Pediatria: Endocrinologia / Miscelaneas Flashcards
Definicion de PUBERTAD Precoz
Es la aparicion de SIGNOS PUBERALES a edades TEMPRANAS
Nenas: ANTES de los 8
Nenes: ANTES de los 9
Causa mas frece de PUBERTAD PRECOZ?
IDIOPATICA 75%
Organica 25%
- En caso de patologia Organica una gran parte son debido a una altearacion estructural TU de SNC”
Clasificacion de la Pubertad Precoz
1) Tipo CENTRAL: Activacion del EJE
GnRH ⬆️, FSH y LH⬆️, H. Sexuales⬆️
2) Tipo PERIFERICO: SIN Activacion del EJE
GnRH⬇️, FSH y LH⬇️, H. Sexuales⬆️
3) MIXTO
Secuencia de HITOS de la Pubertad en las NENAS
1) Telarca
2) Pubarca
3) Pico de Empuje Puberal
4) Menarca
Secuencia de HITOS de la Pubertad en las NENES
1) Aumento Testicular
2) Aumento del Pene
3) Pubarca
4) Pico de Empuje Puberal
Definicion de Pubertad TARDIA
NO Aparece NINGUN SIGNO PUBERAL en:
Nenas >13a
Nenes >14a
Causas Organicas de Pubertad Precoz
- Hamartoma Hipotalamico
- TU SNC
- Hidrocefalia
- Mielomeningocele
- HipoTd prolongado sin Tto
Que tipo de Pubertad Precoz Produce la HSC, Hiperplasia suprarrenal congenital
Niñas: Heterosexual Pubertad precoz con caracteres sexuales secundarios opuestos al sexo genetico
Niños ISOsexual Pubertad Precoz con caracteres sexuales secundarios acorde al sexo genetico
Causas de Pubertad Precoz ISOsexual en Nenas
- Sd Mc Cune-Albright
- TU y Quistes Ovaricos
- Teratoma
- Estrogenos Exogenos
Que componentes tiene el Sd Mc Cune-Albright
- Pubertad Precoz
- Displasia FIbrosa Poliquistica (Alt Oseas)
- Pigmentacion Anomala (Manchas Cafe con Leche)
Edad Osea Normal
Placa de la muñeca Izq
La edad osea es = a la edad Cronologica +/- 2a
Que estudios Auxiliares ayudan al Diagnostico de Pubertad PRECOZ
El DX es CLINICO
- Maduracion Osea
- Prueba de GnRH
- Dosaje de Hormonas
- Velocidad de Crecimiento
- RMN de Encefalo
Como esta la edad OSEA en la PPrecoz
Edad Osea Acelerada
o
Edad Cronologica +2a
Que es la Prueba de GnRH y en que nos ayuda al dx de PPrecoz
Ayuda a diferencias entre una PUBERTAD Precoz Central de una Periferica
Consiste en administrar Hornas sexuales y ver la respuesta de la GnRH
- PP Central: ⬆️⬆️⬆️ (Resp EXAGERADA)
- PP Periferica ⬆️
Causa mas Frecuente de Telarca en menores de <2a
Fisiologica
Recidual al embarazo (Paso de estrogenos maternos)
Definicion de TELARCA Precoz
Desarrollo de la TELARCA ANTES de los 8 años
Solo telarca!!
Si tiene telarca acompañado de otro cambio puberal es PUBERTAD PRECOZ
Que es la ginecomastia puberal
GINECOMASTIA Fisiologica que experimenta el 70% de los varones durante la pubertad
- Tiene Hiperestesia Transitoria
- Puede ser UNI o Bilateral
Signos de una GINECOMASTICA PATOLOGICA
- Antecedentes de Ginecomastia fuera de la PUBERTAD
- Otros signos que indiquen Sd Klinefelter
- HiperTD
- GALACTORREA🚨
Definicion de Baja Talla
Talla < Percentilo 3
Definicion de Adrenarquia
Aparicion de VELLO SEXUAL Nenes < 9 Años Nenas < 8 Años SIN OTROS SIGNOS DE MADURACION “Clasico Mal Olor axilas” No requiere Tto
Que es Baja Talla NO Patologica
SOLO TALLA BAJA, No tiene alterada la Velocidad de Crecimiento
RETRASO Constitucional del Crecimiento
o
Madurador Lento
Como lo identificamos?
