VO 5.4 Genaelogie en stambonen

Question 1

Wat is genealogie?

Answer 1

Genealogie = de wetenschap van het stamboomonderzoek

Question 2

Wat is een kwartierstaat?

Answer 2

Degene waar je van afstamt. Ouder, grootouders, etc. Dus niet je ooms en tantes en broers en zussen.

Question 3

Wat is de proband? En wat is de indexpatiënt?

Answer 3

Proband is iemand in het dossier waar we medische informatie van hebben (dit kunnen meerdere mensen zijn). Indexpatiënt is iemand die informatie wilt verkrijgen.

Question 4

Wat is kwartierstaatverlies of herhaling?

Answer 4

Die zussen hebben dezelfde ouders. Je noemt het herhaling als je de ouders er in laat staan. Je noemt het verlies als je ze verwijderd. Consanguiniteit teken je met een dubbele streep.

Question 5

Hoeveel voorouders heb je zonder kwartierstaat verlies in de 15e eeuw?

Answer 5

Zonder kwartierstaatverlies: heb jij in de 15e eeuw ~65.000 voorouders (16 generaties. Bevat jouw kwartierstaat rond het jaar 1000 (±30 generaties) meer personen dan de gehele wereldbevolking van die tijd.

Question 6

Op welke aandoeningen hebben families met veel kwartierstaatverlies meer kans op?

Answer 6

Sommige families hebben veel kwartierstaatverlies, dus meer kans op autosomaal recessieve aandoeningen. Dit geldt ook voor veel vorstenhuizen.

Question 7

Hoe teken je een draagster?

Answer 7

Draagster van een X-linked recessieve ziekte zet je een stip in. Drager van autosomaal recessieve ziekte is dat de helft van het bolletje gekleurd is.

Question 8

Wat is de geschiedenis van de behandeling van hemofilie?

Answer 8

• Bloedtransfusie
• Freshfrozen plasma
• Cryoprecipitaten(1964)
• Intermediate gezuiverde producten (hepatitis B/C en HIV)
• Monoklonaal gezuiverde producten (1992)
• Recombinant producten (1994): bacteriën produceren stollingsfactoren

Question 9

Hoe zoek je erfelijkheid uit via de moeder of de vader?

Answer 9

Via vrouwen zoeken door mtDNA via mannen zoeken met Y-chromosoom.

Question 10

Wat is een parenteel?

Answer 10

Parenteel: alle nakomelingen van een paar, hierbij mag je de partners niet tekenen.

Question 11

Wanneer wordt een genealoog ingezet in de spreekkamer met de klinisch geneticus?

Answer 11

In het algemeen wordt een genealoog alleen ingezet in het kader van wetenschappelijk onderzoek. In de dagelijkse praktijk van de genetische counseling volstaat meestal de kennis die een familie zelf over de bestaande familierelaties kan aandragen.

Question 12

Bestudeer deze stamboosymbolen

Answer 12

Question 13

Hoe teken je mensen die transgender zijn?

Answer 13

AFAB (teken als man) en AMAB (teken als vrouw). Non binary is ruit.

Question 14

Hoe teken je geadopteerde kinderen? Hoe teken je dat iemand niet meer kinderen neemt?

Answer 14

Geadopteerd [ ] eromheen (als het biologisch is) en als het van iemand anders is dan stippellijntje. No offspring by choice – en als ze infertiel zijn =. Je infertiliteit kan je de keuze erbij zetten.

Question 15

Moet je zaaddonor en eiceldonatie tekenen?

Answer 15

Zaaddonor teken je erbij. Eiceldonatie teken je er ook bij.

Question 16

Wat is een founder?

Answer 16

Founder is de eerste waarbij de mutatie de-novo optreedt.

Question 17

Wat zijn de verklaringen voor identieke mutaties in twee families?

