46. Dystonie - definicja, rodzaje, leczenie

Question 1

Co to dystonia?

Answer 1

Przetrwały skurcz mięśni, często ze skręcającymi i powtarzającymi się ruchami mimowolnymi z przybieraniem nienormalnej pozycji ciała

Question 2

Czym są wywołane dystonie?

Answer 2

Jednoczesny skurcz mięśni agonistycznych i antagonistycznych przy nadmiernej aktywności odpowiednich obszarów korowych Pojawiają się przy próbie podejmowania czynności celowych

Question 3

Jak dzielimy dystonie?

Answer 3

Ze względu na wiek zachorowania:

wczesna i późna

Ze względu na umiejscowienie objawów:

• ogniskowa (w jednej lokalizacji ciała, np. powieki), wieloogniskowa (obszary ciała oddalone od siebie),
• segmantowa (kilka obszarów blisko siebie, np. kark+ramię), uogółniona (całe ciało),
• połowicza (pół ciała)

Question 4

Wymień znane ci postaci dystonii (8)

Answer 4

Dystonia Oppenheima

Dystonia Segawy

Dystonia napadowa niezwiązana z ruchem

Dystonia napadowa wyswalana gwałtownym ruchem

Dystonia z miokloniami

Rystonia z parkinsonizmem o szykim rozwoju objawów

Pierwotrne ogniskowe lub segmentarne dystonie wieku dorosłego

Dystonie wtórne

Question 5

Dystonia Openheima - inna nazwa, czynniki ryzyka

Answer 5

Inaczej : dystonia mięśniowa deformacyjna

Dziedziczona autosomalnie dominująco, gen DYT1, białko Torsyna A

Pojawia się w wieku 9-12 lat

Question 6

Dystonia Oppenheima - objawy

Answer 6

Początek choroby 9-12 rż

Początkowo dystonie nóg, później przechodzi w postać uogólnioną. Powstawanie przymusowych ustawień ciała, zniekształcenie układu kostnego

Question 7

Dystonia oppenheima: leczenie

Answer 7

Baklofen

Klonazepam

Question 8

Dystonia reagująca na lewodopę - inna nazwa, dziedziczenie

Answer 8

Inaczej dystonia Segawy

Dziedziczona autosomalnie dominująco, częściej u dziewcząt

Początek ok 6rż

Question 9

Dystonia Segawy -objawy

Answer 9

Objawy zaczynają się w kończynie dolnej, dystonia zadaniowa. Ewoluuje w postać uogólnioną. Objawy nasilają się wieczorem.

Question 10

Dystonia Segawy - patogeneza

Answer 10

Blok metaboliczny - brak enzymu cyklohydrolazy-1 koniecznej do produkcji dopaminy

Question 11

Dystonia Segawy - leczenie

Answer 11

Świetnie reaguje na małe dawki L-Dopy, nawet przy długim stosowaniu nie pojawiaja się dystonie ani fluktuacje

Question 12

Dystonia napadowa niezwiazana z ruchem - opisz objawy

Answer 12

Napady z częstością od kilku na miesiąc do kilku dziennie i trwają od 10 minut do kilku godzin

● U dorosłych prowokowane przez używki – alkohol, kawa oraz emocje i stany zmęczenia

Question 13

Dystonia napadowa niezwiązana z ruchem - leczenie

Answer 13

Baklofen (agonista GABA)

Question 14

Dystonia napadowa wyzwalana gwałtownym ruchem - objawy

Answer 14

Napady ruchów dystonicznych, pląsawiczych i innych hiperkinez Mechanizm spustowy – nagły ruch – odpowiedź na niespodziewany bodziec

● Ruchy mimowolne występują jedno lub obustronnie i trwają krócej niż minutę, ale mogą się pojawiać kilkadziesiąt razy w ciągu dnia

