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Examen > Humangenetik > Flashcards

Humangenetik Flashcards

1
Q

Chromosomeninversion

A
  • Zwei Brüche in einem Chromosom können zu einem Austausch innerhalb eines Chromosoms führen
  • Bei Anschluss des Zentromers wird die Inversion perizentrische Inversion genannt, ohne Anschluss parazentrische Inversion

Beispielnomenklatur: 46,XY,inv(3)(p23q27)

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2
Q

Chromosomentranlokation

Balanciert und unbalanciert

A

Eine Translokation beschreibt eine Chromosomenaberration, bei der Chromosomenabschnitte/Chromosomen auf andere Chromosomen verlagert werden

Balancierte Translokation

  • Übertragung eines Chromosoms/Chromosomenabschnitts auf ein anderes
  • Summe des Erbguts ändert sich nicht

Unbalancierte Translokation

  • Verlust bzw. Dazukommen von Chromosomen/Chromosomenabschnitten
  • Quantitative Veränderung des Erbguts
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3
Q

Chromosomeninstabilität

A
  • Vermehrte Chromosomenbrüche durch Mutationen in Genregionen, die für Reparaturgene der DNA kodieren
  • Folge: Vermehrte Chromosomentranslokationen, -inversionen und -deletionen
  • Vorkommen: Fanconi-Anämie, Ataxia teleangiectatica
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4
Q

Non-sense-Mutation

A

Entstehung eines Stopp-Codons, das zu veränderten Splicing-Vorgängen und vorzeitigen Translationsabbrüchen führen kann

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5
Q

Missense-Mutation

A

Verändertes Codon mit Kodierung für eine andere Aminosäure

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6
Q

Compound-Heterozygotie

A

beschreibt eine Heterozygotie, die sich phänotypisch wie eine homozygotische Merkmalsausprägung zeigt, da die unterschiedlichen Mutationen “synergistisch” wirken

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7
Q

Chromosomenanalyse

(Wie und wofür)

A

Lichtmikroskopische Untersuchung der Chromosomen

Anwendung bei numerischen und lichtmikroskopischen, sichtbaren, strukturellen Chromosomenaberrationen

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8
Q

FISH

Funktion, Nutzen

A

fluoreszenz-in situ hybridisierung

Nachweis von Nukleinsäuren in Geweben, Chromosomen, Zellen

m.H. einer Fluoreszenz-markierten DNA-Sonde können Aberrationen dargestellt werden

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9
Q

PCR- Polymerase Chain Reaction

Prinzip, Anwendungsmöglichkeiten

A

Verfahren zur Amplifikation (Vervielfältigung) von DNA in vitro. Dieses molekularbiologische Verfahren findet weit verbreitete Anwendung bspw. zum Nachweis von Viruserkrankungen (Hepatitis B oder HIV).

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10
Q

lebensfähige numerische autosomale Chromosomenaberrationen

A 
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
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11
Q

Lebensfähige numerische gonosomale Chromosomenaberrationen

A
  • Klinefelter-Syndrom (47XXY)
  • Monosomie 45 (X0): Ullrich-Turner-Syndrom
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12
Q

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

A

Häufigkeit korreliert mit Alter der Mutter

Typische Trias:

  • Mikrozephalie
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Polydaktylie (Hexadaktylie)
  • Eventuell fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche, usw.
  • Kapilläre Hämangiome
  • Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, PDA), Nieren- und Harnleiterfehlbildungen

Nur 5% werden älter als 6 Monate

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13
Q

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

A

​Klinik:

  • Typische Handstellung mit Überlagerung von Mittel- und Ringfinger durch den Zeigefinger und kleinen Finger
  • “Faunenohren”: Tief ansetzende, nach oben ausgezogene Ohrmuschel
  • Langer, schmaler Schädel
  • Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hoher Gaumen, breite Nasenwurzel
  • Wiegenkufen-Füße
  • Fehlbildungen innerer Organe: Angeborene Herzfehler (vor allem VSD, ASD, Fallot-Tetralogie), Zwerchfellhernien, Nieren- und Harnleiterfehlbildungen

