68. Miopatie - definicja, rodzaje, objawy kliniczne, badania diagnostyczne, leczenie

Question 1

Definicja miopatii

Answer 1

Zespół objawów wynikający z uszkodzenia mięśni

Question 2

Podział miopatii

Answer 2

1. Genetyczne
2. Nabyte : zapalne, endokrynologiczne, z uszkodzenia

Question 3

Wymień miopatie uwarunkowane genetycznie

Answer 3

Dystrofia: Duchenne’a, Beckera, Emeryego,miotoniczna, wrodzona, Central core disease

Metaboliczne: glikogenozy (McArdle, Pompego), tłuszczowe

Mitochondrialne (oftalmoplegia zewnętrzna)

Question 4

Wymień miopatie zapalne

Answer 4

Zapalenie skórno-mięśniowe

Zapalenie wielomięśniowe

Wtrętowe zapalenie mięśni

Question 5

Dziedziczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Answer 5

Recesywne sprzężone z X

Question 6

Dystrofia Duchenne’a : patogeneza

Answer 6

Mutacja w genie dystrofiny, która odpowiada za stabilizację i przepuszczalność błony mięśnowej.

Question 7

Jakie mięśnie są dotknięte przez dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Answer 7

Najpierw szkieletowe, później także mięsień sercowy

Question 8

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - w jakim wieku pierwsze objawy

Answer 8

3-8 lat

Question 9

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a : długość życia

Answer 9

ok 20 lat

Question 10

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a : charakterystyczne objawy

Answer 10

Kaczkowaty chód, problemy z wchodzeniem po schodach, objaw Gowersa (“wspinanie” się po sobie przy próbie wstania)

Question 11

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera

Answer 11

Objawy mniej nasilone i wolniej postępujące niż w dystrofii Duchenne’a

Rzekomy przerost łydek, osłabienie mięśni ksobnych (tułowia)

Question 12

Na czym polega rzekomy przerost łydek w dystrofii Beckera?

Answer 12

W miejscu zaniku mięśni następuje przerost tkanki łącznej i tłuszczowej, co sprawia wrażenie wizualne przerostu mięśnia

Question 13

Dystrofia Emeryego : objawy i diagnostyka

Answer 13

Osłabienie mięśni ze wczesnymi przykurczami, zaburzenia rytmu, bloki serca

Biopsja mięśnia: brak emeryny (jakieś ważne białko)

Question 14

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSH) : objawy

Answer 14

Osłabienie mięśni twarzy i obręczy barkowej

Question 15

Dystrofia moitoniczna - objawy

Answer 15

Miotonia (opóźnione rozluźnienie mięśnia po naprężeniu),

Zaatakowane mięśnie dłoni, stóp, podudzi, przedramion, twarzy, szyi.

Poza tym: zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG

Question 16

Dystrofia miotoniczna: dziedziczenie

Answer 16

Autosomalne dominujące.

Question 17

Dystrofia miotoniczna: w jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy

Answer 17

20-30rż

Question 18

Central core disease - najważeniejsze informacje

Answer 18

W centrum włókna obszar nieaktywny metabolicznie, występuje ryzyko hipertermii złośliwej w znieczuleniu ogólnym

Question 19

Miopatia metaboliczna McArdle’a : Patogeneza

Answer 19

Glikogenoza, występuje niedobór fosfofrutkokinazy

Question 20

Choroba Pompego: najważniejsze informacje

Answer 20

Niedobór kwaśnej maltazy.

Objawy pojawiają się już u niemowląt.

Osłabienie mięsni przepony, narastająca niewydolność oddechowa.

Question 21

Patogeneza zapalenia skórno-mięśniowego

Answer 21

Zapalenie naczyń, odkładanie kompleksów dopełniacza

Question 22

Wiek zachorowania na na zapalenie skórno-mięśniowe

Answer 22

Dwa szczyty zachorowań:

5-14rż

Ok 40rż: zwykle stanowi zespół paranowotworowy

Question 23

Zapalenie skórno-mięśniowe: z jakimi chorobami współwystępuje?

Answer 23

Nowotwory: jajnika, trzustki, płuca, jelita,

Choroby układowe tkanki łącznej

Question 24

Objawy zapalenia skóno-mięśniowego

Answer 24

• Zmiany skórne - rumień, obrzęk wokół nosa, nad stawami paliczkowymi (grudki Gotrona), wokół paznokci. Heliotrop. Czasem złogi wapnia pod skórą
• Zmiany mięśniowe: osłabienie mięśni kończyn, tkliwość, ból, zanik, przykurcze, dysfagia, niewydolność oddechowa
• Ból, obrzęk stawów
• Zaburzenia rytmu serca

Question 25

Opisz grudki Gotrona

Answer 25

Zmiany rumieniowe, grudki, pogrubienie skóry, teleangiektazje na skórze wokół stawów paliczkowych dłoni. Charaktersytyczne dal zapalenia skórno-mięśniowego

Question 26

Zapalenie skórno-mięśniowe: Jakie badanie? Co wykaże?

Answer 26

Biopsja mięśnia : zanik, martwica, nacieki okołonaczyniowe limfocytów

EMG: W spoczynku stwierdza się potencjały fibrylatacyjne, przy małym skurczu potencjały motoryczne o małej amplitudzie i skróconym czasem trwania oraz zwiększonym odsetku jednostek polifazowych, przy dużym skurczu cechy patologicznej interferencji

Question 27

Zapelenie wieomiesniowe : patogeneza i najważniejsze objawy

Answer 27

Patogeneza: najprawdopodobniej związek z chorobami wirusowymi

Objawy: osłabienie symetryczne obręczy barkowej i biodrowej, któremu towarzyszy ból. Osłabienie mięsni oddechowych, serca.

Question 28

Opisz objaw heliotropu (zapalenie skóno-mięsniowe)

Answer 28

Rumień wokół powiek

Question 29

Leczenie zapalenia skórno-mięśniowego

Answer 29

Immunosupresja: glikokortykosteroidy, immunomodulatory

Question 31

Wtrętowe zapalenie mięśni: w jakim wieku poajwiaja się objawy?

Answer 31

Po 50rż

Question 32

Wtrętowe zapalenie mięśni: rozpoznanie

Answer 32

Biopsja mięśnia: wodniczki, wtręty kwasochłonne, ziarnistości zasadochłonne w cytoplazmie, nagromadzenie BetaAmyloidu i białka Tau

Question 33

Wtrętowe zapalenie mięśni: etiologia

Answer 33

Nieznana.

Przeciwciało anty-IBM-43 występuje u połowy pacjentów.

Question 34

Objawy wtrętowego zapalenia mięśni

Answer 34

Zanik mięśni przedramion, dłoni, zginaczy grzbietowych stóp, zniesienie odruchów skokowych