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Medicina Interna > Padrões de Herança Monogenética > Flashcards

Padrões de Herança Monogenética Flashcards

0
Q

“As características monogênicas são chamadas de ______________, ocorrem em proporções _______ entre a prole”:

A

Mendelianas; fixas.

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1
Q

Quais as três principais categorias de distúrbios genéticos?

A

Monogênicos, cromossômicos e complexos.

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2
Q

“Os distúrbios monogênicos são primariamente distúrbios da faixa de idade _________”:

A

Pediátrica.

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3
Q

São formas alternativas de um mesmo gene:

A

Alelos.

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4
Q

A versão que prevalece de um gene é um:

A

Alelo normal ou tipo selvagem.

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5
Q

Outras versões do gene que não prevalecem são:

A

Alelos mutantes.

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6
Q

O que é uma mutação?

A

É uma mudança permanente na sequência de nucleotídeos ou disposição do DNA.

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7
Q

Quando um gene possui polimorfismo?

A

Quando apresenta mais de um alelo comum no locus

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8
Q

O que é genótipo?

A

É o conjunto de alelos que constituem a composição genética, seja em todos os loci ou em um único locus.

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9
Q

O que é fenótipo?

A

É a expressão observável de um genótipo como uma caraterística morfológica, clínica, bioquímica ou molecular.

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10
Q

“Um distúrbio monogênico é determinado pelos alelos em ________ locus”:

A

Um único.

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11
Q

Homozigoto significa:

A

Par de alelos idênticos.

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12
Q

Heterozigoto significa:

A

Alelos diferentes.

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13
Q

Heterozigoto composto é:

A

Um genótipo com dois alelos mutantes diferentes do mesmo gene.

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14
Q

O que é o probando de uma família com distúrbio genético?

A

É o membro doente da familia que é avaliado primeiramente.

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15
Q

O que é o consulente?

A

É a pessoa que leva a família para avaliação por um consultor de genética, pode estar afetado ou não.

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16
Q

Irmãos e irmãs de uma família formam uma:

A

Prole.

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17
Q

Parentesco é:

A

O conjunto de todos os membros de uma família.

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18
Q

Um caso isolado:

A

Ocorre quando um único membro da família que está afetado.

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19
Q

O que são consanguíneos?

A

São casais que têm um ou mais ancestrais em comum.

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20
Q

Um caso esporádico:

A

Ocorre quando o distúrbio é causado por uma nova mutação no probando.

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21
Q

Os padrões de herança dos distúrbios monogênicos podem ser classificados em:

A

Autossômico ou ligado ao cromossomo X; e dominante ou recessivo; mitocondrial; imprinting; dissomia uniparental; expansão de trinucleotídeos repetidos.

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22
Q

Um distúrbio monogênio é classificado em autossômico ou ligado ao cromossomo X dependendo:

A

Do local cromossômico do locus gênico.

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23
Q

Um distúrbio monogenênico é dominante se:

A

Expressa o fenótipo mesmo com apenas um cromossomo de um par portando o alelo mutante.

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24
Q

Um distúrbio monogenênico é recessivo se:

A

O fenótipo se expressa apenas se ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante.

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25
Q

Quais os quatro padrões básicos de herança monogênica?

A

Autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X e recessivo ligado ao X.

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26
Q

“Os homens são ___________ com relação aos genes ligados ao X”:

A

Hemizigotos.

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27
Q

Um fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos é:

A

Dominante.

28
Q

Um fenótipo expresso apenas em homozigotos é:

A

Recessivo.

29
Q

O que são alelos co-dominantes?

A

Ambos os alelos se expressam mesmo na presença do outro.

30
Q

A anemia falciforme é herdada como uma doença:

A

Autossômica recessiva.

31
Q

Quando a perda de metade da atividade normal de uma proteína causa a doença, a situação é chamada:

A

Haploinsuficiência.

32
Q

O efeito negativo dominante se refere:

A

Uma síntese de proteína anormal devido a uma interferência no funcionamento do produto do alelo normal, causando um fenótipo anormal.

33
Q

O “simples ganho de função” ocorre quando:

A

Há síntese de proteína mutante com propriedades acentuadas.

34
Q

Mutações em loci diferentes:

A

Heterogeneidade de locus.

