Anomalías congénitas Flashcards

Question

pronóstico espina bífida

Answer 1

pronóstico dependerá del nivel superior de la lesión, de su ubicación, extensión y si está cubierta o no. Todos tendrán algún compromiso motor, aunque variable y no es raro el compromiso esfinteriano. Algunos requerirán derivación ventrículo peritoneal por la hidrocefalia secundaria.

Answer 2

El CI de estos niños es normal. Son más propensos a sufrir infecciones. Pueden producir parálisis sensitivos por debajo de la región, disfunción de la vejiga (vejiga neurogénica) e intestino, y disminución del tono rectal. Además, puede tener atrofia de miembros inferiores, pie zambo, artrogriposis de los miembros inferiores, luxación de cadera.

Answer 3

1-2 por cada 1.000 RN vivos. Es la malformación congénita más frecuente. Es uno de los defectos más graves del tubo neural, compatible con la vida prolongada. Se ha reducido su incidencia por la suplementación con ácido fólico

Answer 4

La suplementación con ácido fólico periconcepcional logra disminuir en un 50% la incidencia de estas malformaciones.

Answer 5

● Prenatal: Con ecografía fetal. ● RN: Ecografía y RM del defecto y cerebral. Evaluación de la función renal.

Answer 6

1. Confirmación diagnóstica. 2. Evaluación por neurocirujano y obstetra. 3. Cesárea electiva. 4. Control por neurocirugía durante las primeras 2 horas de vida. 5. Cirugía entre las 12-72 horas de vida. 6. Hidrocefalia: Instalación de válvula durante el 1º mes de vida. 7. Manejo multidisciplinario.

Answer 7

1. Búsqueda de signos prodrómicos de disgrafía. 2. Evaluación por neurocirujano antes de los 3 meses. 3. Confirmación: Radiografía de columna y RM. 4. Tratamiento quirúrgico antes de los 6 meses. 5. Manejo multidisciplinario. 6. Diagnóstico urodinámico, ortopedia, neurología, estudio electrofisiológico de esfínteres.

Answer 8

Se refiere a una ausencia de la calota (acrania) y hemisferios cerebrales. En ocasiones el cerebro ausente es reemplazado por tejido nerviosos quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por piel. Puede haber ausencia o malformación de partes del tronco encefálico y médula espinal. Característicamente hay además protrusión de globos oculares.

Answer 9

Si bien es detectable a las 11-14 semanas, suele hacerse en el segundo trimestre al demostrar ausencia de calota y tejido cerebral

Answer 10

Incidencia En cerca de la mitad de los casos hay lesiones espinales asociadas. Es letal en las primeras horas de vida extrauterina. Tratamiento: Paliativo.

Answer 11

Por el cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido).

Answer 12

Es la protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto del cráneo (75% occipital), que puede contener solo líquido o grados variables de masa encefálica. El pronóstico entonces estará dado por la cantidad de encéfalo herniado. El defecto, por lo general, se localizan en la línea media y protruyen en cualquier punto, desde el occipucio hasta las vías nasales, pero pueden ser asimétricos en las regiones frontal o parietal.

Answer 13

Hidrocefalia, convulsiones, alteración cognitiva intelectual y del desarrollo. Alrededor del 50% de los lactantes afectados tienen otras anomalías congénitas.

Answer 14

Incidencia: Mortalidad neonatal del 40%, con secuelas neurológicas o déficit mental en el 80% de los sobrevivientes. Diagnóstico: Prenatal. Se les hace acompañamiento psicológico a las madres.

Answer 15

El pronóstico depende de la localización y tamaño de la lesión, aunque la mayoría puede ser reparada. Cuando coexisten malformaciones graves, la decisión de reparación puede ser difícil.

Answer 16

Patología GES Etiología: Factores genéticos y ambientales

Answer 17

Es una hendidura parcial o completa del labio superior, con o sin hendidura de la región alveolar o del paladar. Puede ser unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral. Se asocia a cardiopatía congénita. A todo RN con fisura palatina se le debe realizar ecocardiografía.

Answer 18

1 en 550 RNC en Chile. Es la segunda malformación congénita más frecuente.

Answer 19

Defecto del cierre del paladar blando y/o duro detrás del foramen incisivo, sin hendidura labial. Incluye hendidura submucosa del paladar.

Answer 20

Es prenatal, con confirmación antes de los 15 días de vida (patología GES). Con apoyo psicológico para la madre. Se realiza una interconsulta a cirugía maxilofacial.

Answer 21

Resolución quirúrgica y manejo multidisciplinario ambulatorio (Pediatra-cirujano, fonoaudiólogo, matrona/enfermera, odontólogo). Instrucción de alimentación con chupete blando. Tratar que se pueda acoplar al pecho directo.

Answer 22

✓ Onfalocele. ✓ Gastrosquisis

Answer 23

✓ Pentalogia de Cantrell.

Answer 24

✓ Extrofia de vejiga. ✓ Extrofia de cloaca.

Answer 25

Disrupción de la arteria onfalomesentérica.

Answer 26

Es un defecto congénito de todas las capas de la pared abdominal anterior que se acompaña de la hernia del intestino y ocasionalmente de otros órganos abdominales. La abertura de la pared abdominal es lateral al ombligo (paraumbilical, generalmente lado derecho) y los órganos herniados carecen de una membrana protectora. Téngase en cuenta que el contenido abdominal herniado puede estar enmarañado y cubierto por un material fibroso grueso, pero esta membrana no se parece a la piel. Puede asociarse a otras malformaciones gastrointestinales.

