56.Fibrosis quística Flashcards
¿Qué es la fibrosis quística?
Enfermedad genética, autosómica recesiva, multisistémica y heterogénea, que se asocia siempre al sistema respiratorio
¿A qué edades se puede realizar el dg de FQ?
A cualquier edad, dependiendo del grado de disfunción de la proteína CFTR
¿Qué explica la patogenia de la FQ?
Existen mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (ubicado en el brazo largo del cromosoma 7)
¿Qué es la proteína CFTR y qué efecto produce su alteración?
Es un canal aniónico de cloro y bicarbonato regulado por AMPc en las células epiteliales.
Su defecto genera una mayor entrada de sodio y agua epitelial, con una consecuente deshidratación de las secreciones intraluminales –> se vuelven más viscosas.
¿De qué dependen las manifestaciones clínicas?
Dependen del grado de disfunción de la proteína CFTR
¿Cómo se puede sospechar en el periodo antenatal?
- Con un diagnostico antenatal de perforación intestinal por US
- Intestino hiperecogénico fetal (poco frecuente)
¿Cuál es la importancia de la presencia de ileo meconial en el diagnostico de FQ?
Tiene un valor predictivo positivo de 98% para FQ –> Un paciente con ileo meconial es muy sugerente para sospechar FQ, comúnmente se asocia a insuficiencia pancreática
V o F: Ileo meconial + screening neonatal negativo descarta FQ.
FALSO
Manifestaciones de la FQ en pediatría (7):
– Atresia intestinal yeyuno ileal
– Pseudo obstrucción intestinal distal
– Ictericia neonatal prolongada (colestasia)
– Sd edema-anemia-hipoalbuminemia
– Bajo incremento pondoestatural
– Desnutrición
– Sd de malabsorción (forma de presentación de la insuficiencia pancreática)
¿Qué manifestaciones respiratorias existen (6) en FQ y cuándo se presentan?
Suelen presentarse en pacientes con un diagnóstico tardío.
– Infecciones respiratorias bajas recurrentes
– Enfermedad pulmonar crónica
– Tos crónica productiva
– Aislamiento en cultivos de esputo de S aureus o P aeruginosa
– Acropaquia
– Enfermedad crónica rinosinusal asociada a poliposis nasal
La FQ es la causa más común de __________ ____________ en la niñez
Insuficiencia pancréatica (85%)
¿En qué consiste el Sd Pseudo-Bartter?
Deshidratación e hiponatremia severa en relación con el ejercicio intenso, temporada de calor o ambos
TRIADA: HIPONATREMIA + HIPOCLOREMIA + ALCALOSIS METABÓLICA
¿Por qué podría producirse infertilidad masculina en estos pacientes?
98% de pacientes con FQ y/o alteraciones en la proteína CFTR presentan ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
¿Cómo se presenta la enfermedad relacionada a CFTR? (5)
NO es FQ como tal; hay una disfunción de CFTR en menor grado.
Se presenta con manifestaciones monosintomáticas:
– Ausencia bilateral congénita de vasos deferentes
– Pancreatitis recurrente
– Bronquiectasias
– Rinosinusitis crónica
– Queratoderma acuagénico palmo-plantar
¿Qué importancia tiene el screening neonatal y qué se utiliza para realizarlo?
Permite un dg precoz de FQ.
Se utiliza el tripsinógeno inmunoreactivo (IRT), que se encuentra elevado en RN con FQ.
Beneficios del screening neonatal (10)
- Diagnostico precoz
- Aumenta sobrevida y calidad de vida
- Simplifica utilización de otros métodos diagnósticos
- Permite decisiones informadas sobre futuros embarazos
- Reduce anormalidades electrolíticas y edema
- Mejora la nutrición
- Reduce el déficit de vitamina E
- Reduce las hospitalizaciones
- Mejora la función pulmonar
- Reduce la infección por P aeruginosa
Edad para la determinación de IRT (RNT, RNPT 36 semanas, RNPT <=35 semanas):
RNT: 48 a 72 hrs de vida
RNPT de 36 semanas: a la semana
RNPT <= 35 semanas: a los 7 días y repetir a los 15 días de vida
¿Qué otras causas elevan el IRT?
Estrés perinatal, hipoglicemia, atresia intestinal y anomalias cromosomica
¿Qué métodos existen para una segunda prueba de screening?
- Segundo IRT: con una nueva muestra a la 2da o 3ra semana de vida
- IRT/DNA: Posterior al IRT se hace un análisis genético con un panel adaptado a la población (rendimiento bajo)
- IRT/PAP: Proteína asociada a pancreatitis (PAP) está elevada en pctes con FQ. Si ambas pruebas salen positivas el paciente se selecciona para un examen diagnóstico.
¿Los programas de tamizaje son diagnósticos?
No; tienen alrededor de 5-10% de falsos negativos.
¿Qué aspectos se deben considerar para realizar el diagnóstico?
Historia familiar, manifestaciones clinicas relacionadas o screening neonatal positivo
¿Con qué estudio se realiza el diagnóstico? ¿Cuándo se realiza?
Con el test de electrolitos en sudor, que se realiza desde las 48 hrs de vida y en RN de 2kg o más
Valores de cloro en estudio de sudor para el diagnóstico de FQ:
> =60 mmol/L: consistente con Dg de FQ
Valores intermedios (30 – 59 mmol/L): requieren mayor estudio
<30mmol/L: diagnóstico poco probable
Respecto al estudio genético ampliado, ¿qué es necesario para poder hacer el dg de FQ?
Deben estar presentes al menos 2 mutaciones de CFTR.
¿A qué se asocia un diagnóstico precoz?
A una mejoría en crecimiento, reducción de morbilidad y reducción de tratamiento.
¿En qué consiste el Sd metabólico asociado a CFTR?
Screening neonatal para FQ (+) y alguna de las siguientes condiciones:
– Cloro en sudor <30mmol/L Y 2 mutaciones asociadas a CFTR.
– Electrolitos en sudor en rango intermedio Y una o ninguna mutación causal
¿En qué consiste la enfermedad relacionada a CFTR?
– Usualmente es monosintomática; no cumple con todos los criterios diagnósticos de FQ
– No hay screening positivo
– Presentación clínica tardia con electrolitos en sudor en rango intermedio y estudio genético ampliado no concluyente
