VO 5.3 Embryogenese van de wervelkolom en correlatie met foetale afwijkingen Flashcards
Waar komen wervelafwijkingen met name voor?
Wervelkolom afwijkingen komen vaak voor bij de overgangen tussen verschillende type wervels. Halsrib op de overgang tussen cervicaal en thoracaal, of een rib op de overgang tussen thoracaal en lumbaal. Vergroeiing van een lumbale wervel met het sacrum. Verandering van samenstelling cervicaal en thoracale wervels is niet verenigbaar met het leven. Daarom zie je in deze genen weinig mutaties. Als je een halsribje hebt moet je ook op zoek naar andere afwijkingen. Halsribjes zijn frequent bij doodgeboren foetussen en baby’s.
Welke structuur is belangrijk in het aanmaken van wervels?
Belangrijke structuur voor het aanmaken van wervels zijn somieten. Ze ontstaan tijdens in de derde week na de bevruchting in het gastrilatie proces. Somieten gaan splitsen. Somieten worden paar voor paar aangelegd: van craniaal naar caudaal.
Hoeveel cervicale, thoracale, lumbale wervels zijn er normaliter bij de mens, uit hoeveel wervels is het heiligbeen (os sacrum) opgebouwd, en hoeveel staart (coccygeale) wervels zijn er meestal?
C7, Th12, L5, S5, 3-6 coccygeale wervels, meestal 4.
Van welk deel van de wervelkolom is de in figuur 1 getoonde wervel? Benoem belangrijke verschillen tussen cervicale, thoracale en lumbale wervels.
Thoracaal. De cervicale, thoracale en lumbale wervels verschillen in grootte, vorm en functie. De cervicale wervels (C1-C7) zijn het kleinst en bevinden zich in de nek (platter en breder). Ze hebben een grotere bewegingsvrijheid, vooral C1 en C2, die de draaibeweging van het hoofd mogelijk maken. De thoracale wervels (T1-T12) zijn groter en verbonden met de ribben, wat zorgt voor stabiliteit en beperkte beweeglijkheid (hartvormig). De lumbale wervels (L1-L5) zijn de grootste en sterkste, omdat ze het meeste gewicht dragen (ronder). Ze hebben een bredere schijf en bieden meer stabiliteit, maar minder flexibiliteit dan de cervicale en thoracale wervels.
Afbeelding 1a toont een mogelijke oorzaak van scoliose. In afbeelding 1b zie je een voorbeeld van een echoscopisch beeld bij een foetus met dezelfde afwijking. Wat is hier aan de hand?
Er is sprake van een hemivertebra, bij een hemivertebra is een wervel niet goed ontwikkeld en wigvorming waardoor de wervelkolom scheef groeit.
Afbeelding 2a toont een MRI opname van een neonaat met een andere afwijking aan de wervelkolom en ruggenmerg: een meningomyelocele, een vorm van spina bifida (Carlson, p. 275). Welk deel van de wervel is hierbij niet goed ontwikkeld? Wat is het snijvlak van de MRI opname? Op welk niveau van het ruggenmerg bevindt zich de cele?
De arcus, midsagittaal, sacraal
Wat zijn de risicofactoren voor een spina bifida?
Risicofactoren spina bifida: anti-epileptica, diabetes mellitus, tekort aan foliumzuur.
Welke vormen van spina bifida heb je?
Je hebt een open en een gesloten spina bifida. Onder de open spina bifida vallen de meningocele en de meningomyelocele. Alles onder L2 geeft nog een goede loopfunctie. De meeste komen lager voor. Hoe lager hoe gunstiger de spina bifida.
Afbeelding 2b toont een echoscopische opname van dezelfde afwijking bij de 30 weken oude foetus. Zoek de meningomyelocele op in Afbeelding 2b. Bepaal hoeveel wervels er te zien zijn in de echoscopische opname.
7
Bepaal welke structuren de ribben zijn. Welke structuur wordt aangegeven met de blauwe pijl? Kun je afzonderlijke wervels herkennen in de echogrammen? Zijn er meerdere botkernen per wervel? Zijn er aanwijzingen voor een congenitale scoliose?