Niño que consulta por Baja Talla Examen FISICO NORMAL Padres de talla Normal Edad Osea RETRASADA🚨 “Niño que crece lento y luego pega el estiron”
Paciente con Baja Talla Familiar, Como lo identificamos?
Niño que consulta por baja Talla
Examen Fisico NORMAL
Padres de Talla Pequeña🚨
Edad Osea NORMAL
Como se calcula la talla BLANCO GENETICO
Es el aproximado de talla del niño basado en la altura de sus padres
Niñas: (T.Materna + T Paterna -13cm) / 2
Niños: ( T Paterna + T.Materna +13cm) / 2
Como se calcula el RANGO genetico
Es el RANGO en el que puede alcanzar de talla basado en la talla e sus padres
Rango genetico = Blanco Genetico +/- 8,5 cm
Sindrome de Turner
Caracteristicas
Niñas que asocian BAJA TALLA Cariotipo 45X El RN: Edema de manos y pies caracteristico y Pliegues laxos en nuca. Cuello Alado Otitis Media RECURRENTE Torax Amplio Queratocono
Malformacion Cardiaca MAS FRECUENTE EN Sd TURNER
AORTA BICUSPIDE NO ESTENOTICA
La presencia de cuello alado sugiere Defectos Cardiacos
Trastornos Endocrinologicos MAS Frec del Sd Turner
Enfermedad Tiroidea Antiinmunitaria
Dbt 2
Malformaciones Renales
Que asocia el Sd de Silver Russel
TALLA BAJA
Asimetria del cuerpo frente prominente
Bajo peso al nacer / RCIU
Cara triangular
manchas cafe con leche
sindactilia
CLINODACTILIA 5to dedo
Causa MAS FREC de ALTA TALLA en fetos
DBT Materna (Macrosomico)
Que asocia el Sd de Beckwith - Wideman
ALTA TALLA MACROsomia MACROglosia HepatoEsplenoMEGALIA NefroMEGALIA Onfalocele MAYOR INCIDENCIA DE TUMORES (Hepatoblastoma, TU de Wilms, Neuroblastoma, Ca Suprarenal
Solicitar Ecografia y Alfafetoproteina
Que asocia el Sd de SOTOS o gigantismo Cerebral
ALTA TALLA
MACROcraneo
Crecimiento acelerado hasta los 5a
Convulsiones
Que sucede si se HIPERsecreta GH con las epifisis cerradas
ACROMEGALIA
Cual es la Alteracion en el Sd de Marfan
Trastorno Hereditario del Tejido Conectivo
Gen que codifica la Fibrilina 1 FBN1
Alteraciones Musculoesqueleticas del Sd Marfan
- Crecimiento EXCESIVO de los huesos Largos (Dolicostenomegalia)
- Deformidades de TORAX (Escavatum / Carinatum)
- Alt Columna Lumbar (Escoliosis) Dorsolumbar
- Pie Plano
- Hiperlaxitud Articular
- Aracnodactilia 🕷
Dolicocefalia / Enoftalmos
Alteraciones CARDIOVASCULARES del Sd Marfan
- Prolapso Mitral
- Distencion y Rotura de ANEURISMA de Aorta Ascendente COMPLICACION MAS LETAL 💀
Complicaciones Pulmonares y Oftalmologicas de Sd Marfan
- Luxacion del Cristalino, Miopias de alto grado
- Neumotorax espontaneos: NO se recomienda que hagan deportes de COMPENTENCIA o de CONTACTO
Riesgo de Neumotorax al levantar peso
Que asocia el Sd de Klinefelter
TALLA ALTA Aneuplodia Sexual 47XXY Hombres con: - Caderas anchas - Vello ginecoide - Ginecomastia / Ca de mama - BRAZOS LARGOS - Testiculos Pequeños FSH y LH elevadas
Deficit Intelectual
Cual es la Causa mas Frec de HipoTD Adquirido en Pediatria
🥇Tiroiditis Linfocitaria o Hashimoto
se presenta como EUTIROIDEO
Clinica del HipoTD
- Disminucion de la Vel. Crecimiento
- Puede Haber BOCIO
- Constipacion
- Intolerancia al frio
- Mixedema
- Retraso Mad Osea
- Retraso de la pubertad
- Galactorrea
- Cefalea
Cual es la causa MAS frec de Sd cushing en pedaitria
Administracion Exogenena de Corticoides
El Cushing Endogeno se da por TU funcionante