61. Diabetes en pediatría Flashcards
¿Cuál es la definición de Diabetes Mellitus?
Es un desorden metabólico caracterizado por una hiperglicemia crónica que resulta de un defecto en la secreción y/o acción de la insulina.
“La etiología de la DM es heterogénea” V o F
Verdadero
¿Cuál es la consecuencia del mal control metabólico de la DM?
El mal control metabólico lleva a complicaciones crónicas que involucran diversos tejidos.
¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento?
Mantener un control glicémico adecuado, previniendo complicaciones agudas y crónicas.
Mencione los criterios diagnósticos de DM
- Glicemia > 200 mg/dl con síntomas clásicos de diabetes (4P)
- Glicemia de ayuno ≥ 126 mg/dl (repetir para confirmar dx si no hay sintomas evidentes de DM)
- Glicemia ≥ 200 mg/dl a los 120 minutos en un PTGO estándar (repetir si no hay sintomas de DM)
- HbA1c > 6,5% (ocupada como criterio en otros países y adultos principalmente)
Síntomas clásicos de diabetes (4P)
Poliuria, Polidipsia, Polifagia, baja de Peso
¿Qué es la intolerancia de ayuno o glicemia de ayuno alterada?
Es aquella que en una prueba de tolerancia a la glucosa (PTGO) se encuentra entre 100 y 125 mg/dl
¿Qué es la intolerancia a la glucosa?
Aquella glicemia medida a las 2 hrs en PTGO que se encuentra entre 140 y 199 mg/dL.
¿Qué es la prediabetes?
Niveles de glicemia más alto de lo normal (entre 100 - 200 mg/dL), pero no lo suficientemente alto como para considerarse diabetes. Incluye a la intolerancia de ayuno e intolerancia a la glucosa.
¿Con cuantos gramos de glucosa se toma la PTGO en pediatría?
La PTGO estándar en pediatría es con 0,25 mg/kg de glucosa.
Etiología: ¿Cuáles son los 4 grupos de clasificación de la diabetes?
- DM tipo 1 Destrucción de células β, que generalmente conduce a una deficiencia absoluta de insulina. Puede ser autoinmune o idiopática.
- DM tipo 2: Puede variar desde resistencia a la insulina con deficiencia relativa de insulina hasta un defecto secretor con o sin resistencia a la insulina.
-
Otros tipos de DM
→ Diabetes MODY o monogénica
→ Diabetes neonatal
→ Diabetes secundaria a fármacos
→ Diabetes en contexto de síndromes genéticos específicos
→ Otras - Diabetes gestacional
¿Cuáles son los tipos más comunes de DM en la edad pediátrica?
DM tipo 1, tipo 2 y MODY
Dato: el estudio SEARCH for Diabetes in Youth en EEUU establece una prevalencia de: 54,5% DM 1 > 19,5% DM 1 + obesidad > 15,9% DM 2 > 10,1% formas atípicas (monogénicas y otras causas)
¿Qué tipo de DM es la más frecuente en la edad pediátrica?
DM tipo 1
- Inmunomediada y con presencia de antígeno HLA.
¿A qué se asocia la DM tipo 2 en la edad pediátrica?
- Se asocia a obesidad.
- Además, posee un gran aumento en adolescentes, siendo 10-50% de la DM entre 10-19 años.
Caracteristicas de la DM MODY en la edad pediátrica
- Ocurre en menor frecuencia
- Puede ser autosómica dominante
- Existen distintos tipos
Diferencias entre DM tipo 1, tipo 2 y monogénica
“En la medida que aumenta la prevalencia de obesidad en niños y adolescentes se hace más complejo diferenciar entre DM1 y 2” V o F
Verdadero
¿Por qué es importante diferenciar entre DM 1, 2 o monogénica?
La diferenciación tiene implicancias en el tratamiento, seguimiento, educación y consejo genético.
¿En qué niños se debe pensar en otras formas de diabetes?
En niños con autoanticuerpos negativos asociados a:
- Historia familiar autosómica dominante de DM (> 2 generaciones con inicio DM antes de los 35 años).
- Diagnóstico antes del año de vida (< 6 meses)
- Glicemias de ayuno alteradas de formas persistentes y no progresivas (100-150 mg/dl), sobre todo si el paciente es obeso y no presenta síntomas de diabetes.
