חלק 2, פרק 7 - Genetics and genetic disorders in obstetrics and gynecology Flashcards
1
Q
רקע בגנטיקה:
- מה אומרות 4 סוגי המוטציות הבאות:
- Missence
- nonssence
- deletion
- insertion
A
- החלפה של ח. אמינית אחת באחרת
- סטופ קודון מוקדם
- מחיקה של כמה חומצות אמינו
- הכנסה של כמה חומצות אימנו עודפות
2
Q
רקע בגנטיקה - המשך:
- מה 4 השלבים במחזור התא?
- באיזה שלב במיוזה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר/סיסי שלייה ולמה?
- מה זה כרומטידות אחריות ומה זה כרומוזומים הומולוגיים?
A
- G1 - הכנה לשכפול הדנא
- S - הכפלת הדנא - יצירת 2 סטים של כרומטידות אחיות
- G2 - הכנה למיטוזה
- M - מיטוזיה
- מטפאזה היא בשלב לבצע בו מי שפיר או סיסי שלייה כי אז הכרומוזומים הכי מכווצים
כרומטידות אחיות - 2 כרומוזומים זהים
כרומוזומים הומולוגכיים - כרומוזומים דומים אך לא זהיןם - למשל 2 כרומוזומי 21 אבל שלא נושאים את אותו מטען גנטי
3
Q
מיוזה
- באיזה מיוזה נפרדות הכרומטידות האחריות ובאיזה הכרומוזומים ההמולוגיים?
- מה הגורם הכי שכיח להפרעות במספר הכרומוזומים
- מה השלב במיוזה שהכי מועד לטעויות?
A
- מיוזה 1 - נפרדים הכרומוזומים ההמולוגיים
- מיוזה 2 - נפרדות הכרומטידות האחיות
- non-disjunction - כלומר קושי להפריד בין כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידות אחיות
- אנאפזה 1
4
Q
מה זה hetroploidy?
- aneuploidy?
- euploidy?
- ממה נובעות רוב הטריזומיות?
- ממה נובעות רוב הטריפלואידיות - 2
- מה לרוב התוצאה של עובר טריפלואידי?
A
- שינוי במספר הכרומוזומים בתא
- אנפלואידיות - תוספת או חסר של כרומוזום אחד כמו טריזומיה 21 - לרוב נגרם מ dis conjuction של ביצית של האם
- אאופלואידיות - הכפלה של מספר הכרומוזומים - למשל טריפלואידיות - 69 כרומוזומים. לרוב נגרם מהפריה של ביצית הפלופלואידית פעמיים או הפרייה של ביצית הפלופלואידית עי זרע דיפלואידי - גורם להריון מולה
5
Q
הפרעות כרומוזומאליות - מה ההפרעה הכרומוזומאלית בכל אחד מהסינדרומים הבאים?
- דאון
- edwards
- patau
- טרנר
- קליינפנטר - 3 הפרעות כרומוזומאליות אפשריות
- chri du chat
- הפרעות מבספר כרומוזומי המין לגרום נגרמת מ Non dijunction אימהי או אבהי?
A
- Trisomy 21
- trisomy 18
- trisomy 13
- 45,x
- 47, XYY, 47XXY, 47XXX
- del p5
- יכול גם וגם
6
Q
איזה אינברציה מזוהה בקריוטיפ ואיזה לא?
A
אינברציה פרה צנטרית (שלא מערבת את הצנטרומר) לא תזוהה בקריוטים
אינברציה פרי צנטרית (כלומר שכן מערבת את הצנטרומר) כן תזוהה בקריוטים
7
Q
מה השינוי המבני הכרומוזומאלי הכי נפוץ
- מה זה טרנסלוקציה מאוזנת ולא מאוזנת?
- מה קורה בטרנסלוקציה רוברטסונית? באיזה כרומוזמים יכול לקרות - 5?
- האם הנשא של הטרנסלוקציה יהיה לא תקין?
- מה אם כן תהיה הבעיה?
- איזה טרנסלוקציה רוברטסונית מעניינת אותונ במיוחד? ולמה?
