63. Choroba Alzheimera - patogeneza, diagnostyka, różnicowanie, leczenie Flashcards
Definicja choroby Alzheimera
Heterogenna etiologicznie grupa zaburzeń związanych ze starzeniem, interakcjami genetycznymi, i środowiskowymi, powodująca niszczenie mózgu, prowadzące do upośledzenia funkcji poznawczych
Epidemiologia choroby Alzheimera
Najczęstszy zespół neurodegeneracyjny przebiegający z otępieniem.
Najczęściej chorują kobiety, głównie po 65rż (postać sporadyczna, 99%), lub już po 40rż (postać rodzinna, 1%)
Czynniki ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera
Wiek, zespół Downa, obciążenie dziedziczne, polimorfizm ApoE 4, uraz głowy, płeć żeńska, depresja, samotność
Jakie procesy patofizjologiczne leżą u podstaw choroby Alzheimera?
- Agregatry Beta Amyloidu (blaszki starcze)
- Zwyrodnienie Neurofibrylarne związane z białkiem Tau
- Zaburzenia przewodnictwa cholinergicznego
- Zanik neuronów kory
Czynniki protekcyjne w chorobie Alzheimera
Lepsze wykształcenie, leczenie przeciwzapalne, estrogeny, papierosy
Opisz patogenezę genetycznie uwarunkowanej choroby Alzheimera
Mutacje białka prekursorowego amyloidu (APP- amyloid precursor protein) (chromosom 21)
Mutacja genu perseniliny 1 (chromosom 14)
Mutacja genu perseniliny 2 (chromosom 1)
Nosicielstwo wszystkich trzech mutacji - pewna choroba Alzheimera!
Jaki gen jest isotny w patogenezie postaci sporadycznej choroby Alzheimera?
APOE4, czyli apolipoproteina 4, gen na chromosomie 19.
Oba allele oznaczone jako epsilon 4 zwiększają ryzyko zachorowania, epsilon2: zmniejsza.
Co to apolipoproteina?
Składnik HLD, VLDL, chylomikronów
Patogeneza choroby Alzheimera - wymień 2 zaburzenia związane z białkami
2 zjawiska:
- Amyloid ß jest częścią biała APP (amyloid precursor protein). Sekretazy beta i gamma oddzielają amyloid ß od APP. W normalnych warunkach zapobiega to gromadzeniu amyloidu w tkance mózgowej, jednak w chorobie Alzheimera - ulega agregacji.
- Zmiany neurofibrylarne związane z białkiem Tau
Co to białko Tau? Jakie ma funkcje?
Białko występujące niemal wyłącznie w tkance nerwowej, odpowiadające za stabilizację mikrotubul neuronów.
Białko Tau - rola w chorobie Alzheimera
Nadmierna fosforylacja białka Tau powoduje zmiany określane jako zwyrodnienie neurofibrylarne, co sprzyja śmierci neuronów
Gdzie lokalizują się uszkodzenia w chorobie Alzheimera?
Hipokamp, kora węchowa, kora nowa
Wymień zaburzenia (oprócz białka Tau i AmyloiduB) prowadzące do rozwoju choroby Alzheimera
- Ciałka hirano gromadzące aktynę
- Zwyrodnienie ziarnisto-wodniczkowe
- Zanik synaps
Choroba Alzheimera: opisz zaburzenie związane z neuroprzekaźnikami
Uszkodzenie synaps i agregacja białek prowadzi do upośledzenia przewodnictwa cholinergicznego. Obiżone są także stężenia NA, D, serotoniny. Skutkiem są zaburzenia komunikacji intra- i inter- neuronalnej.
Jakie są pierwsze objawy choroby Alzheimera?
Problemy z koncentracją, upośledzenie tworzenia nowych wspomnień i uczenia nowych czynności, za to dobrze zachowane wspomnienia z przeszłości i umiejętności nabyte przed chorobą