68. Miopatie - definicja, rodzaje, objawy kliniczne, badania diagnostyczne, leczenie Flashcards
Definicja miopatii
Zespół objawów wynikający z uszkodzenia mięśni
Podział miopatii
- Genetyczne
- Nabyte : zapalne, endokrynologiczne, z uszkodzenia
Wymień miopatie uwarunkowane genetycznie
Dystrofia: Duchenne’a, Beckera, Emeryego,miotoniczna, wrodzona, Central core disease
Metaboliczne: glikogenozy (McArdle, Pompego), tłuszczowe
Mitochondrialne (oftalmoplegia zewnętrzna)
Wymień miopatie zapalne
Zapalenie skórno-mięśniowe
Zapalenie wielomięśniowe
Wtrętowe zapalenie mięśni
Dziedziczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Recesywne sprzężone z X
Dystrofia Duchenne’a : patogeneza
Mutacja w genie dystrofiny, która odpowiada za stabilizację i przepuszczalność błony mięśnowej.
Jakie mięśnie są dotknięte przez dystrofię mięśniową Duchenne’a?
Najpierw szkieletowe, później także mięsień sercowy
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - w jakim wieku pierwsze objawy
3-8 lat
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a : długość życia
ok 20 lat
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a : charakterystyczne objawy
Kaczkowaty chód, problemy z wchodzeniem po schodach, objaw Gowersa (“wspinanie” się po sobie przy próbie wstania)
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera
Objawy mniej nasilone i wolniej postępujące niż w dystrofii Duchenne’a
Rzekomy przerost łydek, osłabienie mięśni ksobnych (tułowia)
Na czym polega rzekomy przerost łydek w dystrofii Beckera?
W miejscu zaniku mięśni następuje przerost tkanki łącznej i tłuszczowej, co sprawia wrażenie wizualne przerostu mięśnia
Dystrofia Emeryego : objawy i diagnostyka
Osłabienie mięśni ze wczesnymi przykurczami, zaburzenia rytmu, bloki serca
Biopsja mięśnia: brak emeryny (jakieś ważne białko)
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSH) : objawy
Osłabienie mięśni twarzy i obręczy barkowej
Dystrofia moitoniczna - objawy
Miotonia (opóźnione rozluźnienie mięśnia po naprężeniu),
Zaatakowane mięśnie dłoni, stóp, podudzi, przedramion, twarzy, szyi.
Poza tym: zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG
Dystrofia miotoniczna: dziedziczenie
Autosomalne dominujące.
Dystrofia miotoniczna: w jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy
20-30rż
Central core disease - najważeniejsze informacje
W centrum włókna obszar nieaktywny metabolicznie, występuje ryzyko hipertermii złośliwej w znieczuleniu ogólnym
Miopatia metaboliczna McArdle’a : Patogeneza
Glikogenoza, występuje niedobór fosfofrutkokinazy
Choroba Pompego: najważniejsze informacje
Niedobór kwaśnej maltazy.
Objawy pojawiają się już u niemowląt.
Osłabienie mięsni przepony, narastająca niewydolność oddechowa.
Patogeneza zapalenia skórno-mięśniowego
Zapalenie naczyń, odkładanie kompleksów dopełniacza
Wiek zachorowania na na zapalenie skórno-mięśniowe
Dwa szczyty zachorowań:
5-14rż
Ok 40rż: zwykle stanowi zespół paranowotworowy
Zapalenie skórno-mięśniowe: z jakimi chorobami współwystępuje?
Nowotwory: jajnika, trzustki, płuca, jelita,
Choroby układowe tkanki łącznej
Objawy zapalenia skóno-mięśniowego
- Zmiany skórne - rumień, obrzęk wokół nosa, nad stawami paliczkowymi (grudki Gotrona), wokół paznokci. Heliotrop. Czasem złogi wapnia pod skórą
- Zmiany mięśniowe: osłabienie mięśni kończyn, tkliwość, ból, zanik, przykurcze, dysfagia, niewydolność oddechowa
- Ból, obrzęk stawów
- Zaburzenia rytmu serca
Opisz grudki Gotrona
Zmiany rumieniowe, grudki, pogrubienie skóry, teleangiektazje na skórze wokół stawów paliczkowych dłoni. Charaktersytyczne dal zapalenia skórno-mięśniowego
Zapalenie skórno-mięśniowe: Jakie badanie? Co wykaże?
Biopsja mięśnia : zanik, martwica, nacieki okołonaczyniowe limfocytów
EMG: W spoczynku stwierdza się potencjały fibrylatacyjne, przy małym skurczu potencjały motoryczne o małej amplitudzie i skróconym czasem trwania oraz zwiększonym odsetku jednostek polifazowych, przy dużym skurczu cechy patologicznej interferencji
Zapelenie wieomiesniowe : patogeneza i najważniejsze objawy
Patogeneza: najprawdopodobniej związek z chorobami wirusowymi
Objawy: osłabienie symetryczne obręczy barkowej i biodrowej, któremu towarzyszy ból. Osłabienie mięsni oddechowych, serca.
Opisz objaw heliotropu (zapalenie skóno-mięsniowe)
Rumień wokół powiek
Leczenie zapalenia skórno-mięśniowego
Immunosupresja: glikokortykosteroidy, immunomodulatory
Wtrętowe zapalenie mięśni: w jakim wieku poajwiaja się objawy?
Po 50rż
Wtrętowe zapalenie mięśni: rozpoznanie
Biopsja mięśnia: wodniczki, wtręty kwasochłonne, ziarnistości zasadochłonne w cytoplazmie, nagromadzenie BetaAmyloidu i białka Tau
Wtrętowe zapalenie mięśni: etiologia
Nieznana.
Przeciwciało anty-IBM-43 występuje u połowy pacjentów.
Objawy wtrętowego zapalenia mięśni
Zanik mięśni przedramion, dłoni, zginaczy grzbietowych stóp, zniesienie odruchów skokowych
