21. Choroby prionowe OUN - choroba Cteutzfeldta-Jakoba Flashcards
Co to prion?
Niewłaściwie skonformowane białko, które w prawidłowej formie jest niegroźne i występuje w każdym organizmie
Co się dzieje z tkanką mózgową w chorobach prionowych?
Encefalopatia gąbczasta - neurodegeneracja bez oznak stanu zapalnego
Glejoza astrocytarna
Zanik neuronów
Obecność blaszek
Skąd się biorą choroby prionowe?
Przez spożycie skażonego pokarmu
Postaci dziedziczne (gen PRNP na 20 chromosomie kodujący prion)
Jatrogennie (przeszczepy opony twardej, rogówki, leczenie hormonem wzrostu z przysadek martwych ludzi)
Creutzfeldt-Jacob : objawy
Podostro narastające otępienie, mioklonie, niedowład:piramidowy lub pozapiramidowy, zaburzenia móżdżkowe
Zawsze kończy się śmiercią
Kryteria rozpoznania choroby Creutzfeldta-Jacoba
- EEG: rytmiczne, symetryczne wyładowania trójfazowe co 1-3s
- MRI: zmiany w t2/Flair
- Białko 14-3-3 w PMR
Pewne rozpoznanie daje tylko badanie pośmiertne
Jakie znasz choroby prionowe?
Creutzfeldt-Jacob (rodzinna, sporadyczna, wariant)
Kuru
Śmiertelna bezsenność (rodzinna, sporadyczna)
zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS)
Prionopatia o róznym stopniu wrażliwości na proteinazę
Kuru - czynniki ryzyka zachorowania
Przynależność do plemienia Fobe z Papui-Nowej Gwinei, branie udziału w kanibalistycznych obrzędach chowania zmarłych (spożywanie mózgów chorych, nacieranie nimi twarzy)
Śmiertelna bezsenność - opisz objawy
- Pacjent cierpi na nasilającą się bezsenność, skutkującą atakami paniki oraz fobiami.
- Halucynacje oraz ataki paniki stają się bardziej zauważalne.
- Występuje całkowita niezdolność do snu pociągająca za sobą szybką utratę masy ciała.
- Demencja, niekontaktowość lub niemota to ostatnie fazy choroby, po których pacjent umiera.
Wariant CJD vs klasyczny CJD
(badania obrazowe, wiek, pierwsze objawy)
Wariant: występuje objaw poduszkowy w FLAIR
Klasyczny: nie występuje
Wariant: Ludzie młodsi (Ok 30rż)
Klasyczny (starsi (ok50rż)
Wariant : najpierw zaburzenia psychiczne
Klasyczny: najpierw demencja
Zespół GSS - objawy
Zaburzenia móżdżkowe
Otępienie
Zespół Parkinsonowski
Zespół GSS - zjawiska neuropatologiczne
Blaszki wielordzeniowe i złogi amyloidu w mózgu
Śmiertelna bezsenność - diagnostyka
Blizny glejowe w obrębie wzgórza
Niewłaściwy wariant genu PRNP
PET: obniżona aktywność wzgórza
Polisomnografia
