שמלאו 10 שבועות להריון (כאילו משבוע 10 להבנתי) - זה היתרון העיקרי שלה, בדיקה שניתן לעשות מוקדם
• משיגים סיסי שלייה או טרנס וגינאלית או דרך הבטן - כאשר גישה טרנס וגינאלית מקושרת לסיכון גבוה יותר לאיבוד ההריון
• אנליזה של מי השפיר ל afp וכו

Question 30

CVS - סיבוכים

• סיבוך שכיח
• סיבוך פחות שכיח?
• מה השכיחות של הפלות עם סיסי שלייה בהשוואה למי שפיר?
• למה לא עושים סיסי שלייה לפני שבוע 10?

Answer 30

• הכתמות, כ-30% בעיקר בטרנס וגינאלי
• הפלה
• כנראה דומה למי שפיר (אם נעשה טרנס בטנית, אם נעשה טרנס וגינאלית כנראה יותר גבוה)
• מקושר למומים של הרגליים ושל הפה

Question 31

תוך כמה זמן מגיעות תוצאות של מי שפיר לעומת סיסי שלייה?

Answer 31

מי שפיר - 12-14 יום

סיסי שלייה - 5-7 ימים - עוד יתרון של הבדיקה

Question 32

cordocenthesis - PUBS:

• החל מאיזה שבוע נעשה?
• מה עושים בפרוצדורה הזו?
• למה שימשה במקור?
• יתרון שלה ולמה הוא פחות רלוונטי?
• מה שיעור איבוד ההריונות?😊
• באיזה מצבים ייתכן שהיום נשתמש בה לאנליזה גנטית?😊

Answer 32

• 20
• משיגים דם עוברי מחבל הטבור
• להעריך המטוקריט, טסיות, מצב Rh
  של העובר
• אפשר לעשות על הדגימה הזו קריוטיפ תוך 24-48 שעות אבל היום לרוב עושים בדיקות אחרות (פיש)
• פחות מ-2%
• לאפיין ביתר מוזאיקה שאובחנה בבדיקות מי שפיר או סיסי שלייה

Question 33

עוד 3 בדיקות פולשניות לעובר שמשתמשים בהם רק לעיתים נדירות כיום

Answer 33

• פטוסקופיה
• ביופסיית עור עובר
• ביופסיית שריר/כבד עובר

Question 34

בדיקות גנטיות על התאים

• הבדיקה הכי ישנה?
• מאפשרת לאתר מומים באיזה סדר גודל?
• למה היא לוקחת פחות בזמן בסיסי שלייה לעומת מי שפיר?
• FISH
• האם יכולה לזהות טריזומיות? איך עושה את זה?
• תוך כמה זמן נעשה?
• spektral karytyping
• דומה לאיזה בדיקה זה?
• טוב במיוחד לזהות איזה סוג של מוטציה כרומוזומאליות?😊

CGH

• מה ראשי התיבות
• איזה הפרעות כרומוזומאליות היא מזהה?
• האם השימוש מומלץ? למה?

Answer 34

• קריוטיפ:
• ברמת הכרומוזומים
• כי יותר קל להביא את תאי הטרופובלסט למטפאזה
• FISH
• משתמש בסמנים פלורסנטיים לכרומוזומים מסויימים
• יכול להיעשות תוך 48 שעות
• spektral karyotyping
• כמה פיש רק לכל הכרומוזמים במקביל
• טוב במיוחד בזיהוי טרנסלוקציות
• CGH
• compartive genomic hybridization
• מזהה מחיקות ודופליקציות בגנום
• לא מומלץ השימוש כי יש הרבה שינויים שטיבם לא ברור

Question 35

גנטיקה בגניקולוגיה (ולא מיילדות)

- איזה 4 פרטים באנמנזה יכווינו אותנו שמשפחה של מטופלת ייתכן ויש סרטן עם רקע גנטי

Answer 35

• ריבוי פרטים בדורות שונים עם ממאירויות
• היסטוריה של מספר ממאירויות באדם אחד
• ממאירויות שהופיען בגיל צעיר
• ממאירויות בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה

Question 36

שני גנים שקשורים לסרטן שד ושחלה גנטי?

- מה השכיחות של המוטציות בגנים האלו בקרב נשים אשכנזיות?

