MEN 1 och MEN 2 (medfarm) Flashcards
MEN 1 vilken komma ihåg ramsa?
PPP
parathyroidea (oftast alla fyra körtalr förstorade)
pancreas (oftast flera tumörer)
pituitary/hypofys - adenom
Vad får de flesta med MEN1 mutationen?
- hur finner man detta?
hyperplasi i parathyroidea, några kan få något som liknar adenom men oftast är det hyperplasi och det mäts med PTH och kalciumprover. = lätt att detektera biokemiskt
hos 90% av patienterna är det hyperplasi/(adenom)
Hos 40% av patienterna hypofysedenom, som oftast är ett prolaktinom (20% av alla hypofysadenom är prolaktinom, men kan även vara icke funktionell eller en annan hormon)
- mät GH, ACTH, prolaktin, TSH
hos 30%-70% är det pancreas som drabbas med multipla hormoner.
- Gastrinom 40%, insulinom 10%, PPom (non-funk) 20% mfl.
dessa är svåra att upptäcka biokemiskt tidigt och har även en dålig prognos
vart mer kan man få tumörer pga MEN1 förutom PPP?
Forgetucarcinoider.
- ECL i ventrikel 10%
- bronkiala 2%
- thymus 2%
binjurebark, lipom, angiofibrom i ansiktet, kollagenom, feokromo (dock mycket mer vanligt vid MEN2)
vad är den vanligaste dödsorsaken hos de med MEN1?
pancreascancer, 40%
därför är det viktigt att följa upp dessa patienter!
Hur nedärvs MEN1 genen?
- vad gör mutationen?
autosomalt dominant
sitter på kromosom 11q13
tumör suppressor-gen
Har man mutationen så faller tumörsuppressor funktionen bort som effekt på MEN1 genmutation. Själva proteiner
kan även påverka histonstruktur som påverkar transkribtion av olika andra gener och leder i sin tur till tumörutveckling
ung patient (under 40år) med hyperparathyroidism (adenom i parathyroidea), vad bör undersökas?
MEN1 mutation, ta gentest
- 90% av alla med MEN1 får denna vilket ger hyperparathyroidism
viktigt att behandla pHPT på unga även om den är mild! Kalkvärdena ökar långsamt då det oftast är en långsam progredierande hyperplasi.
har man hyperkalcemi och är ung, vad bör man göra ifall MEN1 gentest visade positivt?
- vad innebär de olika metoderna? förklara
man bör göra en subtotal eller total parathyroidektomi med autotransplantation inkl. cervikal tymektomi.
- stor recidivrisk
- risk för hypokalcemi
vanligast, särskilt hos äldre
vid subtotal tar man bort 3,5 körtlar och sparar hälften av den som ser bäst ut. Man sätter även markeringssutur så att den lilla resten av parathyroidea kan hittas igen sedan när det blir recidiv (när den växt till sig).
vid total parathyreoidektomi tar man bort alla och den som ser mest normal ut snittar man upp i massa småbitar samt implanterar i brachiradialismuskeln på armen. Det tar några veckor till månader innan den har funktion för att de måste vaskulariseras och under den tiden behöver patienten medicineras med kalcium. Man gör detta för att sedan vid recidiv så kommer det vara lättare att ta bort den på armen.
subtotal parathyroideaectomi innebär?
vanligast, särskilt hos äldre då det kan ta lång tid innan det blir recidiv
vid subtotal tar man bort 3,5 körtlar och sparar hälften av den som ser bäst ut. Man sätter även markeringssutur så att den lilla resten av parathyroidea kan hittas igen sedan när det blir recidiv (när den växt till sig).
varför tas thymus bort vid parathyroidectomi?
eftersom det ofta ligger parathyroideakörtalr i thymus eller extra parathyroidvävnad. Farligt hos MEN1 patienter, inte vanliga. Ofta finns en femte körtel i thymus.
varför vill du behandla de med hyperkalcemi?
- det kan leda till skelettsjukdomar
- njursten
ökad risk för hjärtsjukdomar
- insulinresistens
- hypertoni
- dyslypidemi
dessa kan uppstå om det står länge och det vill vi minska
MEN1 i pancreas, när tar vi bort en tumör?
när den är mer än (>10mm)1cm stor
- ju större desto större risk att de metastaserar
- större risk att de blir hormonproducerande
såklart beroende på patientens egna önskan
vad är insulinom?
tumör i pancreas som producerar insulin
en 35 åring kommer in till dig med multipla ulcus funna i magen, vad misstönker du och vad gör du?
MEN1 mutation med gastrinom i pancreas. –> Tumör som tillvärkar gastrin vilket görs att mycket saltsyra produceras vilket i sin tur kan leda till flera ulcus.
jag undersöker patienten för MEN1 mutationen
vad är zollinger- ellisons syndrome?
gastrinom som leder till multipla ulcus i magen
hur operera man någon med ZES (zollinger-ellisons syndrome)?
borttagning av corpus och cauda. vid höga gastrinvärden tas även duodenom bort med
duodenectomi
man försöker bevara mjälten på yngre patienter.
vad är PPPD operation?
pylorus-prserving pancreatico-duocenectomy
som whipples, men man bevarar pylorus