Schouderbladen, ja, 3 botkernen per wervel: botkern van het wervellichaam, en de gepaarde bilaterale kernen van de wervelbogen (arcus). Geen aanwijzing voor congenitale scoliose (mooie rechte rug en geen hemivertebrae).
Wanneer begint de botvorming van de wervels?
Botvorming vanaf 9 weken: begint cervicothoracaal. Rond AD 14wk lumbaal. Dus je kan dan nog niet goed een spina bifida zien omdat nog niet alle botkernen zijn gemineraliseerd bij een 13 weken echo.
Vergelijk het aantal ribben tussen casus 1 en controle. Wat valt op?
De foetus in casus 1 heeft 1 rib meer, bij L1.
Mevrouw K, 29-jaar is voor het eerst zwanger. In de familie komen geen aangeboren afwijkingen voor. Echoscopisch onderzoek wijst op een ernstige aangeboren afwijking.
De afbeelding casus 2 toont een 3D-echoscopische opname van het aangezicht bij een amenorroeduur van 20 weken. Om welke afwijking gaat het?
Cheilognatho(palato)schisis. Een schisis is een aandoening waarbij er sprake is van een spleet of opening in een lichaamsdeel dat normaal gesproken gesloten zou moeten zijn. Je kan het aan een kant hebben, maar ook bilateraal. We zijn de schisis steeds beter gaan herkennen op de echo, het aantal afbrekingen is nog niet veranderd.
De zwangerschap wordt beëindigd bij een amenorroeduur van 21 weken. Bij obductie werden er afgezien van een aantal afwijkingen aan het gelaat geen andere afwijkingen gevonden, en is er een babygram gemaakt.
Benoem en nummer de wervels in babygram-casus 2 en bepaal of er afwijkingen aan de wervels of ribben zijn (bekijk zo nodig de vergroting babygram-casus 2).
Er is sprake van halsribjes.
Hoeveel van de doodgeboren foetussen hadden een afwijking aan de wervelkolom?
Uit onderzoek aan een groep van meer dan 1000 foetussen aangeboden voor obductie (zwangerschapsafbrekingen en doodgeboren of overleden kinderen) (ten Broek et al. , 2012, Evol. Biol 39:456-471; zie hier voor samenvatting) blijkt dat bijna 80% van de foetussen afwijkingen van de wervelkolom vertoonde bij de overgangen tussen de verschillende delen (cervico-thoracaal, thoraco-lumbaal, lumbo-sacraal). Dit uit zich in extra ribben cervicaal en lumbaal of ontbrekende ribben.
Figuur 1-tenBroek toont een schematische indeling van de verschillende gradaties van rib/wervel afwijkingen die in deze studie zijn onderzocht. Benoem de afwijkingen bij de scores CT, CT-TL en CT-TL-LS. Bepaal het aantal ribben en presacrale wervels bij de verschillende scores, en ga na of er sprake is van anterieure of posterieure homeotische transformaties.
Antwoord CT: posterieure, CT_TL: posterieure en posterieure (thoracale wervel gaat zich gedragen als lumbale wervel) CT_TL_LS: posterieure en posterieure (laatste lumbale wervel mist)
Bekijk de echoscopische opname, c.q. babygram, van de wervelkolom van casus 3 en casus 4, en bepaal of er sprake is van extra cervicale dan wel lumbale ribben? Bepaal ook of er sprake is van een posterieure of anterieure homeotische transformatie.
- Casus 3: Afwijking wervels/ribben: hemivertebra Th12, 13 ribben links (aan hemivertebra 1 extra rib). Geen transformatie.
- Casus 4: Afwijking wervels/ribben: halsribben bdz. Cervicale wervel posterieure transformatie
Wat is de frequentie van CT-transformaties in de onderzochte groep? Welke afwijking of combinatie van wervelkolomafwijkingen correleert het best met de hoeveelheid aangedane orgaansystemen?
70%, CT-TL-LS
