Hemoglobinopatias

Question 1

Definição da hemoglobina

Answer 1

Proteína transportadora de oxigénio dos eritrócitos

Composição:
* 4 subunidades proteicas globulares (globinas)
* Globina-β
* Globina-α

Question 2

Hb normal do adulto

Answer 2

HbA (2α2β)

Question 3

Hb embriónica

Answer 3

Hb fetal

Question 4

Síntese da hemoglobina desde idade pré-natal

Answer 4

Saco vitelino até 6 semanas de IG - fígado até 20 semanas - fígado e baço até nascimento - após nascimento, medula óssea

Question 5

2 grandes tipos de patologias da hemoglobina

Answer 5

Alterações quantitativas

Alterações qualitativas

Question 6

Alterações quantitativas da hemoglobina

Answer 6

Diminuição e desequilíbrio da produção de globina estruturalmente normal
- talassemia beta
- talassemia alfa

Question 7

Alterações qualitativas da hemoglobina

Answer 7

4 formas:
* Diminuição da SOLUBILIDADE da Hb (HbS)
* Alteração da ESTABILIDADE Hb (Hb Koln)
* Alteração da AFINIDADE HB-O2 (HbM-Saskatoon)
* Alteração do ESTADO OXIDATIVO do Fe do grupo Heme (HbM-Iwate)

Drepanocitose/Anemia falciforme

Question 8

Talassemia β

Answer 8

Mutação - ↓ produção globina β - Excesso (relativo) globina α - Dano dos GV - Anemia microcítica e hematopoiese ineficaz

Question 9

Talassemia α

Answer 9

Mutação - ↓ produção globina α - Excesso (relativo) globina β - Dano dos GV - Anemia microcítica e hematopoiese ineficaz

Question 10

Drepanocitose/Anemia falciforme

Answer 10

Mutação - Alteração sequência de a.a. globina - Produção de Hb estrutural e funcionalmente anormal