Pädiatrie- Skeletterkrankungen Flashcards
Achondroplasie
Definition,Erbgang, Epidemiologie (Einflussfaktoren auf das Auftreten der Erkrankung)
Def.:
- Autosomal-dominant vererbte
- Erkrankung der enchondralen Ossifikation,
- zu 80% aber Neumutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)
Epidemiologie:
- Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung
Osteogenesis imperfecta (“Glasknochenkrankheit”) Ätiologie
TYp I und Typ II - wichtigste Infos (Erbgang, Klinik, )
Ätiologie:
- Störung der Kollagen-I-Synthese
- ↑Knochenbrüchigkeit
- 11 Typen bekannt
Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)
- Autosomal-dominant
- Mildeste Ausprägung,
- normale Körpergröße oder nur geringgradiger Kleinwuchs
- Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens
- Weiße bis blaue Skleren
- Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter
Typ II
- Autosomal-rezessiv
- Schwerste Form
- Blaue Skleren
- Schon intrauterin multiple Frakturen, insb. Rippen und lange Röhrenknochen
- Dysproportionierter Kleinwuchs
- Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres
Sotos Syndrom Synonym, Ätiologie, Manifestationsalter, Klinik
= Zerebraler Gigantismus
Ät:
- Mutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5
- Manifestiert sich konnatal oder innerhalb der ersten 4 Lebensjahre
Klinik:
- Gigantismus,
- Makrozephalus,
- Charakteristische Gesichtsveränderungen,
- Psychomotorische Retardierung
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Synonym, Klinik, Prognose
= EMG-Syndrom (Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom)
Klinik:
- unausgeglichene Viszeromegalie,
- ↑Tumorinzidenz (schon plazentare Hamartome, Angiome),
- Hyperinsulinismus (durch Hyperplasie der Inselzellen)
Prognose:
- ab 7./8. Lj sistiert das path. Wachstum
- i.d.R. normale mentale Entwicklung
Silver-Russell-Syndrom
Definition, Klinik (körper und geist)
Definition:
- Seltenes sporadisch auftretendes Syndrom des intrauterinen Kleinwuchses
Klinik
- Körperlänge reduziert
- Relative Makrozephalie
- Charakteristische Gesichtsform:
- Unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht
- mit hoher Stirn,
- herabhängenden Mundwinkeln
- spitzem Kinn
- Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger)
- Normale bis leicht verminderte geistige Leistungsfähigkeit
LKGS Häufigkeiten: Gesamtbevölkerung, bereits 1 Kind, bereits 2 Kinder, ein Elternteil, 2 Eltern betroffen
- Häufigkeit in der Bevölkerung: 0,1%
Wiederholungsrisiko bei
- bereits einem Kind mit LKGS: 2-6%, abhängig von Typ und Ausprägung,
- bereits zwei Kindern mit LKGS: Ca. 10%
- bei einem betroffenen Elternteil mit LKGS : 3-6%
- bei zwei betroffenen Elternteilen mit LKGS : Mehr als 30%
Hüftgelenksluxation/-dysplasie
Risikofaktoren (+assoz. Erkrankunken), Klinik, Diagnose, Häufigste Luxation?
