Blod - sjukdomar i blodet Flashcards
vad är trombocyt-sjudkomar?
Dessa sjukdomar ger ofta blåmärken och man brukar dela upp problemen i två grupper:
• Kvalitativa – tillräckligt många TPK men dysfunktionella
• Kvantitativa – lågt antal TPK
Symtom
Ger blåmärken som benämns petechier, purpura och ecchymoser
vad är von willebransd sjukdom?
symtom och former
von Willebrands sjukdom (vWS) är den vanligaste ärftliga blödningsrubbningen med en uppskattad prevalens på cirka 1 %. Sjukdomen orsakas av brist eller nedsatt funktion av von Willebrandsfaktorn (vWF). Sjukdomen ärvs autosomalt (recessivt/dominant) och både män och kvinnor kan drabbas.
Olika former
Finns i olika typer där typ 1 är svår form och typ 1 är mild och mycket vanligare.
För att ha typ 1 ska man uppfylla två av följande:
• Lågt VWF
• Familjeanamnes
• Blödningssymtom
Symtom
Ger symtom av blödning så som blåmärken och näsblod
vad är hemofil a?
En könsbunden (X-linked) recessiv sjukdom som leder till brist på faktor VIII (minnesregel: Hemofili Aight) faktor X kan inte aktiveras. Sjukdomen drabbar främst män och kan uppstå från ny mutation utan familjehistorik.
Förekommer på 1/7500 personer
vad är hemofil B?
som leder till brist på faktor IX ==> faktor X kan inte aktiveras.
(hemofil A och B kallas ibland klassisk blödarsjuka) Man delar in både a och b i svår, medelsvår och mild form beroende på hur står mängd faktorer de finns.
konsekvenser av hemföll?
Konsekvenser av hemofil: • Blödningstendens • Ledskador • Påverkan på livslängd utomlands • Livskvalitet påverkan
vad är vitamin k brist? vad ger de?
Varför nödvändig?
Vitamin K är nödvändigt för gammakarboxylering av faktor 2, 7, 9, 10, protein C och protein S.
Brist ses vid • Blödningar i tarm • Malabsortion i tarm • Antibiotika som slår ut tarmfloran • Leversvikt eftersom vitamin K aktiveras i levern
vad är apc-resistens?
Vid APC-resistens har vi en muterad faktor V. Faktor V ska normalt brytas ner av APC men vid APC-resistens kommer V bli lite ”seg” och APC kommer inte åt att fästa där den är som mest effektiv att klyva blir mindre effektiv. Det gör att faktor V inte bryts ner i lika hög grad och man blir mer trombosbenägen!
vilka andra ärliga brister finns?
Är förutom APC-resistens även:
• Antitrombin
• Protein C
• Protein S
vad är antifofsfolipidsyndrom?
vanligt?
Definition:
Antifosfolipidsyndrom är en systemisk autoimmun sjukdom som karakteriseras av:
• Arteriella och venösa tromboser
• Komplikationer för moder/foster under graviditet
• Förhöjd konc av antifosfolipidantikroppar
Förekomst
Ca 1/200 har denna sjukdom. Samsjuklighet med SLE är vanligt. Även med APS.
patologens antifosfolipid?
Antikroppar emot binder till plasmaproteiner som binder till fosfolipider.
Antikropparna kan bindas till endotelceller, blodplättar och monocyter, och på så sätt stimulera koagulationssystemet.
vid graviditet - hur påverkar antifosfolipid?
Då kan antikroppar göra så man får trombos. Detta kan bero på:
• Endotelskada
• Tobaksrökning
• P-piller
undersökning och behandling av antifosfolipid syndrom?
Vad mäter man? Man mäter flera saker så som: 1) Lupusantikoagulans 2) Antikardiolipinantikroppar 3) Anti-Beta2-glykoprotin antikroppar
Behandling
Ska inte ge NOAK här! Farligt!
