Trastornos Metabólicos y Poliglobulia Flashcards
placenta permite
obtener el oxígeno (difusión pasiva), nutrientes (transportadores específicos) y micronutrientes, como el calcio, fósforo y hierro (transporte activo).
Primer Trimestre
Embriogénesis y desarrollo inicial del feto. Si existe restricción de crecimiento intrauterino, aunque nazca de término no lograran los depósitos necesarios y generar alteraciones metabólicas
Tercer Trimestre
Crecimiento y desarrollo rápido del feto. Esto permite que se formen depósitos de calcio, fósforo, hierro, grasa magra y glucógeno hepático para la vida extrauterina. Si hay un parto prematuro, este impactará en estos depósitos.
Hiperglucemia Materna
- La hiperglucemia materna, genera hiperglucemia fetal.
- La hiperglucemia fetal, causa hiperinsulinismo fetal.
- Las consecuencias del hiperinsulinismos fetal son:
a. Si ocurre en el periodo de organogénesis precoz: Malformaciones congénitas o crecimiento fetal excesivo (macrosomía, hipertrofia del septum IV).
b. Disminución de la producción y secreción del surfactante → Riesgo de sufrir enfermedad de membrana hialina, y requerir surfactante exógeno, a pesar de ser RNPT cercanos al término.
c. Hipoglicemia.
d. Hipocalcemia, dada por la supresión de la PTH por mayor disponibilidad de calcio
e. Aumento de las demandas metabólicas, por lo tanto, mayor consumo de oxígeno, el cual produce un estado de hipoxemia y estimula la producción de eritropoyetina → La poliglobulia genera mayor consumo de glucosa de glóbulos rojos y existe mayor riesgo de hipoglicemia.
Insuficiencia Placentaria
- La insuficiencia placentaria genera un estado de hipoxemia crónica y estimula la producción de eritropoyetina.
- La poliglobulia genera mayor consumo de glucosa de glóbulos rojos y existe mayor riesgo de hipoglucemia.
- Además, tanto la insuficiencia placentaria, como partos prematuros, pueden provocar que el RN sea PEG, lo que generará un déficit en las reservas de sustrato, lo que aumenta el riesgo de hipoglicemia.
Hipoglicemia Neonatal
Es la alteración metabólica más frecuente en los RN, y es una emergencia metabólica pediátrica, ya que puede provocar muerte neuronal. No existe un umbral universalmente aceptado para una glicemia segura debido a la
incertidumbre sobre los efectos sobre el neurodesarrollo.
grupo de riesgo
- RN con madre diabética (mayor riesgo si es mal controlada, insulina en preparto)
- RNPT (a menor edad gestacional mayor riesgo)
- RN PEG (severo o doppler fetal de ACM alterado)
- RN GEG (aumenta el riesgo si hay probabilidad de madre diabética)
Valores de Hipoglicemia
- A las 2 horas< 36 mg/dL
- Después de 2 horas < 45 mg/dL
- hipoglicemia severa <25 mg/dl
Clasificación
● Transitoria: Ocurre en el periodo neonatal precoz y persiste por 3-5 días. No requiere cargas de glucosas altas para manejarse.
● Persistente: Dura por más de una semana. Requiere carga de glucosa más alta para poder manejar los rangos normales de glicemia.
Síntomas
Derivan a partir de la hormona que está
compensando:
Neurológicos: Temblores, ansiedad, sudoración, hambre.
Neuroglucopenia: Confusión, letargia, debilidad, descoordinación, visión borrosa, convulsiones, coma.
<65 mg/dl comienza a secretarse glucagon, epinefrina, GH, acetilcolina y cortisol
manejo En RN con factores de riesgo
HMD, prematuro, PEG, GEG. Se toma la glicemia a las 2 horas. Si la glicemia está normal, el RN nacido se va a puerperio, pero se le siguen tomando controles.
