51. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - diagnostyka, możliwości leczenia

Question 1

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - patogeneza

Answer 1

• Jest to uwarunkowana genetycznie grupa chorób neuronów mięśniowych.
• 90% przypadków: autosomalnie recesywnie
• SMN: białko warunkujące przeżycie motoneuronów.
• Geny SMN1 i SMN2 (delecje)
• Ciężkość choroby jest odwrotnie proporcjonana do liczby kopii prawidłowego genu SMN (im mniej kopii, tym gorzej)

Question 2

SMN : wymień i opisz typy choroby

Answer 2

Question 3

Rdzeniowy zanik mięśni : opisz diagnostykę

Answer 3

Badanie genetyczne - decydujące

Biopsja mięsnia - wykazuje zmiany neurogenne

EMG - cechy uszkodzenia neuronu obwodowego

ENG: wychodzi prawidłowe, ale robimy żeby różnicować z polineuropatiami

Question 4

SMA - objawy, przeżycie

Answer 4

Question 5

SMA - leki

Answer 5

Nusinersen

Zolgensma

Risidiplam

Question 6

Nusinersen - opisz działanie

Answer 6

Oligonukleotyd antysensowny, zwiększa produkcję białka genu SMN2. Podawany dokanałowo.

Question 7

Zolgensma (onasemnogen) - opisz działanie

Answer 7

Dostarcza do komórek równoważnik genu SMN1 za pomocą adenowirusa

Question 8

Risdiplam i bramiplam - opisz dzialanie

Answer 8

Syrop. Działa na gen SMN2

Question 9

EMG w SMA

Answer 9

w czynnosci spoczynkowej - fascykulacje, fibrylacje, mozliwe falne wolne w maksymalnym skurczu spadek getosci zapisu mozliwe ciagi rzekomomiotoniczne mozliwe potencjaly satelitarne