Blod Hemoglobinpatier Flashcards
vilak två sorters rubbningar finns?
Det finns två olika sorters rubbningar man kan få – de är:
Strukturell förändring av globinkedjor – så som Sicklecellsanemi
Nedsatt syntes av globinkedjor: - så som
vilka olika sorts hemoblobin finns?
HbA -
2 alfa- och 2 beta-kedjor = dominerande hemoglobin hos vuxna
HbA2 -
2 alfa- och 2 delta-kedjor = utgör normalt 2-3 %
HbF (fetalt) -
2 alfa- pch 2 gammakedjor = högre syre-affinitet = utgör mindre än 1% av hb hos vuxna
vad är sickelcellanemi? förekomst?
Vad är det?
- Ärftlig autosomalt recessivt
- Medfödd
- En aminosyra byts ut i Hb:s betakedja => onormal form & funktion => kan ej bära syre
- Finns hemozygot och hetrozygot
Förekomst
Förekommer i områden där malaria finns detta haft skyddande effekt mot allvarlig malaria
I Sverige är det ca 100 personer som har sjukdomen
diagnostik sickecell
Först misstanke med t.ex. anemi
Sedan blodutstryk – vilket gör att man kan ställa diagnos redan här.
Kan även göra Hb-elfores där man separera efter storlek och då kan se sickel,
Sist kan man även göra DNA-analys.
symtom sickelcell?
Kan variera mycket. Man ser dock en anemi, men även:
“Sicklingattacker” = svår smärta var som helst i kroppen pga. ihopklumpade erytrocyter
Organskador
- pga. syrebrist,
- akut: stroke,
- kroniskt: bennekrose
Vad kan utlösa attack?
De som ger långsamt flöde – så som:
- Värme/ kyla
- Ansträngning
- Vätskebrist
- Infektion
behadnling sickecellanemi
1) Vätska i.v. => utspädning
2) Syrgas => få erytrocyter syresatta => mindre sickling
3) Erytrocyttransfusion => tillföra normalfungerande erytrocyter
4) Smärtlindring => mindre sympatikuspåslag
Men även på längre sikt så som:
- Undvik utlösande faktorer
- Vid symtom: Vila, värktabletter, rikligt vätskeintag S
- timulera ökad produktion av HbF mha. Hydroxyurea
- Allogen stamcellstransplantation = botar helt
vad är thalassemier och var finns de?
Var finns de?
Främst runt medelhavet, afrika, Indien, Asien
Förkommer även mer i malariaområden då de överlever malaria bättre.
skillnad på alfa och beta thalamsi?
Alfa =
- Minskad prod. hb:s alfakedja
- Varierande anemi beroende på antalet drabbade gener
- Ärftligt
- Medfödd
Beta =
- Minskad prod. hb:s betakedja
- Varierande grad anemi + viss hemolys
- Ärftligt
Medfödd
misstänk sjukdom vid
- Anemi
- Väldigt lågt MCV
- Mikrocytär anemi utan järnbrist
- Geografiskt ursprung
- Hereditet
- Hb-elfores med förhöjt HbA2 (beta-thalassemi)
- Första man gör
- DNA-analys
- För att sätta diagnos
symtom thamasier
Kan vara mycket varierar anemi – med allt ifrån lätt till svår anemi som till och med kräver transfusion redan från barndom.
Symtom
- Tillväxthämning
- Järnöverskott
- Splenomegali
- Gallsten
- Ökad trombosrisk
- Cerebrovaskulär översjuklighet
- Pulmonell hypertension
- Bensår
behadnlign thalamsier
- Information + genetisk rådgivning
- Överväg folsyratillskott pga. hemolys
- Erytrocyttransfusion
- Hydroxyurea => ökning av HbF
- Allogen stamcellstransplantation
utrdning thalasami
- Först utesluta järnbrist då HbA2 kan påverka thalamsi prover och järn-sjukdom
- Hemoglobin-frakraktionering
- Kromatografi av HbA2 och HbF è sedan DNA-analyser.
- HBe = en punktmutation i gen för B-kedja => minskad produktion av B-kedjan
hur ärvs thalsemi och vad beror de på?
Hur ärvs thalassemi?
Autosomalt recessivt
Vad beror de på?
För liten produktion av hb:s alfa- eller beta-kedja è problem pga:
- Brist på komplett Hb-molekyl
- Överskott av en av kedjorna => ineffektiv erytropoes + hemolys
