sd genéticos más frecuentes Flashcards
Enfermedades Poco Frecuentes
El 72% de las Enfermedad poco frecuentes (EPF) son genéticas y el 70% comienzan en la infancia.
Motivos Frecuentes de Consulta en Genética
✓ Discapacidad intelectual.
✓ TEA.
✓ Retraso del DSM.
✓ Dismorfias/Malformaciones: El hallazgo de dismorfias obliga a buscar otras
alteraciones.
✓ Anomalías fetales.
✓ Síndrome de Down.
✓ Cardiopatia congenita.
✓ Epilepsia.
✓ Talla baja/alta.
✓ Macro/microcefalia.
✓ Trastornos de pigmentación.
✓ Hiperlaxitud articular.
✓ Infertilidad.
✓ Abortos recurrentes.
✓ Cáncer.
Trisomía 18:
Síndrome de Edwards
Viven poco tiempo, mal pronóstico vital. Tienen ojos pequeños, posición anormal, articulaciones contracturas, manos con dedos montados (malformación típica). Además, sufren de anomalías cerebrales, malformaciones cardiacas, renales, genitales.
cromosómica
deleción 5p
Cri du Chat
Síndrome del maullido del gato. Tienen hipertelorismo ocular (ojos separados), epicanto, nariz ancha. Sufren de discapacidad intelectual, retraso del DSM, microcefalia, epilepsia.
cromosómica
Deleción 22q11.2
La más frecuente. Tiene alteraciones en el velo palatino.
variantes del número de copias
Deleción 1p36
Tienen RDSM importante, déficit intelectual, epilepsia, microcefalia, etc.
El fenotipo facial no es muy llamativo, a veces el diagnóstico no se hace por él. Tiene las cejas rectas, fisuras palpebrales un poco descendientes, nariz con punta ancha y caída, y mentón puntiagudo
variantes del número de copias
Del7q11
Síndrome de Williams
Sufren de hinchazón alrededor de los ojos, nariz corta, labios gruesos, orejas de implantación baja, hiperacusia.
variantes del número de copías
Síndrome de Beckwith -Wiedemann
Síndrome de sobrecrecimiento más frecuente de todos. No pueden guardar su lengua y puede tener falocele abdominal, hernia o diastasis. Tienen mayor riesgo de sufrir tumores en la infancia: Hígado y riñones.
impronta
Síndrome de Silver-Russell
Niños muy pequeños PEG, frente amplia, cara triangular, mentón pequeño (micrognatia) y asimetría de los segmentos corporales.
Pueden tener inteligencia normal o pequeña discapacidad intelectual, asociados a otros problemas de salud.
impronta
Síndrome de X Frágil
En varones con discapacidad intelectual de diferentes grados, autismo.
Hay características especiales en 2⁄3 de las personas con la enfermedad: Cara alargada, orejas largas y aladas. Puede orientar al diagnóstico, antecedentes de la madre, como falla ovárica prematura o menopausia temprana (antes de los 40 años). Otros antecedentes familiares: Movimientos atáxicos.
repetición de tripletes
Enfermedad de Huntington
Trastorno del movimiento muy severo. Es neurodegenerativo
y progesivo. Deja a personas jóvenes (4ta-5ta década) totalmente
dependientes, con problemas de memoria y conducta.
repetición de tripletes
Neurofibromatosis Tipo 1
Es frecuente. Es una enfermedad neurocutánea. Se manifiesta con manchas color café con leche. Puede tener nódulos de lisch, neurofibromas cutáneos
(pueden causar dolor), displasia del hueso esfenoide.
variantes puntuales
Fibrosis Quística
Es una enfermedad respiratoria muy grave que compromete al páncreas exocrino.
Es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en blancos. Hay alta portación en la población general (1:26). Nacen PEG, les cuesta subir de peso, tienen constipación, hacen obstrucciones intestinales, sufren de síndrome bronquial obstructivo recurrente, entre otros.
variantes puntuales
Atrofia Muscular Espinal
Tiene cura, el medicamento más caro del mundo. Se manifiesta con falla respiratoria temprana, puede generar la muerte antes de los 2 años.
Acondroplasia
Displasia esquelética más frecuente. Los pacientes tienen talla baja desproporcionada de los segmentos proximales (rizomelia). Húmeros y fémures cortos. Tienen inteligencia normal. Sus complicaciones derivan de la
macrocefalia relativa, estenosis del foramen magno (potencialmente mortal).
Existe un tratamiento hace unos pocos años.
Otras Enfermedades Genéticas
Anemia falciforme, talasemia, epilepsias genéticas, síndromes con incapacidad intelectual con malformaciones faciales o de órganos asociadas.
si los padres son consanguíneos
hay que pensar en enfermedades recesivas
