56.Fibrosis quística

Question 1

¿Qué es la fibrosis quística?

Answer 1

Enfermedad genética, autosómica recesiva, multisistémica y heterogénea, que se asocia siempre al sistema respiratorio

Question 2

¿A qué edades se puede realizar el dg de FQ?

Answer 2

A cualquier edad, dependiendo del grado de disfunción de la proteína CFTR

Question 3

¿Qué explica la patogenia de la FQ?

Answer 3

Existen mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (ubicado en el brazo largo del cromosoma 7)

Question 4

¿Qué es la proteína CFTR y qué efecto produce su alteración?

Answer 4

Es un canal aniónico de cloro y bicarbonato regulado por AMPc en las células epiteliales.

Su defecto genera una mayor entrada de sodio y agua epitelial, con una consecuente deshidratación de las secreciones intraluminales –> se vuelven más viscosas.

Question 5

¿De qué dependen las manifestaciones clínicas?

Answer 5

Dependen del grado de disfunción de la proteína CFTR

Question 6

¿Cómo se puede sospechar en el periodo antenatal?

Answer 6

• Con un diagnostico antenatal de perforación intestinal por US
• Intestino hiperecogénico fetal (poco frecuente)

Question 7

¿Cuál es la importancia de la presencia de ileo meconial en el diagnostico de FQ?

Answer 7

Tiene un valor predictivo positivo de 98% para FQ –> Un paciente con ileo meconial es muy sugerente para sospechar FQ, comúnmente se asocia a insuficiencia pancreática

Question 8

V o F: Ileo meconial + screening neonatal negativo descarta FQ.

Answer 8

FALSO

Question 9

Manifestaciones de la FQ en pediatría (7):

Answer 9

– Atresia intestinal yeyuno ileal
– Pseudo obstrucción intestinal distal
– Ictericia neonatal prolongada (colestasia)
– Sd edema-anemia-hipoalbuminemia
– Bajo incremento pondoestatural
– Desnutrición
– Sd de malabsorción (forma de presentación de la insuficiencia pancreática)

Question 10

¿Qué manifestaciones respiratorias existen (6) en FQ y cuándo se presentan?

Answer 10

Suelen presentarse en pacientes con un diagnóstico tardío.

– Infecciones respiratorias bajas recurrentes
– Enfermedad pulmonar crónica
– Tos crónica productiva
– Aislamiento en cultivos de esputo de S aureus o P aeruginosa
– Acropaquia
– Enfermedad crónica rinosinusal asociada a poliposis nasal

Question 11

La FQ es la causa más común de __________ ____________ en la niñez

Answer 11

Insuficiencia pancréatica (85%)

Question 12

¿En qué consiste el Sd Pseudo-Bartter?

Answer 12

Deshidratación e hiponatremia severa en relación con el ejercicio intenso, temporada de calor o ambos

TRIADA: HIPONATREMIA + HIPOCLOREMIA + ALCALOSIS METABÓLICA

Question 13

¿Por qué podría producirse infertilidad masculina en estos pacientes?

Answer 13

98% de pacientes con FQ y/o alteraciones en la proteína CFTR presentan ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes

Question 14

¿Cómo se presenta la enfermedad relacionada a CFTR? (5)

Answer 14

NO es FQ como tal; hay una disfunción de CFTR en menor grado.

Se presenta con manifestaciones monosintomáticas:
– Ausencia bilateral congénita de vasos deferentes
– Pancreatitis recurrente
– Bronquiectasias
– Rinosinusitis crónica
– Queratoderma acuagénico palmo-plantar

Question 15

¿Qué importancia tiene el screening neonatal y qué se utiliza para realizarlo?

Answer 15

Permite un dg precoz de FQ.
Se utiliza el tripsinógeno inmunoreactivo (IRT), que se encuentra elevado en RN con FQ.

Question 16

Beneficios del screening neonatal (10)

Answer 16

1. Diagnostico precoz
2. Aumenta sobrevida y calidad de vida
3. Simplifica utilización de otros métodos diagnósticos
4. Permite decisiones informadas sobre futuros embarazos
5. Reduce anormalidades electrolíticas y edema
6. Mejora la nutrición
7. Reduce el déficit de vitamina E
8. Reduce las hospitalizaciones
9. Mejora la función pulmonar
10. Reduce la infección por P aeruginosa

Question 17

Edad para la determinación de IRT (RNT, RNPT 36 semanas, RNPT <=35 semanas):

Answer 17

RNT: 48 a 72 hrs de vida
RNPT de 36 semanas: a la semana
RNPT <= 35 semanas: a los 7 días y repetir a los 15 días de vida

Question 18

¿Qué otras causas elevan el IRT?

Answer 18

Estrés perinatal, hipoglicemia, atresia intestinal y anomalias cromosomica

Question 19

¿Qué métodos existen para una segunda prueba de screening?

Answer 19

1. Segundo IRT: con una nueva muestra a la 2da o 3ra semana de vida
2. IRT/DNA: Posterior al IRT se hace un análisis genético con un panel adaptado a la población (rendimiento bajo)
3. IRT/PAP: Proteína asociada a pancreatitis (PAP) está elevada en pctes con FQ. Si ambas pruebas salen positivas el paciente se selecciona para un examen diagnóstico.

Question 20

¿Los programas de tamizaje son diagnósticos?

Answer 20

No; tienen alrededor de 5-10% de falsos negativos.

Question 21

¿Qué aspectos se deben considerar para realizar el diagnóstico?

Answer 21

Historia familiar, manifestaciones clinicas relacionadas o screening neonatal positivo

Question 22

¿Con qué estudio se realiza el diagnóstico? ¿Cuándo se realiza?

Answer 22

Con el test de electrolitos en sudor, que se realiza desde las 48 hrs de vida y en RN de 2kg o más

Question 23

Valores de cloro en estudio de sudor para el diagnóstico de FQ:

Answer 23

> =60 mmol/L: consistente con Dg de FQ

Valores intermedios (30 – 59 mmol/L): requieren mayor estudio

<30mmol/L: diagnóstico poco probable

Question 24

Respecto al estudio genético ampliado, ¿qué es necesario para poder hacer el dg de FQ?

Answer 24

Deben estar presentes al menos 2 mutaciones de CFTR.

Question 25

¿A qué se asocia un diagnóstico precoz?

Answer 25

A una mejoría en crecimiento, reducción de morbilidad y reducción de tratamiento.

Question 26

¿En qué consiste el Sd metabólico asociado a CFTR?

Answer 26

Screening neonatal para FQ (+) y alguna de las siguientes condiciones:
– Cloro en sudor <30mmol/L Y 2 mutaciones asociadas a CFTR.
– Electrolitos en sudor en rango intermedio Y una o ninguna mutación causal

Question 27

¿En qué consiste la enfermedad relacionada a CFTR?

Answer 27

– Usualmente es monosintomática; no cumple con todos los criterios diagnósticos de FQ
– No hay screening positivo
– Presentación clínica tardia con electrolitos en sudor en rango intermedio y estudio genético ampliado no concluyente