- Otras condiciones asociadas como hipoacusia, atrofia de nervio óptico, dismorfias características de algunos síndromes.
Pensar en otros formas de DM si existen ausencia de signos/sintomas clínicos, falta alteraciones de laboratorio habituales, carga genética marcada.
¿Cuál es el manejo de un paciente que presenta hiperglicemia severa con centonemia y compromiso metabólico?
PREGUNTA DE PRUEBA
Sin importar cual sea el tipo de DM, el paciente que presenta hiperglicemia severa con centonemia y compromiso metabólico debe manejarse de forma inicial SIEMPRE CON INSULINA, pudiendo requerirla de forma transitoria o permanente.
¿El uso de insulina por si solo define el tipo de DM?
No
Complete: “La DM tipo 1 comprende entre el ….% y ….% de todas las diabetes en el mundo a toda edad”.
entre el 5% y 10%
Complete: “más del ….% de los casos de DM en niños y adolescentes es DM tipo 1”.
> 90%
“La DM tipo 1 tiene mayor incidencia en la raza caucásica, además de una leve tendencia a predominar en preadolescentes y adolescentes varones” V o F
Verdadero
“Chile es un país con baja frecuencia de DM1” V o F
Falso. Chile actualmente posee una frecuencia intermedia de DM tipo 1.
Explique el siguiente gráfico
Se observa la incidencia de DM 1 en el mundo. Chile cuenta con 10-20 personas por 100.000 con DM tipo 1, lo cual se espera que vaya en aumento.
“La DM tipo 1 es más heredable que la DM tipo 2” V o F
Falso. La DM tipo 2 es más hereditaria principalmente por los hábitos de vida, factores ambientales y la epigenética (programación fetal), ya que la DM2 no tiene un sustrato genético especifico a diferencia de la DM1 y la monogénica.
¿Cuál es el riesgo de padecer DM tipo 1 en la población general? ¿Y en familias de pacientes con DM1?
- Población general: 0,5%
- Familiar: 10%
El riesgo de padecer DM tipo 1 aumenta en los siguientes casos:
- En gemelo idéntico de paciente con DM tipo 1 (> 40%)
- Hermanos:
→ 4% antes de los 20 años
→ 9,6% antes de los 60 años - 2 a 3 veces más frecuentes en los hijos:
→ Papás con DM1 (3,6-8.5%) v/s mamás con DM1 (1,3-3,6%)
“La incidencia de la DM2 va en descenso”
Falso. Va cada vez más en aumento.
¿Quién tiene mayor riesgo de padecer DM tipo 2?
- Adolescentes con obesidad
- Algunas etnias específicas
- Aquellos con familiares con DM2
Dato: La incidencia (1-51/1000) de DM2 es mayor en nativos norteamericanos y en personas con bajo nivel socioeconómico (asociados a mayor incidencia obesidad).
¿Qué eventos ocurren (en orden) en la fisiología de la secreción insulínica?
- Aumento de los niveles de glicemia
- Acción de los canales GLUT-2
- Metabolismo intracelular de la glucosa
- Aumento ratio ATP/ADP
- Despolarización del canal de potasio sensible a ATP
- Entrada de calcio a la célula
- Liberación de gránulos de almacenamiento de insulina
¿Cuál es la importancia de los genes en la expresión de DM tipo 1? ¿Cuáles son los genes más frecuentemente involucrados?
- Los genes involucrados van a alterar la forma de activación del sistema inmune.
- Los antígenos HLA, DR y DQ presentan más riesgo de DM 1 (50%).
- Al juntar estos antígenos con un gatillo inmunológico, provocará la expresión de la DM 1.
Describa la historia natural de la DM tipo 2
- Estado I (base del iceberg): Corresponde al estado menos visible de la enfermedad, en el cual el paciente se puede encontrar aún normal en su capacidad de tolerancia a la glucosa. Está compuesto por genes que predisponen al paciente a distintas alteraciones metabólicas, como lo es el aumento del perímetro de cintura, altos niveles de triglicéridos, bajos niveles de HDL, etc.
- Estado II: Como consecuencia de una persistencia las alteraciones metabólicas. En este estadío existe una intolerancia a la glucosa que se ve reflejada en la glucosa post prandial aumentada, aumento de la producción de glucosa, baja en el transporte de glucosa y una deficiente secreción de insulina.
