zal3 35 Flashcards
Wrodzona hemochromatoza typu 1
spowodowana zwiększonym wchłanianiem żelaza z dwunastnicy (2-3x większe)
nadmiar żelaza gromadzi się w hepatocytach, sercu, stawach, trzustce
mutacja HFE -> upośledzony transport żelaza z krwi do nabłonka krypt dwunastnicy -> nadekspresja transporterów żelaza (DMT1 i ferroportyna) w enterocycie
objawy między 40-50 r.ż gdy nadmiar żelaza wynosi 20-50g
objawy: wzrost aktywności aminotransferaz, bóle stawów miedzy paliczkowych, bóle brzucha -> niewydolność endokrynna trzustki, przysadki, gonad, zaburzenia rytmu serca, osteporoza, ciemne zabarwienie skóry -> marskość wątroby z dużym ryzykiem raka
Młodzieńcza hemochromatoza (typ 2)
ciężki przebieg z niewydolnością serca i hipogonadyzmem
koło 20 r.ż
Wtórna hemochromatoza
zwiększona podaż żelaza: przetoczenia, preparaty z żelazem, niedokrwistości syderobblastyczne
alkoholizm -> zwiększone wchłanianie żelaza -> magazynowanie w układzie siateczkowo-śródbłonkowym wątroby
Zespół Criglera-Najjara typ I
dziedziczony autosomalnie recesywnie
brak transferazy glukuronylowej -> brak możliwości wydalenia bilirubiny do żółci
żółć bezbrawna
duża ilość wonej bilirubiny we krwi -> przenikanie do OUN i nieodwracalne uszkodzenia u noworodków -> zgon
Zespół Criglera-Najjara typ II
autosomalnie dominująco
łagodniejszy typ, częściowy niedobóR transferazy glukuronylowej
żółtaczka pojawia się w wieku młodzieńczym
chorobę mogą ujawniać : leki (salicylany, sulfonamidy), zakażenia, wysiłek