Answer 17

• (in de verte) familie van elkaar (foundereffect): incl. non-paterniteit (de vader is de vader niet)
• de enig levensvatbare mutatie in een bepaald gen
• de specifieke mutatie leidt altijd tot het specifieke ziektebeeld; andere mutaties in hetzelfde gen leiden tot andere ziektebeelden (het laatste ook noemen)
• gevoeligheid van het genoom voor specifieke mutaties: sommige plekken in het genoom muteren gemakkelijk.
• selectief voordeel uit het milieu voor een specifieke mutatie: leidend tot hoge frequentie in de populatie
• een genetische bottleneck
• toeval

Question 18

Hoe noem je een kindje met meerdere lichamelijke en geestelijke gebreken?

Answer 18

MR/MCH: mentale retardatie en multiple complex handicap

Question 19

Wat is de oorzaak van miskramen en kinderen met multipele handicaps in de familie?

Answer 19

Reciproke translocatie. Niet-homologe chromosomen wisselen stukken uit = reciproke translocatie (abnormaal proces)

Question 20

Wat is een gebalanceerde translocatie en wat is een ongebalanceerde translocatie?

Answer 20

Bij een gebalanceerde translocatie is al het genetisch materiaal nog aanwezig, maar het is op een andere locatie terechtgekomen. Er is geen netto verlies of winst van genetisch materiaal. Bij een ongebalanceerde translocatie is er een verlies of winst van genetisch materiaal, wat kan leiden tot genetische afwijkingen.

Question 21

Hoe kan een gebalanceerde translocatie leiden tot een aandoening?

Answer 21

Moet in een gen plaatsvinden en het moet autosomaal dominant zijn. Maar de meeste breuken vinden buiten de genen plaats.

Question 22

De zus van je adviesvraagster is 10 weken zwanger. Onderneem je hierop actie en zo ja, wat doe je dan?

Answer 22

Ja, je adviseert je adviesvraagster haar zus te informeren over:
- het risico dat zij mogelijk draagster is van een gebalanceerde reciproke translocatie
- over de risico’s van een ongebalanceerde translocatie
- de mogelijkheden van prenatale diagnostiek
- de spoed die daarbij geboden is

Question 23

Stel zij is niet 10 weken, maar 26 weken zwanger. Verandert dit je beleid?

Answer 23

Ja, prenatale diagnostiek is niet meer mogelijk. Zwangerschapsafbrekingen zijn tot maximaal 24 weken mogelijk. Indien de zus van mevrouw draagster is van een gebalanceerde reciproke translocatie zou men eventueel structureel echografisch onderzoek kunnen aanbieden, dit echter alleen in het kader van:
- psychische voorbereiding van de ouders op een kind met aangeboren afwijkingen
- optimale perinatale zorg
- Indien bij een echo zéér ernstige niet met het leven verenigbare afwijkingen gezien worden, kan eventueel een late zwangerschapsafbreking (24+ wkn) overwogen worden

Question 24

Zijn er mogelijkheden van prenatale diagnostiek voor je advies vragers ?

Answer 24

Ja, indien mevrouw draagster van een gebalanceerde reciproke translocatie blijkt te zijn, in de vorm van een vlokkentest (of vruchtwaterpunctie).

Question 25

Wat zijn de juridische graden van verwantschap?

Answer 25

1e graad verwantschap
- Ouders (biologisch of juridisch, zoals adoptie).
- Kinderen.
2e graad verwantschap
- Grootouders.
- Kleinkinderen.
- Broers en zussen.
3e graad verwantschap
- Ooms en tantes.
- Neven en nichten (kinderen van ooms/tantes).
- Overgrootouders.
- Achterkleinkinderen.

Question 26

Wat zijn de genetische graden van verwantschap?

Answer 26

0e graad verwantschap
- Eeneiige tweeling 100%
1e graad verwantschap
- Relatie: Ouders, kinderen, broers en zussen.
- Genetische overlap: 50%.
2e graad verwantschap
- Relatie: Grootouders, kleinkinderen, ooms/tantes, neven/nichten (kinderen van broers/zussen), halfbroers/halfzussen.
- Genetische overlap: 25%.
3e graad verwantschap
- Relatie: Achterneven/nichten, overgrootouders, achterkleinkinderen.
- Genetische overlap: 12,5%.
4e graad verwantschap
- Relatie: Achterneven/nichten (kinderen van neven/nichten), betovergrootouders.
- Genetische overlap: 6,25%.