בדיקות גנטיות בהריון Flashcards
1
Q
- מה הבדיקה הגנטית המומלצת לפני ההריון?
- ואם ההורים בסיכון מוגבר?
- מה יכול להעמיד אותם בסיכון מוגבר?
A
- בדיקת סקר גנטי לפי מוצא
- ייעוץ גנטי ולא רק סקר
- ילדים קודמים עם בעיות גנטיות, ריבוי הפלות, סיפור משפחתי
2
Q
בדיקות הסקר בהריון
- מה סוג המוטציות הגנטיות שבעיקר נועדו לזהות?
- ומי הכי שכיחה מבינהם?
- האם הסיכון לטריזומיות עולה עם גיל האם?
- סימנים לדאון באולטרסאונד:
- בכליה
- במערכת העיכול
- בלב
- באמצבעות
- בכפות הרגליים
- בגפיים
- בראש ובצוואר
A
- דאון, בעיות כרומוזומאליות
- דאון
- כן
- סימנים לדאון
- הרחבת אגן כליה
- DOUBLE BUBBLE במעי
- VSD, ASD, AV CANAL
- אצבע 5 נכנסת פנימה או עם 2 גלילים
- רווח סנדל באצבעות
- גפיים קצרות
- ראש שטוח ורחב, צוואר מעובה
3
Q
טריזומיה 18
* מום בכף היד?
* במוח?
בבית חזה - 2
A
- אצבעות מצטלבות
- NTD
- בית חזה פתוח, בקע סרעפתי
4
Q
לאיזה מחלה גנטית אופייני cystic hygroma ומה זה?
A
בצקת באיזור הצואור
טרנר
5
Q
בדיקות סקר שליש ראשון:
- איזה הדמיה עושים?
- מהי תוצאה חריגה?
- איזה בדיקות דם עושים? - 2
- איזה ערכים יכולים להעיד על בעיה שלייתית?
- ואז מה מומלץ?
A
- שקיפות עורפית
- 3 ממ ומעלה
- HCG, PAPP-A
- HCG גבוה או נמוך או
PAPPA נמוך - מעקב הריון אחרי בעיות בשליה
6
Q
בדיקות סקר שליש שני:
- איזה בדיקת הדמיה עושים?
- איזה בדיקות דם עושים - 3/4?
A
- סקירת מערכת
- E3, AFP, HCG ולפעמים גם אינהיבין
7
Q
מה זה MOM?
A
multiple of median - כמה ערך של הורמון מסויים גבוה מהחציון
8
Q
אחרי סקר ראשון :
- מה עושים אם רמת הסיכון גבוהה, בינונית או נמוכה?
- וכיצד מוגדרת כל אחת?
A
- גבוהה: 1:200 ומטה - מי שפיר או סיסי שליה
- נמוכה: 1:3001 ומטה - לא עושים סקר שני
- בינוני 1:201-1:3000 - סקר שני ואם גם אחריו הסיכון מעל 1:380 הולכים לייעוץ גנטי ומי שפיר
9
Q
על מה יכול להצביע AFP גבוה?
על מה יכול להצביע AFP נמוך?
A
NTD
דאון או בעיות כרומוזומאליות אחרות
10
Q
AFP:
- מאיפה מופרש? עד איזה שבוע?
- ואח”כ?
- מה רמתו התקינה?
- האם אמות לא תקינות גם מעידות על סיכוי לסיבוך הריון?
A
- שק החלמון והחל משבוע 12 מהכבד
- 0.2-2.5
כן
11
Q
BHCG
- מאיפה מופרש?
- מה רמתו התקינה?
- מה רמתו בתסמונת דאון?
- על מנ עוד מעיד אם לא תקין?
A
- שליה
- ).2-3
- גבוה
- בעיות גניקולוגיות ושליתיות
12
Q
אסטרדיול:
- איפה מיוצר?
- מה רמתו התקינה?
- למה מחשידה רמה אפסית?
- מה רמתו בדאון?
- מה רמתו ב smiths lemli opitz? x linked ichtychosis?
A
- מתחיל להיות מיוצר בכבד ואדרנל העובר אך שלב אחרון בשליה
- מעל ).15 mom
- מות עוברי
- נמוכה
- נמוכה - אלה כל מיני מחלות עם בעיות בייצור כולסטרול
13
Q
מי שפיר לעומת סיסי שליה
- מתי נעשית כל אחת?
- במי הסיכון להפלה יותר גבוה?
A
- סיסי שליה שבוע 11-13
- מי שפיר שבוע 16 והלאה
- סיסי שלייה יותר סיכוי להפלה - כ1%
14
Q
NIPT
- מה זה?
- האם סקר או אבחנתי?
- מה היתרון מול בדיקת הסקר?
A
- Non invasive prenatal testing
- סקר
- בודק את הסיכוי לתסמונת דאון ע”י איסף דנא עוברי בדם האם - PPV הרבה יותר גבוה מהסקר הרגיל
15
Q
הגישה לעובר עם מום:
- לאיזה בדיקות הדמיה נשלח אותו - 3
- לאיזה ייעוץ גנטי?
- האם האישה אמורה לעבור בדיקה אבחנתית פולשנית?
- אם יש מום?
- אם יש סימן רך?
- מה זה סימן רך?
A
- US עי מומחה, אקו לב עובר, מרי מוח
- ייעוץ גנטי + בדיקה פולשנית
- בדיקה פולשנית נעשה אם:
- יש מום
- 2 סימנים רכים ומעלה: כמו נקודת אקוגנית בלב, מעי אקוגני
