69. Miastenia i zespół miasteniczny- patogeneza, diagnostyka, różnicowanie, leczenie Flashcards
Co to miastenia?
Nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych
Patogeneza miasteni
Zaburzenia transmisji nerwowo-mięsniowej spowodowane działaniem przeciwciał na receptory nikotynowe acetylocholiny w błonie postsynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego.
Ubytek receptorów wpywa na uszkodzenie płytek ruchowych oraz zapoczątkowanie procesów zwyrodnieniowych.
Konsekwencja ubytku receptora acetylocholiny i erozji płyki (miastenia)
- Obniżenie amplitudy potencjałów płytki to ok 20% wartości prawidłowych, niemożność osiągnięcia progu pobudliwości, stopniowo coraz mniej włókien odpowiada na bodziec
- Nadmierna odpowiedź na kurarę (bloker receptora nikotynowego)
Gdzie wykorzystywana jest kurara?
- Niedepolaryzujący środek zwiotczający w anestezjologii
- Zatrute łuki i dmuchawki wytwarzane przez indnian
Jaki jest mechanizm inicjacji reakcji autoimmunologicznej? (miastenia)
Niejasny, lecz stwierdzono wśród chorych że:
- 70% ma przerost grasicy z centrami rozrodczymi
- 15% ma grasiczaka
Jak nazywa się najważniejszy objaw kliniczny miasteni?Co oznacza?
APOKAMNOZA
Nużliwość mięśni poprzecznie prążkowanych narastająca w miarę powtarzania danej czynności
Których mięśni dotyczy apokamnoza w miasteni?
- Okoruchowe - dwojenie, zez
- Opuszkowe -mowa nosowa, zaburzenia żucia i połykania
- Mimiczne - poprzeczny uśmiech, opadanie powiek
- Żuchwa, kark - opadanie głowy i żuchwy
- Kończyn - trudności z unoszeniem rąk, wchodzeniem po schodach
Wymień i krótko opisz postacie kliniczne miasteni
1. Oczna, gałkoruchowa - może przejść w postać uogólnioną
2. Łagodna - objawy gałkoruchowe, kończynowe, opuszkowe
3,4. Jak wyżej, ale nasilone objawy
5. Ciężka o ostrym początku, obejmująca mięśnie oddechowe
Co to przełom miasteniczny?
Zagrażająca życiu niewydolność mięśni oddechowych związana z niedoborem acetylocholiny - może go wywołać stres, zbyt mała dawka leku cholinergicznego, miesiączka, infekcja.
Co to przełom cholinergiczny?
Nagłe pogorszenie w wyniku bloku depolaryzacyjnego w złączu nerwowo-mięsniowych wywołany przedawkowaniem leków cholinergicznych. Objawia się porażeniem mięśni oraz nadmiernym pobudzeniem układu przywspółczulnego.
Porównaj objawy przełomu miastenicznego i cholinergicznego
Jakie badanie jest najczulszą metodą diagnostyki chorób nerwowo-mięśniowych? Na czym polega?
Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG)
Odczytuje się pary sygnałów włókien unerwianych przez jeden motoneuron. W prawidłowych warunkach odstępy między nimi są regularne i mają bardzo małą zmienność, czyli jitter
Miastenia gravis: diagnostyka
- Testy farmakologiczne z endrofonium
- Badania elektrofizjologiczne (elektrostymulacyjna próba męczliwości, SF EMG)
- Oznaczanie przeciwciał przeciw AChR
- Ocena grasicy, śródpiersia w TK
Opisz test z endrofonium (co to za lek, algorytm testu, wynik)
Edrofonium to odwracalny inhibitor acetylocholinoesterazy
- Prowokacja zmęczenia mięśni
- Iniekcja endrofonium
- Poprawa stanu pacjenta - wynik pozytywny
Miastenia: co stwierdzisz w elektrostymulacyjnej próbie męczliwości?
Spadek amplitudy odpowiedzi mięśniowych podczas drażnienia nerwów niską częstotliwością 3-5Hz. Spadek o 20%: wynik pozytywny
Miastenia gravis: SF EMG - co stwierdzisz?
Zmienność pojawienia się drugiego potencjału, wydłużenie jitter powyżej 30ms
Miastenia gravis: leczenie
Pirydostygmina - inhibitor cholinoesterazy
Ambenonium - inhibitor cholinoesterazy
Neostygmina - inhibitor cholinoesterazy
Tymektomia (usunięcie grasicy)
Glikokortykosteroidy
Plazmafereza - przy zajęciu mięśni opuszkowych
Leczenie przełomu miastenicznego
Plazmafereza, intensyfikacja leczenia immunosupresyjnego
Opisz miastenię noworodków (przyczyny i leczenie)
Kilkanaście procent noworodków matek z miastenią otrzymuje od nich biernie przeciwciała przeciw receptorom cholinergicznym. Powoduje to nużliwość mięśni i osłabione ssanie.
Leczenie: pirydostygmina, neostygmina
Co to zespół miasteniczny?
Zaburzenie struktury i funkcji złącza nerwowo-mięśnoiwego o podłożu genetycznym
Jaki charakter może mieć zespół miasteniczny?
-Presynaptyczny (zespół Lamberta - Eatona)
-Synaptyczny (brak cholinoesterazy, niedobór kwantów acetylocholiny)
-Postsynaptyczny (nieprawidlowa aktywacja kanałów jonowych)
Opisz etiopatologię zespołu Lamberta-Eatona
Przeciwciała przeciw kanałom wapniowym w zakończeniach nerwów obwodowych. Następuje blok presynaptyczny, utrudnione uwalnianie acetylochoiny do przestrzeni synaptycznej.
O jakiej innej chorobie może świadczyć zespół Lamberta-Eatona?
Rak drobnokomórkowy płuc - 60% chorych
Objawy zespołu Lamberta-Eatona
- Osłabienie i męczliwość dosiebnych mięśni kończyn
- Względne zaoszczędzenie mięśni gałkoruchowych i opuszkowych
- Odruchy kolanowe i skokowe zniesione
- Chorzy skarżą się na suchość w jamie ustnej i bóle mięśni Częściej niż w miastenii objawy wegetatywne
Opisz diagnostykę zespołu Lamberta-Eatona
- Elektrostymulacyjna próba męczliwości : torowanie potężcowe (znaczny wzrost amplitudy pojedynczych odpowiedzi i całego zapisu)
- SF EMG: opóźniony jitter ( jak w miastenii)
- Szukanie choroby nowotworowej
Leczenie zespołu Lamberta-Eatona
- 3,4-diaminopirydyna
- Plazmafereza, immunosupresja
- Leczenie onkologiczne
Porównaj zespół Lamberta-Eatona i miastenię gravis (przeciwciała, objawy, reakcja na wysiłek, choroba towarzysząca)
Opisz próby elektrostymulacyjne. Jak wygląda wynik próby w zaburzeniach pre- i postsynaptycznych.
Wielokrotna stymulacja nerwu supramaksymalnymii bodźcami elektrycznymi o różnych częśtotliwościach : 3,10,40Hz, przy czym ostatnia wywołuje skurcz tężcowy.
Zaburzenie postsynaptyczne: Spadek amplitudy kolejnych odpowiedzi widoczny już po słabych bodźcach, jeszcze większy po skurczu tężcowym: wyczerpanie potężcowe
Zaburzenie presynaptyczne: Brak spadku amplitud, po skurczu tężcowym, jeśli zadziałamy słabym bodźcem występuje paradoksalny wzrost amplitudy “torowanie potężcowe”
