Mutaciones que afectan a regiones codificantes Flashcards
Sustituciones
Mutaciones puntuales donde un nucleótido es sustituido por otro. Transiciones y transversiones
Transiciones
Mutaciones que cambian un nucleótido de un grupo a otro del mismo grupo
A <—> G
C <—> T (U)
Transversiones
Cambio de nucleótido a uno de distinto grupo
Frecuencia transiciones y transversiones
Hay el doble de transiciones que de transversiones (es tremendamente frecuente la transición C → T)
¿Por qué es tan frecuente la transición C —>T?
Muchas regiones del genoma: nucleótidos C seguidos de G (CpG islands). A menudo, en estas islas CpG, la C está metilada.—> desaminaciones espontáneas:
- C: U = error detectable (no hay U en ADN), se cambia por C
- C metilada: T = no se repara, no es “raro”
Mutaciones sinónimas
Mutación resultante codificará para la = proteína, por la redundancia del código genético. En general son neutras, pero puede haber perjudiciales.
Mutaciones no sinónimas
Mutación da lugar a que se exprese una proteína distinta. El codón que se genera da lugar a un Aa diferente.
Pueden ser “min-sense” o “non-sense”
“Mis-sense mutations”
Con cambio de significado, alterado.
Cambio de nucleótido —> Aa distinto.
Lo + habitual es que cambie la conformación de la proteínas / plegamiento —> pierde su función.
“Non-sense mutations”
Mutaciones sin sentido
Cambio de nucleótido —> Aa resultante = codón de stop (UAA, UAG, UGA)
Proteína queda truncada
Cómo una mutación sinónima puede resultar patológica
Nuestras células tienen mucha < concentración de ARNt para ese codón raro —> no hay suficientes moléc de ARNt para producir la prot a la velocidad necesaria.
La velocidad de traducción disminuye = plegamiento de prot se ve afectada
Lo que se encuentra delante de “ : “ es
La secuencia de referencia
Lo que viene tras “ : “ es
La descripción de lo que es la mutación en sí
Cuando nos describen la mutación a nivel del DNA codificante (c), el nucleótido de coordenada +1 siempre es
La “A” del codón de inicio, ATG (codifica para metionina).
Cuando nos describen la mutación a nivel del DNA codificante (c), los nucleótidos que se encuentren upstream, en 5 ́ UTR
Se marcan con el signo negativo (-)
Cuando nos describen la mutación a nivel del DNA codificante (c), los nucleótidos que se encuentren downstream, en 3 ́UTR
Se marcan con un asterisco (*)