En RN sintomático manejo
se toma glicemia en el momento
- con convulsiones o glicemia < 20 se pasa un bolo de 200 mg/kg de glucosa SG 10% 2 ml/kg
- posteriormente dar infusión continua de glucosa ev (CG 4-8 mg/kg/min)
- control de glicemia en 30 min-1 h para asegurarnos de que está subiendo
- si tiene >50 primeras 48 hrs y >60 posterior 48 hrs, disminuir CG 1 mg/kg/min cada 12 h y progresar a alimentación
- si tiene <50 primeras 48 hrs y <60 posterior 48 hrs, aumentar CG
RN asintomático con factores de rieso
- tomar glicemia a las 2 hrs de vida
- > 40 mg/dl rango seguro puede ir a puerperio, si es hijo de madre diabética, se mantienen controles de glicemia el primer día de vida para corroborar que esté en un rango seguro
- rango 25-40, alimentar y controlar en 1 hora, si subio de 40 puede ir a puerperio, si se mantiene entre 30-40, se vuelve a alimentar y controlar, si se mantiene <30 se hospitaliza, iniciar tto con infusión continua de glucosa
- glicemia <25 hospitalizar para infusión continua
RN sintomático
- <20 bolo de 200 mg/kg de glucosa, SG 10% 2 ml/kg + infusión continua de glucosa ev (CG 4-8 mg(kg/min), controlar glicemia en 30 min-1 h, mismo tto previo
- glicemia >20, iniciar infusión continua
hipoglicemia neonatal persistente
- que dura más de 7 días o requiere cargas de glucosa muy altas
- Se toma cuando la glicemia capilar está <50 mg/dL.
Esto se hace para conocer los niveles de insulina, en caso de exista
hiperinsulinismo congénito (causa más frecuente de hipoglicemia
persistente; 45%). - cuando hay hipoglicemia, se inhibe la secreción de insulina
Insulina: Alta
Cuerpos cetónicos: Bajos
Ácidos grasos libres: Bajos
- amonio normal: estrés perinatal o defectos genéticos
- amonio aumentado: mutación activante GLUD-1
Insulina: Baja.
Cuerpos cetónicos: Bajos.
Ácidos grasos: Altos.
Defectos en la oxidación de
los ácidos grasos.
Insulina: Baja.
Cuerpos cetónicos: Altos.
Ácidos grasos: Altos.
- lactato normal: panhipopituitarismo, deficiencia aislada de GH, insuficiencia adrenal
- lactato aumentado: desórdenes de la gluconeogénesis, desórdenes en el almacenamiento del glucógeno, acciduria orgánica
Hiperglicemia
Glicemia > 150 mg/dL. Provoca un aumento de la osmolaridad plasmática, diuresis osmótica y deshidratación hiperosmolar.
Se produce por sobreproducción o subutilización de glucosa: Secreción de insulina insuficiente, resistencia periférica a la insulina, aumento de hormonas contrarreguladoras. El principal factor de riesgo es el bajo peso extremo. La diabetes neonatal es rara, pero debe tenerse en consideración.
Alteraciones del Metabolismo de minerales
Los minerales pasan por la placenta a través de transporte activo, regulado por la PTH 38 placentaria. Una vez que se clampea el cordón y disminuye el suministro materno de minerales, va a haber una caída en los niveles sanguíneos del RN, esto desencadenan los mecanismos de regulación.
Calcio (Ca)
7-11
- Estructura ósea, estabilizador de membranas celulares, liberación de
neurotransmisores.
Fósforo (P)
4,5-9
Forma parte de los fosfolípidos, ácidos nucleicos y metabolismo energético (ATP y 2,3-DPG). 85% de las sales de hidroxiapatita
Magnesio (Mg)
1,6-2,8
Es esencial para la transferencia, almacenamiento y utilización de la energía como regulador y catalizador de procesos enzimáticos
Metabolismo del Calcio
Metabolismo Normal:
Normalmente cuando disminuye el calcio sérico, aumenta la PTH, la vitamina D, fósforo, y esto finalmente, genera un aumento del calcio.
Hipocalcemia Precoz Más frecuente.