- מה הסיכוי לדאון אם לאבא יש טרנסלוקציה כזו ואם לאם יש?
A
- טרנסלוקציה
- מאוזנת - כאשר 2 כרומוזומים מחליפים אותה כמות של חומר גנטי
- לא מאוזנת - כאשר 2 הכרומוזומים מחליפים כמות שונה
- טרנסלוקציה רוברטסונית
- יצירה של כרומוזום אחד שמורכב מ2 זרועות ארוכות של כרומוזומים רוברטסוניים
- יכול לקרות בכרומוזומים 13,14,15 ו-21,22
- הנשא יהיה תקין אך יכול ליצור גמטות לא מאוזנות - במיוחד מאניינת אותנו טרנסלוקציה שכוללת כרומוזום 21 ויכולה להוביל לדאון
- אם לאמא יש הסיכון הוא 15% ואם לאבא אז 13%
8
Q
טרנסלוקציה רציפרוקאלית מאוזנצ
- האם הנשאים יהיו פגומים גנטית?
- אז מה תהיה הבעייה איתם?
- מה הסיכוי ללידת צאצא לא מאוזן?
A
- לא
- גמטות לא תקינות
- 5-30%
9
Q
ילד עם איזה טרנסלוקציה יכול להיות פגוע בעצמו? מה הפגיעה? - 2
A
ילד עם טרנסלוקציה לא מאוזנת הוא בסיכון לפיגור שכלי ועיכוב התפתחותי
10
Q
מה זה וראיביליות ומה זה חדירות
A
חדירות - הסיכוי לחלות במחלה במי שנושא את הגן
וריאביליות - שונות בהסתמנות הקלינית במטופל עם מוטציה שגם פיתח מחלה
11
Q
איקס שביר
- אופן תורשה?
- כמה חזרות צריך כדי שתהיה מחלה?
- ממה יכולות לסבול נשים עם פחות ממאתיים חזרות?
- דרך מי עובר אנטיסיפציה?
- איזה נשים צריכות לעבור בדיקת נשאות לאיקס שביר - 3
A
- X linked
- 200
- POF
- אם
- נשים שצריכות לעבור בדיקת נשאות:
- היסטוריה משפחתית של בנים עם פיגור
- כשל שחלתי לפני גיל 40
- רמות FSH
גבוהות לפני גיל 40
12
Q
גורמי סיכון להפרעות גנטיות:
- לנסיות לציין 5 גורמי סיכון גנטיים
1. גיל האם - האם מרבית מקרי הדאון מתרחשים באימהות צעירות או מבוגרות מגיל 35?
2. טריזומיות קדומות😊 - איזה טריזומיות בסכנה לחזור - 4
- איזה 2 טריזומיות בכרומוזומי המין הן בעלות סיכון גבוה לחזור על עצמן?
- ואיזה 2 בסיכון מאוד נמוך לחזור על עצמן?
3. משהו בהיסטוריה של האישה - מה האנומליה הכרומוזומאלית שהכי נפוץ שגורמת להפלה בטרימסטר ראשון?
4. גיל אב מתקדם😊 - קשור למוטציות מאיזה סוג?
- מה זה גיל אבהי מתקדם?
5. איך אתניות היא גורם סיכון?
A
- גיל האם
* ככל שגבוה יותר - יותר סיכון לאנומליות כרומוזומאליות
* עם זאת מרבית מקרי הדאון מתרחשים באימהות מתחת לגיל 35 - טריזומיות קודמות
* 21,18,13 או כל טריזומיה אחרת שהגיע לטרימסטר שני
* XXY, XXX
* X, XYY - הפלות רבות בטרימסטר ראשון
* טרנר - גיל האב - אב מעל גיל 50 - קשור למוטציות בגנים בתאחיזה לאיקס
- במוצאים מסויימים יש שכיחות מוגברות של הפרעות מנדליות שונות
13
Q
האם בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה יכולים לזהות מלפומציות בעובר שנגרמות מחומרים טרטוגניים או זיהומים?
מה האמצעי העיקרי לאתר מלפורמציות אלו?
