50. Choroba neuronu ruchowego; stwardnienie zanikowe boczne Flashcards
Definicja choroby neuronu ruchowego
Postępujące zwyrodnienie i ubytek neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, czasem z towarzyszącymi zmianami w jądrach ruchowych mózgu lub korze ruchowej. Czasem termin ten jest używany jako synonim SLA (stwardnienia zanikowego bocznego)
Wymień schorzenia wchodzące w ramę określenia “choroba motoneuronu”
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) - kto choruje?
Dziedziczenie recesywne sprzężone z X, zwiększona liczba powtórzeń CAG.
Zaczyna się po 40rż
Choroba Kennedy’ego : objawy
Choroba Kennedy’ego: patogeneza
Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy
Choroba Kennedy’ego: charakterystyczne cechy wyglądu chorego
- Ginekomastia
- Małe jądra
- Bardzo szczupłe łydki
Choroba Kennedy’ego: jakie badania laboratoryjne?
Panel wątrobowy : bo występuje stłuszczenie wątroby
Glukoza: -||-
Kreatynina: bo rozpad mięśni
Jakie badanie jest decydujące w diagnostyce choroby Kennedy’ego?
Badanie genetyczne
Dlaczego ważne jest różnicowanie choroby Kennedy’ego od SMA?
Ponieważ choroba Kennedy’ego jest dziedziczna!!
Choroba Kennedy’ego: ENG i EMG
W (ENG, electroneurography) stwierdza się cechy polineuropatii, głównie czuciowej
W EMG, electromyography) — powoli postępujące uszkodzenie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni: leczenie
BRAK
prowadzone są prace nad wpływem androgenów i białek szoku cieplnego
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni: Co zobaczysz w biopsji?
Uszkodzenie mięśnia neurogenne, z cechami denerwacji i reinerwacji
SLA - kto choruje?
Głównie mężczyźni w wieku średnim
Ok. 7% - przypadki rodzinne
SLA : opisz dziedziczenie
5-10% - postać rodzinna
Mutacje w genie dysmutazy nadtlenkowej, większość dziedziczona autosomalnie dominująco
Patogeneza SLA
Nieustalona, teorie:
- dezorganizacja miofilamentów
- stres oksydacyjny
- neurotoksyczne działanie glutaminianu
SLA: wymień postacie
● Klasyczna postać SLA, ALS (sporadyczna SALS, rodzinna -10%, FALS)
● Postępujące porażenie opuszki PBP
● Pierwotne stwardnienie boczne PLS (tylko górny neuron)
● Postępujący zanik mięśni PMA, czyli zespół imitujący rdzeniowy zanik mięśni Inne: młodzieńcze SLA (JALS), postać monomeliczna (choroba Hirayamy)
SLA: objawy postaci klasycznej
Jako pierwsze zajęte są drobne mięśnie ręki, widoczne są podskórne fascykulacje
- Objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego
- Objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego
- zespół opuszkowy/rzekomoopuszkowy
SLA-leczenie
Riluzol - antagonista glutaminianu - wydłuża życie o 3-6 miesięcy
Przezskórna gastrostomia (odżywianie)
Radicava - obniża stres oksydacyjny
Tracheostomia, wentylacja
Jakich objawów nie ma w SLA?
Otępienie : tylko u 10%
Nie ma zaburzeń czucia!
Na co umrze osoba z SLA?
- niewydolność oddechowa
- zachłyśnięcie
- zapalenie płuc
- zatorowość płuc
Opisz objawy uszkodzenia górnego motoneuronu
Opisz objawy uszkodzenia dolnego motoneuronu
Średni czas przeżycia w SLA
4 lata
SLA - rozpoznanie