Risiko:
- weibliches Geschlecht,
- Familienanamnese häufig
- Kombination mit Klumpfuß, Knick-Platt-Fuß, Wirbelsäulenanomalien Klinik (erst im Kleinkindalter)
Klinik
- Bewegungseinschränkung,
- Knieschmerzen
- Trendelenburg-Zeichen
- Duchenne-Hinken oder “Watschelgang” (bei beidseitiger Hüftgelenkluxation)
Diagnose
Früh: Faltenasymmetrie
Spät:
- Ortolani-zeichen (Schnappzeichen-bei Einrenken),
- Barlowzeichen (provoz. Luxation)
- Beinlängendifferenz
- Abspreizhemmung
Sono bei U3 (obligat)
häufigste Luxation:
- Luxatio iliaca nach hinten oben
Hüftgelenksluxation/-dysplasie
Untersuchung und Einteilung nach Graf
Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition
Hüfttypen nach Graf
- I: Normal entwickelte Hüfte
- II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie)
- III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation)
- IV: Vollständige Luxation
Hüftgelenksluxation/-dysplasie
Therapie
Dysplasie: Orthesen, Bandage, Spreizverband, gips
Luxation:
- geschlossene Repetition (Vorbereitung mittels overhead-extention)
- 2.offene Reposition bei Komplikation (5%)
- Nachbehandlung mittels Bandage/Orthese
- 4.langfristiges Ziel - Verbesserung Containment OPs:
- Intertrochantäre Varisierungsosteotomie
- Salter-Osteotomie (keilförmige osteotomie os ilium)
- Bei älteren Kindern und Erwachsenen: Beckendreifachosteotomie (Triple-Osteotomie nach Tönnis)
Morbus Perthes (idiopathische, Aseptische Hüftkopfnekrose)
Epi, Ätio, Patho-Theorien
Epi: ♂>♀ 4.-8. LJ
Patho: Unklare Genese, Theorien:
- Gefäßtheorie: Die den Hüftkopf versorgenden Arterien neigen zu Obliterationen Aufgrund des Arterienverlaufs verschlechtert die Abduktion die Durchblutung
- Repetitive Mikrotraumen: Hyperaktivität, vermehrte Belastung steigende Inzidenz
- Gerinnungsstörungen: Faktor-VIII-Erhöhung und Faktor-V-Leiden-Mutationen sind mit M. Perthes assoziiert
- Genetische Faktoren
Morbus Perthes
Stadieneinteilung, wie heißen die und wie sind die Stadien
Krankheitsstadium nach Waldenström Befund im Röntgenbild
- I Initialstadium: Zunahme des Gelenkspalts und des Gelenkergusses
- II Kondensationsstadium: Dichtezunahme der Epiphyse (Verdichtung des Knochenkerns)
- III Fragmentationsstadium: Subchondrale Aufhellung mit scholligem Zerfall der Epiphyse
- IV Reparationsstadium: Wiederaufbau des Hüftkopfes durch Reossifikation
- V Endstadium Restitutio ad integrum oder Fixierung einer Deformierung
Lateral Pillar Klassifikation
- Stadium A (Herring A): Höhe der lateralen Säule 100%, bzw. nicht betroffen
- Stadium B (Herring B): Höhe der lateralen Säule > 50%
- Stadium C (Herring C): Höhe der lateralen Säule < 50%
Morbus Perthes
(Zusatzwissen ;-)
weitere Einteilungen (neben den 2 Haupteinteilungen)
Catterall: Ausmaß der epiphysären Nekrose
Salter und Thompson: Ausmaß der subchondralen Fraktur
Stuberg: Morphologie des Femurkopfes im Ausheilungsstadium (SI-rund bis SV-flach)
Morbus Perthes
Klinik und Diagnostik
Klinik
Leitsymptom: (Belastungsabhängiges) Schonhinken
Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie (!)
Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem Innenrotation) im Hüftgelenk
Lauffaulheit
Bei 10-20% beidseitiger Befall, häufig zeitversetzt auftretend
Diagnostik
- positives Viererzeichen
- Leistendruckschmerz
- Hinge-Abduction
Röntgen: Beckenübersicht und Hüfte nach Lauenstein (45°Flexion,45° Abduktion) die ersten 3-6 Monate unauffällig
“Head-at-risk”-Zeichen aus der ergänzenden Klassifikation nach Catterall: Radiologische, prognostisch ungünstige Zeichen:
- Laterale Kalzifizierung
- Subluxation bzw. Lateralisation
- Metaphysäre Beteiligung
- Horizontalisierung der Epiphysenfuge
- “GageZeichen”:
Dreieckförmige Osteoporose des lateralen Femurkopfes
prognostisch Entscheident ist die Höhenminderung der lateralen Femursäule
zusätlich Sono - Abgrenzung zur Coxitis Fugax
Morbus Perthes
Therapie, Prognose
Therapieschema Morbus Perthes
> 6. LJ und gute Beweglichkeit + Herring A, B
- Konservative Therapie
- Sprünge vermeiden, Gehstützen
- Krankengymnastik zur Kapseldehnung und Gelenkzentrierung
Schlechte Beweglichkeit + Herring B/C, C
- Operative Therapie
- Intertrochantäre Varisierungsosteotomie: Keilartige Exzision eines Knochenstücks mit anschließender Osteosynthese
- Salter-Osteotomie oder Triple-Osteotomie
> 6. Lj und Gute Beweglichkeit + Herring A, B
- Konservative Therapie: Entspricht Therapie vor dem 6. Lebensjahr (s.o.)