Answer 36

BRCA 1,2

1:40

Question 37

6 נשים שנשלח לבדיקה גנטית לבראקה (נשים שכבר יש להם סרטן גניקולוגי)

Answer 37

• סרטן שד בגיל 40 או מוקדם יותר
• אישה עם סרטן שחלה, חצוצרה או primary peritoneal מסוג סרוס שהוא היי גרייד - בכל גיל
• אישה עם סרטן שד דוצ
• אישה עם סרטן שד בגיל 50 או לפני + קרוב משפחה שחלה בגיל 50 או מוקדם יותר
• מוצא אשכנזי + סרטן שד בגיל 50 או מוקדם יותר
• סרטן שד + 2 קרובי משפחה עם סרטן שד בכל גיל

Question 38

6 אינדיקציות לשלוח אישה ללא סרטן לבדיקת בראקה

Answer 38

• קרובת משפחה עם סרטן שד + שחלה
• קרובת משפחה עם סרטן שחלה + עוד קרובה עם סרטן שחלה/ סרטן שד פרה-מנופאוזלי
• קרובת משפחה יהודית אשכנזית עם סרטן שחלה
• קרובת משפחה עם סרטן שד לפני גיל 50 + עוד קרוב משפחה עם סרטן שד בגבר/סרטן שחלה בכל גיל
• קורבת משפחה אשכנזית יהודיה עם סרטן שד לפני גיל 40
• קרובת משפחה עם בראקה

Question 39

עוד 2 סינדרומים משפחתיים שמערבים סרטנים גניקולוגיים?

• איזה סרטנים מערב לינץ’ 1? - 4
• איזה לינץ’ 2? - 7

Answer 39

לינץ 1 - יורטר, כליה, מעי, רירית רחם

- לינץ 2 - אותו דבר + שחלה, לבלב, קיבה

Question 40

5 מטופלים שנלח לבדיקת לינץ’

Answer 40

• סרטן רירית הרחם או המעי הגס לפני גיל 50
• מטופלת עם סרטן רירית הרחם/ שחלות וגידול סינכרני או מטה סנסכרוני נוסף שהוא של לינץ’
• סרטן מעי גס שאובחן לפני גיל 60 עם דפוס גדילה מדולרי/ לימפוצים שמסנינים את הגידול/ לימפוציטים ליד הגידול/ תגובה לימפוציטרית דמויית קרוהן, דיפרנציצציה של הגידול לתאים מוצינוטיים או תאי סיגנט רינג סלס
• מטופל עם סרטן רירית הרחם או המעי וקרוב משפחה עם גידול לינץ שאובחן לפני גיל 50
• מטופל עם סרטן רירית הרחם או המעי ו2 קרובי משפחה עם סרטני לינץ בשאובחנו בכל גיל

Question 41

איך ה PPV
של בדיקות הסקר?
ושל בדיקת NIPT?

Answer 41

לא טוב

הרבה יותר טובה

Question 42

בדיקות שקיפות עורפית לא תקינה - מתי זה יותר בעייתי כשזה בשבוע מוקדם או מאוחר?

Answer 42

מאוחר

Question 43

איזה סקר עושים בהריון מרובה עוברים

Answer 43

לא עושים סקר כימי אלא רק שקיפות עורפית

Question 44

אחוזים של בדיקות הסקר
- מה הרגישות של סקר שליש ראשון לאיתור תסמונת דאון
- מה הרגישות של סקר שליש ראשון + שני?
(integrated - ואיזה בדיקות כולל)
- מה ה false positive של סקר שליש ראשון?
- מה הרגישות של סקר שליש שני המשולש והמרובע?

Answer 44

• 80%
• 96%
  ( NT, quad test, pappa)
• 5%
• 70 ו80% בהתאמה

Question 45

תסמונת אדוארד

• גודל העובר
• כמות מי השפיר
• צורת הגולגולת
• מאפיינים בפנים - 3
• איבר פגוע

Answer 45

• קטן
• רבה
• מאורכת וצרה
• שפה וחיך שסוע, אוזניים נמוכות, פלבפר פישור צר
• לב

Question 46

מה זה אננצפלי?

Answer 46

עובר שנולד בלי חלק מהגולגולת והמוח - סוג של NTD

Question 47

מה ה MOM התקין

לAFP

Answer 47

0.5-2.5

Question 48

מה הרגישות של בדיקת סקר שליש ראשון לזיהוי תסמונת דאון?

מה הפולס פוזיטיב? איך זה ביחס לסקר שליש שני

Answer 48

82-87%

- 5% זה דומה או קצת יותר גבוה מסקר שליש שני