35
Q

Mutações diferentes no mesmo locus:

A

Heterogeneidade alélica.

36
Q

O que é Splicing alternativo?

A

É um processo caracterizado por diferentes ligações de exões de pré-RNAm durante o splicing de RNA.

37
Q

O que é autossomo?

A

Qualquer cromossomo que não sexual ou mitocondrial.

38
Q

O que é centrômero?

A

É a região mais condensada do cromossomo, onde as cromátides irmãs entram em contato.

39
Q

O que é codon?

A

Uma sequência de três nucleotídeos de DNA ou RNA.

40
Q

O que é uma mutação conservativa?

A

Uma alteração na sequência de um DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por um bioquimicamente similar.

41
Q

O que é epigenética?

A

É um fenômeno não-mutacional que modifica a expressão de um gene (ex: metilação).

42
Q

O que é exon?

A

É a região de um gene que codifica uma proteína.

43
Q

O que é uma mutação frame-shift?

A

Uma adição ou deleção de um número de bases de DNA que não são múltiplos de três, causando uma mudança na forma de leitura do gene.

44
Q

O que é uma mutação gain-of-function?

A

Uma mutação que causa a produção de uma proteína com nova função. (Frequentemente herdadas por herança dominante).

45
Q

O que é um haplotipo?

A

é uma combinação de alelos em loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo e são transmitidos juntos.

46
Q

“Um ___________ pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro”:

A

Haplotipo.

47
Q

O que é um intron?

A

É a região de um gene que não codifica proteínas.

48
Q

O que é um desequilíbrio de ligação (linkage desequilibrium)?

A

É a associação não-aleatória de alelos em dois ou mais loci , não necessariamente no mesmo cromossomo.

49
Q

O que é uma mutação loss-of-function?

A

Uma mutação que reduz a produção ou função de uma proteína.

50
Q

O que é uma mutação missense?

A

Uma substituição de uma única base de DNA que resulta em um codon que codifica uma proteína alternativa.

51
Q

O que é uma seqüência motif?

A

É uma sequência padrão de DNA com um gene que sugere uma possível função do gene e a proteína que produz.

52
Q

O que é uma mutação não-conservativa?

A

É uma alteração na sequência de DNA ou RNA que leva a uma substituição de um aminoácido por outro diferente.

53
Q

O que é uma mutação nonsense?

A

É a substituição uma única base de DNA que resulta em um codon de parada, provocando a produção de proteína truncada.

54
Q

O que é Penetrância?

A

É a chance que uma pessoa com um gene mutante específico tem de ter um fenótipo alterado.

55
Q

O que é uma mutação de ponto?

A

É o tipo de mutação mais frequente, que resulta na substituição de uma única base de DNA.

56
Q

O que é uma mutação regulatória?

A

É uma mutação em uma região do genoma que não codifica proteína mas afeta a expressão genética.

57
Q

O que é uma mutação silenciosa?

A

Troca um codon por outro que codifique o mesmo aminoácido.

58
Q

O que é um codon de parada?

A

Uma sequencia de três nucleotideos do RNAm que sinaliza o término da tradução.

59
Q

Quais os principais tipos de mutações de ponto?

A

Silenciosa, missense e nonsense.

60
Q

“A herança autossômica recessiva é ________ comum que a autossômica dominante”:

A

Menos.

61
Q

A doença autossômica recessiva ocorre apenas em:

A

Homozigotos.

62
Q

No heredrograma típico da herança autossômica recessiva, ambos os genitores são:

A

Heterozigotos (portadores).

63
Q

O risco de um filho herdar dois alelos recessivos e ser afetado, na herança autossômica recessiva, é de:

A

25%.

64
Q

“Na herança autossômica __________ e ___________ ligada ao X, cada pessoa afetada no heredrogama tem um genitor afetado, que também tem um genitor afetado e assim por diante”:

A

Dominante; dominante.

65
Q

A herança autossômica dominante pode ser distinta da dominante ligada ao X no heredrograma pela transmissão homem a homem, por que?

A

Por que na ligada ao X é impossível o homem transmitir para o filho homem, pois ele transmite o Y, e não o X.

66
Q

O que é a penetrância?

A

É a probabilidade de que um gene tenha qualquer expressão fenotípica.

67
Q

O que é espressividade?

A

É a gravidade da expressão do fenótipo.

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