70. Miotonia Thomsena, dystrofia miotoniczna

Question 1

Co to miotonia?

Answer 1

Opóźnienie rozkurczu mięśnia po wykonanym wysiłku.

Question 2

Do jakiej grupy chorób należy miotonia Thomsena?

Answer 2

Do kanałopatii, czyli grupy schorzeń spowodowanych dziedzicznymi mutacjami kanałów jonowych, co ma wpływ na pobudliwość włókna mięśniowego

Question 3

Miotonie: Thomsona i Beckera - patogeneza

Answer 3

Zaburzenie w budowie kanału chlorkowego grającego rolę w repolaryzacji mięśnia

Question 4

Wymień i opisz rodzaje miotonii

Answer 4

Miotonia czynna – utrudniająca rozkurcz mięśnia po skurczu dowolnym

Miotonia perkusyjna – skurcz (wał mięśniowy) po uderzeniu w mięsień młotkiem neurologicznym

Miotonia elektryczna – podczas badania EMG spontaniczna czynność bioelektryczna mięśni

Question 5

Czym się różni miotonia od miotonii paradoksalnej?

Answer 5

W miotonii objawy zmniejszają się w miarę powtarzania ruchu “rozgrzewka mięśnia”

W miotonii paradoksalnej objawy zwiększają się w miarę powtarzania ruchu

Question 6

Miotonia Thomsena - jak jest dziedziczona?

Answer 6

Autosomalnie dominująco

Question 7

Miotonia Beckera - jak jest dziedziczona?

Answer 7

Autosomalnie recesywnie

Question 8

Miotonia Thomsena i Beckera: objawy

Answer 8

Atletyczna budowa ciała

Utrudnienie wykonania pierwszych ruchów po odpoczynku: np. ruszenia autem na zielonym świetle, otwarcia oczu po zaciśnięciu powiek

Question 9

Miotonia Thomsena/Beckera: diagnostyka

Answer 9

EMG

Badanie genetyczne

Question 10

Miotonia Beckera/Thomsena: co w EMG

Answer 10

ciągi miotoniczne o charakterystycznym wyglądzie – początkowo wysoka amplituda i częstotliwość zmniejsza się – aparat EMG wydaje wtedy dźwięk “pikującego bombowca”

Question 11

Inna nazwa dystrofii miotonicznej

Answer 11

Chorba Steinerta

Question 12

Dystrofia miotoniczna - dziedziczenie

Answer 12

Autosomalne dominujące

Zwielokrotnienie trójek CTG, występuje zjawisko antycypacji

Question 13

Dystrofia miotoniczna - jak wygląda pacjent?

Answer 13

Ma zaniki mięśni dosiebnych, długą, szczupłą twarz z opadającymi powiekami, ma łysinę czołową, ginekomastię, zaćmę

Question 14

Jakie zaburzenia (poza mięśniowymi) występują w dystrofii miotonicznej?

Answer 14

Endokrynologiczne: Zanik jąder, ginekomastia

Układu sercowo-naczyniowego

Okulistyczne: Zaćma

Question 15

Dystrofia miotoniczna: diagnostyka

Answer 15

• Podwyższenie stężenia CK
• W badaniu EMG – następuje rekrutacja coraz większej ilości jednostek mięśniowych i amplituda najpierw rośnie, osiąga szczyt i maleje - wykres ma kształt osełki
• Biopsja mięśni nie jest użyteczna
• Genetyczne – CTG miotonina i CCTG na chromosomie 19 i 3