Metabolismo Anormal:
● En hijos de madres diabéticas, RNPT (reservas inadecuadas), RN con restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) (menor transporte placentario). Se genera una supresión de la PTH, por lo que no aumenta la absorción
intestinal, ni la reabsorción renal, ni la liberación de calcio desde los huesos.
● Síndrome de deleción del 22q.11.2 (Síndrome de Digeorge): Hay ausencia de la secreción de la PHT.
Hipocalcemia Tardía >7 días
El principal factor causante es el exceso de aporte de fosfatos. Esto ocurre,
dado que ante el aumento de fósforo, se suprime la secreción de PTH, lo
que produce la hipocalcemia. Etiologías: Inmadurez renal (menor
excreción de fosfatos y resistencia a la PTH).
También ocurre, que si disminuye el magnesio, disminuye la PTH y con ello, el calcio sérico. Otras causas pueden ser: Terapia diurética (aumenta la eliminación de PTH), Hipoparatiroidismo (menor síntesis de PTH).
Hipocalcemia
Ca < 7 mg/dL
Irritabilidad, temblores, hipertonía, hiperexcitabilidad osteotendinosa, prolongación del QT, convulsiones.
Hipercalcemia
Ca > 11 mg/dL
Hipotonía, letargia, mala tolerancia enteral, poliuria, deshidratación, HTA, bradicardia.
Hipofosfatemia
P < 4,5 mg/dL
Hipotonía, letargia, apneas, disminución de la inmunidad celular
Hipomagnesemia
Mg < 1,6 mg/dL
Solo da síntomas si es muy severa o si se asocia a hipocalcemia
Hiperfosfatemia
P > 9 mg/dL
Produce hipocalcemia.
Hipermagnesemia
Mg > 2,8 mg/dL
Hipotonía marcada, depresión respiratoria, apnea, letargia, íleo intestinal (más frecuente), hipotensión arterial.
Manejo
Ca > 6,5 mg/dL y asintomático
No requiere manejo. Alimentar con LM.
manejo
Ca < 6,5 mg/dL o sintomático y/o inestabilidad cardiopulmonar
Se debe aportar 45 mg/kg/día EV hasta normalizar los niveles plasmáticos. Para esto se debe dar 5 mL/kg de Gluconato de calcio al 10%, fraccionado cada 6-8 horas diluido al medio (es muy irritante), infusionar lento (puede provoca bradicardias y arritmias).
manejo
Convulsiones o tetania
Bolo de gluconato de calcio que aporte de 10-18 mg/kg EV lento.
1 ml de gluconato de calcio al 10%: 9 mg calcio elemental
manejo hipercalcemia
● Secundaria a hipofosfatemia: Corrección de hipofosfatemia. Aumentar la
excreción urinaria con diuréticos de asa. En pacientes con insuficiencia
renal: Diálisis.
● Disminuir la liberación ósea con calcitonina.
manejo hipofosfatemia
Aporte oral de fósforo VO. Si P < 2 mg/dL, se hace mediante aporte EV.
manejo hiperfosfatemia
Reducir el aporte de fósforo y tratar la hipocalcemia si es sintomática
manejo hipomagnesemia
Sintomáticos o Mg < 1,2 mg/dL: Requieren tratamiento con sulfato de magnesio al 50% EV hasta normalizar niveles séricos (carga 0,1-0,2 mL/kg).
manejo hipermagnesemia
Si el paciente está estable y asintomático, se espera la excreción renal. En casos severos, se puede necesitar asistencia ventilatoria y diuréticos
Enfermedad Metabólica Ósea
Es una complicación de la prematuridad que se caracteriza por:
✓ Reducción del tejido osteoide y componente mineral óseo.
✓ Alteraciones bioquímicas del metabolismo del fósforo y calcio.
La incidencia está asociada a la edad gestacional, el peso de nacimiento, el tipo de alimentación con retraso de los aportes enterales y con la gravedad del RN:
50% de los < 1.000 g.