A
לא
US
14
Q
מה ההבדל בין prenatal genetic screening לבין prenatal genetic testing בדיקות הסקר מנסות לאתר איזה 4 הפרעות עיקריות?
A
screening - רק בודק את הסיכוי/סיכון של עובר מסויים להיות בעל אנומליה גנטית
testing - אשכרה בודק אם לעובר מסויים יש או אין את ההפרעה
- NTD, trisomy 18, trisomy 21, (trisomy 13)
15
Q
סקרינינג גנטי בטרימסטר הראשון:
- איזה 3 הפרעות גנטיות מנסה לאתר?
- מה היתרון בסקר שליש ראשון?
- מה 2 הבדיקות הכלולות בסדר שליש ראשון?
- מה 2 המדדים בדם וכל אחד האם גבוה או נמוך בדאון?
- מה בדיקת האולטרסאונד?
- בין איזה שבועות של ההריון אפשר לעשות שקיפות עורפית
- האם יש קשר בין כמה השקיפות העורפית לא תקינה לבין הסיכון של העובר?
A
- 13,18,21
- מגלה מוקדם
- בדיקה ביוכימית
* hCG - מוגבר בדאון
* PAPP-A - מופחת בדאון - שקיפות עורפית:
* נעשה בשבוע 10+4-13+6
* ככל שיותר לא תקין - סיכון יותר גבוה
16
Q
עובר עם סקרינינג לא תקין בשליש ראשון - מה 2 המעקבים שנמליץ לו
עובר שבאולטרסאונד לשקיפות עורפית נתגלה שקיפות עורפית מוגברת, ציסטיק היגרומה או אנומליה ברורה - מה 3 הבדיקות המשך שנמליץ לו?
על איזה עוד בדיקה אפשר להמליץ שהיא לא אבחנתית אבל יכולה לשפוך אור על תוצאות סקר ראשון
מה ההמלצה אם שקיפות לא תקינה אבל קריטיפ תקין? - 3
A
- בדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שלייה)
- ייעוץ גנטי
- בדיקה אבחניתית
- ייעוץ גנטי
- מעקב הדמייתי ובפרט אקו לב עובר בגלל הסיכון המוגבר למומים לבביים
cell free DNA - זו בדיקת סקר שמגדילה את הרגישות של סקר שליש ראשון
להציע לאישה מעקב אולטרסאונד בהמשך ההריון, אולטרסאונד קרדיאלי בהמשך ההריון וייעוץ חוזר בהמשך ההריון
17
Q
circulating cell free fetal DNA:
- באיזה טווח זמנים אפשר לעשות את הבדיקה הזו?
- מה הרגישות והספציפיות לזהות אנופלואידיות של כרומוזומים 13,18,21 וכרומוזומי מין?
- האם זו בדיקה אבחנתית או בדיקת סקר?
A
- שבוע 10 ועד סוף ההריון
- יותר מ90% - ובמקום אחר בספר היה רשום 99%
- סקר
18
Q
סקר שליש שני
- האם כל אישה צריכה לעבור סקר שליש שני?
- פירוש הבדיקות הביוכימיות בסקר שליש שני צריך להתפרש בשילוב או בנפרד לבדיקות הביוכימיות של סקר שלךיש ראשון (אםפ נעשו)
- מתי נעשה את בדיקות הסקר האלו
A
- לא, אלא רק אם נעשה כחלק מסקרינינג משולב עם סקר שליש ראשון/האישה לא עשתה סקר שליש ראשון
- בשילוב
- 15+0-22+6
19
Q
סקר שליש שני - המשך
- סקר ביוכימי
- מה כולל הסקר המשולש והמרובע
- מה הרמות של כל אחד ממה שנבדק בתסמונת דאון ובטריזומיה 18
- בין איזה שבועות מבוצע?
- מה הרגישות לדאון של בבדיקה המשולשת והמרובעת?
