p 80-81 partic 2 AI k ovaie k maligne Flashcards
Qual è la percentuale di carcinomi ovarici sporadici?
90%
La maggior parte dei carcinomi ovarici è sporadica, mentre una minoranza è familiare.
Qual è la percentuale di forme familiari di carcinoma ovarico?
5-10%
Le forme familiari di carcinoma ovarico tendono a manifestarsi circa 10 anni prima.
Quali sono le due categorie di tumori ereditari ovarici?
- Tumori associati alla sindrome ereditaria del cancro mammella-ovaio
- Sindrome di Lynch
Queste categorie rappresentano la maggior parte delle forme familiari di carcinoma ovarico.
Qual è il rischio stimato di sviluppare neoplasia nelle forme familiari associate alla sindrome ereditaria del cancro mammella-ovaio?
60%
Questa sindrome è associata a mutazioni nei geni BRCA-1/2.
Quali geni sono mutati nella sindrome ereditaria del cancro mammella-ovaio?
- BRCA-1
- BRCA-2
Questi geni oncosoppressori sono coinvolti nel riparo del DNA.
Cosa caratterizza i tumori BRCAness?
Mutazioni dell’apparato di funzione del BRCA
I tumori BRCAness sono associati a caratteristiche simili ai tumori BRCA.
Quale tipo di carcinoma è più comune in pazienti con mutazioni BRCA?
Carcinomi sierosi ad alto grado
La sopravvivenza per questi carcinomi è migliore rispetto a quelli sporadici.
Qual è il rischio di sviluppare neoplasia ovarica nella sindrome di Lynch?
6-12%
Questa sindrome è anche conosciuta come carcinoma del colon ereditario non poliposico.
Quali geni sono implicati nella sindrome di Lynch?
- MSH2
- MLH1
Questi geni sono cruciali per la riparazione dei danni al DNA e la stabilità dei microsatelliti.
Quali tipi di carcinomi sono frequentemente associati alla sindrome di Lynch?
- Carcinomi mucinosi
- Carcinomi a cellule chiare
- Carcinomi endometriode
Questi carcinomi sono tipici delle mutazioni nei geni MSH2 e MLH1.
