Anomalías congénitas Flashcards
Anomalías Congénitas
Son anomalías o defectos del desarrollo (morfológicos, estructurales, funcionales o moleculares) presentes al nacer, aunque las manifestaciones no tienen porqué aparecer en el nacimiento.
tipo de anomalías congénitas
pueden ser externas o internas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
Las anomalías pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos no se puede identificar la causa.
trastornos congénitos graves más frecuentes
son las malformaciones cardiacas, defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
malformaciones de la formación tisular
Anomalía intrínseca de un órgano u organismo, generalmente de causa genética, y que se da durante las primeras 8 semanas de VIU (organogénesis).
Ej. Atresia esofágica, labio leporino.
displasia de la formación tisular
Anomalía intrínseca de la célula de un tejido, órgano o sistema. Produce cambios morfológicos (forma, tamaño) de tejidos. Es genético y se puede producir en la etapa embrionaria.
Ej. Displasias óseas.
deformación
- por fuerzas mecánicas
- Alteración de la forma o estructructura de un órgano o parte del organismo, que inicialmente se formó
normalmente. Por factores extrínsecos.
Ej. Pie equinovaro, plagiocefalia, alteraciones en sistema musculoesquelético.
disrupción
- por ruptura continuidad
- Anomalía Estructural. Proceso destructivo extrínseco, que causa daño o muerte celular en una zona delimitada asimétrica y esporádica, durante el periodo fetal o embrionario. Se deben buscar causas
ambientales.
Ej. Amputaciones por bridas, atresia intestinal.
Aplasia
Ausencia de una parte del organismo porque no se desarrolló
Defecto
Malformación de un solo órgano
Etiologías
● Factores Ambientales (10%): Se da por patologías maternas, abuso de sustancias, medicamentos, radiación, exposición a químicos y anomalías uterinas.
● Factores Genéticos (20%): Alteraciones genéticas únicas. El 5% es por anomalías cromosómicas.
● Factores Desconocidos (65%): Probablemente multifactorial. El 50% de las malformaciones congénitas pueden prevenirse y la otra mitad es desconocida
Anomalía Menor
Variante anatómica presente en menos del 4% de los RN de una raza y que no supone riesgo para la salud ni alteración estética importante.
anomalias preconcepcionales
El defecto está en el gameto materno, paterno o de ambos, resultando un cigoto defectuoso
Anomalía Mayor
Comprometen la salud (riesgo vital) y/o estética de forma moderada a sería. Por lo tanto requieren cirugía o
intervención médica
anomalías postconcepcionales
Actúa en cualquier momento después de la fecundación.
Durante la embriogénesis: Embriopatía.
Durante periodo fetal: Disrupción Fetal
prevención preconcepcional
Es la prevención primaria y su objetivo es evitar que se produzca la malformación.
Edad materna, consanguinidad, enfermedades maternas crónicas no transmisibles, infecciones
(toxoplasmosis, CMV, varicela, sífilis, Zika, entre otros), estilos de vida, medicamentos (talidomida,
ácido retinoico, antiepilépticos), tabaco, alcohol, drogas; medio ambiente como radiaciones, plomo
y metilmercurio; y ocupación materna
prevenciópn prenatal
Es la prevención secundaria y su objetivo es evitar que nazca un niño malformado.
prevención postnatal
Es la prevención terciaria y está destinada a corregir o tratar sus complicaciones procurando la sobrevida, ofreciendo una mejor calidad de vida.
Malformaciones del Sistema Nervioso
Las anomalías encefálicas congénitas provocan déficits neurológicos graves, algunos pueden ser fatales. Ocurren entre las 6-24 semanas de gestación, y se producen por trastornos de la formación del tubo neural o por la migración neuronal (malformaciones de los hemisferios cerebrales).
Las más graves anomalías del SNC son: Anencefalia, encefalocele, espina bífida. Algunas anomalías como la
meningocele pueden ser relativamente benignas.
