46.Hernia diafragmática congénita

Question 1

¿Qué es una HDC?

Answer 1

Es una malformación congénita severa, de mal pronóstico condicionada por un defecto anatómico del diafragma en el cual se produce
una herniación del contenido abdominal hacia el tórax

Question 2

¿Qué etiología presentaba la primera descripción de HDC?

Answer 2

Origen traumático (frecuente en adultos)

Question 3

¿Cuál es la frecuencia de HDC?

Answer 3

• Malformación congénita frecuente: 1/5000.
• 1/2000-1/3000 nacidos vivos.

Question 4

¿Cuánta mortalidad alcanza la HDC en países desarrollados?

Answer 4

Mortalidad de hasta un 40%

Question 5

¿Cuál es el tipo de hernia más frecuente?

Answer 5

Hernias tipo Bochdalek (posterolaterales)
Habitualmente el lado izquierdo

Question 6

¿Cuáles son los órganos más comúnmente herniados?

Answer 6

Intestino grueso (colon)
Bazo
Estómago.

Question 7

¿Cómo son las hernias que se transforman en casos severos?

Answer 7

Defecto bilateral

Question 8

¿Cuáles son los elementos que forman el diafragma desde el punto de vista embriológico?

Answer 8

Pliegues pleuroperitoneales
Septum transverso que se encuentra sobre el hígado
El casi inexistente
meso-esofágico
Musculatura a nivel de los somitos cervicales C3-C5
Nervio frénico

Question 9

¿Cuáles genes se han visto implicados en la embriología de las HDC?

Answer 9

gen WT1

Question 10

¿De qué habla la teoría double hit?

Answer 10

Se ha visto que en los ratones antes de que se desarrolle el diafragma propiamente tal hay una reducción en el volumen de la pared torácica, para posteriormente aparecer el defecto diafragmático,

Question 11

¿Cuál es la asociación fisiopatológica principal de HDC?

Answer 11

Hipoplasia pulmonar

Question 12

¿Cuáles son las asociaciones fisiopatológicas principales de HDC?

Answer 12

• Anomalías en la posición cardiaca.
• Malrotación intestinal por la protrusión hacia el tórax
• Malformaciones del SNC, cardiacas, otras gastrointestinales y
  genitourinarias
• Hipoplasia pulmonar acompañada de hipertensión pulmonar

Question 13

¿Cuáles ejes se tienen que considerar en el periodo prenatal de pacientes con HDC?

Answer 13

Consejo prenatal
Interrupción del embarazo (algunos países)
Derivas in útero idealmente a centros donde se cuente con neonatólogos y ECMO + Óxido nítrico

Question 14

¿Cuáles son los estudios para determinar severidad de HDC?

Answer 14

o Ultrasonido: Una vez que se detecta a través de ultrasonido, en Chile, todos los pacientes se deben hacer una RM y un
estudio más avanzado, porque se debe clasificar cuales son los pacientes con mayor riesgo.
o IRM.
o Ecocardiografía fetal.
o Test genético 20-24 semanas.

Question 15

¿cuáles son los factores prenatales de severidad de HDC?

Answer 15

• HDC aislada: No es lo mismo una hernia diafragmática congénita aislada a si esta hernia posee algunas otras malformaciones.
• HDC con malformaciones asociadas.
• HDC con hígado arriba: peor pronóstico, mortalidad 65% vs 7%; ECMO: 80% vs 25%
• Lung to Head Ratio
• Fetal Lung Volume

Question 16

¿Qué se debe buscar en la eco de HDC?

Answer 16

o Burbuja gástrica
o Estómago detrás de AI-VI.
o HDC izquierda.
§ Ausencia del estómago bajo diafragma.
§ Desviación mediastínica a derecha.
§ Circunferencia abdominal menor.
o HDC derecha:
§ Ascenso del lóbulo hepático derecho.

Question 17

¿En qué consiste y qué permite evaluar el LUNG TO HEAD RATIO?

Answer 17

Consiste en medir el pulmón (volumen pulmonar) y eso se divide con la circunferencia craneana, mientras más reducido peor pronóstico.

Puede clasificar al paciente pensando en el grado de hipoplasia pulmonar que va a tener, estableciendo aproximadamente
la sobrevida.

Question 18

¿Qué estudios se tienen disponible por RM?

Answer 18

o Estudio volumétrico pulmonar
§ Secuencia T2 Half-Fourier Acquisition Single-Shot Turbo Spin Echo (HASTE)
o O/E Fetal Lung Volume

Volumen fetal mucho más pequeño también implica más hipoplasia
e incluso más posibilidades de una muerte fetal.

Question 19

¿Qué implica la cirugía fetal?

Answer 19

Mayor compromiso de los índices
Pobre sobrevida in-útero

Question 20

¿Cuáles son las intervenciones qx prenatales disponibles?

Answer 20

o Reparación abierta.
o Oclusión traqueal abierta.

Question 21

¿Cuáles son los mecanismos de beneficio de la oclusión traqueal?

