VO 5.1 Prenatale screening op foetale structurele afwijkingen Flashcards
Hoeveel van de kinderen die geboren worden hebben een aangeboren afwijkingen en hoe kunnen deze tijdens de zwangerschap worden opgespoord?
Hoewel de meeste kinderen gezond geboren worden, heeft een klein deel een aangeboren afwijking. Ongeveer 2-3% heeft een ernstige en 7% een milde aangeboren afwijking. Structurele afwijkingen kunnen voor de geboorte worden opgespoord met behulp van echoscopie.
Welke echoscopische onderzoeken doen we in Nederland rondom de zwangerschap?
Sinds 2007 worden in Nederland aan zwangere vrouwen standaard twee echoscopische onderzoeken aangeboden. Het eerste vindt plaats rond een zwangerschapsduur van tien weken en is bedoeld om de zwangerschapsduur te bepalen (termijnecho). Het tweede onderzoek wordt verricht rond een zwangerschapsduur van negentien weken en is bedoeld om aangeboren afwijkingen op te sporen (SEO: structureel echoscopisch onderzoek). Dit laatste onderzoek is geen vanzelfsprekend onderzoek van de prenatale zorg en betreft een optioneel screeningsonderzoek, waar patiënte van gebruik kan maken na een counselingsgesprek met een gecertificeerde counselor prenatale screening. Sinds 1 september 2021 wordt aan alle zwangeren daarnaast een eerste trimester SEO aangeboden bij een termijn van dertien weken. Dit echoscopisch onderzoek vindt plaats in onderzoeksverband met de vraagstelling of het toevoegen van een eerste trimester SEO aan het programma voor prenatale screening van meerwaarde is voor de Nederlandse zwangere vrouw en haar partner.
Welke dingen worden nu onderzocht voor het vast implanteren van het eerste trimester SEO?
Het lijkt voor de hand te liggen dat zwangeren gebaat zijn bij een vroege diagnose van sommige ernstige aangeboren afwijkingen. Het is alleen onbekend of dit ook niet angst en onrust teweegbrengt door bijvoorbeeld bevindingen met een onduidelijke betekenis. Ook is het nog onbekend of aangeboren afwijkingen, waarvan de eerste tekenen al zichtbaar zijn rond 13 weken, al zo duidelijk zijn dat de prognose met zekerheid vastgesteld kan worden. Het onderzoek richt zich op de testeigenschappen van de echo, de uitkomsten van de zwangerschappen, maar ook op de ervaringen van zwangeren en zorgverleners; evenals de voorwaarden voor implementatie na de studie
Waarvoor kan echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap nog meer worden ingezet naast voor aangeboren afwijkingen?
Echoscopisch onderzoek kan tijdens de zwangerschap ook om andere redenen worden verricht. Enkele voorbeelden hiervan zijn: bepalen van de vitaliteit bij vaginaal bloedverlies en beoordelen van de groei en vruchtwaterhoeveelheid bij een negatieve of positieve dyscongruentie (verstoorde groei).
Voor welke patiënten verrichten we een GUO?
In gespecialiseerde centra als het Erasmus MC wordt naast bovengenoemde onderzoeken ook geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) verricht voor twee verschillende groepen patiënten. De eerste groep (GUO type 1) betreft vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kind met een aangeboren afwijking te krijgen. Bij de tweede groep (GUO type 2) ontstaat er tijdens de zwangerschap een verdenking op een afwijking bij de foetus. Naar aanleiding van een GUO type 2 kan besloten worden tot invasieve diagnostiek.
Kun je genetische afwijkingen zien op een echo?
Genetische afwijkingen zijn niet altijd goed zichtbaar op een echo, maar bepaalde echoscopische afwijkingen kunnen wel een verhoogd risico daarop geven. Zo is het syndroom van Down (trisomie 21) niet zichtbaar op een echo, maar een verdikte nekplooi of een groot atrioventriculair septumdefect (dat kan passen bij het syndroom van Down) wel.
Wat kunnen de uitslagen van een echo betekenen?
De uitslagen kunnen reden zijn voor de vrouw om de zwangerschap te beëindigen. In Nederland is dat toegestaan tot 24 weken zwangerschapsduur ongeacht welke afwijking de foetus heeft; daarna kan dit alleen bij een aandoening die niet met het leven verenigbaar is. Ook kunnen de resultaten aanleiding geven om in een ziekenhuis te bevallen met gespecialiseerde kindergeneeskundige opvang.
Is er een verschil in de aangeboren afwijkingen die je in de drie verschillende termijnen kunt aantonen?