Espina Bífida
Etiología
- patología GES
- Por un defecto del cierre del tubo neural durante la 6ta semana de VIU. Multifactorial: Déficit de ácido fólico, componente genético, teratógenos, ambiente (radiación), madre diabética, fármacos (ácido valproico).
características clínica espina bífida
Hay una alteración de la relación entre SNC y piel. Cuando no hay un cierre del tubo neural, permanece unido al ectodermo-piel impidiendo que el tubo sea englobado por el mesodermo. Se puede ubicar en diferentes niveles, pero es más frecuente en la región torácica inferior, lumbar o sacra, y suele abarcar 3-6 segmentos vertebrales. La gravedad varía según el compromiso:
Espina Bifida Oculta
Es el tipo más leve y más común. Gran parte de las personas con esta afección, no lo sabe
Espina Bífida Quística
El saco que produce puede contener meninges (meningocele), médula (mielocele) o ambas (mielomeningocele)
signo espina bífida
Signos: Cambios en la piel como trayectos fistulosos sin fondo visible, zonas hiperpigmentadas, asimetría de los pliegues glúteos con desviación del margen superior, ovillos/aumento de pelo. Puede ser abierta o cerrada, con o sin hidrocefalia, con o sin Arnold Chiari.
signos craneales espina bífida
asociados pueden ser los primeros en aparecer. Lo que ocurre es una “caída” del vermis del cerebelo a través del agujero magno, junto al 4to ventrículo y bulbo raquídeo (está abierto el tubo por el otro lado) en
lo que se llama malformación de Arnold-Chiari. Esto se evidencia ultrasonográficamente mediante el signo de la banana (cambios en el cerebelo y obliteración de la cisterna magna) y el signo del limón antes de las 25 semanas (cambios frontales). La sensibilidad de estos signos durante el segundo trimestre es mayor al 90%.
pronóstico espina bífida
pronóstico dependerá del nivel superior de la lesión, de su ubicación, extensión y si está cubierta o no. Todos tendrán algún compromiso motor, aunque variable y no es raro el compromiso esfinteriano. Algunos requerirán derivación ventrículo peritoneal por la hidrocefalia secundaria.
complicaciones espina bífida
El CI de estos niños es normal. Son más propensos a sufrir infecciones. Pueden producir parálisis sensitivos por debajo de la región, disfunción de la vejiga (vejiga neurogénica) e intestino, y disminución del tono rectal. Además, puede tener atrofia de miembros inferiores, pie zambo, artrogriposis de los miembros inferiores, luxación de cadera.
Incidencia espina bífida
1-2 por cada 1.000 RN vivos. Es la malformación congénita más frecuente. Es uno de los defectos más graves del tubo neural, compatible con la vida prolongada. Se ha reducido su incidencia por la suplementación con ácido fólico
Prevención
espina bífida
La suplementación con ácido fólico periconcepcional logra disminuir en un 50% la incidencia de estas malformaciones.
diagnóstico espina bífida
● Prenatal: Con ecografía fetal.
● RN: Ecografía y RM del defecto y cerebral. Evaluación de la función renal.
manejo disrafia abierta
- Confirmación diagnóstica.
- Evaluación por neurocirujano y obstetra.
- Cesárea electiva.
- Control por neurocirugía durante las primeras 2 horas de vida.
- Cirugía entre las 12-72 horas de vida.
- Hidrocefalia: Instalación de válvula durante el 1º mes de vida.
- Manejo multidisciplinario.
manejo disrafiaa oculta
- Búsqueda de signos prodrómicos de disgrafía.
- Evaluación por neurocirujano antes de los 3 meses.
- Confirmación: Radiografía de columna y RM.
- Tratamiento quirúrgico antes de los 6 meses.
- Manejo multidisciplinario.
- Diagnóstico urodinámico, ortopedia, neurología, estudio electrofisiológico de esfínteres.
Anencefalia
Clínica
Se refiere a una ausencia de la calota (acrania) y hemisferios cerebrales. En ocasiones el cerebro ausente es reemplazado por tejido nerviosos quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por piel.
Puede haber ausencia o malformación de partes del tronco encefálico y médula espinal. Característicamente hay además protrusión de globos oculares.
diangóstico anencefalia
Si bien es detectable a las 11-14 semanas, suele hacerse en el segundo trimestre al demostrar ausencia de calota y tejido cerebral
incidencia y tto anencefalia
Incidencia
En cerca de la mitad de los casos hay lesiones espinales asociadas. Es letal en las primeras horas de vida extrauterina.
Tratamiento: Paliativo.
Encefalocele
Etiología
Por el cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido).
clínica encefalocele
Es la protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto del cráneo (75% occipital), que puede contener solo líquido o grados variables de masa encefálica. El pronóstico entonces estará dado por la cantidad de encéfalo herniado.
El defecto, por lo general, se localizan en la línea media y protruyen en cualquier punto, desde el occipucio hasta las vías nasales, pero pueden ser asimétricos en las regiones frontal o parietal.
otros síntomas de encefalocele
Hidrocefalia, convulsiones, alteración cognitiva intelectual y del desarrollo.
