Ictericia del 1° trimestre y colestasia Flashcards
Ictericia del 1er Trimestre y Colestasia Neonatal
80% del total de la bilirrubina procede del grupo hemo de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos
destruidos en el sistema reticuloendotelial del hígado, bazo y médula ósea. Su principal vía de excreción es
gastrointestinal, pero también existe una alternativa renal.
Ictericia fisiologica
2do a 3er dia Ictericia visible
2do a 4to dia Nivel máximo (5-6 mg/dL)
5to a 7mo dia Disminución, con una ictericia < 2 mg/dL
10mo a 14avo día Desaparición de la ictericia
causas de ictericia fisiológica
● Mayor volumen de glóbulos rojos y menor vida media de estos.
● Aumento de la circulación enterohepática.
● Inmadurez enzimática.
● Menor cantidad de ligandinas.
● Reducción de la excreción hepática de bilirrubina.
Ictericia por Lactancia Materna
Destacar que corresponde a un diagnóstico de exclusión, debido a que se da en niño con buen estado general (BEG), que además tiene una adecuada tolerancia oral.
Se produce por un inhibición de la glucuroniltransferasa, lo que genera un aumento de la reabsorción intestinal de bilirrubina.
Durante este periodo también se tiene una disminución de la ingesta de líquidos.
Ictericia por incompatibilidad de Rh
Es un tipo de ictericia que comienza en las primeras 24 horas, con un aumento de bilirrubina > 5 mg/dL/día
(rápido aumento de bilirrubina).
A estos pacientes solicitar:
● Grupo sanguíneo de la madre y el hijo.
● Hemograma con frotis y recuento reticulocitario.
● Test de Coombs.
Tratamiento: Fototerapia y exanguinotransfusión.
factores de riesgo para indicación de fototerapia
- edad gestacional <38 semanas
- albúmina <3
- enfermedad hemolítica autoinmune
- sepsis
Síndrome de Crigler Najjar
Se caracteriza por una ictericia intensa y precoz debido a mutaciones en el gen UGT1A1 (2q37).
Tiene una incidencia de 1/1.000.000 RNV (recién nacidos vivos).
● Tipo 1: Este puede evolucionar a encefalopatía por bilirrubina (kernicterus) con hipotonía, sordera y
parálisis oculomotora. En este tipo se puede evaluar la posibilidad de trasplante hepático.
● Tipo 2: El riesgo de kernicterus es mucho menor.
Prevención del Kernicterus
● Adecuada hidratación.
● Evitar y tratar precozmente las infecciones.
● Revisar listado de medicamentos contraindicados.
● Mantener niveles adecuados de albúmina.
● Fototerapia y exanguinotransfusión.
Colestasia
Se caracteriza por la triada de ictericia + coluria + acolia, con una bilirrubina directa de > 1 mg/dL.
Hay muchas causas de colestasis, pudiendo estas dividirse en obstructivas y hepatocelulares. Subrayadas aquellas causas que tienen tratamiento.
causas hiperbilirrubinemia de predominio directo de tipo obstructivo
- atresia biliar
- quiste de colédoco
- litiasis viliar
- barro biliar
- sd de alagille
- FQ
- colangitis esclerosante primaria
- fibrosis hepática congénita
causas hiperbilirrubinemia de predominio directo de tipo hepatocelular
- hepatitis neonatal idiopática
- infección: CMV, VIH, sifilis, virus herpes
- infección urinaria
- hepatitis autoinmune
- tirosinemia
- galactosemia
- hipotiroidismo
- FQ
- panhipopituitarismo
- tóxicos
- nutrición parenteral
- alfa 1 antitripsina
Epidemiología
● La incidencia de colestasis neonatal es de aproximadamente 1 de cada 2.500 RNV.
● La causa más frecuente de colestasis es la atresia biliar (AB), con una incidencia de 8.000 a 13.000 RNV.
● AB es la principal causa de trasplante hepático en el mundo.