Nur 5% werden älter als 12 Monate

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14
Q

Klinefelter-Syndrom

A
  • Karyotyp: 47 XXY, selten 48XXXY und 48XXYY
  • Männlicher Phänotyp bis zur Pubertät unauffällig
  • dann durch Testosteronmangel
    • Eunuchoider Hochwuchs
    • Hodenhypoplasie und Hodendysgenesie bei normaler Penisgröße
    • verminderte Fertilität
    • Gynäkomastie
    • gehäuft Osteoporose
  • Therapie: lebenslange Testosteronsubstitution
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15
Q

Ulrich-Turner-Syndrom

A
  • Karyotyp 45 X0
  • keine Korrelation mit dem Alter der Mutter
  • Weiblicher Phänotyp
  • Lymphödeme an Hand- und Fußrücken bei Geburt
  • Geringes Längenwachstum
  • Ovariendysgenesie (Streak-Gonaden) → Östrogen- und Gestagenmangel
  • Primäre Amenorrhö
  • Infertilität
  • Fehlbildungen innerer Organe (Herzfehler, Fehlbildungen an Nieren und Harnleitern)
  • Pterygium colli
  • Keine Intelligenzminderung

Östrogene↓, FSH,LH↑

Östrogen- und Gestagensubstitution

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16
Q

Swyer-Syndrom

Genetik, Klinik, Pathophysio, Therapie

A

Genetik:

  • Karyotyp 46 XY (♀ Gonadendysgenesie)

Klinik:

  • weiblicher Phänotyp
  • bis zur Pubertät ohne Auffälligkeiten
  • dann: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden)
  • Primäre Amenorrhoe
  • Infertilität
  • maligne Gonadentumoren ab dem 1. Lebensjahrzehnt →evtl. Resektion

Pathophysio:

  • Genetischer Defekt auf dem SRY-Gen → Kein Anti-Müller-Hormon → Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina (trotz XY-Chromosomensatz)

Therapie:

  • Gestagen- und Östrogensubstitution
17
Q

Reine Gonadendysgenesie

Genetik, Klinik, Therapie

A

Genetik:

  • Karyotyp: 46 XX

Klinik:

  • weiblicher Phänotyp bis zur Pubertät unauffällige Entwicklung
  • Dann:Östrogenmangel aufgrund der mangelhaften Entwicklung der Ovarien oder des frühzeitigen Versiegens der Ovarialfunktion
  • Mangelnde Ausreifung der sekundären Geschlechtsmerkmale
  • Primäre (seltener: sekundäre) Amenorrhö
  • Infertilität

Therapie:

  • Östrogen-/Gestagensubstitution
18
Q

Trisomie 21

Epidemiologie

A
  • Risiko für freie Trisomie steigt mit Alter der Mutter (NICHT Translokationstrisomie)
  • 20 jahre - 1:1500
  • 40 Jahre - 1:100
  • 45 Jahre - 1:30
  • 50 Jahre - 1:6
19
Q

Freie Trisomie

Häufigkeit

Entstehung

Karyogramm

A
  • 95%
  • Störung der Meiose
  • In ca. 70% der Fälle bei der ersten, in ca. 20% bei der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle durch Non-Disjunction
  • Karyogramm

Chromosom 21 in allen Zellen 3-fach vorhanden, insgesamt 47 Chromosomen
Karyotyp → ♀:47,XX,+21 bzw. ♂:47,XY,+21

20
Q

Translokationstrisomie 21

Pathogenese allgemein

Robertson-Translokation

Erkrankungswahrscheinlichkeit

A
  • Erbinformationen des Chromosoms Nummer 21 ist dreifach vorhanden, jedoch einmal an ein anderes Chromosom (meist Chromosom 14) angelagert
  • nicht vom Alter der Mutter abhängig, familiär gehäuft
  • 50% durch Vererbung, balancierter Translokation der Mutter
  • 50% Neumutation während der Meiose

Balancierte Robertson-Translokation:

  • Translokation des langen Armes eines Chromosoms 21 auf den langen Arm eines Chromosoms 14 unter Wegfall der jeweiligen kurzen Arme (= Fusion von Chromosom 21 und 14) → Chromosomenzahl 45 → ♀:45,XX,t(21;14) bzw. ♂:45,XY,t(21;14)
  • Durch Weitergabe des Translokationschromosoms und eines “normalen” Chromosoms 21 entsteht nach der Befruchtung eine unbalancierte Translokation = Klinisches Bild einer Trisomie
  • Obwohl nur 46 Chromosomen vorliegen, ist das genetische Material des Chromosoms 21 in 3-facher Ausführung vorhanden → ♀:46,XX,+21,t(21;14) bzw. ♂:46,XY,+21,t(21;14)

Wahrscheinlichkeiten eines Kindes eine Trisomie zu tragen, wenn die Mutter Trägerin einer balancierten Translokation ist:

  • Theoretische Wahrscheinlichkeit: 25% bzw. 33%
  • Empirische Wahrscheinlichkeit: 10 - 15% (wenn der Vater Träger ist nur 1-2%)
21
Q

Mosaiktrisomie

A
  • Die Mosaik-Trisomie entsteht durch Non-Disjunction in der Mitose; neben einer Trisomie 21-Zelllinie besteht eine normale Zelllinie → ♀: 46,XX/47,XX,+21 bzw. ♂:46,XY/47,XY,+21
    *
22
Q

Trisomie 21

Merkmale Gesicht und Kopf

A
  • Lidachsen nach außen schräg ansteigend
  • Epikanthus
  • Hypertelorismus
  • Katarakt im frühen Alter
  • Große Zunge, Kleine Mundhöhle
  • Brachyzephalus
  • Hypoplastischer Nasenknochen, Breite Nasenwurzel
  • Anomalien der Ohrmuschel (klein, rund, adhärente Ohrläppchen)
23
Q

Trisomie 21

Merkmale außer Gesicht

A
  • Vierfingerfurche
  • Sandalenfurche
  • Brachydaktylie
  • Bindegewebsinsuffizienz
  • Herzfehler
  • Duodenalstenose
  • Pankreasanomalie
  • Megakolon, Morbus Hirschsprung
  • Hypogonadismus
  • Hypothyreose
  • Hörminderung durch rezidivierende Otitiden
  • hohes Leukämierisiko
  • Kleinwuchs
  • IQ im Mittel 50
24
Q

Trisomie 21

Diagnostik

A

Pränatal

  • Feinultraschall/Doppler - Nackenfalte, Nasenbeinmessung
  • Chorionzottenbiopsie (ab 10.SSW) oder Amniozentese (ab 15.SSW) mit Karyotypisierung
  • Trippletest aus mütterlichem Blut
  • Hinweise für Trisomie 21: Freies Östriol↓, AFP↓ und β-HCG↑ (um die 15. SSW) keine Frühdiagnostik
25
Q

Marfansyndrom

Problem, Vererbung, Klinik, Therapie

A
  • Defekt der Mikrofibrillen des Bindegewebes
  • Gendefekt langer Arm Chromosom 15
  • autosomal-dominant oder Neumutation

Klinik

  • Herklappenfehler, Aortenaneurysma
  • Linsenluxation, Glaukom, Katarakt, Netzhautablösung
  • Hochwuchs
  • Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit)
  • Verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
  • Trichter- oder Kielbrust
  • Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
  • scapula alata
  • habituelle Luxationen
  • Osteoporose

Keine kause Therapie, verminderte Lebenserwartung durch Komplikationen

26
Q

Ehlers Danlos Syndrom

A

heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Kollagensynthese

  • Herzklappenfehler
  • Herz-/ Aortenaneurysmata/-dissektionen/-ektasien
  • Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung
  • Skoliose
  • Überdehnbarkeit der Haut
  • Hämatomneigung
  • Hernien

Konservative Therapie, normale Lebenserwartung

Examen (83 decks)

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