Sd de down Flashcards
síndrome de Down
es el Sd genético viable más frecuente (prevalencia de 1/400-700). El diagnóstico es clínico, y los exámenes genéticos sirven para explicar la etiología. Existen enfermedades asociadas a la trisomía 21.
General
- Hipotonía.
- Tienen macroglosia, y con ello tendencia a mantener la boca abierta y protruir la lengua.
- Diástasis de rectos.
- Hiperlaxitud articular.
- Talla baja: Existen tablas especiales para medirlos.
- Aumento de peso en la adolescencia.
Craneofacial
- Braquicefalia (diámetro anteroposterior reducido).
- Microcefalia leve.
- Fisuras palpebrales ascendentes.
- Cierre tardío de fontanelas.
- Hipoplasia a aplasia de senos frontales.
- Paladar duro corto.
- Nariz corta con puente nasal bajo.
- Epicanto.
Ocular
- Manchas de Brushfield (moteado del iris).
- Opacidades finas del cristalino (59%).
- Miopía (70%), nistagmo (35%) y estrabismo (45%).
- Bloqueo de conductos lagrimales.
- Cataratas en la adultez (30-60%).
Audición
- Orejas cortas y rotadas a posterior
- Sobre plegamiento del helix.
- Lóbulos de las orejas cortos o ausentes.
- Hipoacusia.
- Acumulación de líquido en oído medio.
Manos y Pies
- Tienen metacarpianos y falanges relativamente cortas
- Hipoplasia de la falange media del quinto dedo.
- Clinodactilia.
- Pliegue palmar transverso.
- Sandal gap.
- Pliegue plantar entre el primer y segundo ortejo.
cardiaco
40-55% nacen con anomalías cardiacas:
- Canal AV (15-35%)
- CIV comunicación intraventricular (15-30%)
- CIA comunicaion intraauricular (15-18%)
- Ducto arterioso persistente DAP (2-4%)
- Tetralogía de Fallot (1,5-5%).
Trisomía Libre
Traslocación
Prevalencia de Síndrome de Down según la Edad de la
Madre
A medida que aumenta la edad de la madre, aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
seguimiento
✓ Problemas de audición (screening neonatal de audición), cardiacos, tiroides, leucemia y mielopoyesis anormal transitoria.
✓ Usar tablas de Zemel para monitorizar
✓ Siempre pedir ecocardiografía, hormonas tiroideas y hemograma. Si hay disponibilidad pedir el cariograma.
✓ Derivar a genetista.