• W miarę upływu lat objawy łagodnieją

Question 15

Leczenie dystonii napadowej wyzwalanej gwałtownym ruchem

Answer 15

Karbamazepina (hamuje kanały sodowe bramkowane napięciem)

Question 16

Dystonia z miokloniami - patogeneza

Answer 16

Mutacja dotycząca białka receptora D2

Question 17

Dystonia z miokloniami - objawy

Answer 17

Występują mioklonie i drżenie

● Objawy we wczesnym dzieciństwie i dotyczą głównie głowy, ramion i tułowia

Mioklonie słabną po spożyciu alkoholu, mogą występować zaburzenia psychiczne – zaburzenia afektu, zespoły obsesyjno-kompulsyjne, uzależnienia, stany lękowe, psychozy

Question 18

Dystonia z miokloniami - leczenie

Answer 18

brak leczenia :(

Question 19

Dystonia z parkinsonizmem o szybkim rozwoju objawów - dziedziczenie

Answer 19

Dominujące z niepełną penetracją, mogą chorować zarówno dzieic jak i starsi

Question 20

Dystonia z parkinsonizmem o szybkim rozwoju objawów : objawy

Answer 20

Zespół parkinsonowski + dystonia mięśni unerwianych przez nerwy opuszkowe (zespół opuszkowy)

Zespół opuszkowy narasta bardzo szybko, w ciągu kilku tygodni, dni, lub nawet godzin

Question 21

Wymień pierwotne ogniskowe lub segmentalne dystonie wieku dorosłego

Answer 21

• Kręcz karku
• Kurcz powiek
• Dystonia twarzowo-żuchwowa (Zespół Meige)
• Dystonie zawodowe

Question 22

Opisz kręcz karku (wiek, objawy)

Answer 22

Początek miedzy 20 a 60rż, najpierw bóle karku, drżenie głowy, później przymusowa, nieprawidłowa pozycja z nadmiernym naięciem mięśni karku

Question 23

Kręcz karku - patogeneza

Answer 23

Najczęśniej : samoistna

Polekowa

W przebiegu choroby Wilsona

Question 24

Kręcz karku - leczenie

Answer 24

Toksyna botulinowa

Question 25

Kurcz powiek - opisz

Answer 25

Częste mruganie

● Przymusowe zaciskanie powiek

● Utrudnienie otwierania oczu

● Położenie palca wzdłuż oka przejściowo zmniejsza objawy

Question 26

Opisz zespół Meige (objawy)

Answer 26

• Niezależne od woli otwieranie lub zamykanie ust, wysuwanie języka, dysartria, dysfagia
• Mówienie lub jedzenie prowokuje/ nasila objawy
• Pacjenci odczuwają ulgę dotykając twarzy lub wkładając do ust np. cukierka lub gumę do żucia

Question 27

Wymień dystonie zawodowe

Answer 27

• Kurcz pisarski
• Dystonia warg u osób grających na instrumentach dętych
• Dystonia oddechowa: skurcz mięśni odwodzicieli strun oddechowych
• Dystonia strun głosowych : skurcz mięśni przywodzicieli strun głosowych

Question 28

Dystonie wtórne - w następstwie czego występują?

Answer 28

• W następstwie urazów mózgowych, incydentów naczyniowych i zapalnych
• W przebiegu śródczaszkowych procesów ekspansywnych, demielinizacyjnych
• W wyniku działania substancji neurotoksycznych istosowania leków wpływających na czynność układu dopaminergicznego

Question 29

Wymień choroby neurodegeneracyjne w których występują dystonie

Answer 29

● genetycznie uwarunkowana choroba Pelizaeusa-Merzbachera – u dzieci,

● Pląsawica Huntingtona

● Zanik rdzeniowo-móżdżkowy

● Choroba Wilsona (gdy wystawia ręce przed siebie zaczynają drżeć jak skrzydełka motyla)

● Zanik wieloukładowy

● Zwyrodnienie korowo-podstawne