A
- סקר ביוכימי:
- hCG - מוגבר בדאון
- AFP - מופחת בדאון
- אסטרדיול - מופחת בדאון
- אינהיבין (סקר מרובע) - מוגבר בדאון
- כל ה-3 הראשונים מופחתים בטריזומיה 18, אינהיבין לא משפיע על הסיכוי
- סקר משולש - רגישות 70%, סקר מרובע - רגישות 80%
- שבוע 15-22
20
Q
סקר שליש שני - המשך
- סקר אנטומי
- איזה 2 סוגים של מלפורמציות מחפשים באולטרסאונד?
- האם זיהוי מלפורמציה אנטומית מג’ורית מעלה את הסיכון לתסמונת דאון? ומלפורמציה מינורית?
- מה המשמעות של זיהוי מרקרים אנטומיים רכים בהינתן סקר שליש ראשון תקין?
- לנסות להגיד 7 מרקרים אנטומיים רכים😊
- לתת דוגמא למום גס אחד
A
- מלפומציות מאג’וריות כמו מומים לבביים
- מלפורמציות רכות כמו:
- מעי אקוגני
- מוקד אקוגני בלב
- היעדר עצם אף
- קיצר פמור או הומרוס
- קפל צווארי
- הגדלה קלה של חדרי המוח
- הרחבה של אגן הכליה
- זיהוי מלפורמציה מאג’ורית מעלה סיכון, זיהו מלפורמציה מינוריות לא בהכרח מעלה סיכון, יש לפרש בהקשר של תוצאות סקר ראשון
- לא ברור
21
Q
NTD screening
- מדידה של רמות איזה הורמון היא סקרינינג למומים של עמ”ש?
- המרקר הזה יהיה מוגבר או מופחת? מה זה נחשב מוגבר?
- מה שכיחות מומי עמ”ש מבין כל המומים המולדים?
- מה האישה היחידה שלא צריכה לבדוק רמות אלפא פטו מהדם?
- אם לאישה יש סקרינינג חיובי מה נציע לה?
- האולטרסאונד הזה משמש לשתי מטרות - מה הן?
- האם נכון להציע לאישה עם אלפא פטו גבוה מי שפיר מיד?
- רוב הנשים עם בעיה בניורל טיוב יהיו עם היסטוריה משפחתית או תרופתית של הפרעות מהסוג הזה?
A
- afp
- מוגבר - פי 2.5 מהממוצע
- המום השני בשכיחותו אחרי מומי לב
- אישה שעברה סקר שליש ראשון ומתכננת לעשות מי שפיר שם ימדדו רמות האלפא פטו פרוטאין ממי השפיר
- US
- לבדוק אטיולוגיות אחרות לאלפא פטו מוגבר כמו הריון מרובה עוברים, תיארוך לא נכון של גיל ההריון או עובר שמת
- לסקור את עמ”ש של העובר
- לא - מעלה סיכון להפלה שלא לצורך
- 90% יהיו בלי שום היסטוריה
22
Q
integrated screening: - מה זה: * serum integrated * integrated - איך הרגישות והספציפיות שלו בהשוואה לסרינינג אחרים? - האם לעשות בשיטה זו סיסי שלייה זה אפשרי? מה זה: * contingent sequential test * Stepwise sequential test
A
- בדיקות ביוכימיות של סקר ראשון ושני משקוללות
- בדיקו ביוכימיות של סקר שליש ראשון ושני + שקיפות עורפית
- הכי רגיש וספציפי מכל הבדיקות
- לא - זה חיסרון
- עוברים בסיכון נמוך - לא עוברים עוד בדיקות
- בינוני - עוברים לסקר שליש שני
- גבוה - עוברי סיסי שליה
גבוה - סיסי שליה
נמוך - סקר שליש שני
23
Q
מה תכלס עושים בשיראל
A
עושים סקר שליש ראשון + שני ומי שהסיכון המשוכלל שלו הוא מעל 1: 384 הולך למי שפיר
24
Q
US של טרימסטר שני הוא חלק מ”סקר שליש שני”
A
להבנתי לא - סקר שליש שני זה רק הבדיקות הביוכימיות וסקר שליש ראשון זה ביוכימי + שקיפות עורפית
25
במידה ובבדיקות הסקר עלה חשד שהעובר פגוע גנטית יש לבצע בדיקה אבחנתית
- - בדיקה שניתן לעשות להורים?