Alrededor del 50% de los lactantes afectados tienen otras anomalías congénitas.
incidencia y diagnóstico de encefalocele
Incidencia: Mortalidad neonatal del 40%, con secuelas neurológicas o déficit mental en el 80% de los sobrevivientes.
Diagnóstico: Prenatal. Se les hace acompañamiento psicológico a las madres.
tratamiento encefalocele
El pronóstico depende de la localización y tamaño de la lesión, aunque la mayoría puede ser reparada. Cuando coexisten malformaciones graves, la decisión de reparación puede ser difícil.
Fisura Labial con o sin Fisura del Paladar
Patología GES
Etiología: Factores genéticos y ambientales
clínica fisura labial
Es una hendidura parcial o completa del labio superior, con o sin hendidura de la región alveolar o del paladar. Puede ser unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral. Se asocia a cardiopatía congénita. A todo RN con fisura palatina se le debe realizar ecocardiografía.
incidencia fisura labial
1 en 550 RNC en Chile. Es la segunda malformación congénita más frecuente.
Fisura Palatina
Defecto del cierre del paladar blando y/o duro detrás del foramen incisivo, sin hendidura labial. Incluye hendidura submucosa del paladar.
diagnóstico fisura labial
Es prenatal, con confirmación antes de los 15 días de vida (patología GES). Con apoyo psicológico para la madre. Se realiza una interconsulta a cirugía maxilofacial.
tratamiento fisura labial
Resolución quirúrgica y manejo multidisciplinario ambulatorio (Pediatra-cirujano, fonoaudiólogo, matrona/enfermera, odontólogo). Instrucción de alimentación con chupete blando. Tratar que se pueda acoplar al pecho directo.
Defectos Periumbilicales
✓ Onfalocele.
✓ Gastrosquisis
Defectos de la Línea Media Superior
✓ Pentalogia de Cantrell.
Defectos de la Línea Media Inferior
✓ Extrofia de vejiga.
✓ Extrofia de cloaca.
Gastrosquisis
Etiología
Disrupción de la arteria onfalomesentérica.
clínica gastrosquisis
Es un defecto congénito de todas las capas de la pared abdominal anterior que se acompaña de la hernia del intestino y ocasionalmente de otros órganos abdominales. La abertura de la pared abdominal es lateral al ombligo (paraumbilical, generalmente lado derecho) y los órganos herniados carecen de una membrana protectora.
Téngase en cuenta que el contenido abdominal herniado puede estar enmarañado y cubierto por un material fibroso grueso, pero esta membrana no se parece a la piel. Puede asociarse a otras malformaciones gastrointestinales.
factores de riesgo gastrosquisis
✓ Mujeres < 20 años.
✓ Nivel socioeconómico (NSE) bajo.
✓ Raza blanca.
✓ Hispanos.
✓ Consumo de aspirina, ibuprofenos, pseudoefedrina.
✓ Consumo de anfetaminas
✓ Alcohol.
✓ Tabaco.
✓ Consumo de drogas ilícitas, principalmente cocaína y marihuana.
diagnóstico gastrosquisis
El diagnóstico prenatal (95-98%), generalmente es visible desde la semana 12-15 de gestación
Onfalocele
Etiología
Fracaso de la migración de las células ectodérmicas. Se asocia a trisomía 18 y 13, por lo que un 70% de las
veces acompaña a otras malformaciones, principalmente cardiacas.
clínica onfalocele
Defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, en que se hernia el contenido abdominal cubierto por una membrana de tres capas (peritoneo, gelatina de Wharton y amnios), con la inserción del cordón umbilical (y sus vasos) en el ápice.
Asociado en 50-70% casos a anormalidades estructurales y cromosómicas (49%), lo que determina el pronóstico.
incidencia, FR y dg de onfalocele
Incidencia: Entre 1,5 y 3 por cada 10.000 recién nacidos vivos.
Factor de Riesgo: Madres mayores de 30 años.