- Las macroangiopatías o microangiopatías son un estado tardío de la DM tipo 2 (punta del iceberg).
Mencione otras formas de diabetes mellitus
- Defectos genéticos de la célula beta
- Defectos genéticos de la acción de la insulina
- Enfermedades del páncreas endocrino
- Endocrinopatías
- Inducida por fármacos o productos químicos (frecuentemente corticoides en pacientes trasplantados)
- Infecciones
- Formas infrecuentes de origen autoinmune
- Otros síndromes genéticos relacionados con la diabetes
Establecer un dx molecular permite predecir el curso clínico, el manejo más apropiado, diagnosticar a otros miembros de la familia y dar consejo genético.
Otras formas de DM: Describa las principales características de la diabetes MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
- Diabetes de herencia autosómica dominantes (al menos 2 generaciones afectadas).
- Diagnóstico en la juventud (clásicamente antes de los 25 años) en al menos 1 miembro de la familia.
- Disfunción de célula beta, pero sin necesidad inicial de tratamiento con insulina: péptido C detectable en los 3 primeros años.
- Importantes diferencias en cuanto a la severidad de la hiperglicemia, necesidad de insulina y el riesgo de futuras complicaciones
- Algunas formas pueden ser tratadas con sulfonilureas (ej. Glibenclamida) o no requieren tratamiento farmacológico en etapas iniciales (ej. MODY 2)
Mencione los principales factores que hacen sospechar DM en niños y aolescentes
Manejo de la DM: ¿En qué consiste el manejo intensificado de la DM tipo 1?
- Basado en el cambio de esquemas fijos de alimentación e insulinoterapia a un método más flexible y variable que se conoce como Conteo de Hidratos de Carbono.
- Es dependiente de la educación en diabetes al paciente y su familia.
- Objetivo: prevenir las complicaciones crónicas asociadas a la diabetes y los altos costos en salud que conllevan.
Manejo intensificado DM 1: ¿Cómo se administra la insulinoterapia?
Se utiliza un esquema multidosis y el microinfusor de insulina, los cuales tienen como misión igualar los peaks de insulinas que se manejan en la fisiología de un paciente que se alimenta normalmente.
Describa la fisiopatología de la CAD
- La deficiencia de insulina conlleva a una baja en la utilización de glucosa, lo que activa todos los mecanismos de neoglucogénesis y glucogenosis. Esto provoca la formación de cuerpos cetóncos y consecuente aumento de hormonas contrarreguladoras como cortisol, glucagón, adrenalina y hormona del crecimiento. Estas hormonas estimulan, a nivel hormonal metabólico en los músculos, la liberación de aminoácidos, que actuarán como sustrato para que el hígado siga produciendo glucosa.
- Por otro lado, la activación de los mecanismos de neoglucogénesis y glucogenólisis aumenta las citoquinas proinflamatorias, que potencian el aumento de hormonas contrarreguladoras, las que desencadenan lipólisis, se liberan ácidos grasos, con la consecuente formación de cuerpos cetónicos, aumenta el glicerol y se genera más sustrato para que el hígado siga generando gluconeogénesis y glucogenólisis.
- El aumento de las cetona desencadena vómitos y pérdida de bases, por ende, se acidifica la sangre, desencadenando de manera compensatoria la hiperventilación (respiración de Kussmaul).
- Como a nivel hepático está está hiperaumentada la gluconeognésis, aumenta la hiperglicemia y con ello la diuresis osmótica, perpetuando la deshidratación.
¿Cuál es la clínica de la CAD?
- Sistema nervioso central: Polidipsia, polifagia, letargia, estupor.
- Visual: Visión borrosa.
- Aliento: Olor a acetona.
- Respiratorio: Respiración de Kussmaul (hiperventilación).
- Gastrointestinal: Náuseas, vómitos, dolor abdominal.
- Urinario: Poliuria, cetonuria, glucosuria.
Resposición de volumen en CAD
- Iniciar reposición de volumen según requerimientos basales + déficit en 24 a 48 hrs.
- Ajustar volumenes a administrar, evitar superar la reposición del déficit en 1,5 a 2 veces los requerimientos para su peso ideal, en niño obesos.
- Reglas de hidratación:
→ No superar los 50 ml/kg en las primeras 4h
→ No superar los 4L/m2 SC en las primeras 24h