* אידאלית מומלץ לעשות את זה לפני או במהלך ההריון?
* איזה גנים בודקים? (לא מדובר באיזה גנים ספציפית אלא 2 נקודות שינחו אותנו איזה גנים לבדוק בזוג הרלווטי)
* איזה 4 גנים מומלצים לכל האשכנזים למשל?
* מה היא בדיקה ישירה ולא ישירה לבדיקת מוטציה?😊
* מה זה restriction fragment length polymorphism😊
* מי הבדיקה המדוייקת יותר? הישירה או הלא ישירה?😊
* לרוב בודקים את 2 בני הזוג במקביל?
- -בדיקת נשאות להורים
* אידיאלית מומלץ לעשות לפני ההריון
* בודקים גנים של מחלות שיש במשפחה/ שיש בסבירות גבוהה במוצא של ההורים
* למשל לאשכנזים ממליצים לבדוק סי אף, קנבן, טאי זקס ודיסאוטונומיה משפחתית
* בדיקה ישירה - בודקים ספציפית אם יש מוטציה
* בדיקה לא ישירה - מרצפים קטע דנ"א שמקשור למוטציות בגן ומחפשים בו מוטציות בשיטת ווסטרן בלוט - הקטע שבו יש מוטציות מכונה restriction fragment length polymorphism
* הבדיקה הישירה היא המדוייקת יותר
* לרוב בודקים הורה אחד ואם הוא חיובי בודקים גם את השני
26
בדיקות גנטיות אבחנתיות לעובר - איזה 3 בדיקות יש
- CVS - סיסי שלייה
- מי שפיר - amniocinthesis
- PUBS - percutaneus umbillacal blood sampling
27
מי שפיר:
- איך נעשית הפעולה ואיזה דגימה משיגים בה?
- איזה 2 אנליזות אפשר לעשות ישירות על הנוזל? (רמות של איזה 2 חומרים)
- אם רמתן גבוהה מעיד על איזה סוג של דפקט בעובר - 1 עיקרי + עוד 2 אפשריים
- השגת 20-30 מ"ל מי שפיר דרך בטן האם בהנחיית אולטרסאוד
- ישירות על הנוזל אפשר למדוד רמות חלבון עוברי ורמות אצטיל כולין אסטרז - רמות גבוהות מקושרת לעובר "פתוח" - משמע בעיות עמ"ש, גסטרושטיזיס, אומפלוצלה וכו'
28
מי שפיר - המשך:
- 2 סיכונים יחסית שפירים בבדיקת מי שפיר?
* מה השכיחות שלהם (באחוזים)
* כמה מתוך העוברים שיש אצלם דלף מי שפיר שורדים?
- 2 סיבוכים משמעותיים ומה השכיחות של כל אחד?
- האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר יותר מוקדמת (שבוע 11-13) - מדוע לא?
- באיזה טווח שבועות מומלץ לעשוץ?😊
- - מי שפיר - סיכונים:
* הכתמות, דלף מי שפיר - 1-2%
* השרידות של עובר שחווה דלף מי שפיר מהבדיקה הוא לרוב מעל 90%
* אמנויוכיריאיטיס - 1:1000
* איבוד ההריון - פחות מ1 %
- לא כי יש יותר סיבוכים ויותר כשלונות של תירבות התאים
- 15-20
29
chorionic villus sampling:
- ממתי ניתן לבצע את הבדיקה הזאת?
- לכן מה היתרון שלה לעומת בדיקת מי שפיר?
- איזה דגימה משיגים? איך משיגים אותה ודרך איפה - 2?
- איזה מהגישות מקושרת לסיכון גבוה יותר לאובדן ההריון?
- איזה אנליזה שאפשר לעשות במי שפיר אי אפשר לעשות בסיסי שלייה?
- אחרי שמלאו 10 שבועות להריון (כאילו משבוע 10 להבנתי) - זה היתרון העיקרי שלה, בדיקה שניתן לעשות מוקדם
- משיגים סיסי שלייה או טרנס וגינאלית או דרך הבטן - כאשר גישה טרנס וגינאלית מקושרת לסיכון גבוה יותר לאיבוד ההריון
- אנליזה של מי השפיר ל afp וכו
30
CVS - סיבוכים
- סיבוך שכיח
- סיבוך פחות שכיח?