Diagnóstico: Ecografía prenatal a las 14-18 semanas y con alfafetoproteína
características onfalocele
- sitio del defecto: central (umbilical)
- tamañod el defecto: mayor a 4 cm
- visceras involucradas: hígado, estómago, intestino
- malformaciones intestinales: malrotación, peritonitis leve, atresia intestinal
- malformaciones asociadas: cardiacas, diafragmáticas, vesicales, anorrectales, de columna, trisomía 13, 18 y 21, sd de beckwith wiedemann
- retardo del crecimiento intrauterino: frecuente
- mortalidad: 30% secundario a malformaciones
características gastrosquisis
- sitio del defecto: paraumbilical, fcte a la derecha
- tamañod el defecto: menor a 4 cm
- visceras involucradas: estómago, intestino, vesícula, vejiga
- malformaciones intestinales: malrotación, peritonitis plástica, atresia intestinal con necrosis, intestino corto
- malformaciones asociadas: atresia intestinal
- retardo del crecimiento intrauterino: poco frecuente
- mortalidad: 4-24% asociado a complicaciones intestinales
manejo en el parto (preoperatorio)
Parto: Indicación de cesárea si la lesión es mayor a 5 cm. Parto vaginal en caso de lesión <5 cm y
con saco intacto.
ABC, protección de intestino expuesto (cobertor plástico estéril), decúbito lateral derecho (evita torsión de pedículo), colocación de vía venosa y fluidos, ATB amplio espectro, descompresión gástrica con sonda, buscar otras anormalidades (atresia intestinal, necrosis, perforación). Precaución con la viabilidad de las asas intestinales, por defecto pequeñas de la pared, y un segmento obstruido del intestino eviscerado. En estas circunstancias, se debe ampliar el defecto, para mejorar la circulación.
manejo saco intacto
Interconsulta con cirujano: En caso óptimo, coordinar nacimiento con cirujano para manejo inmediato.
manejo saco roto
La cirugía es más urgente. Una vez estable: ecocardio y eco abdominal, control de glicemia
intervención qx de onfalocele y gastrosquisis
Reducción primaria con cierre de fascia o silo con reducciones seriadas y retraso del cierre de la fascia
manejo postqx onfalocele y gastrosquisis
✓ Mantener ATB.
✓ Administrar procinéticos para dismotilidad y eritromicina.
✓ Atento a enterocolitis necrotizante.
● Onfalocele: SNG para descompresión gástrica y inicio de alimentación cuando haya residuos no biliosos por la sonda
● Gastrosquisis: Tratar de iniciar estímulo enteral precoz. Si no es posible, alimentación parenteral (ALPAR).
Trisomía 18
Sindrome de Edward
Etiología
Aneuploidía: Cariotipo 47, XX o XY +18 (tienen 3 cromosomas 18).
clínica trisomía 18
Bajo peso al nacer, microcefalia, micrognatia, orejas de implantación baja, puño cerrado, dedos interpuesto, cardiopatías congénitas, anomalías renales, pie en mecedora, discapacidad intelectual severa
Fenotipo: Retraso mental, hipotonía, dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente, posición de 1º y 4º dedo sobre el 2º y 5º, contracturas articulares, arteria umbilical única, riñón en herradura, pies equinos, hipertelorismo, pabellones de implantación baja y displásicos, comunicación interventricular (CIV),
ductus persistente, divertículo de Meckel, hipoplasia de labios mayores (mujeres).
pronóstico trisomía 18
Aborto, mortinato y muerte precoz. Sobrevida escada al año de edad.
trisomía 13 etiología
Síndrome de Patau
Etiología
Aneuploidía: Cariotipo 47, XX o XY +13 (tienen 3 cromosomas 13).
clínica trisomía 13
Se asocia a graves malformaciones congénitas en la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales.
Fenotipo: Microcefalia, defectos groseros de macizo craneofacial, anencefalia, hipertelorismo, fisuras orales, polidactilia, uñas hiperconvexas, hidronefrosis, quistes renales, uréter doble, retraso mental, coloboma/microftalmos, comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), ductus persistente.
pronóstico trisomía 13
Abortos, mortinatos o muerte prematura. Sobrevida muy rara hasta hace 1 año.
Manejo Trisomía 13 y 18
✓ Habitualmente tienen diagnóstico prenatal, y se hace un acompañamiento desde su diagnóstico, por equipo psicosocial.
✓ Lo ideal es una conversación previa con los padres y equipo de neonatología para aclarar dudas, manejos al nacer y posterior.
✓ Generalmente estos RN viven poco tiempo, horas o días, dependiendo de sus malformaciones asociadas.
✓ Pueden estar junto a su madre desde el nacimiento, con sonda orogástrica si es necesario. Se hace
acompañamiento. Con evaluación de NANEAS, para alta a su casa con su familia después de los 2 días.