Atresia biliar
Es un trastorno grave del hígado que ocurre en RN (se presenta en el primer mes de vida), donde los conductos biliares están dañados, malformados o no existen.
Esta se sospecha en casos de RN con ictericia colestásica y acolia.
Su tratamiento es la cirugía KASAI.
Quiste del Colédoco
● Son dilataciones únicas o múltiples de la vía biliar intra o extrahepática.
● Tipo I: Se caracteriza por la dilatación del conducto biliar común. Este representa el 50-80% de todos los casos.
Síndrome de Alagille
Es una enfermedad autosómica dominante multisistémica con expresión variable.
● Mutaciones en el gen JAGGED 1 (90%) y NOTCH2.
● Cardiopatía (90%): Estenosis pulmonar periférica en 2 ⁄ 3 de los casos.
● Embriotoxon posterior: Característica oftalmológica más común (90%). Esta es la prominencia del anillo (o línea) de Schwalbe, centralmente ubicado en el punto donde el endotelio corneal y la malla trabecular uveal se unen.
● Vértebra de “mariposa” (80%).
● La biopsia hepática puede ser diagnóstica. En esta se vería una disminución de los conductos hepáticos.
Infecciones
● Se caracteriza por pacientes con fiebre + Mal estado general
● Su etiología puede ser bacteriana, viral o parasitaria. Su importancia en el diagnóstico radica en que
tienen tratamiento.
Ejemplos: Infección urinaria, Herpes y CMV.
Fibrosis Quística
Es una patología multisistémica, pero se puede expresar como una colestasia. En cuanto a las expresiones que se puede tener en temas de ictericia:
● Hipomotilidad vesicular (30%).
● Microvesicular (30-8%).
● Cálculos biliares (30-4%).
Anamnesis
- consanguinidad
- colestasia nenonatal familiar (FQ, déficit A1A, alagille)
- aborto a repetición o fallecimiento precoz
- eco prenatal (quiste o malformaciones)
- colestasia en embarazo
- infección materna (TORCH)
- edad gestacional
- infección neonatal
- screening neonatal (tirosemia, galactosemia)
- alimentación
- crecimiento
- visión
- vómitos
- deposiciones (retraso de meconio–>FQ)
- color deposiciones
- coluria
- excesivo sangrado
- irritabilidad y letargia
Examen fisico en paciente con ictericia durante el primer trimestre
En el Síndrome de Alagille se tiene una expresión facial característica, con mentón triangular y frente
prominente, pero esta se presenta después de los 6 meses.
Estado general
● Malo: Infección y enfermedades metabólicas.
● Bueno: Atresia biliar.
**Dismorfias **
Síndrome de Alagille (6 meses de edad)
**Oftalmológico **
Cataratas y embriotoxon posterior
**Audición **
Infección connatal
**Cardiológico **
Cardiopatía en contexto de síndrome de Alagille
Abdominal
Hernia umbilical, ascitis, circulación colateral, esplenomegalia y masas. Las hernias umbilicales nos tienen que orientar hacia un hipotiroidismo.
**Deposiciones **
Acolia (pensar en atresia biliar)
**Neurológico (RDSM) **
Enfermedad metabólica.
triada clásica sd de alagille
Cardiopatía + Ictericia + Colestasis
Exámenes de Laboratorio
● Bilirrubina total y conjugada: En todo niño > 15 días que persista con ictericia se debe realizar.
● Ecografía abdominal: Hepatomegalias, esplenomegalias, quistes de colédoco, barro biliar, litiasis biliar,
ascitis, vesícula pequeña o ausente (sugerente de atresia biliar). Es importante recalcar que una
ecografía abdominal normal NO va a descartar una atresia biliar.
● Protrombina/INR se pide debido a que se quiere ver si hay una falla hepática asociada.
Tratamiento
● General
○ Realizar evaluación nutricional.
○ Aportar vitaminas liposolubles (A, C, D, E y K).
○ Iniciar ácido ursodeoxicólico.
● Específico.