- מה השכיחות של הפלות עם סיסי שלייה בהשוואה למי שפיר?
- למה לא עושים סיסי שלייה לפני שבוע 10?
- הכתמות, כ-30% בעיקר בטרנס וגינאלי
- הפלה
- כנראה דומה למי שפיר (אם נעשה טרנס בטנית, אם נעשה טרנס וגינאלית כנראה יותר גבוה)
- מקושר למומים של הרגליים ושל הפה
31
תוך כמה זמן מגיעות תוצאות של מי שפיר לעומת סיסי שלייה?
מי שפיר - 12-14 יום
| סיסי שלייה - 5-7 ימים - עוד יתרון של הבדיקה
32
cordocenthesis - PUBS:
- החל מאיזה שבוע נעשה?
- מה עושים בפרוצדורה הזו?
- למה שימשה במקור?
- יתרון שלה ולמה הוא פחות רלוונטי?
- מה שיעור איבוד ההריונות?😊
- באיזה מצבים ייתכן שהיום נשתמש בה לאנליזה גנטית?😊
- 20
- משיגים דם עוברי מחבל הטבור
- להעריך המטוקריט, טסיות, מצב Rh
של העובר
- אפשר לעשות על הדגימה הזו קריוטיפ תוך 24-48 שעות אבל היום לרוב עושים בדיקות אחרות (פיש)
- פחות מ-2%
- לאפיין ביתר מוזאיקה שאובחנה בבדיקות מי שפיר או סיסי שלייה
33
עוד 3 בדיקות פולשניות לעובר שמשתמשים בהם רק לעיתים נדירות כיום
- פטוסקופיה
- ביופסיית עור עובר
- ביופסיית שריר/כבד עובר
34
בדיקות גנטיות על התאים
- הבדיקה הכי ישנה?
- מאפשרת לאתר מומים באיזה סדר גודל?
- למה היא לוקחת פחות בזמן בסיסי שלייה לעומת מי שפיר?
- FISH
- האם יכולה לזהות טריזומיות? איך עושה את זה?
- תוך כמה זמן נעשה?
- spektral karytyping
- דומה לאיזה בדיקה זה?
- טוב במיוחד לזהות איזה סוג של מוטציה כרומוזומאליות?😊
CGH
- מה ראשי התיבות
- איזה הפרעות כרומוזומאליות היא מזהה?
- האם השימוש מומלץ? למה?
- קריוטיפ:
* ברמת הכרומוזומים
* כי יותר קל להביא את תאי הטרופובלסט למטפאזה
- FISH
* משתמש בסמנים פלורסנטיים לכרומוזומים מסויימים
* יכול להיעשות תוך 48 שעות
- spektral karyotyping
* כמה פיש רק לכל הכרומוזמים במקביל
* טוב במיוחד בזיהוי טרנסלוקציות
- CGH
* compartive genomic hybridization
* מזהה מחיקות ודופליקציות בגנום
* לא מומלץ השימוש כי יש הרבה שינויים שטיבם לא ברור
35
גנטיקה בגניקולוגיה (ולא מיילדות)
| - איזה 4 פרטים באנמנזה יכווינו אותנו שמשפחה של מטופלת ייתכן ויש סרטן עם רקע גנטי
- ריבוי פרטים בדורות שונים עם ממאירויות
- היסטוריה של מספר ממאירויות באדם אחד
- ממאירויות שהופיען בגיל צעיר
- ממאירויות בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה
36
שני גנים שקשורים לסרטן שד ושחלה גנטי?
| - מה השכיחות של המוטציות בגנים האלו בקרב נשים אשכנזיות?