Answer 21

• Acelera crecimiento pulmonar fetal en modelos animales:
  o Aumento en división celular
  o Aumento de alveolor y su vasculatura
  o Remodelación de arteriolas aminorado HTP
  o Disminuye pneumocitos IIà disminuye surfactante (reversible)
  o Respuesta producto de fuerzas tensiles

Question 22

¿En qué consiste la oclusión traqueal

Answer 22

Consiste en la instalación de un balón de forma endoscópica al feto,
dicho balón ocluye la tráquea, se deja puesto y posteriormente se retira.

En el nacimiento se hace el proceso de EXIT extra partum, donde se realiza una cesárea, se saca el feto (con el balón en la tráquea), se mantiene la placenta y el cordón en el útero de la madre
(conserva el intercambio gaseoso entre el
feto y la placenta) para
que los cirujanos retiren el balón de la tráquea.

Question 23

¿En qué semanas se debe instalar y remover la oclusión traqueal?

Answer 23

• Instalación: 23-33 (27) semanas
• Remoción: 34 semanas.

Question 24

¿Cuánto aumenta la sobrevida de HDC con Oclusión traqueal?

Answer 24

HDC izquierda: 24% –> 49%
HDC derecho: 0% –> 35%

Question 25

¿Cómo es la presentación clásica postnatal de HDC?

Answer 25

Comienzan a decaer o caen en el síndrome de distrés respiratorio importante.

TRIADA CLÁSICA
* Cianosis.
* Disnea.
* Dextrocardia aparente

Question 26

¿Cuáles son hallazgos al examen físico de HDC postnatal?

Answer 26

• Abdomen escafoideo.
• Tórax abultado.
• Disminuye murmullo pulmonar.
• Ruidos cardiacos apagados/ desplazados a derecha.
• Ruidos hidroaéreos (de los intestinos) en tórax.

Question 27

¿Cuáles son hallazgos a la Rx tórax de HDC postnatal?

Answer 27

• Gas intestinal en el tórax.
• Desviación mediastínica.
• Tejido pulmonar pequeño en receso costofrénico derecho.

Question 28

¿Cuál es el manejo perinatal, inmediato de HDC?

Answer 28

• Analgesia.
• Intubación.
• Instalación de SNG con aspiración continua.
• Instalación de línea Arteria Umbilical.
  o Monitorización de gases y presión arterial: 50mmHg
• Cateterización Vena Umbilical: Administración de fluidos y agentes inotrópicos (dopamina)

Question 29

¿Cuál es el manejo posnatal de HDC?

Answer 29

• Estrategias de ahorro de parénquima pulmonar: Prevenir barotrauma, volutrauma, atelectrauma y biotrauma (VILI: ventilator-induced lung injury)
• Técnicas permisivas en VM: Hipercapnea permisiva, VAFO, iNO - Inhibidores PDE, ECMO, Cirugía

Question 30

¿Cuáles son los principios qx de las cirugías para HDC?

Answer 30

o Incisión subcostal ipsilateral
o Reducción de vísceras desde el tórax
o Resección de saco herniario (10 20%)
o Cierre del defecto diafragmático
o Cierre de la cavidad abdominal

Question 31

¿Por qué se podría generar hipercanea en una cx minimamente invasiva?

Answer 31

Porque para una cirugía toracoscópica, se debe crear espacio mediante la insuflación de CO2, lo que puede llevar a un aumento de este en la sangre, contraindicando la cirugía.

Question 32

¿Cuáles son los % de beneficio de la cirugía para HDC?

Answer 32

HDC Derecha: 30-60%
HDC Izquierda: 70-92%

Question 33

¿Cuáles son las morbilidades que presentan pacientes con HDC?

Answer 33

Digestivo: reflujo gastroesofágico por cambios
anatómicos
Problemas respiratorios persisten: displasia broncopulmonar, hiperreactividad bronquial)
Deformidades torácicas o espinal
Problemas neurocognitivos: sordera/hipoacusia, trastornos del neurodesarrollo.

Question 34

¿cuál es el % de recurrencia de HDC?

Answer 34

3-22%, normalmente en defectos grandes que requieren parche protésico.

Question 35

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas características de HDC según el lado?

Answer 35

Derechas: Respiratorias
Izquierdas: Gastrointestinales.

Question 36

¿Cómo es la presentación tardía de HDC?

Answer 36

Se presentan hasta en un 45%, desde las primeras semanas de vida (hernias derechas), hasta en adultos mayores (hernias izquierdas).
Se suelen asociar a malrotaciones, cromosomopatías o cardiopatías congénitas. Y su presentación suele ser complicada, por lo que la cirugía se debe hacer inmediatamente.

Question 37

¿Cuáles son las Hernias de Morgagni-Larray?

Answer 37

Como hallazgo en radiografías de pacientes asintomáticos, donde se encuentra ascenso del intestino (colon transverso) por detrás del esternón, en el hiato esternocostal. Es importante evaluar la radiografía lateral, pues es en esta que se ve que el defecto va detrás del esternón.

Question 38

¿Cómo es el tratamiento de Hernias de Morgagni-Larray?

Answer 38

Cirugía mínimamente invasiva por laparoscopia por el abdomen.