25% de los < 1.500 g
valores de exámenes enf metabólica ósea
- Calcemia Se mantiene normal por reabsorción ósea.
- Hiposfemia Es un marcador de alteración del metabolismo Ca-P desde los 7-14 días.
- Fosfatasa Alcalina (FAL)
- FAL > 500 UI/L Sugiere alteración de la homeostasis ósea.
- FAL > 700 UI/L Se asocian con desmineralización ósea.
- FAL > 900 UI/L en <33 semanas + P < 5,6 mg/dL → Sensibilidad del 70% y especificidad del 100% para esta enfermedad
- Si hay 2 FAL > 800 en MBPN, se debe controlar con radiografías de muñeca o rodilla para descartar fracturas.
Poliglobulia
Incremento en la masa de los glóbulos rojos con un Hematocrito venoso > 65% o Hemoglobina venosa > 22 g/dL en el RN.
fisiopatología poliglobulia
- A medida que aumenta el hematocrito, aumenta la viscosidad sanguínea.
- El aumento de la viscosidad, genera una disminución del flujo sanguíneo en la microvasculatura.
- Disminuye el transporte de oxígeno y se genera hipoperfusión en órganos.
- Se generan manifestaciones: Neurológicas, gastrointestinales, cardiorrespiratorias y metabólicas.
Causas poliglobulia
- insuficiencia placentaria/hipoxia crónica, aumenta eritropoyetina (en restricción de crecimiento intrauterino, hijos de madre hipertensa, madre diabética o RNPT), algunas alteraciones endocrinas y genéticas (trisomía 21 tb aumenta EPO)
- pinzamiento muy tardío del cordón o transfusión intrauterina puede generar sobrecarga de GR
manifestaciones leves de poliglobulia
Temblor, letargia, pobre alimentación (60%), succión débil
Hipoglicemia (12-40%).
Hiperbilirrubinemia (30%).
Trombocitopenia (20%) → Mielopoyesis aumentada para GR.
Hipocalcemia (1-10%)
Oliguria, proteinuria, hematuria.
manifestaciones severas poliglobulia
- Eventos cardiovasculares por isquemia: Apneas, convulsiones.
- Insuficiencia renal por trombosis de la vena renal.
- Insuficiencia cardíaca por hiperviscosidad.
- Hipertensión pulmonar con insuficiencia respiratoria severa.
síntomas poliglobulia
mayoría de los RN con poliglobulia, evoluciona asintomáticos. Si se mantiene así por 48-72 hrs, es muy probable que permanezcan sin signos sugerentes de complicación posteriormente.
manejo poliglobulia
● RN sintomático + Hematocrito central >65%.
● RN asintomático + Hematocrito central >70%.
Eritroféresis:
Remover aparte del volumen sanguíneo para llevar el Hto > 55% y reemplazarlo por fluidos (suero fisiológico) manteniendo el volumen intravascular.
cómo se realiza la eritroféresis
✓ Se prefiere un vía periférica. (cateteres umbilicales se pueden asociar a enterocolitis
✓ Régimen cero: Puede estar disminuido el flujo mesentérico y eso podría provocar enterocolitis necrotizante.
✓ Fleboclisis (inyección por vía venosa al torrente sanguíneo de sustancias líquidas gota a gota a través de un cateter periférico): Mantención del volumen intravascular, con carga de glucosa entre 4-8 mg/kg/min.
✓ Control de Hto central 12-24 horas post eritroferesis.
volumen según peso para eritroféresis
<2000 g 100 ml/kg
2000-2500 g 95 ml/kg
2500-3500 85 ml/kg
>3500 g 80 ml/kg
fórmula volumen a extraer
volumen sanguíneo total x (hto paciente - hto deseado)/hto paciente
poliglobulia y alimentación
Si luego del procedimiento, el hematocrito se normaliza y el paciente se vuelve asintomático, se puede progresar hacia alimentación con LM.
Si un paciente se encuentra Asintomático + Hto 65-70%, se asegura la alimentación y se controla el hematocrito en 24 horas