Schlechte Beweglichkeit + Herring B/C, C
- Operative Therapie
- Sparsame varisierende Femurosteotomie
- Salter-Osteotomie oder Triple-Osteotomie
Zerfall und Wiederaufbau des Hüfkopfes dauert ca 4 Jahre
Prognose: schlechter für: ältere und Mädchen
Coxitis Fugax
Ätiologie, Klinik, Diagnostik, Therapie/Prognose
Ätiologie:
- Flüchtige Entzündung unklarer Genese, häufig 1-2 -wochen nach viralem Infekt
Klinik:
- Leisten und Knieschmerzen
Diagnostik:
- keine Röntgenologischen Auffälligkeiten
- BSG, CRP überwiegend normwertig
- Sono: intrartikulärer Erguss nur 1-2 Tage
Therapie:
bei konsequenter Schonung Beschwerdefreiheit innerhalb von ca 7 Tagen
Basiläre Impression
Definition, Ursachen, Epi, Klinik
Definition:
Anomalie mit trichterförmiger Einsenkung der Umgebung des Foramen occipitale magnum bei gleichzeitiger “Kranialverlagerung” des Dens axis
Ursachen:
meist angeboren primär: Achrondroplasie, Trisomie 21
selten sekundär: Osteomalazie, Morbus Paget, RA
Epi:
Häufigkeitsgipfel 40.-50. LJ
Klinik:
meist Symtomarm: Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel
Arnold-Chiari-Malformation
Definition, Klassifikation (jeweils Manifestationsalter, Klinik)
Störung der Organogenese, Verlagerung des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal, flache hintere Schädelgrube
häufig Kombination mit Hydrozephalus
Klassifikation
Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal
Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels
Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus
Klinik
Typ I (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus
Typ II und III (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus
Sprengel Deformität
Dysostose :einseitiger Schulterhochstand mit zu kleiner Skapula
im Rahmen des Klippel-Feil-Syndroms, aber auch zusammen mit weiteren Veränderungen wie Skoliose, Rippenfehlbildungen oder Spina bifida
Klippel-Feil-Syndrom (= kongenitale Halswirbelsynostose)
Ätiologie, Klinik
Ätiologie:
Segmentierungsstörung der Somiten - Fehlbildungen im Atlantoaxial-Gelenk; Blockwirbelbildung in der HWS
Unkovertebralarthrose
Klinik
Typisch: Tiefer Haaransatz, eingeschränkte Halsbeweglichkeit (nicht zwingend!)
Begleitend: Skoliose, Kyphose, Fehlbildungen des Harntraktes, Herzfehler sowie Fehlbildung des Schulterblattes: Sprengel-Deformität
Meist geringe Beeinträchtigung
Spina bifida
Formen und jeweils: Anatomie , Klinik
Spina bifida occulta:
- Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens( RM, RM-Häute und Haut intakt)
- klinisch meist unauffällig
Spina bifida aperta:
- Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) und evtl. auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben
Klinik
- Querschnittssymptomatik mit Schlaffen Lähmungen und (Fuß‑)Fehlstellungen
- Sensibilitätsstörungen
- Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen
Barlow Zeichen
Hüftgelenksdyplasie
gebeugte Hüft- und Kniegelenke -> Druck nach dorsal, bei bestehender Hüftdysplasie kann Luxation provoziert werden
Barlow nur in ersten 2 Monaten pos.
Tethered-Cord-Syndrom
Definition, Klinik, Diagnostik, Therapie
Definition:
- Anheftung des RM an der Dura, RM kann nicht im Spinalkanal aufsteigen beim Wachstum
Klinik:
- Rückenschmerzen
- Störungen Sensibilität, Motorik
- Blasen-, Mastdarmstörungen
Diagnostik: MRT
Therapie: Operative Lösung der Verwachsungen