BRCA 1,2
| 1:40
37
6 נשים שנשלח לבדיקה גנטית לבראקה (נשים שכבר יש להם סרטן גניקולוגי)
- סרטן שד בגיל 40 או מוקדם יותר
- אישה עם סרטן שחלה, חצוצרה או primary peritoneal מסוג סרוס שהוא היי גרייד - בכל גיל
- אישה עם סרטן שד דוצ
- אישה עם סרטן שד בגיל 50 או לפני + קרוב משפחה שחלה בגיל 50 או מוקדם יותר
- מוצא אשכנזי + סרטן שד בגיל 50 או מוקדם יותר
- סרטן שד + 2 קרובי משפחה עם סרטן שד בכל גיל
38
6 אינדיקציות לשלוח אישה ללא סרטן לבדיקת בראקה
- קרובת משפחה עם סרטן שד + שחלה
- קרובת משפחה עם סרטן שחלה + עוד קרובה עם סרטן שחלה/ סרטן שד פרה-מנופאוזלי
- קרובת משפחה יהודית אשכנזית עם סרטן שחלה
- קרובת משפחה עם סרטן שד לפני גיל 50 + עוד קרוב משפחה עם סרטן שד בגבר/סרטן שחלה בכל גיל
- קורבת משפחה אשכנזית יהודיה עם סרטן שד לפני גיל 40
- קרובת משפחה עם בראקה
39
עוד 2 סינדרומים משפחתיים שמערבים סרטנים גניקולוגיים?
- איזה סרטנים מערב לינץ' 1? - 4
- איזה לינץ' 2? - 7
לינץ 1 - יורטר, כליה, מעי, רירית רחם
| - לינץ 2 - אותו דבר + שחלה, לבלב, קיבה
40
5 מטופלים שנלח לבדיקת לינץ'
- סרטן רירית הרחם או המעי הגס לפני גיל 50
- מטופלת עם סרטן רירית הרחם/ שחלות וגידול סינכרני או מטה סנסכרוני נוסף שהוא של לינץ'
- סרטן מעי גס שאובחן לפני גיל 60 עם דפוס גדילה מדולרי/ לימפוצים שמסנינים את הגידול/ לימפוציטים ליד הגידול/ תגובה לימפוציטרית דמויית קרוהן, דיפרנציצציה של הגידול לתאים מוצינוטיים או תאי סיגנט רינג סלס
- מטופל עם סרטן רירית הרחם או המעי וקרוב משפחה עם גידול לינץ שאובחן לפני גיל 50
- מטופל עם סרטן רירית הרחם או המעי ו2 קרובי משפחה עם סרטני לינץ בשאובחנו בכל גיל
41
איך ה PPV
של בדיקות הסקר?
ושל בדיקת NIPT?
לא טוב
| הרבה יותר טובה
42
בדיקות שקיפות עורפית לא תקינה - מתי זה יותר בעייתי כשזה בשבוע מוקדם או מאוחר?
מאוחר
43
איזה סקר עושים בהריון מרובה עוברים
לא עושים סקר כימי אלא רק שקיפות עורפית
44
אחוזים של בדיקות הסקר
- מה הרגישות של סקר שליש ראשון לאיתור תסמונת דאון
- מה הרגישות של סקר שליש ראשון + שני?
(integrated - ואיזה בדיקות כולל)
- מה ה false positive של סקר שליש ראשון?
- מה הרגישות של סקר שליש שני המשולש והמרובע?
- 80%
- 96%
( NT, quad test, pappa)
- 5%
- 70 ו80% בהתאמה
45
תסמונת אדוארד
- גודל העובר
- כמות מי השפיר
- צורת הגולגולת
- מאפיינים בפנים - 3
- איבר פגוע
- קטן
- רבה
- מאורכת וצרה
- שפה וחיך שסוע, אוזניים נמוכות, פלבפר פישור צר
- לב
46
מה זה אננצפלי?
עובר שנולד בלי חלק מהגולגולת והמוח - סוג של NTD
47
מה ה MOM התקין
| לAFP
0.5-2.5
48
מה הרגישות של בדיקת סקר שליש ראשון לזיהוי תסמונת דאון?
| מה הפולס פוזיטיב? איך זה ביחס לסקר שליש שני
82-87%
| - 5% זה דומה או קצת יותר גבוה מסקר שליש שני