Answer 27

✓ Mujeres < 20 años. ✓ Nivel socioeconómico (NSE) bajo. ✓ Raza blanca. ✓ Hispanos. ✓ Consumo de aspirina, ibuprofenos, pseudoefedrina. ✓ Consumo de anfetaminas ✓ Alcohol. ✓ Tabaco. ✓ Consumo de drogas ilícitas, principalmente cocaína y marihuana.

Answer 28

El diagnóstico prenatal (95-98%), generalmente es visible desde la semana 12-15 de gestación

Answer 29

Fracaso de la migración de las células ectodérmicas. Se asocia a trisomía 18 y 13, por lo que un 70% de las veces acompaña a otras malformaciones, principalmente cardiacas.

Answer 30

Defecto en la línea media de la pared abdominal anterior, en que se hernia el contenido abdominal cubierto por una membrana de tres capas (peritoneo, gelatina de Wharton y amnios), con la inserción del cordón umbilical (y sus vasos) en el ápice. Asociado en 50-70% casos a anormalidades estructurales y cromosómicas (49%), lo que determina el pronóstico.

Answer 31

Incidencia: Entre 1,5 y 3 por cada 10.000 recién nacidos vivos. Factor de Riesgo: Madres mayores de 30 años. Diagnóstico: Ecografía prenatal a las 14-18 semanas y con alfafetoproteína

Answer 32

- sitio del defecto: central (umbilical) - tamañod el defecto: mayor a 4 cm - visceras involucradas: hígado, estómago, intestino - malformaciones intestinales: malrotación, peritonitis leve, atresia intestinal - malformaciones asociadas: cardiacas, diafragmáticas, vesicales, anorrectales, de columna, trisomía 13, 18 y 21, sd de beckwith wiedemann - retardo del crecimiento intrauterino: frecuente - mortalidad: 30% secundario a malformaciones

Answer 33

- sitio del defecto: paraumbilical, fcte a la derecha - tamañod el defecto: menor a 4 cm - visceras involucradas: estómago, intestino, vesícula, vejiga - malformaciones intestinales: malrotación, peritonitis plástica, atresia intestinal con necrosis, intestino corto - malformaciones asociadas: atresia intestinal - retardo del crecimiento intrauterino: poco frecuente - mortalidad: 4-24% asociado a complicaciones intestinales

Answer 34

Parto: Indicación de cesárea si la lesión es mayor a 5 cm. Parto vaginal en caso de lesión <5 cm y con saco intacto. ABC, protección de intestino expuesto (cobertor plástico estéril), decúbito lateral derecho (evita torsión de pedículo), colocación de vía venosa y fluidos, ATB amplio espectro, descompresión gástrica con sonda, buscar otras anormalidades (atresia intestinal, necrosis, perforación). Precaución con la viabilidad de las asas intestinales, por defecto pequeñas de la pared, y un segmento obstruido del intestino eviscerado. En estas circunstancias, se debe ampliar el defecto, para mejorar la circulación.

Answer 35

Interconsulta con cirujano: En caso óptimo, coordinar nacimiento con cirujano para manejo inmediato.

Answer 36

La cirugía es más urgente. Una vez estable: ecocardio y eco abdominal, control de glicemia

Answer 37

Reducción primaria con cierre de fascia o silo con reducciones seriadas y retraso del cierre de la fascia

Answer 38

✓ Mantener ATB. ✓ Administrar procinéticos para dismotilidad y eritromicina. ✓ Atento a enterocolitis necrotizante. ● Onfalocele: SNG para descompresión gástrica y inicio de alimentación cuando haya residuos no biliosos por la sonda ● Gastrosquisis: Tratar de iniciar estímulo enteral precoz. Si no es posible, alimentación parenteral (ALPAR).

Answer 39

Sindrome de Edward Etiología Aneuploidía: Cariotipo 47, XX o XY +18 (tienen 3 cromosomas 18).

Answer 40

Bajo peso al nacer, microcefalia, micrognatia, orejas de implantación baja, puño cerrado, dedos interpuesto, cardiopatías congénitas, anomalías renales, pie en mecedora, discapacidad intelectual severa Fenotipo: Retraso mental, hipotonía, dolicocefalia, microcefalia, occipucio prominente, posición de 1º y 4º dedo sobre el 2º y 5º, contracturas articulares, arteria umbilical única, riñón en herradura, pies equinos, hipertelorismo, pabellones de implantación baja y displásicos, comunicación interventricular (CIV), ductus persistente, divertículo de Meckel, hipoplasia de labios mayores (mujeres).

Answer 41

Aborto, mortinato y muerte precoz. Sobrevida escada al año de edad.

Answer 42

Síndrome de Patau Etiología Aneuploidía: Cariotipo 47, XX o XY +13 (tienen 3 cromosomas 13).

Answer 43

Se asocia a graves malformaciones congénitas en la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Fenotipo: Microcefalia, defectos groseros de macizo craneofacial, anencefalia, hipertelorismo, fisuras orales, polidactilia, uñas hiperconvexas, hidronefrosis, quistes renales, uréter doble, retraso mental, coloboma/microftalmos, comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), ductus persistente.

Answer 44

Abortos, mortinatos o muerte prematura. Sobrevida muy rara hasta hace 1 año.

Answer 45

✓ Habitualmente tienen diagnóstico prenatal, y se hace un acompañamiento desde su diagnóstico, por equipo psicosocial. ✓ Lo ideal es una conversación previa con los padres y equipo de neonatología para aclarar dudas, manejos al nacer y posterior. ✓ Generalmente estos RN viven poco tiempo, horas o días, dependiendo de sus malformaciones asociadas. ✓ Pueden estar junto a su madre desde el nacimiento, con sonda orogástrica si es necesario. Se hace acompañamiento. Con evaluación de NANEAS, para alta a su casa con su familia después de los 2 días.