50. Choroba neuronu ruchowego; stwardnienie zanikowe boczne

Question 1

Definicja choroby neuronu ruchowego

Answer 1

Postępujące zwyrodnienie i ubytek neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, czasem z towarzyszącymi zmianami w jądrach ruchowych mózgu lub korze ruchowej. Czasem termin ten jest używany jako synonim SLA (stwardnienia zanikowego bocznego)

Question 2

Wymień schorzenia wchodzące w ramę określenia “choroba motoneuronu”

Answer 2

Question 3

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) - kto choruje?

Answer 3

Dziedziczenie recesywne sprzężone z X, zwiększona liczba powtórzeń CAG.

Zaczyna się po 40rż

Question 4

Choroba Kennedy’ego : objawy

Answer 4

Question 5

Choroba Kennedy’ego: patogeneza

Answer 5

Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy

Question 6

Choroba Kennedy’ego: charakterystyczne cechy wyglądu chorego

Answer 6

• Ginekomastia
• Małe jądra
• Bardzo szczupłe łydki

Question 7

Choroba Kennedy’ego: jakie badania laboratoryjne?

Answer 7

Panel wątrobowy : bo występuje stłuszczenie wątroby

Glukoza: -||-

Kreatynina: bo rozpad mięśni

Question 8

Jakie badanie jest decydujące w diagnostyce choroby Kennedy’ego?

Answer 8

Badanie genetyczne

Question 9

Dlaczego ważne jest różnicowanie choroby Kennedy’ego od SMA?

Answer 9

Ponieważ choroba Kennedy’ego jest dziedziczna!!

Question 10

Choroba Kennedy’ego: ENG i EMG

Answer 10

W (ENG, electroneurography) stwierdza się cechy polineuropatii, głównie czuciowej

W EMG, electromyography) — powoli postępujące uszkodzenie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego

Question 11

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni: leczenie

Answer 11

BRAK

prowadzone są prace nad wpływem androgenów i białek szoku cieplnego

Question 12

Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni: Co zobaczysz w biopsji?

Answer 12

Uszkodzenie mięśnia neurogenne, z cechami denerwacji i reinerwacji

Question 14

SLA - kto choruje?

Answer 14

Głównie mężczyźni w wieku średnim

Ok. 7% - przypadki rodzinne

Question 15

SLA : opisz dziedziczenie

Answer 15

5-10% - postać rodzinna

Mutacje w genie dysmutazy nadtlenkowej, większość dziedziczona autosomalnie dominująco

Question 16

Patogeneza SLA

Answer 16

Nieustalona, teorie:

• dezorganizacja miofilamentów
• stres oksydacyjny
• neurotoksyczne działanie glutaminianu

Question 17

SLA: wymień postacie

Answer 17

● Klasyczna postać SLA, ALS (sporadyczna SALS, rodzinna -10%, FALS)

● Postępujące porażenie opuszki PBP

● Pierwotne stwardnienie boczne PLS (tylko górny neuron)

● Postępujący zanik mięśni PMA, czyli zespół imitujący rdzeniowy zanik mięśni Inne: młodzieńcze SLA (JALS), postać monomeliczna (choroba Hirayamy)

Question 18

SLA: objawy postaci klasycznej

Answer 18

Jako pierwsze zajęte są drobne mięśnie ręki, widoczne są podskórne fascykulacje

• Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
• Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego
• zespół opuszkowy/rzekomoopuszkowy

Question 19

SLA-leczenie

Answer 19

Riluzol - antagonista glutaminianu - wydłuża życie o 3-6 miesięcy

Przezskórna gastrostomia (odżywianie)

Radicava - obniża stres oksydacyjny

Tracheostomia, wentylacja

Question 20

Jakich objawów nie ma w SLA?

Answer 20

Otępienie : tylko u 10%

Nie ma zaburzeń czucia!

Question 21

Na co umrze osoba z SLA?

Answer 21

• niewydolność oddechowa
• zachłyśnięcie
• zapalenie płuc
• zatorowość płuc

Question 22

Opisz objawy uszkodzenia górnego motoneuronu

Answer 22

Question 23

Opisz objawy uszkodzenia dolnego motoneuronu

Answer 23

Question 24

Średni czas przeżycia w SLA

Answer 24

4 lata

Question 25

SLA - rozpoznanie

Answer 25