- Op de echo kun je in het eerste trimester (13 weken echo) met name grove structuren aantonen en dus eventueel grove afwijkingen zoals het missen van een extremiteit, een verdikte nekplooi, neurale buisdefect, anencefalie, microcefalie, asymmetrie en of het hartje van het kindje klopt.
- De afwijkingen die je in het tweede trimester kunt aantonen (20 weken echo) zijn: afwijkingen aan het aangezicht (schisis), hart, hersenen, urineblaas (vulling en lediging), voeten en rug (spina bifida).
- Afwijkingen van het brein, longen en het maagdarmstelsel zijn bij deze echo’s minder goed te zien omdat deze pas later in de zwangerschap zich beter ontwikkelen.
- Vanaf week 28 werkt het darmstelsel dus die kan vanaf dan ook worden beoordeeld
Wat is de verhouding foetus, vruchtwater en placenta bij de verschillende termijnen? Heeft deze invloed op de beeldvorming?
De hoeveelheid vruchtwater en placenta wordt steeds een beetje meer maar de foetus groeit exponentieel meer. De verhouding rond week 20 = 1:1:1 en bij week 10 ook. In week 30 zie je dat de foetus exponentieel groter is. Dus week 20 is het ideale window om naar het kindje te kijken: vruchtwater geleidt het geluid goed. Kinderen met een anhydramnion kun je slecht beoordelen met een echo. Ook zie je dat bij een echo in het derde trimester de botstructuren dichter zijn en het kind meer beweegt. Dit kan storend zijn voor beeldvormend onderzoek.
Het vruchtwater wordt gebruikt als een ‘akoestisch raam’. Wat is de oorsprong van het vruchtwater?
De nieren van het kind produceren zelf urine en plassen dit uit. Tot de 16 weken is het niet door de nieren, dan wordt het deels gemaakt door het amnion en de placenta. Huid is ook nog permeabel tot 16 weken. We gebruiken dan ook het vruchtwater om de urineproductie van de nier vast te stellen. Dus na de 16 weken wordt het gemaakt door de placenta en nieren. De foetus drinkt het vruchtwater en plast het ook weer uit.
Wat zijn de gevolgen van een oligohydramnion?
De foetus ademt vruchtwater in om de longen goed te laten rijpen. Bij een tekort gebeurt dat niet en daalt de overlevingskans van het kind bij de geboorte drastisch. Later in de zwangerschap kan een tekort aan vruchtwater de bewegingsruimte van het kind beperken, waardoor de gewrichten minder beweeglijk worden.
Op welke manieren kan een tekort aan vruchtwater ontstaan?
Nierinsufficiëntie (bilateraal), afwezigheid van de nieren, obstructie van de urineleiders of de urethra (bijv. door urethrakleppen, hierbij zie je ook hydronefrose), ondervulling van de moeder, insufficiëntie van de placenta (dan heb je geen anhydramnion, dit noem je dan een oligohydramnion (verminderd hoeveelheid vruchtwater)). Kan ook door gebroken vliezen ontstaan: dus vragen naar vochtverlies. Kan ook onopgemerkt voorkomen: varentest (druppel opvangen en laten drogen op een glaasje en dit patroon lijkt op een varen). Maternale aandoeningen: hypertensieve aandoening (zwangerschapsvergiftiging): dan kan de placenta minder goed werken dan ook minder vruchtwater.
Is er een orgaansysteem waarbij de afwijkende aanleg pas na 30 weken aan het licht komt? Zo ja, waarom wel / zo nee, waarom niet?
Brein, maagdarmstelsel (omdat het voorheen nog niet werd belast, gedurende de zwangerschap gaat het kind meer drinken: obstructie zie je als uitgezette darmlissen), hart (meestal kan je bij 30 weken wat zeggen over de functie: lekkage, piekflow, etc.). In de 13e weken echo kun je grove afwijkingen opsporen zoals een hypoplastisch hart: dat de ene harthelft niet goed is ontwikkeld. In de 20e weken echo kun je ook al afwijkingen goed beoordelen. Maar bij de 30 weken echo zie je echt goed de functie van het hart.
Wat is de functie van de dooierzak?
Onderhoudt de zwangerschap met voedingsstoffen totdat de placenta in staat is om de baby van voedingsstoffen te voorzien.
Welke afwijkingen zijn al duidelijk afwijkend en detecteerbaar bij deze zwangerschapsduur (9 weken)?
Grove afwijkingen aan de ledematen. Anencefalie kan je ook detecteren (je kunt nog niet goed de hersenen beoordelen, maar je ziet wel al aanleg van het os occipitalis dus begin van schedelvorming, om te beschermen tegen het vruchtwater). Typisch beeld van anencefalie: uitgepuilde ogen en geen schedeldak.
