46. Dystonie - definicja, rodzaje, leczenie Flashcards
Co to dystonia?
Przetrwały skurcz mięśni, często ze skręcającymi i powtarzającymi się ruchami mimowolnymi z przybieraniem nienormalnej pozycji ciała
Czym są wywołane dystonie?
Jednoczesny skurcz mięśni agonistycznych i antagonistycznych przy nadmiernej aktywności odpowiednich obszarów korowych Pojawiają się przy próbie podejmowania czynności celowych
Jak dzielimy dystonie?
Ze względu na wiek zachorowania:
wczesna i późna
Ze względu na umiejscowienie objawów:
- ogniskowa (w jednej lokalizacji ciała, np. powieki), wieloogniskowa (obszary ciała oddalone od siebie),
- segmantowa (kilka obszarów blisko siebie, np. kark+ramię), uogółniona (całe ciało),
- połowicza (pół ciała)
Wymień znane ci postaci dystonii (8)
Dystonia Oppenheima
Dystonia Segawy
Dystonia napadowa niezwiązana z ruchem
Dystonia napadowa wyswalana gwałtownym ruchem
Dystonia z miokloniami
Rystonia z parkinsonizmem o szykim rozwoju objawów
Pierwotrne ogniskowe lub segmentarne dystonie wieku dorosłego
Dystonie wtórne
Dystonia Openheima - inna nazwa, czynniki ryzyka
Inaczej : dystonia mięśniowa deformacyjna
Dziedziczona autosomalnie dominująco, gen DYT1, białko Torsyna A
Pojawia się w wieku 9-12 lat
Dystonia Oppenheima - objawy
Początek choroby 9-12 rż
Początkowo dystonie nóg, później przechodzi w postać uogólnioną. Powstawanie przymusowych ustawień ciała, zniekształcenie układu kostnego
Dystonia oppenheima: leczenie
Baklofen
Klonazepam
Dystonia reagująca na lewodopę - inna nazwa, dziedziczenie
Inaczej dystonia Segawy
Dziedziczona autosomalnie dominująco, częściej u dziewcząt
Początek ok 6rż
Dystonia Segawy -objawy
Objawy zaczynają się w kończynie dolnej, dystonia zadaniowa. Ewoluuje w postać uogólnioną. Objawy nasilają się wieczorem.
Dystonia Segawy - patogeneza
Blok metaboliczny - brak enzymu cyklohydrolazy-1 koniecznej do produkcji dopaminy
Dystonia Segawy - leczenie
Świetnie reaguje na małe dawki L-Dopy, nawet przy długim stosowaniu nie pojawiaja się dystonie ani fluktuacje
Dystonia napadowa niezwiazana z ruchem - opisz objawy
Napady z częstością od kilku na miesiąc do kilku dziennie i trwają od 10 minut do kilku godzin
● U dorosłych prowokowane przez używki – alkohol, kawa oraz emocje i stany zmęczenia
Dystonia napadowa niezwiązana z ruchem - leczenie
Baklofen (agonista GABA)
Dystonia napadowa wyzwalana gwałtownym ruchem - objawy
Napady ruchów dystonicznych, pląsawiczych i innych hiperkinez Mechanizm spustowy – nagły ruch – odpowiedź na niespodziewany bodziec
● Ruchy mimowolne występują jedno lub obustronnie i trwają krócej niż minutę, ale mogą się pojawiać kilkadziesiąt razy w ciągu dnia
- W miarę upływu lat objawy łagodnieją
Leczenie dystonii napadowej wyzwalanej gwałtownym ruchem
Karbamazepina (hamuje kanały sodowe bramkowane napięciem)
Dystonia z miokloniami - patogeneza
Mutacja dotycząca białka receptora D2
Dystonia z miokloniami - objawy
Występują mioklonie i drżenie
● Objawy we wczesnym dzieciństwie i dotyczą głównie głowy, ramion i tułowia
Mioklonie słabną po spożyciu alkoholu, mogą występować zaburzenia psychiczne – zaburzenia afektu, zespoły obsesyjno-kompulsyjne, uzależnienia, stany lękowe, psychozy
Dystonia z miokloniami - leczenie
brak leczenia :(
Dystonia z parkinsonizmem o szybkim rozwoju objawów - dziedziczenie
Dominujące z niepełną penetracją, mogą chorować zarówno dzieic jak i starsi
Dystonia z parkinsonizmem o szybkim rozwoju objawów : objawy
Zespół parkinsonowski + dystonia mięśni unerwianych przez nerwy opuszkowe (zespół opuszkowy)
Zespół opuszkowy narasta bardzo szybko, w ciągu kilku tygodni, dni, lub nawet godzin
Wymień pierwotne ogniskowe lub segmentalne dystonie wieku dorosłego
- Kręcz karku
- Kurcz powiek
- Dystonia twarzowo-żuchwowa (Zespół Meige)
- Dystonie zawodowe
Opisz kręcz karku (wiek, objawy)
Początek miedzy 20 a 60rż, najpierw bóle karku, drżenie głowy, później przymusowa, nieprawidłowa pozycja z nadmiernym naięciem mięśni karku
Kręcz karku - patogeneza
Najczęśniej : samoistna
Polekowa
W przebiegu choroby Wilsona
Kręcz karku - leczenie
Toksyna botulinowa
Kurcz powiek - opisz
Częste mruganie
● Przymusowe zaciskanie powiek
● Utrudnienie otwierania oczu
● Położenie palca wzdłuż oka przejściowo zmniejsza objawy
Opisz zespół Meige (objawy)
- Niezależne od woli otwieranie lub zamykanie ust, wysuwanie języka, dysartria, dysfagia
- Mówienie lub jedzenie prowokuje/ nasila objawy
- Pacjenci odczuwają ulgę dotykając twarzy lub wkładając do ust np. cukierka lub gumę do żucia
Wymień dystonie zawodowe
- Kurcz pisarski
- Dystonia warg u osób grających na instrumentach dętych
- Dystonia oddechowa: skurcz mięśni odwodzicieli strun oddechowych
- Dystonia strun głosowych : skurcz mięśni przywodzicieli strun głosowych
Dystonie wtórne - w następstwie czego występują?
- W następstwie urazów mózgowych, incydentów naczyniowych i zapalnych
- W przebiegu śródczaszkowych procesów ekspansywnych, demielinizacyjnych
- W wyniku działania substancji neurotoksycznych istosowania leków wpływających na czynność układu dopaminergicznego
Wymień choroby neurodegeneracyjne w których występują dystonie
● genetycznie uwarunkowana choroba Pelizaeusa-Merzbachera – u dzieci,
● Pląsawica Huntingtona
● Zanik rdzeniowo-móżdżkowy
● Choroba Wilsona (gdy wystawia ręce przed siebie zaczynają drżeć jak skrzydełka motyla)
● Zanik wieloukładowy
● Zwyrodnienie korowo-podstawne
